Cystic fibrosis: symptomen, oorzaken, behandeling

Cystic fibrosis - een ernstige erfelijke ziekte in verband met specifieke systemische aandoeningen van de exocriene klieren.Met hun nederlaag bij patiënten met pathologische symptomen van de verschillende systemen van het lichaam.Ziekte verwijst naar een chronische ziekte met progressief verloop.

Inhoud: Cystic fibrosis: een algemene beschrijving van de redenen voor cystic fibrosis vormen van cystic fibrosis Symptomen van cystic fibrosis Hoe wordt de diagnose van cystic fibrosis Behandeling Preventie

Cystic fibrosis: een algemene beschrijving van

Als we vertalen de naam van de ziekte uit het Latijn naar Russisch, krijg je een "sticky goo" - een zin involledig weerspiegelt de aard van de ziekte in kwestie.Vandaag de dag zijn er honderden mutaties gevonden in het gen voor cystic fibrosis.In Europese landen is de incidentie is 1: 2500.Sinds cystic fibrosis - een aangeboren pathologie van genetisch veroorzaakte, is het onmogelijk om besmet na de geboorte worden.

Echter, de ziekte is gevonden, niet alleen bij kinderen, maar ook bij volwassenen.Dit is te wijten aan het feit dat een behoorlijk lange tijd, het kan op geen enkele manier symptomatische niet weergegeven.In de meeste gevallen van cystic fibrosis worden gediagnosticeerd in vroege jeugd.Geboorte van een kind met cystische fibrose ontstaat wanneer van elke ouder dat hij een gemuteerd gen krijgt.Als u slechts één gen erven, het kind is niet ziek, maar zal een drager van de ziekte.

In de beschreven ziekte van het menselijk lichaam de klieren produceren viskeuze en dikke secretie dat zich ophoopt in de leidingen en inwendige organen, waardoor de dysfunctie.Dit lijdt :

• luchtwegen - als gevolg van een occlusie van het lumen van de bronchiën van mucine in cystic fibrosis onvermijdelijk verstoorde gasuitwisseling werkwijze ontwikkelen infectieuze complicaties, pulmonale hypertensie en ademhalingsmoeilijkheden;
• alvleesklier - de klier slijm omvat de kanalen die leidt tot de activering van spijsverteringsenzymen direct in de alvleesklier, maar niet in de darm, zoals het normaal zou moeten zijn.Het draagt ​​bij aan de vernietiging van het lichaam, de vorming van cysten in het, voor de ontwikkeling van een ontsteking, ontregeling van de hormoonhuishouding functie;
• levers - als gevolg stagnatie van gal de lever lijdt aan voortdurende ontsteking, het bindweefsel groeit, wordt het lichaam verstoord functioneren, uiteindelijk cirrose;
• spijsvertering - verstopte leidingen, verstoorde voedselinname proces, is het ook mogelijk schending darmdoorlaatbaarheid;
• hart - wanneer beschreef de ziekte komt vaak secundaire hartfalen als de hartspier met pulmonale hypertensie wordt gedwongen om te werken met verdubbelde kracht.Veel patiënten ontwikkelen uiteindelijk hartfalen;
• urogenitale systeem - mannen met cystic fibrosis zijn meestal onvruchtbaar.Vrouwen wees er ook op de problemen met de conceptie, geassocieerd met een te hoge viscositeit van slijm, die de baarmoederhals produceert.

moderne geneeskunde kunt u het leven van patiënten te optimaliseren met cystic fibrosis.Ernstige complicaties die leiden tot progressie van de ziekte en onomkeerbare veranderingen, met inbegrip van overlijden, kan optreden wanneer niet-naleving van medische aanbevelingen.Kinderen hebben vaak een algemene vertraging in de fysieke ontwikkeling, terwijl de mentale vermogens zijn normaal.

Oorzaken Cystic Fibrosis

De belangrijkste reden voor de ziekte - een genetische mutatie in de zevende chromosoom.Dat het een gen dat verantwoordelijk is voor de eiwitsynthese( chloridekanalen) in exocriene klieren.Waarom zijn er zulke mislukkingen, wetenschappers nog steeds niet kon achterhalen.

Belangrijk! Momenteel is de ziekte komt voornamelijk laesie bronchopulmonale en spijsverteringsstelsel.Andere orgaansystemen zijn ook onderworpen aan een nederlaag, maar in veel mindere mate.

ziekteproces in bronchopulmonaire ontwikkeld als gevolg van stagnatie in de bronchiën.Door hen verstoorde functie van reiniging van het lichaam tegen stof en andere geïnhaleerde stoffen en actieve man begint voor pathogene organismen.Geleidelijk ontsteking kan aanleiding geven tot onderdrukking van de beschermende functie van bronchiale weefsels, het lichaam breekt het frame zelf, het verkleinen van de lumen van de bronchiale boom, die de stagnatie van de viskeuze secreties verergert.

Als we kijken naar het mechanisme van shock syndroom, is nog steeds in de periode van de foetale ontwikkeling is er een vertraging van de vorming van de endocriene klieren.Pancreas vervormd produceert te dikke slijmproppen lichaamskanalen.Hierdoor worden spijsverteringsenzymen direct geactiveerd in het lichaam dan geleidelijk vernietigen.

vormen van cystische fibrose ziekte kan meerdere schermen hebben een verschillende mate van ernst.Indeling cystische fibrose omvat de volgende vorm:

• longpest vorm - wordt gediagnosticeerd bij ongeveer 20% van de gevallen wordt gekenmerkt door laesies van de longen.Meestal wordt de ziekte ontdekt in de vroege jaren van het leven van de baby, die te wijten is aan een gebrek aan zuurstof waargenomen symptomen van schendingen door bijna alle van de inwendige organen;
• intestinale vorm - wordt aangetroffen bij ongeveer 10% van de patiënten.De eerste tekenen van deze soort waargenomen cystic fibrosis, meestal op de leeftijd van zes maanden, wanneer het kind wordt overgedragen aan kunstmatige voeding.Hij wist niet goed voedsel te verteren, het ontwikkelen van vitaminegebrek, zijn er inbreuken op de ontlasting en duidelijke tekenen van achterblijvende lichamelijke ontwikkeling;
• mengvorm - gediagnostiseerd meest frequent( ongeveer 70% van de patiënten) en wordt gekenmerkt door de gelijktijdige verlies van de luchtwegen en het maagdarmkanaal;
• gewist vorm - kan bronchitis, sinusitis, onvruchtbaarheid bij mannen en vrouwen, levercirrose manifesteren;
• meconiumileus - darmobstructie bij pasgeborenen veroorzaakt door blokkade van de uiteindelijke meconium ileum.

symptomen van cystische fibrose

symptomen van de ziekte kan variëren, afhankelijk van vele factoren, waaronder de leeftijd, - tijdstip van optreden van de eerste klinische symptomen, de duur van de stroming, enz.

In de voortplanting van het pathologische proces in de systeem bronholegochuyu pediatrische patiënten na beëindiging van borstvoeding optreedt:

• constante hoest met viskeuze sputum;
• kleine temperatuurstijging in de afwezigheid van symptomen van acute vergiftiging;
• treedt op bij de toetreding tot een secundaire infectie kan ernstige longontsteking gepaard met hoge koorts, kortademigheid ontwikkelen, hoesten sterk, tekenen van toxiciteit( misselijkheid, braken, duizeligheid, etc.);
• met al deze baby niet genoeg groeit, is lusteloos en apathisch;
• borst wordt tonvormig;
• verslechterende conditie van het haar en de huid;
• onderhavige dyspneu, die toeneemt bij inspanning;
• cyanotische tint van de huid.

In secundaire schade aan het hart als gevolg van verminderde gasuitwisseling en de zuurstofvoorziening van de weefsels bij patiënten die hartfalen, vergezeld van symptomen van cystic fibrosis als:

• kortademigheid, ook in rust en stilte;
• cyanose van de huid;
• hartkloppingen;
• gezwollen been.

Als de ziekte van invloed op de exocriene klieren van de alvleesklier, een patiënt symptomen die lijken op degene die bij chronische pancreatitis verschijnt.Waargenomen:

• opgeblazen gevoel;
• zwaar gevoel in de maag;
• gordel pijnen, die meer intense na consumptie van gebraden en vet worden;
• frequente episoden van diarree.

Kinderen met deze genetische pathologie is een algemene verzwakking van de immuniteit, verhoogde vatbaarheid voor infecties.Meestal zijn de minste schade van invloed op de galblaas en de lever, zo kenmerkend geelheid van de huid ziet er al in de late stadia.Ook duidelijk in cystic fibrosis stoornis van het urogenitale gebied.

Let op! groeiende collectie van alle klinische tekenen en symptomen van cystic fibrosis bijna onvermijdelijk leidt tot invaliditeit.Als gevolg van frequente exacerbaties, patiënten worden verzwakte, uitgeput ziekte.Echter, met adequate zorg en een goede behandeling van mensen met de ziekte zijn in staat om een ​​volledig leven te leiden.

De levensverwachting van deze patiënten is gemiddeld twintig tot dertig jaar.

Hoe is

diagnose van cystische fibrose omvat een aantal belangrijke stappen.Voorkomen van ernstige complicaties van de ziekte en stappen ondernemen om de leefomstandigheden van het zieke kind te verbeteren zal de vroegtijdige opsporing van de ziekte, die is gebaseerd op klinische tekenen van chronische ontsteking in de bronchopulmonale systeem of de betreffende symptomen van gastro-intestinale letsels toe te staan.

voor de diagnose van de ziekte in kwestie omvat:

• laboratoriumanalyses: sweat test, gebaseerd op de bepaling van de hoeveelheid chloride-ionen in zweet na het invoeren pilocarpine Coprogram algemeen bloedanalyse, sputum analyse;
• radiografie;
• spirometrie;
• moleculair genetische analyses;
• metingen antropometrische gegevens;
• US - benoemd op de uitgedrukt hart-en vaatziekten, galblaas en de lever.

mogelijkheden van de moderne geneeskunde en zorgen voor prenatale diagnostiek - Identificatie van cystic fibrosis en andere genetisch bepaalde ziekten in de baarmoeder.Als de ziekte wordt ontdekt in een vroege periode, de kwestie van de abortus.

behandeling van cystic fibrosis

Zoals eerder vermeld, cystic fibrosis is een ongeneeslijke ziekte, maar competent onderhoudstherapie kan aanzienlijk vergemakkelijken en verlengen de levensduur van de patiënten.

Let op! behandeling in cystic fibrosis is symptomatisch, en het moet uit gedurende het hele leven worden uitgevoerd.Onderbreking van de therapie is beladen met de snelle progressie van de ziekte met ernstige complicaties.

Alle patiënten zijn uiterst belangrijk om het te maken in de regel:

• regelmatig de bronchiën door viskeuze afscheidingen schoon te maken;
• voorkomen, die de bronchiën door vermenigvuldiging van pathogenen beschermt;
• voortdurend versterken van het immuunsysteem;
• strijd met de staat van stress, die onvermijdelijk voortvloeit uit de uitputtende strijd tegen de ziekte.

behandeling maatregelen noodzakelijk, zoals in de acute fase als in remissie.

In ontstekingsprocessen in organen aangetast door de ziekte zijn toegewezen:

• geneesmiddelen uit de groep van antibiotica;
• steroïden - geneesmiddelen op basis van hormonen( prednison) om te helpen omgaan met de infecties en ontstekingen.Ze worden alleen in ernstige gevallen waarbij er sprake is van een blokkade van de luchtwegen toegewezen;
• zuurstoftherapie;
• fysiotherapie en inhalatie.

opsporing van overtredingen van het spijsverteringskanaal benodigde therapie ter verbetering spijsvertering proces.Patiënten toegewezen speciale calorierijk dieet.Kinderen onder de leeftijd van één jaar, meestal raden specifieke supplementen.Ook voorgeschreven medicijnen om de leverfunctie te verbeteren.

Belangrijk! In cystic fibrosis noodzakelijke behandeling van chronische infectieuze foci, of verkoudheid of cariës.

Hoewel medische wetenschappers nog niet gevonden een effectieve medicatie die volledig cystic fibrosis kan genezen, hebben ze een speciale techniek die het welzijn aanzienlijk vergemakkelijken en kan zelfs door de patiënt zelf worden uitgevoerd ontwikkeld.De belangrijkste manier om de behandeling van cystic fibrosis was de zogenaamde fysiotherapie, is het regelmatig uitvoeren van een reeks oefeningen en procedures, het verbeteren van de ventilatie.Kinesitherapie omvat het uitvoeren posturale en vibratiemassage en de uitoefening van actief ademhalingscyclus met een positieve druk tijdens het uitademen.

meest radicale methode van de behandeling is chirurgie voor longtransplantatie.Transplantatie is in staat om de toestand van de patiënt alleen als de rest van de organen en systemen niet werden beïnvloed door de nederlaag te stabiliseren.Na de operatie verplicht artsen die het immuunsysteem, dat helpt om afstoting van het getransplanteerde orgaan te voorkomen onderdrukken.Onnodig chirurgie is zeer complex en langdurig, en het succes ervan sluit niet uit dat de noodzaak van een levenslange behandeling van cystic fibrosis.

Preventie

Met betrekking tot het voorkomen van cystische fibrose, een van de belangrijkste maatregelen ter voorkoming van ziekte als voor prenatale diagnose, die kan worden gebruikt om de aanwezigheid van een defect in het gen van de zevende identificeren voor het begin van de bevalling.Om het immuunsysteem te versterken en verbeteren van de levensomstandigheden van alle patiënten vereist een zorgvuldige zorg, goede voeding, goede persoonlijke hyena's, matige lichaamsbeweging en zorgen voor de meest comfortabele leefomstandigheden.

Chumachenko Olga, een kinderarts