Down-syndroom: oorzaken, symptomen en comorbiditeit

het syndroom van Down - pathologie, die alles en iedereen weet.Heel vaak de vraag over het syndroom van Down golf van de toekomstige moeders, die zich voorbereiden op de eerste analyse( screening) tijdens de zwangerschap.Over deze ziekte zijn veel bekende geneeskunde en de wetenschap, en voor het eerst onderzoek naar het syndroom van Down in 1886 werden gepubliceerd, onderzoekers John Downey( het was hij die de naam van de ziekte gaf).

In de afgelopen decennia, de statistieken wijzen op de geboorte van een kind met deze pathologie in de 700 pasgeborenen, maar alleen in de afgelopen jaren zijn de cijfers veranderd - nu de artsen zeggen dat een kind met het syndroom van Down is geboren op 1100 baby's.Deze verbeteringen zijn mogelijk gemaakt dankzij de vooruitgang in de moderne geneeskunde - artsen kunnen nu diagnosticeren deze pathologie tijdens de zwangerschap, waardoor een vrouw om een ​​keuze te maken, hetzij in het voordeel van de geboorte van een baby, of ten gunste van abortus.

met Downsyndroom worden geboren zowel jongens als meisjes in gelijke mate, is de ziekte niet verspreid etnische en alomtegenwoordig.

Inhoud: Syndroom van Down: Veroorzaakt pathologie vormen van het syndroom van Down de diagnose tijdens de zwangerschap

Down Syndroom: Veroorzaakt pathologie

De oorzaken van deze pathologie vormen zich in de baarmoeder foetale chromosomale component.Dit treedt op bij stoornissen gekenmerkt door de vorming van genetisch toegezegd kopieën van chromosoom 21 materiaal.Zo kan een gezonde baby heeft 46 chromosomen, zoals in het syndroom van Down van 47.

Opmerking: uiterlijk van een extra chromosoom in het lichaam van het kind is absoluut niet in verband met de slechte omgeving, slechte gewoonten van de ouders, langdurig gebruik van drugs.syndroom van Down - een chromosomale random "events" die niet kunnen worden voorkomen of gewijzigd.

Artsen gerust zeggen dat de kans op een kind met deze pathologie afhankelijk van de leeftijd van de moeder:

• 20-24 jaar - de kans is 1-1562;
• de leeftijd 25-35 jaar verhoogde de kans op en bedraagt ​​1 tot 1000;
• leeftijd 35-39 jaar - het risico van het hebben van een kind met het syndroom van Down al 1 tot 214;
• leeftijd meer dan 45 jaar - 1 tot 19.

Zoals voor vaders, kan dan deze pathologie risico van het hebben van een kind van hun vrijwel onafhankelijk, maar op de leeftijd van 42 jaar en meer kans om invloed op mannen worden gevoeld.

Erfelijkheid in verband met de overdracht van het syndroom van Down kan niet worden getraceerd van ouders op kinderen.Maar er is 30-50% van het risico op de geboorte van een moeder met een kind met het syndroom van Down is dezelfde ziekte.

vormen van het syndroom van Down

In de geneeskunde, zijn er drie vormen van deze pathologie:

1. Trisomie.Gekenmerkt door de aanwezigheid van drie chromosomen in plaats van twee, vaak kinderen met deze vorm van het syndroom van Down zijn geboren om vrouwen met een voortplantingssysteem ziekten, geboorte van dode kinderen, frequent miskraam geschiedenis.
2. translocatie het syndroom van Down.In dit geval is de gentransfer of chromosoomfragment in een andere positie.Dat kan op de "originele" chromosoom, maar het gen / chromosoom fragment kan treden en ander chromosoom.Het totale aantal chromosomen blijft hetzelfde - 46. Volgens de statistieken, 50% van de kinderen geboren met het syndroom van Down wordt gediagnosticeerd translocatie vorm.
3. mosaïcisme.Gemanifesteerd door een combinatie van cellen met normale en atypische aantal chromosomen.Alleen deze vorm van pathologie wordt gedetecteerd in 1% van de gevallen van kinderen geboren met het syndroom van Down.Kinderen met het syndroom van Down mozaitsizmicheskim hebben de neiging om een ​​hoge intellectuele capaciteiten hebben in vergelijking met andere vormen van pathologie.

Diagnostics tijdens de zwangerschap

diagnostische activiteiten in het eerste trimester

deze pathologie genetisch bepaald is, zodat het kan worden gediagnosticeerd in de baarmoeder foetale onderzoek.De moderne geneeskunde definieert vrij nauwkeurig deze pathologie in de vroege stadia van de zwangerschap via de gecombineerde screening test. Wat wordt bedoeld met dit onderzoek:

• definitie van het zwangerschapshormoon hCG in het veneuze bloed van de aanstaande moeder - de ontwikkeling van een kind met het syndroom van Down, is dit cijfer sterk overdreven;
• bepalen de proteïne-A bloedplasma van zwangere vrouwen;
• een echo van de foetus en de bepaling van de omvang nek - als dit getal groter dan 3 mm, dan is de kans van de ontwikkeling van de foetus het syndroom van Down is zeer hoog.

Gecombineerde screening test wordt uitgevoerd in een strikt afgebakende periode van de zwangerschap - 11 weken tot 13 weken 6 dagen.

Als in het kader van een dergelijk onderzoek in het eerste trimester van de zwangerschap toonde een combinatie van alle drie uitkomsten, de kans op geboorte van een baby met deze pathologie is 86%.De vrouw was in staat om exact te bepalen wat te doen met de zwangerschap, artsen voeren aanvullend onderzoek - transcervicale amnioscopy.Een dergelijke studie is om hek chorionvlokken via de baarmoederhals, die worden gestuurd voor histologisch onderzoek.Deze analyse maakt het mogelijk om binnen 100% bevestigen of weerleggen de vorming van de foetus met het syndroom van Down.

Opmerking: transcervicale amnioscopy is niet verplicht onderzoek omdat de artsen niet kunnen instaan ​​voor een goede zwangerschap in de toekomst.Het besluit om een ​​dergelijke analyse uit te voeren accepteert alleen de ouders.

In 2004 heeft de British Medical Journal publiceerde een onderzoek naar het gebruik van de gegevens bekend screening op Downsyndroom diagnostische procedures in het eerste trimester.Het resultaat was de conclusies van de haalbaarheid van een gecombineerde diagnose nauwkeurig, aangezien bijvoorbeeld alleen ultrasoon foetaal nekgebied afmetingen van het feit van het vormen foetus met Down-syndroom vast praktisch onmogelijk( nauwkeurige resultaten opgaan slechts in 20% van de gevallen).

Diagnostische gebeurtenissen in het tweede trimester

tussen 16 en 18 weken van de zwangerschap ook eventueel gecombineerd screening:

• bepalen hCG in het bloed van vrouwen - Down syndroom lezing boven 2 MoM tonen;
• bepalen van een foetoproteïne in het bloed van zwangere - de behandelde pathologie index kleiner is dan 0, 5 megohm;
• definitie van vrije estriol in het bloed van vrouwen - een indicator van minder dan 0, 5 megohm geeft Downsyndroom;
• identificatie van inhibine A in het bloed van vrouwen - voor het syndroom van Down is een karakteristieke index boven de 2 MoM.

bovendien verplicht bij echografie. Tijdens dit onderzoek geven aan het syndroom van Down:

• geringe omvang van de foetus, zwangerschapsduur ongepast;
• kleine afmetingen van de bovenkaak;
• slechts een arteriële navelstreng wordt bepaald in plaats van de twee;
• afwezigheid( of aanzienlijke verkorting) van de nasale bot in de foetus;
• hartkloppingen foetus;
• waterschaarste of volledig gebrek aan vruchtwater;
• vergroting van de blaas van de foetus;
• kleinere femur en humerus beenderen van de foetus in vergelijking met de normen voor de huidige fase van de zwangerschap.

Als al deze borden worden gecombineerd, zal de vrouw worden gevraagd om stil te houden en genetisch onderzoek :

• transabdominal navelstrengpuncties uitgevoerd door het doorprikken van de vaten van de navelstreng;
• transabdominal aspiratie van placenta villi.

materiaal verkregen in de studie, wordt naar een laboratorium gestuurd voor histologisch onderzoek.Het maakt een 100% zekerheid de diagnose van het syndroom van Down.

Opmerking: beslissing om door te gaan of abortus accepteren alleen ouders.Zelfs als je een kind met een afwijking die onverenigbaar is met het leven, kan niemand een vrouw dwingen om een ​​abortus uit te voeren.

Symptomen van het syndroom van Down bij pasgeborenen

Down-syndroom manifesteert zich door tal van borden, zijn ze perfect bepaald onmiddellijk na de geboorte.Deze kenmerken zijn onder andere:

• zadel neus;
• concave vorm van de pink;
• huidplooien op de binnenste ooghoek;
• onregelmatige vorm van de oren;
• korte benen( zowel boven en onder);
• schuine snede oog;
• afgeplatte gezicht schedel;
• afgeplatte palm breed;
• zwakke spierspanning;
• verkorte schedel;
• open mond;
• korte hals met plooien;
• horizontale vouw in de handpalmen;
• tussen de eerste en tweede teen duidelijk gezien een grote afstand;
• kleine kin;
• korte vingers;
• dikke tong met tal van scheuren.

Als een kind wordt geboren met het syndroom van Down, alle van de bovengenoemde symptomen zich voordoen tegelijk.Ter verduidelijking van de diagnose zal moeten specifieke genetische onderzoek te ondergaan op het karyotype.

Meer details over de pathologie - in de video review:

pathologie in het syndroom van Down

deze pathologie - is een complexe ziekte.Daarom is het syndroom van Down heeft altijd, en comorbiditeit.

Aangeboren hart

gebeurt in 40% van de kinderen met Downsyndroom wordt het optreden van hartziekte geassocieerd met afwijkingen van de hartspier, die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van genen in een extra chromosoom.Het is de moeite waard te weten dat zelfs een aangeboren hartafwijking niet meteen duidelijk zijn, als regel, wordt deze pathologie gediagnosticeerd enkele maanden na de geboorte van een kind met het syndroom van Down.

vaakst gezien tegen de achtergrond van het syndroom is gediagnosticeerd gespleten ventriculaire en atriale muren.Veel minder frequent gedetecteerd tetralogie van Fallot en gespleten arteriële leiding.Als aangeboren hart-en vaatziekten is de oorzaak van stoornissen in de bloedsomloop, zal het kind een operatie nodig.

Schendingen van

aangetroffen in 66% van de gevallen van kinderen geboren met het syndroom van Down.Mogelijke schendingen onder meer: ​​

• nystagmus;
• hoornvlies;
• uitsteeksel van het hoornvlies( visueel, het ziet eruit als een kegel);
• verhoogde intraoculaire druk;
• cataracten;
• bijziendheid.

verminderen het risico van dergelijke afwijkingen is heel reëel - de ouders van een kind met het syndroom van Down moet ten minste eenmaal per jaar ondergaan preventief onderzoek door een oogarts en televisie te beperken kijken, spelen op de computer.

frequente infecties

Bij kinderen met deze pathologie wordt verminderde weerstand, zodat ze ziek worden heel vaak infectieziekten.Met speciale zorg die nodig is voor de behandeling van ziekten van de luchtpijp, bronchiën, amandelen en keelholte.Ouders moeten zich bewust zijn van deze functie van kinderen met het syndroom van Down en om hen te beschermen tegen contact met een bekende zieke mensen, om hen te beschermen tegen onderkoeling.

voedsel reflux

Deze pathologie wordt gekenmerkt reflux porties voedsel vermengd met maagsap van de maag in de slokdarm.Dergelijke casting voorkomen, waardoor de baby staat vergemakkelijken, maar een manier - het is vaak voeden en kleine porties.

onvoldoende werking van de schildklier( hypothyreoïdie)

wordt gediagnosticeerd bij 15% van de gevallen, wordt gekenmerkt doordat de schildklier produceert onvoldoende hoeveelheden hormonen.Is een schending van metabole processen bij mensen met het syndroom van Down wordt verzameld weinig energie, wat leidt tot de traagheid van de mensen en het ontstaan ​​van overgewicht.

atresie en stenose van het duodenum

treedt in 8% van de gevallen wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige obstructie van de darm, die zich manifesteert in de eerste levensdagen.Een indicatie van de beschouwde pathologie gelijktijdig met het syndroom van Down is braken, het starten van een paar minuten na inname.Om het probleem oplossen alleen helpen chirurgische behandeling.

episyndrome

Ongeveer 8% van de kinderen geboren met het syndroom wordt gediagnosticeerd en behandeld episyndrome, als gevolg van focale laesies van de hersenen.In de regel, epileptische aanvallen optreden bij mensen met het syndroom van Down na ernstige stress of besmettelijke ziekte ondergaan.Aanvallen vertonen dergelijke kantelkop, Rolling Eyes, spanning / trillen van bovenste en onderste ledematen, hallucinaties, koorts, hartkloppingen en ernstige pijn in de maag.

slechthorende

Deze pathologie kan worden veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling van de gehoorbeentjes, die zich in het binnenoor.Vaak gehoorverlies bij een kind met Down syndroom komt na een ontstekingsziekte van het oor - de ouders moeten niet alleen de preventie van deze ziekten uit te voeren, maar tijdig en volledig te behandelen van een bestaande pathologie.

slaapapneu( apneu)

Er is een roll-off van de luchtwegen en overlappende toegang van lucht in de longen, door de zwakke toon van de keelholte en de grote omvang van de taal.Om de symptomen van apneu te beperken, moeten de ouders om je kind te laten slapen in de flank positie, zeer jonge leeftijd - een rugkussen dekens omsluiten om te slapen in de baby rolde op zijn rug alleen.

Aangeboren leukemie

Dit is bloedkanker, die tot uiting door massieve bloedingen onder de huid en slijmvliezen, in de inwendige organen.Het kind in dit geval is er bloed braken of bloed in de ontlasting.Moderne chemotherapie kan de toestand van de patiënt op het moment te verlichten om de ernst van de symptomen te verlichten.

Opmerking: ondanks het feit dat deze comorbiditeit zijn vrij vaak voor bij kinderen met het syndroom van Down, is het niet noodzakelijk dat zij wil.Maar zelfs als sommige pathologie en hebben laten zien de moderne geneeskunde lost deze problemen op.

De behandeling van het syndroom van Down kan niet.Ja, de artsen zal nauwlettend toezien op de baby, zal de ouders om snel te reageren op zelfs kleine veranderingen in de gezondheid van de baby, maar deze pathologie zal voor altijd blijven.Wanhoop niet!Downsyndroom - niet een zin, er zijn veel rehabilitatie programma's, methoden van psychologische invloed, ontwikkelde nieuwe methoden om de toestand van de kinderen te verbeteren met deze pathologie.De levensduur van deze mensen is 50 jaar oud en nog veel meer( veel hangt af van comorbiditeit en de vormen van het syndroom), ze perfect vatbaar voor training, kan vele beroepen onder de knie en zijn sociaal aangepast in de samenleving.

Aanbevelingen:

Tsygankova Yana Alexandrovna, een medisch waarnemer, de therapeut van de hogere categorie