Mozaīze

Mosaicism ir dažādu ģenētisko materiālu kombinācijas patoloģiska forma.Šīs patoloģijas cēloņi ir ļoti dažādi, un daži pat nav pietiekami pētīti. Visbiežāk mozaīkas formas izraisa mutācijas un ietekmē dalāmo šūnu. Tāpat kā jebkura mutācija, mozaicisms var atšķirties atkarībā no tā formas. Pastāv neitrālas, nekaitīgas mutācijas, kas neietekmē patoģenēzi un dzīves prognozēšanu vai nerada patoloģijas.Šādu mozaicismu izskata ģenētisks ārsts, un tas prasa detalizētus pētījumus, lai novērstu šādu patoloģiju pārnešanu. Tas ir nepieciešams, lai norādītu, ka šī patoloģija ir pietiekami reta parādība, bet tas noved pie dažādiem rezultātiem, un maigāks dažos gadījumos, mozaīkas slimību, nekā ne-mozaīkas, bet tikai hromosomu.

Mosaicisms - kas tas ir?

Lai runātu par mosaicism, mums ir nepieciešams nedaudz atkārtot ģenētiku un atcerēties, ka jebkura daudzšūnu organismu, kam seksuālo mēslošana, nevis nodaļa, vai parthenogenesis, ir iegūts no viena apaugļota olšūna vīriešu ģenētisko materiālu. Laikā pieaugums zigota notiek daudzpakāpju sadalījumu, bet visi ķermeņa šūnas ir tādas pašas ģenētiskās kopu, kas ir kariotips un genotips. Bet cilvēkiem ar mozaicismu var veidoties vairāki ģenētiskie komplekti dažādu, kā likums, nelabvēlīgu faktoru dēļ.Tad ķermenim ir normāli veselas šūnas un mutācijas šūnas.

Mosaicism ir atvasināts no Francijas un ņem pamatus no vārda mozaīkas. No latīņu valodas "Musivum", kas nozīmē veltīta mūžiem.Šī parādība veidojas tad, ja ir divu dažādu gēnu tipu šūnas, dažāda genotipa šūnas. No mitoloģijas ir šāda būtnes līdzība, to sauc par chimēru un iegūst no vairākiem dažādiem dzīvniekiem.Šis attēls ir mozaicisms, kas nāk no vairākiem genotipiem.

ģenētiskā mosaicism nevar visās hromosomas, bet tikai atsevišķās komplekti, kas rada nepilnīgi un nav vienotas izplatību bojājuma.

Mosaicisms var rasties dzimuma šūnās, tieši pakļaujot nelabvēlīgiem faktoriem. Mutācija tiek mantota nejauši, pārkāpjot tradicionālo meneliešu mantojumu. Tas noved pie tā, ka patoloģija netiks atrasta visiem slimu vecāku bērniem, bet gan selektīvi. Somatiskās šūnas var būt arī pakļauta mosaicism, bet tas nav pārraidīts paaudzē, jo somatiskām hromosomas nenēsā ģenētisko informāciju paaudzēm, tās ietekmē dzīvi savu transportlīdzekli to izpausmi. Fenotips, proti, turp pazīmes genotipu komplektiem hromosomas veidojas neatkarīgi no izpausmes patoloģisko alēles.

Hromosomālas mozaicisms ir raksturīga patoloģiskām patoloģijām dzimuma hromosomās. To darot, tas dod atsevišķas pazīmes dažādām mozaīkas slimībām.

placentas mosaicism ir atsevišķa forma, spēja noteikt, kuras parādījās tikai ar metodēm pirmsdzemdību invazīvo izmeklēšanas daļām auglim, placentas un amnija šķidrumu. Tas izpaužas dzemdē atpalicība, drupatas dēļ placentas patoloģija, kas viņa māte, kas ģenētiski dēļ mosaicism.Šajā gadījumā auglis pilnīgi netieši normāls kariotips, kas sastāv no 23 pāriem hromosomas, viena dzimuma, un neviens cits extragenital vai dzemdību problēmas nav konstatētas.

mosaicism cēloņi cēloņi

mosaicism vienmēr ir savas blakne vai sekas. Lai to izprastu, ir vajadzīgas pamatzināšanas molekulārās bioloģijas un šūnu dalījuma paugās.

ģenētiskā mosaicism bieži var manifests meiosis laikā, sadalīšanu, kas noved pie veidošanos haploīdo, ti, ar pusi šūnu skaitu.Šajā gadījumā pirmajā sadalīšanas ciklā materiāls tiek normāli dubultojies, un nākamais nenotiek. Bet dažos gadījumos var rasties ievērojams neveiksmi dažu fāzes meiosis, kas noved pie patoloģisku šūnu dalīšanās. Tas var notikt vairākos mejozes posmos, jo miozei ir daudzas fāzes. Jo prophase pirmējam notiek, kas noved pie attiecību atjaunošanu ar Advent hromosomu bivalents un pēc tam šķērso vairāk. Pārsējas procesa stadijā var veidoties neveiksme, kas radīs mozaīkas šūnas. Hromosomu mozaicisms veidojas tieši ar šo iznākumu un tas ir iespējams katrā organisma šūnā kopumā.Īstas krustošanas rezultāts - ir normāls process, kas nepieciešams, lai palielinātu variāciju organismu, bet nepareizā beigās viņa iespējamiem pārkāpumiem, tostarp tagadni un mosaicism.

Mozaicismu izraisošo mutāciju iemesli var būt daudzi, ieskaitot sliktos ieradumus un visu veidu emisijas, kā arī mutagēnu ietekmi. Ja mutācijas tiek veikta zigota stadijā, kā kausēta šūnām vai iespaidīgs sākumposmā saspiešanas, efekts ir pieejams tikai uz augli, un ja seksa hromosomas, efekts var būt visiem bērniem.

Bet prophase meiosis nebeidzas briesmas izskatu problēmas ar sadalījumu, hromosomu segregācija kad incidenti ir arī iespējams, kļūt par šādu patoloģijām.Šāds nepareizs hromosomu sadalījums notiek šūnu kodolā, jo tas ir atbildīgs par šūnu atrašanos.

Atkarībā no mutācijas izraisīšanas laika, mozaicisms var ietekmēt visu augli un var ietekmēt tikai vienu embrija lapu. Tas ir, streiks tikai ecto-, meso- vai endoderms. Tas vēlāk novedīs pie tā, ka mozaicisms tiks atrasts tikai visās šīs lapas formās. Piemēram, ar sakāvi endoderma - visas ūdenstilpes mesoderm - ir muskuļus, asinsvadus, kaulus, un visu saistaudus un ektoderma - ārējais apvalks un maņu orgāniem.

placentas mosaicism veidojas gadījumos trisomiju zigota viens no pāriem hromosomas ka ko - ka pāris trīskāršs. To sauc par aneoploīdiem, jo ​​hromosomu komplekts nav haploīdu kompleksa daudzkārtējs.Šajā gadījumā pēc trisomijas dažas no šūnām saglabāja normālu, bet kļūdu labošanu, un daži no tiem tika trīskāršoti. Tas novedīs pie tā, ka trofoblastam, ar kuru auglim barojas, būs hromosomu komplekts, kas atšķiras no augļa.

Mosaicism: simptomi

Nav atsevišķas raksturīgās pazīmes par mosaicism, tie ir dažādi, un ievērojami atšķiras par mutācijas veidam un pakļauti šūnas. Tās var izpausties dažādās hromosomu slimībās vai būt pilnīgi nekaitīgas.

Platacentārais mozaicisms piemīt šādiem raksturīgiem kritērijiem: mazdzemšana un intrauterīnās attīstības kavēšanās.Šādu iemeslu dēļ rodas spontānas spontānas aborts. Bieži vien šādiem bērniem ir priekšlaicīgas dzemdības. Bet par iemeslu šādas hromosomu anomālijas netiek izceļas, ir nepieciešams veikt ģenētisko izpēti: kariotips, amniocentēzes, horiona villus paraugu ņemšanu ar citoģenētikas pētījumiem.

Ģenētiskā mozaicisms bieži izpaužas atsevišķos simptomā.Tipisks piemērs ir dažādas acis ar dažādu varavīksnainu krāsu. Arī izpaužas kā ķermeņa asimetrija, neregulāra pigmentācija vai dažāda garuma locekļi. Lai identificētu kariotipizāciju, tiek pētīta fibroblastu kultūra.

hromosomu mozaicisms ir daudz struktūras ģenētisko sindromu. Mosaic Klinefeltera sindroms izpaužas vīriešos, parasti izpaužas kā vājāka nekā pilnvērtīga slimības forma. Tajā pašā laikā viņi divkāršo un reizēm trīskāršo X hromosomu, kas bieži vien noved pie sievišķības, neauglības un vīriešu veselības problēmām. Androgīnija ir arī bieži mozaicheskuyu raksturs un manifestē bērna piedzimšanas ar dažādām pazīmēm dzimumiem, piemēram, iekšējie dzimumorgāni vīriešu un sieviešu ārējo. Ir arī citi nelabvēlīgāki rādītāji. Shershevskii-Turner sindroms meitenēm izpaužas nulle X hromosomu un noved pie neauglības, trūkst sekundāro seksuālo īpašības ekspresijas un krokām kaklā.Mosaic forma Dauna sindroms ir daudz vieglāks nekā tā pilnīgas brāli, bet ir tie paši simptomi: inhibīcija attīstībā, īpašu izskatu, papildus patoloģija iekšējo orgānu. Mozaīkas formu definīcija ir sarežģīta, jo jums jāaplūko vairāk nekā viena šūna. Manifestācijas arī atšķiras atkarībā no gēnu iekļūšanas pakāpes. Tāpēc starp seksuālajiem ģenētiskajiem sindromiem un veseliem cilvēkiem, kuriem ir lielas iespējas iegūt pēcnācējus, ir daudz pārejas formu.

mosaicism: ārstēšana neārstējamu slimību

Mozaicheskie stājas modificētu genotipa spēkā, bet joprojām ir iespējams uzlabot daudzi simptomi, un tas būtu jādara. Ir svarīgi, pie atziņas, ka šie vecāki ir nepieciešams pārbaudīt ģenētikā un patoloģijas tiek novērsta ar ģimenes plānošanas birojos, jo īpaši, ja ir problēmas ar vienu bērnu.

Personu ar mozaicismu ārstēšana ievērojami atšķiras atkarībā no tā izraisītās patoloģijas. Tā kā simptomu smagums var izpausties mazāk mozaīkas patoloģijas formā, tad ārstēšana ir nepieciešama mazāk intensīva. Ar hermaphroditizmu vecākiem noteikti ir jāizlemj pēc vēlēšanās ar bērna dzimumu. Pēc tam, operācija ar veidošanos iekšējā( ja ir nepieciešams, ja tie nav geju) un ārējo dzimumorgānu, pēc dzimuma hormonu aizstājterapiju pareizajā vecuma diapazonu un dzīvi, kas ļauj bērnam dzīvot normālu dzīvi konkrēta dzimuma.

Ar Dauna sindromu viss ir vērsts uz simptomatoloģiju, tās izlīdzināšanu. Ar sirdsdarbības traucējumiem tie ir beta blokatori, digoksīns, furosemīds un ķirurģiska iejaukšanās sirds sistēmā.Kad sindromiskiem valstis: Klinefelter sindroms un Shershevskii - Turner specifiska ārstēšana nav, bet prasa daudz pacietības ar psihologa darbu šādu personu nav, saskaņā ar to būtisku diferenciācijas ar citām personības.