Albinisms

Albinisms cilvēkam izpaužas, ja nav normālas pigmentācijas uz ādas, matiem, acu varenēm.Šī anomālija ir iedzimta iezīme atkarībā no recesīvā, nomāktā gēna klātbūtnes homozigotijā stāvoklī.Albinismu cilvēkos bieži sauc par hipopigmentāciju. Slimība ir saistīta ar ļoti reti sastopamiem traucējumiem, un dažādās valstīs rādītājs ir atšķirīgs. Piemēram, ASV un Eiropā pieci cilvēki uz 100 000 un Nigērijā katru reizi no 20 līdz 100 000. Slimības nosaukums ir latīņu valoda, kas nozīmē baltā krāsā.Lielākajai daļai bērnu ar šo ģenētisko traucējumu vecākiem nav alinisma pazīmes, tiem ir normāla matu krāsa, kā arī acis. Bērniem, kuriem ir albīnisms, vecākiem vajadzētu būt uzmanīgiem un savlaicīgi konsultēties ar ārstu, ja rodas zilumi un rodas neparasta asiņošana.

Albinisms izraisa

cilvēka albinismu ir iedzimts stāvoklis, kas ir raksturīgs dzimšanas brīdim.Šis stāvoklis ir apzīmēts ar melanīna trūkumu, pigmentu, kas ir atbildīgs par ādas krāsu, matu un acu krāsu.

Albinisms un tā cēloņi ir saistīti ar tirozīna fermenta neesamību vai blokādi.Šajā gadījumā vecāki un vecāki albīni var nodot šo funkciju bērnam, bet viņi paši nesaņem slimu. Fermenta tirozināze ir ļoti svarīga melanīna ražošanai. Grieķu valodā melanīns ir melns. Jo vairāk melanīna, jo tumšāka ir āda. Ja nav nekādu problēmu ar tirozīnazes ražošanu, tad albīnizmas cēlonis ir mutācijas gēnos.

Visu veselīgu cilvēku ādā ir melanīns, bet tam nav albīnu. True, dažiem veseliem cilvēkiem ir daudz vairāk melanīna salīdzinājumā ar citiem.Īpaši cieš no šīs meitenes, kas vasarā pakaļ pēc saules apdegumiem un skaistuma. Un kas ar albīniem? Vecāki no bērnības ir svarīgi izskaidrot bērnam, ka viņš nav tāds pats kā ikviens, bet gan unikāls. Un tas ir viņa šarmu un personību. Bērnam ir svarīgi ar uzmanību, mīlestību un aprūpi aplūkot un pubertātes laikā aizsargāt pret pusaudžu uzbrukumiem un iemācīt pretoties ļaunumam no sabiedrības puses. Ja ir grūti tikt galā pašu spēkiem, ir nepieciešams izmantot profesionāļu palīdzību - psihologu, jo albīns pusaudzis var rasties autoaggression, depresija, neirozes, psihoze.

Vīriešiem ir dažādi albīnismu tipi, un katrs no tiem ir saistīts ar pigmenta trūkumu dažādos veidos.Šo nosacījumu var papildināt ar dažādām redzes problēmām un reizēm izraisa ādas vēzi.

Albinisms ir mantojis bērns, ja abi vecāki ir nodevuši viņam bojāto gēnu. Gēna klātbūtnē vienam vecākam nav slimības, bet organismā ir mutated gēns, kas tiek nodots nākamajai paaudzei.Šo procesu sauca par autosomālu recesīvu mantojumu.

Albinisma zīmes

Albinisms, kas ir iedzimts stāvoklis, izraisa vairāku vai viena gēna izmaiņas.Šie gēni uzņemas atbildību par ražošanas vadīšanu, kā arī melanīna koncentrāciju acs ādas radzī un, protams, ādā.Tāpēc cilvēkiem var būt dažādas redzes problēmas: hiperopija, tuvredzība, astigmatisms( acs lēcas izliekums).Pacienti spēj novērot patvaļīgas, nepārtrauktas acs ābola kustības, ko sauc par nistagmu. Albinistu āda ir maiga rozā krāsa, caur kuru labi redzamas kapilāras, un mati ir plāni un ļoti mīksti, ar baltu vai dzeltenīgu krāsu.

Alinisma zīmes izpaužas kā acu koordinācijas problēmas, kā arī objektu izsekošana un nostiprināšana. Slimības var samazināt redzes uztveres dziļumu, un var rasties fotofobija.

Lielākā daļa melanīna, kas slimo ar ādu, nav, kas izraisa saules apdegumus un saules apdegumu nespēju. Ja āda nav aizsargāta, tad galu galā var attīstīties ādas vēzis.

Oculocutaneous albinism .Šis albīnismu veids cilvēkiem ir visizplatītākais. Smagās albīnismu formās āda un matu kopšana ir pilnīgi balta. Mazākā formas īpašnieki dzīves procesā, baltie mati un āda nedaudz tumšs, kas saistīts ar novecošanas procesu. Tie, kas slimo ar acu motoru albīnismu, var ciest no nistagmiem( nepatīkamiem čiliariem acu kustībai, kā arī no paaugstinātas jutības pret gaismu).Dažreiz ir arī citas problēmas ar redzi( slikta redze, šķielēšana).

acu albinisms .Šis veids cilvēkiem ir otrais visbiežāk sastopamais. Acu albīnisms izpaužas, ja nav acu varavīksnenes pigmentācijas.Ādas krāsa, kā arī mati, paliek normāla. Dažu veidu acu albīnisms izraisa diezgan daudz problēmu ar redzi.

Albinisms izšķir trīs veidus: kopējo, nepilnīgu, daļēju.

ar stingru albīnismu kas raksturīgs ar sausu ādu, slimības klātbūtni( hipertrihoze keratome, hypotrichosis, aktīniskās heilīts, epiteliomas) pārkāpumu svīšana un strauja degšana( saules apdegumiem).Pacienti ar šķielēšanu, kataraktu, mikrofaltām, vāju redzi, oligofrēniju, imūndeficītu, samazinātu paredzamo dzīves ilgumu. Cilvēki cieš no horizontāla nistagma, fotophobia, un, tā kā skolēniem nav pigmentu, acīm ir sarkans nokrāsa.

Nepilnīgs albinisms tiek atzīmēts tikai pēc matu, ādas, acu varavīksnenes hipopigmentācijas.

Daļējs albinisms izpaužas no dzimšanas brīža. Par šāda veida raksturīgo izpausmes plankumi vai brūnu krāsu pigmentācija uz viņas kuņģī, sejas, kājām, kā pryadok sirms matu krāsu.

Slimības diagnostika

Ir ļoti grūti noteikt mutācijas gēnu klātbūtni cilvēkiem. Ir nepieciešams rūpīgi izpētīt ģimenes vēsturi un tuvāko radinieku. Pastāv speciāli izstrādāts asins analīzes tests, kas ļauj identificēt dažus albīnismu tipus. Līdzīgs pētījums tiek veikts bērna intrauterīnās attīstības laikā.

Piektā grūtniecības nedēļa ļauj veikt horiionisko villi pārbaudi, kas noteiks dažus albīnismu tipus.

Albīnisms ārstēšana

albīnisms ārstēšana cilvēkiem veltīgi, jo tas ir iespējams, lai aizpildītu trūkumu melanīna vai traucējumu, ko izraisījis albīnismu.

Pacientei vajadzētu izvairīties no ilgstošas ​​saules iedarbības un pirms ieliet, lai uzklātu gaismas aizsardzības līdzekļus - krēmu, losjonus, glāzes. Karstajā laikā ir nepieciešams sēdēt mājās, kad vien iespējams. Dažreiz ķirurģiska procedūra ir noteikta šprēmijai, lai novērstu acu kustību muskuļus.

Taču izmaiņas nervu un acs tīklenes patoloģiskajā līmenī bieži vien nav iespējams novērst. Nepabeigts un kopējais albinisms ādai dzeltenā nokrāsa tiek koriģēts ar beta karotīnu( līdz 180 mg dienā).

Kā preventīvs pasākums, lai izvairītos no infekcijas anomāliju ģenētiski nepieciešamo ģenētisko konsultāciju, apmeklējumus neirologs, dermatologs, oftalmologa.