Rett sindroms

Rett sindroms ir ģenētiska slimība ar deģenerācijas pazīmēm, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu, pakāpeniski attīstoties un galvenokārt izpaužas meiteņu vidū.Šī slimība saņēma Austrijas zinātnieka Reta vārdu, kurš 1966. gadā pirmo reizi raksturoja patoloģiju.

Rett sindroms ir raksturīgs garīgās attīstības regresijas, mērķtiecīgas kustības zudums, autisma uzvedība, savdabīgu roku kontrakciju parādīšanās.

Rett sindroms rodas 1: 10000 meitenēm, pārsvarā notiek sporādiski un tikai 1% pacientu ir ģimenes vēsture mantojuma.

Reatas sindroms izraisa

. 1990. gados pastāvēja hipotēze, ka Rett sindroms ir specifisks traucējums, kas saistīts ar X hromosomā lokalizētām gēnu mutācijām;Nosacījusi dominējoša iezīme, zēni nevar apvienot ar dzīvi.

Vēlāk apstiprināja nodošanu no mutanta gēna ir X-saistīta tēvs, kas ir ļoti reta iedzimta patoloģija, var rasties zēniem, jo ​​viņi saņem no Y hromosomas tēvu. Tieši tāpēc ar Rettas sindroma ģimenes tipa mantojumu šādos ģimenēs zēni dzimuši praktiski veselīgi.

Pašlaik ir pierādījumi par mantoto slimības raksturu. Rett sindroma rašanās ģenētiskais iemesls ir saistīts ar izmainītajiem X hromosomiem un mutācijām, kas rodas gēlēs, kas regulē replikācijas procesu.Šajā gadījumā ir vērojams dažu olbaltumvielu deficīts, kas regulē šo augšanu, kā arī tiek traucēta viņu holīnerģiskā darbība.

Rett sindroma gadījumā tika ierosināta hipotēze par pārtrauktu attīstību, ko raksturo neurotrofisko faktoru trūkums. Tādējādi tiek ietekmētas bazālās ganglijas, zemāki motoro neironi, mugurkauls un hipotalāms. Analizējot morfoloģiskās izmaiņas, zinātnieki nonāca pie secinājuma, ka smadzenēs kopš dzemdībām attīstās palēnināšanās, kas pilnīgi pārtrauc izaugsmi par četriem gadiem. Un arī šiem bērniem ir palēninājusies ķermeņa un dažu somatisko orgānu augšana.

Rett sindroma

grūsnību attīstību un pirmajos mēnešos dzīves bērniem ar Reta sindroms neizraisa ārstiem jebkādas aizdomas, ka uz šo brīdi nav parādīt simptomi konkrētā traucējumi vai arī tie vienkārši paliek nenovērtēts speciālisti. Tomēr ļoti bieži ir iespējams šādos bērnos novērot iedzimtu hipotensiju un nelielu atpalicību pieejamās kustības prasmēs( spēja sēdēt, rāpot un staigāt).

Slimība notiek pakāpeniski, un to raksturo klīniskie simptomi.

Ir četri Rett sindroma posmi. Pirmais posms vai stagnācija ir raksturīga bērniem no četriem mēnešiem līdz diviem gadiem. Tas bija laikā, šis periods iezīmē pirmo noraidījumu, izpaužas palēninot izaugsmi bērna galvas un psihomotorās attīstības, pazušanu interesē visus spēles un difūzās muskuļu hipotonija. Tātad sāk parādīties pirmās slimības pazīmes.

Šajā periodā attīstās Rett sindroma nākamais posms, kas diezgan strauji attīstās un ārsti reizēm to diagnosticē kā encefalītu.Šajā periodā izpaužas neiropsiholoģiska regresija, kas raksturīga bērniem no viena gada līdz trim gadiem.Šādiem pacientiem ar Rett sindromu tiek novēroti miega traucējumi, parādoties trauksmei un "neuzticamiem kliedzieniem".

Tad pēc kāda laika bērns pilnīgi zaudēja visas prasmes, viņš jau pirms šīs dzīves posmā, kopumā, tas ir mērķtiecīgs kustība rokās, jo viņš vairs runāt. Paralēli šiem simptomiem parādās savdabīgas roku kustības mazgāšanas formā.

Daudzi bērni izstrādāt neparastu veidu elpošana, piemēram, miega apnoja, kas pamīšus ar hiperventilācija, kas notiek periodi reizēm parādās lēkmes. Galvenais simptoms šajā Rett sindroma stadijā ir saziņas zudums starp bērnu un citiem, un tas bieži uztver šo slimību autizmā.

Pēc slēgšanas

regresiju, Rett sindroms noslēdz trešajā posmā, kas aptver gandrīz visu pirmsskolas un skolas vecuma agrāk relatīvo stabilitāti plūsmā.Pirmie slimības pazīmes ir raksturīga izteikta garīgas atpalicības, krampji, krampji, dažādi ekstrapiramidāli traucējumi, piemēram, Hiperkinēzes, muskuļu distonijas un ataksija. Bet atzīmēja pozitīvu priekšstatu par kuru raksturo tādu trauksme uzbrukumiem, miega uzlabošanai izbeigšanu un rašanos emocionālo kontaktu ar bērnu.

vecums desmit, bērns izpaužas ceturto posmu Reta sindroms, ko raksturo visu mehānisko funkciju pārkāpumiem progresēšanu.Šiem pacientiem ir tendence imobilizāciju, palielināt spasticitātes, muskuļu atrofiju un sekundāro ortopēdisko deformācijas formā skoliozi, izskatu vazomotoros traucējumu apakšējās ekstremitātes.

Bērni ar Reta sindroms sāk atpalikt izaugsmē, viņiem ir kaheksijas, bet pubertāte atbilst vecumam un tiek ievēroti daudz mazāk uzbrukumiem atsavināšanas.Šis stāvoklis bērniem var ilgt daudzus gadus.

Reta sindroms izpaužas pakāpeniski slimības gaitu un attiecīgās robežas starp posmiem neeksistē.Tie tiek pieņemti pilnīgi nosacīti.

izceļ šīs ģenētiskās patoloģijas svarīgākās klīniskās pazīmes. Tie ietver mērķtiecīgas satiksmes pārkāpumiem rokas, kad bērns nevar manipulēt rotaļlietas un saglabāt pudeli. Tas galvenokārt izpaužas sešu vai astoņu mēnešu laikā, un dažreiz saglabājas līdz pat četriem gadiem.Šajā brīdī, šie bērni parādās veida stereotipiem rokas kustību, jo pamošanās bērnam laikā.Šī kustība atgādina roku mazgāšanu, un tie ir, tajā pašā laikā, tie tiek saspiestas, sakost, iepļaukāt tos uz sejas, krūtīm, un dažreiz pat aiz. Turklāt, šie bērni var iekost viņu rokas vai pirkstus sūkāt, klauvēt tos sejas, krūtīm.Šādi stereotipi roku kustībām tiek uzskatīts raksturīga iezīme Reta sindroms.

Bērniem ar šo diagnozi atklāt būtību iegūto mikrocefālija, kas attīstās kā rezultātā lēnāku galvas pie saslimšanas sākuma. Neskatoties uz to, ka bērns ir dzimis ar normālu galvas apkārtmērs, šis process izraisa lēnāku izaugsmi smadzenēs.

Attiecībā uz izziņas darbību, slimie bērni ar Reta sindroms ir ļoti ierobežoti daudzās iespējas. Starp tiem ir adaptīvā, intelektuālā un runas. To noteica standarta psiholoģisko testu, kas var identificēt, cik ir garīga atpalicība.

Ļoti bieži bērniem ar Reta sindroms pēc 1,5 gadu vecumam un garīgo attīstību, atbilst vecumam astoņu mēnešu mazulim. Kā likums, bērni, kurš sāka runāt mazliet, pielāgots sociālās vides un iemācījušies komunicēt, pēc slimības progresija zaudēt šīs prasmes.Ņemot vērā novērojumus par vecākiem, var apgalvot, ka iespaidīgie un ekspresīvās runas un sociālās prasmes tiek zaudēti no 4 līdz 11 mēnešiem, un pašapkalpošanās - no 12 līdz 14 mēnešiem.

Tipiski klīniskās izpausmes Reta sindroms ir arī apraxia un ataksiju, kas izrāda pārkāpumiem mehānisko koordināciju un grūtībām, īstenojot darbībām ekstremitāšu un stumbra. Ja šādi simptomi bērns izdara pēkšņas saraustītas kustības, viņš traucē līdzsvaru, ir trīce, viņš dodas pie sakārtots taisnām kājām, kas nav saliekt un šūpoties no vienas puses uz otru. Daudziem pacientiem ar strauju slimības progresēšanu nav laika iemācīties staigāt. Un tiem, kam ir šī prasme, pakāpeniski to zaudē.

ar elpošanas novēroja dažāda veida elpceļu patoloģijas veidā uzbrukumiem hiperventilācija, Neregulāras elpošanas un apnoja ar ilgumu divas minūtes, kas var izraisīt cianoze, vai ģībonis.Šādi traucējumi elpošanas sistēmas novērota waking bērna laikā, un brīdī miega, tie ir klāt.

Rett sindroms raksturojas arī ar krampjiem, kas notiek 80% meiteņu veidā krampjiem, kam ir dažāda veida un nav diezgan ārstējamas. Starp tiem ir ļoti bieži daļēji krampji, vienkāršas un sarežģītas, ģeneralizētas toniski kloniski krampji raksturu vai nometiet uzbrukumiem. Krampji var biežāk atšķirties un retāk izpaužas slimības attīstībā.

Turklāt pacientiem ar Rett sindromu ir daļējas ne-epilepsijas pazīmes, kuras dažreiz tiek uzskatītas par krampjiem. Tās ir pēkšņas kustības, trīce, apnoja, skatiens ar kustību pārtraukšanu, palielināti paroksismālie stereotipi.

Daudziem pacientiem ar Reta sindroms raksturojas ar skoliozi mugurkaula, kas izstrādā kā rezultātā muskuļu distonijas atpakaļ un palielina ar slimības progresēšanu.

Gandrīz visiem pacientiem, pat bez sajukuma krampjiem, ir elektroencefalogrammas patoloģija no diviem gadiem. Kad milzīgas klīniskie simptomi slimības ir palielināts amplitūda un samazināta biežumu fona ritmu brīdī nomodu un epilepsijas izlādējas īpašības, kas palielina miega laikā.

Rett sindroma ārstēšana

Pašlaik šī ģenētiskā patoloģija terapeitiskās ārstēšanas metodēs ir pilnīgi ierobežota. Rett sindromam galvenokārt izmanto simptomātisku terapiju. Daži pediatri piedāvā īpašu diētu, kas satur nepieciešamo tauku daudzumu, lai veiksmīgi palielinātu pacientu ķermeņa svaru. Turklāt regulāra barošana nelielās devās ik pēc trim vai četrām stundām nedaudz stabilizē Rett sindroma pacientu stāvokli.

epilepsijas lēkmju gadījumā ir nepieciešams parakstīt pretkrampju līdzekļus, neraugoties uz to ierobežoto efektivitāti.Ļoti bieži dod priekšroku karbamazepīnam, kas ir viens no daudzu pretkonvulsantu preparātiem.

Sakarā ar to, ka muguras smadzeņu šķidrumā pacientiem ar Reta sindroms augstu glutamāta saturu tika konstatēts, ka pēdējā laikā izmanto lamotrigīnu, jauna narkotika atvieglotu krampju lēkmēm.Šī narkoze nomāc glutamāta izdalīšanos centrālajā nervu sistēmā.Bet, lai labotu miega traucējumus, ir ierosināts melatonīns.

Jo Rett sindroms nosaka īpašus kustību traucējumi, ārsti iesaka saviem pacientiem apmeklēt nodarbības par vingrojumu terapija, kas sastāv no vingrinājumiem, kas paredzēti, lai atbalstītu ķermeņa elastību un ilgtermiņa ekstremitātes funkciju, kā arī pacientiem, cik ilgi vien iespējams, varētu piedalīties.

Ir daudzas psiholoģiskās programmas, kuru mērķis ir maksimāli palielināt pieejamās mehāniskās prasmes un mācīties sazināties, pamatojoties uz to. Arī plaši izmanto

Reta sindroms terapiju formā mūzikas izmantošanu, kas ir labvēlīga nomierinoša iedarbība un bērnus, tādējādi daļēji saņem kompensācijas traucēts kontakts ar apkārtējo vidi.

Šodien medicīnas zinātnieki visā pasaulē intensīvi veic Rett sindroma izpēti. Un jau tuvākajā laikā tiks atklāts īpašs bioloģiskais marķieris, kas var ārstēt šādu patoloģiju vai uzlabot pacienta stāvokli.

Modernie zinātniskie dati liecina, ka daudzas slimības pazīmes ir atgriezeniskas. Tas ir saistīts ar pārbaudēm, kas veiktas ar pelēm un profesors Kalifornijas universitātē Paul Belichenko ārstējošiem Reta sindroms priekšlikumus ir veikti, izmantojot cilmes šūnas. Tādējādi bija cerība uz pozitīviem rezultātiem šīs patoloģijas ārstēšanā un novēršanā.