Adrenogenitale syndroom

Adrenogenitaal syndroom - een set van klinische en laboratorium aandoeningen veroorzaakt door erfelijke gebreken in de productie van corticosteroïden op de achtergrond van groot gebrek aan het enzym 21-hydroxylase. Tekenen adrenogenitaal syndroom kan zich op elke leeftijd met een primaire laesie van de vertegenwoordigers van de vrouwelijke helft van de mensheid.

redenen adrenogenitaal syndroom

directe oorzakelijke factor optreden adrenogenitaal syndroom niet wordt geproduceerd van enzymen die een versterkend effect op het productieproces van hormonale stoffen door de adrenale cortex. Bij gezonde mensen de normale regulatie van gensynthese wordt door gelokaliseerde in één paar van de zesde autosomen, in dit verband adrenogenitaal syndroom worden toegewezen aan een groep van aandoeningen met type retsissivnym overerving. Er is een groep van patiënten met de latente vorm van adrenogenitaal syndroom, kan de zogenaamde media die is getrouwd met een persoon met symptomen van deze ziekte een kind te verwekken met duidelijke tekenen van afstoting.

gebaseerd etiopathogenic classificatie adrenogenitaal syndroom gezet karakter enzymatische defect. Aldus virilnoe zijn vorm gaat gepaard met een gedeeltelijke deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase, terwijl solteryayuschaya vorm wordt gekenmerkt door aanvullende waterige processen en stoornissen van het mineraal metabolisme als gevolg van een storing in de productie van aldosteron en cortisol door de bijnierschors.

Boys tekent adrenogenitaal syndroom is uiterst zeldzaam en worden begeleid door kleine klinische verschijnselen in de vorm van vroegtijdige ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken fenotype.

Volgens talrijke wetenschappelijke onderzoek op het gebied van adrenogenitaal syndroom ontwikkeling tussen de verschillende segmenten van de bevolking, deze pathologie te lijden meer personen van Europese race.

Forms adrenogenitaal

syndroom In de wereld de praktijk, endocrinologen gebruikt klinische classificatie adrenogenitaal syndroom waarbij één hoofdtribune, of de klassieke vorm van de ziekte, en twee niet-klassieke vormen met milde klinische beeld. Vorming van de fenotypische kenmerken van deze zeldzame ziekte heeft een duidelijke relatie met de mate van deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase en gelijktijdige hyperandrogenisme.

Congenitale bijnier syndroom, die zich in de klassieke vorm, veroorzaakt door veranderingen in het functioneren van de bijnieren in de periode van hun favorieten tijdens de foetale ontwikkeling. Vanwege het feit dat de overmatige productie van androgenen direct de vorming van primaire geslachtskenmerken beïnvloedt, is er een volledige ontwikkeling van de interne bekkenorganen van vrouwelijke soort, terwijl de vorming van uitwendige geslachtsorganen is in het initiële stadium van ontwikkeling. Vervolgens

overmaat testosteron effect veroorzaakt virilization alleen de uitwendige genitaliën van de vrouwelijke foetussen, d.w.z. een toename genitale tuberkel, die wordt omgezet in de clitoris penisoobraznoy vorm, drainage en vorming van plooien labiosakralnyh psevdomoshonki, verminderde afscheiding urogenitale sinus van de vagina en urethra. Dit type van virilization moeilijk om het geslacht van het kind direct na de geboorte te bepalen.

Naast veranderingen in de vorm en het functioneren van de voortplantingsorganen, het kind waargenomen bijnierhyperplasie als gevolg van overmatige productie van androgenen door de bijnieren beginnen favorieten.

adrenogenitaal syndroom bij kinderen, die zich in de klassieke vorm, is de reden voor de dynamische observatie in pediatrische endocrinoloog, die de optimale leeftijd van de patiënt voor chirurgische kunststoffen misvormingen en verdere medische behandeling om de ontwikkeling van vrouwelijk type van het kind bepaalt.

In een situatie waarin een aangeboren afwijking van het enzym 21-hydroxylase, had geen invloed op het functioneren van de bijnieren tijdens de foetale ontwikkeling, is er nog een kritische periode in de ontwikkeling van fenotypische kenmerken adrenogenitaal syndroom - tijdens de puberale ontwikkeling. In dit opzicht is deze vorm adrenogenitaal syndroom heeft een tweede naam "puberale".

debuut van de klinische symptomen van de periode adrenarche die plaatsvindt binnen 3 jaar vóór het begin van de menstruatie en is in de vroege ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, overmatig pilosis en puberale "groeispurt."Voor deze categorie patiënten is een kenmerk van de vertraging periode van menarche, dat op de leeftijd van 16 jaar valt. Meisjes met bijnier syndroom periode van normalisering van de menstruele cyclus duurt een langere periode van tijd. Patiënten met puberale

vorm adrenogenitaal syndroom hebben karakteristieke fenotypische eigenschappen die hen onderscheiden van hun collega's( vet huid met een neiging tot het optreden van folliculaire soort acne, overmatige lichaamsbeharing scharnierende huid, lang en breed schouders, mamma hypoplasie).Een ervaren endocrinoloog na de eerste patiënt onderzoek kan de juiste diagnose te stellen.

In geval van overmatige productie androgeen na de puberteit, dat wil zeggen na de leeftijd van twintig jaar, de meisjes betreft de onmogelijkheid van het concipiëren van een kind, en frequente episoden van miskraam in het begin van de zwangerschap. Conception problemen zijn te wijten aan een onregelmatige menstruatiecyclus met een neiging tot intermenstruele periode te verlengen. Rough fenotype veranderingen in deze pathologie is niet waargenomen en de diagnose is alleen mogelijk na uitgebreid patiënt onderzoek met laboratorium- of instrumentele methoden.

Diagnostics adrenogenitaal syndroom

Laat de patiënt specifieke klinische verschijnselen, is het mogelijk de gynaecoloog endocrinoloog of primaire controle na de vermoedelijke aanwezigheid adrenogenitaal syndroom, kan de uiteindelijke betrouwbare conclusie slechts worden vastgesteld nadat het laboratoriumonderzoek. Hormonale diagnose adrenogenitaal syndroom is de gouden standaard voor een lange periode van tijd.

Adrenogenitaal syndroom gekenmerkt door een verminderde synthetiseren corticosteroïden in de productiefase de 17 SNPs, verhoogde deze specifieke parameter in het bloed een diagnostisch criterium van de endocriene pathologie. Urineanalyse vastberaden verzadiging van 17-ketosteroiden die metabolieten van androgenen, is van groot belang bij de diagnose adrenogenitaal syndroom.

In moeilijke klinische situaties, wanneer er behoefte is aan differentiële diagnose van bijnier syndroom en andere endocriene afwijkingen, begeleid door hyperandrogenism, moet u een medische stress test met een glucocorticosteroïde produceren. Patiënten met klassieke adrenogenitaal syndroom, na het niveau van het monster steroïden verlaagt ten minste 70% in het bloed en urine.

Onder de instrumentele beeldvormingstechnieken heeft meest informatieve ultrasone bekken om de mate van rijpheid van ovariële folliculaire eenheid te bepalen. Vanwege het feit dat de meeste patiënten met bijnier syndroom anovulatoire menstruele cyclus treedt op wanneer echografie een lichte stijging ovariële parameters met de aanwezigheid van een groot aantal onrijpe follikels geweest.

Behandeling adrenogenitaal syndroom

laboratorium en instrumentale bevestiging van de diagnose is de beweegreden voor adequate hormonale substitutietherapie het gebruik van drugs glucocorticosteroid serie.

Wijs elke glyukokortikosterioda moeten strikt worden gedoseerd en onder besturing van laboratoriumparameters bloed en urine. Dexamethason toepassing bij een dagelijkse dosis van 0,25 mg moet worden uitgevoerd tot de eliminatie van het klinische manifestaties van de ziekte( cyclische normalisering van de basale lichaamstemperatuur, verwijdering van dysmenorroe, ehoskopicheski bevestigd eliminatie multifollikulyarnosti eierstokken).De absolute criterium van positieve effect van hormoontherapie is in dit geval een offensief geplande zwangerschap, maar dit feit is geen indicatie voor het stopzetten van het geneesmiddel. Dexamethason tijdens de zwangerschap is het raadzaam om van toepassing tot de vorming van de placenta, waardoor de normalisering van de hormonale status van de foetus levert.

vrouwen van wie de zwangerschap periode samenviel met hormonale geneesmiddelen glucocorticoïden serie ziekenhuisopname onderwerp voor het doel van de dynamische echoscopie, en het bepalen van de concentratie van de 17-ketosteroiden in urine. De aanwezigheid van zwangere vrouwen die hormoontherapie voor de behandeling van adrenogenitaal syndroom, spontane abortus geschiedenis de gedachtegang achter de toewijzing estroensoderzhaschih hormonale middelen, waarvan de werking ter verbetering van de geoxygeneerde bloedtoevoer naar de foetus. Onder de uiteenlopende groepen geneesmiddelen meest mikrofollin, de efficiëntie waarvan de maximale therapeutische dosis van 0,25 mg per dag. Het uiterlijk van een vrouw bloedingen of trekken pijn in de onderbuik is een indicatie voor het geneesmiddel te verwijderen.

Vanwege het feit dat vrouwen die lijden adrenogenitaal syndroom hebben problemen met de zwangerschap en de neiging tot optreden van een miskraam in het begin van de zwangerschap, opportuun in deze situatie is om een ​​natuurlijke analoog toewijzen "Duphaston" progesteron in een dagelijkse dosis van 20 mg. Langdurig gebruik van de drug elimineert istmikotservikalnuyu mislukking, dat is de meest voorkomende oorzaak van een spontane abortus.

geneesmiddelen die een stimulerend effect op de ontwikkeling van ovulatie is clomifeen, waarvan het gebruik wordt aanbevolen om te combineren met glucocorticoïden. Patiënten opgemerkt toedieningswijze geneesmiddel te ontvangen in een dagelijkse dosis van 100 mg van de derde tot zevende dag van de menstruatiecyclus elke maand vóór de zwangerschap.

In situaties waarin tekens debuut adrenogenitaal syndroom op middelbare leeftijd wanneer een vrouw niet geïnteresseerd is in het behoud van de voortplantingsfunctie wordt aanbevolen ziektebehandeling behulp van gecombineerde preparaten die oestrogenen en androgenen( Androkur 25 mg).Merk op dat deze groep van geneesmiddelen geclassificeerd als symptomatisch om kleine fenotypische manifestaties van de ziekte, en bij het opheffen van het geneesmiddel kan de ziekte te keren. Ter bestrijding van

gipergisutizmom hormonale therapie is niet van toepassing in deze situatie endocrinologie toevlucht tot bestemming veroshpiron in een dagelijkse dosis van 100 mg in de ochtend, langdurig gebruik van die vermindert de verschijning van overmatige lichaamsbeharing. Het toepassingsgebied

hormonaal anticonceptiemiddel preparaten die een lage dosis progestageen component, zonder androgene invloed, is de groep van patiënten met symptomen van late postpubertatnom vorm adrenogenitaal syndroom. Voor het gebruik van deze groep van drugs, dient te worden vastgesteld patiënt terughoudendheid tot reproductieve functie behouden, aangezien de gegevens hormonale Propafenone provoceren de ontwikkeling hypogonadotropic amenorroe type.