Pernicieuze anemie: wat is het, symptomen, behandeling en preventie

Invoering

Het bloed dat door het lichaam circuleert, heeft een aantal kritieke functies. Het levert zuurstof, verwijdert koolstofdioxide en vervoert essentiële voedingsstoffen.

Door stoffen zoals hormonen naar verre delen van het lichaam te transporteren, helpt bloed verschillende delen van het lichaam met elkaar te communiceren. Deze belangrijke functies worden uitgevoerd door bloedcellen in combinatie met het vloeibare deel van het bloed (plasma).

De meeste cellen in plasma zijn rode bloedcellen (erytrocyten). Witte bloedcellen (leukocyten) zijn ook aanwezig, maar in kleinere hoeveelheden. Hun rol is om het lichaam te beschermen tegen vreemde stoffen, waaronder infecties, virussen en schimmels.

Wat is pernicieuze anemie?

Bloedarmoede — het is een aandoening die optreedt wanneer hemoglobinegehalte (een ijzer-eiwitverbinding in zuurstofdragende rode bloedcellen) neemt af en het lichaam heeft te weinig rode bloedcellen.

Wanneer er door een gebrek aan vitamine B12 te weinig rode bloedcellen zijn, wordt deze aandoening genoemd pernicieuze anemie.

Termijn verderfelijk(van lat. perniciosus - fataal, gevaarlijk) werd vele jaren geleden aangenomen, toen er geen effectieve therapiemethoden waren, en deze aandoening leidde onvermijdelijk tot de dood van patiënten. Er zijn tegenwoordig uitstekende behandelingen beschikbaar en de meeste mensen kunnen een normaal leven leiden met zeer weinig bijwerkingen.

Pernicieuze anemie kan alle raciale groepen treffen, maar de incidentie is hoger bij blonde mensen, vooral die met voorouders uit Scandinavië of Noord-Europa. Gewoonlijk verschijnt de ziekte pas op de leeftijd van 30 jaar, hoewel kinderen de juveniele vorm van de ziekte kunnen ontwikkelen.

Alternatieve namen voor pernicieuze anemie zijn: B12-deficiëntie bloedarmoede, megaloblastaire anemie, ziekte (of bloedarmoede) Addison-Birmer.

Oorzaken van pernicieuze anemie

verderfelijk bloedarmoede wordt veroorzaakt door een tekort aan vitamine B12, dat essentieel is voor de normale productie van rode bloedcellen. Het is vaak erfelijk. Risicofactoren omvatten geschiedenis auto-immuun endocriene aandoeningen, een familiegeschiedenis van pernicieuze anemie en van Scandinavische of Noord-Europese oorsprong.

Het vlees en de zuivelproducten die we eten zijn onze belangrijkste bronnen van vitamine B12. Echter, met uitzondering van strikte vegetariërs, wordt pernicieuze anemie niet alleen veroorzaakt door niet genoeg te consumeren de hoeveelheid van deze producten, maar door een storing in het complexe proces van het spijsverteringskanaal, waardoor de opname van de vitamine gaat B12.

Om vitamine B12 door de dunne darm te laten opnemen, moeten de cellen die een deel van de maag bekleden een stof produceren die interne factor (INDIEN).

Deze stof bindt zich aan vitamine B12 en beide worden in combinatie geabsorbeerd in het onderste deel van de dunne darm (ileum), precies waar de dunne darm de dikke darm binnenkomt. Als het ileum tijdens de operatie wordt beschadigd of verwijderd, kan een combinatie van intrinsieke factor en vitamine b12 zal niet worden geabsorbeerd.

Mensen met medische aandoeningen zoals: ziekte van Crohndie vaak een operatie ondergaan om een ​​deel van hun ileum te verwijderen (het deel van de dunne darm waar het wordt geabsorbeerd) vitamine B12), moeten worden getest op vitamine B12-tekort en, indien nodig, een cursus volgen behandeling.

Gebrek aan intrinsieke factor kan ook zijn: aangeboren (aanwezig bij geboorte). Deze vorm van pernicieuze anemie (genaamd jeugdig of aangeboren) wordt meestal gezien voordat het kind drie jaar oud is. Er wordt aangenomen dat zelfs de overdracht van dit gen van slechts één ouder deze aandoening bij een kind kan veroorzaken.

Minder vaak voorkomende oorzaken van verminderde opname van B12 zijn onder meer: chronische pancreatitis, malabsorptiesyndromen, bepaalde medicijnen en, zeer zelden, een verhoogd B12-metabolisme als gevolg van langdurige hyperthyreoïdie. Een veel voorkomende oorzaak van B12-tekort bij oudere volwassenen is onvoldoende inname van voedingsmiddelen die vitamine B12 bevatten.

Pernicieuze anemie wordt ook vaak gezien in combinatie met sommige auto-immuunziekten endocrien (klier)ziekten zoals diabetes type 1 hypoparathyreoïdie, de ziekte van Addison en testiculaire disfunctie.

Symptomen en complicaties

In de meeste gevallen zijn er geen vroege tekenen van pernicieuze anemie. Naarmate de stoornis vordert, kortademigheid en verminderd uithoudingsvermogen tijdens inspanning of welke activiteit dan ook. Een merkbare hartkloppingen kunnen ook een duidelijk symptoom zijn van bloedarmoede door B12-tekort.

Mensen met deze aandoening hebben vaak erge lage hemoglobinemaar symptomen van een laag hemoglobine, zoals vermoeidheid, zijn ondergeschikt. Ze kunnen zich ook ontwikkelen laag aantal witte bloedcellen (wat belangrijk is voor het bestrijden van infecties) en bloedplaatjes (die nodig zijn voor de bloedstolling en bloedingscontrole). Infecties en bloedingen zijn echter zeldzaam bij mensen met pernicieuze anemie.

Andere symptomen die zich kunnen ontwikkelen zijn onder meer:

• bleekheid van de huid;
• pijnlijke, rode, glanzende tong (zie. foto hierboven);
• gebrek aan eetlust en gewichtsverlies;
• tintelingen en gevoelloosheid van handen en benen;
• schending van gang en evenwicht (vooral in het donker);
• mentale veranderingen, waaronder geheugenverlies, prikkelbaarheid, milde depressie en dementie;
• geel-blauwe kleurenblindheid.

Indien onbehandeld, kunnen vitamine B12-tekorten geleidelijk de sensorische en motorische zenuwen aantasten en neurologische effecten veroorzaken. Bloedarmoede kan ook het maagdarmstelsel en het cardiovasculaire systeem aantasten, wat leidt tot: tongproblemen, verminderde reukzin, bloedend tandvlees en verlies van diepe pezen reflexen. In zeer gevorderde gevallen kunnen ook paranoia, delirium en verwardheid optreden.

Pernicieuze anemie is een chronische ziekte die langzaam en gestaag vordert. In het verleden, voordat er veel bekend was over de ziekte en er geen genezing was, veroorzaakte het uiteindelijk de dood na jaren van lijden. Vandaag zijn de voorspellingen uitstekend. Vervangingstherapie met een voldoende hoeveelheid vitamine B12 zal het tekort corrigeren en de persoon in staat stellen een normaal leven te leiden.

Als de aandoening lang voortduurt voordat het wordt ontdekt, kan het bepaalde delen van het lichaam beschadigen, met name het zenuwstelsel en het spijsverteringsstelsel. Er kunnen zich maagpoliepen ontwikkelen, waardoor de kans op het ontwikkelen van maagkanker groter wordt. Vitamine B12-tekort beïnvloedt het uiterlijk van epitheelcellen op de baarmoederhals en een onbehandelde vrouw kan een vals-positief resultaat krijgen met een uitstrijkje.

Diagnose stellen

Als u onderliggende symptomen van bloedarmoede heeft, zal uw arts waarschijnlijk verschillende tests doen. Een van deze tests kijkt naar de hoeveelheid vitamine B12 in het bloed. Het bloed zal onder een microscoop worden onderzocht om de grootte en vorm van de rode bloedcellen te beoordelen. In gevallen van pernicieuze anemie zullen deze cellen groter en kleiner in aantal zijn.

Als de hoeveelheid vitamine B12 in het bloed laag blijkt te zijn, kan de arts aanvullende onderzoeken doen, om te bevestigen dat uw lichaam voldoende niveaus heeft om normale cellulaire prestaties te leveren processen. In zeldzame gevallen is beenmergonderzoek nodig om de diagnose te bevestigen.

Historisch werd vroeger de zogenaamde Schilling-test uitgevoerd, maar in de praktijk wordt deze niet meer uitgevoerd.

Mensen met pernicieuze anemie hebben een verhoogde incidentie van maagkanker. De arts moet controleren op klinische symptomen (bijv. symptomen, positieve sporentest .) bloed in ontlasting) die wijzen op een probleem met het spijsverteringsstelsel en meer onderzoek doen, zoals: röntgenfoto of endoscopie (onderzoek van de binnenkant van het lichaam met een dunne, flexibele buis met aan het uiteinde een kleine camera).

Behandeling en preventie van pernicieuze anemie

De hoeveelheid vitamine B12 die erin zit in het lichaam is direct gerelateerd aan de hoeveelheid die wordt ingenomen. De belangrijkste behandeling voor pernicieuze anemie is injecties vitamine b12 (cobalamine). Het bepalen van de hoeveelheid vitamine B12 die je nodig hebt, kan moeilijk zijn omdat het ook de vitamine B12 in de lever moet vervangen.

In het begin kunnen er in korte tijd 5 tot 7 injecties zijn. Deze therapie is meestal 48-72 uur zinvol, dus er is geen bloedtransfusie nodig. Injecties kunnen immers eenmaal per maand worden gegeven en zullen waarschijnlijk voor onbepaalde tijd doorgaan. Recent is gebleken dat vitamine B12 in zeer hoge doseringen (0,5 tot 2 mg per dag) oraal kan worden toegediend voor onderhoudstherapie, waardoor injecties niet nodig zijn.

verderfelijk bloedarmoede kan niet worden behandeld zonder de hulp van een arts. Een goed uitgebalanceerd dieet is echter essentieel om te voorzien in andere componenten die nodig zijn voor een gezonde ontwikkeling van bloedcellen, zoals foliumzuur, ijzer en vitamine C.

Vitamine B12-therapie moet gedurende het hele leven worden gehandhaafd, tenzij de onderliggende oorzaak van het tekort wordt aangepakt.

Aangezien er een toenemende familiale incidentie van pernicieuze anemie is, moeten familieleden zich ervan bewust zijn dat ze een groter risico lopen om het te ontwikkelen. ziekten, en moeten onmiddellijk medische hulp inroepen als ze bloedarmoede of mentale en neurologische symptomen.

Voorspelling

Zoals hierboven vermeld, wordt de ziekte pernicieuze anemie genoemd omdat het dodelijk was voordat de onderliggende oorzaken werden geïdentificeerd. Het megaloblastische uiterlijk van de cellen bracht velen ertoe aan te nemen dat dit een tumorziekte is. De reacties van patiënten op levertherapie gaven aan dat voedingstekorten de oorzaak van de aandoening waren. Dit werd duidelijk in klinische onderzoeken na de afgifte van vitamine B12.

Momenteel zorgt vroege detectie en behandeling van pernicieuze anemie voor een normale en over het algemeen lange levensverwachting. Een vertraagde behandeling zorgt echter voor de progressie van bloedarmoede en neurologische complicaties.

Als patiënten niet vroeg in de ziekte worden behandeld, kunnen neurologische complicaties permanent worden. Ernstige bloedarmoede kan congestief veroorzaken hartfalen of coronaire insufficiëntie veroorzaken.

Hoewel vitamine B12-therapie bloedarmoede corrigeert, geneest het niet atrofische gastritis, die kan evolueren naar maagkanker. De incidentie van maagadenocarcinoom is 2-3 keer hoger bij patiënten met pernicieuze anemie dan bij de algemene bevolking van dezelfde leeftijd.