Marfan syndroom: foto's van patiënten, oorzaken, symptomen en behandeling

Wat is deze ziekte?

Het Marfan-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door schade aan het bindweefsel en zijn componenten.

De ziekte van Marfan wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor fibrilline-1.

Mensen met het Marfan-syndroom hebben langwerpige ledematen, spinachtige vingers en zwak (onderontwikkeld) onderhuids vet en hyperflexibele gewrichten. foto hieronder).

Naast veranderingen in het osteoarticulaire systeem zijn veranderingen in de visuele analysator en het cardiovasculaire systeem kenmerkend. Het is ook mogelijke schade aan het zenuwstelsel, de luchtwegen en andere systemen.

Williams was de eerste die deze pathologie beschreef, die bij zijn broer en zus een verzakking van de lens opmerkte, terwijl ze erg hoog waren en hypermobiele gewrichten hadden. Toen werd hij opgemerkt door Marfan, een neuroloog die...

20 jaar een vrouw met gelijkaardige symptomen werd waargenomen, en dan nog eens 20 kinderen.

Oorzaken van optreden

De ziekte van Marfan bij kinderen wordt autosomaal dominant overgeërfd (d.w.z. niet doorgegeven van ouder op kind).

Mutaties zijn ook mogelijk vanwege het effect op het lichaam van de vrouw van omgevingsfactoren (ioniserende straling, bestralingstherapie, bestraling).

De oorzaken en het mechanisme van ontwikkeling van de ziekte zijn niet goed begrepen.

Een speciale rol wordt gegeven aan de schending van metabolische processen, waardoor een grote hoeveelheid mucopolysacchariden zich ophoopt in collageen en elastische vezels.

Dit leidt ertoe dat het bindweefsel overbelast raakt, gemakkelijk wordt blootgesteld aan mechanische belasting en leidt tot de ontwikkeling van klinische symptomen.

Classificatie

De volgende vormen van de ziekte van Marfan worden onderscheiden:

Afhankelijk van de genetische aanleg:

• familie (pathologie wordt overgedragen van ouder op kind);
• sporadisch (pathologie wordt veroorzaakt door een plotselinge mutatie in het genoom).

Afhankelijk van de manifestaties van de kliniek:

• gewist, wanneer de tekenen van de ziekte zich praktisch niet manifesteren en mogelijk niet gedurende het hele leven worden opgemerkt. Pathologische veranderingen worden gedetecteerd in een of twee systemen.
• uitgedrukt wanneer de tekenen van de ziekte betrekking hebben op twee of meer organen en systemen (hart, botten en gewrichten, longen, huid, ogen).

Symptomen van de ziekte van Marfan

Het Marfan-syndroom bij mensen leidt tot hun isolement in de samenleving door hun onevenredige skeletstructuur. Voor pasgeborenen in een vroeg stadium van de ziekte zijn lange vingers kenmerkend, en op de leeftijd van 7-9 jaar kinderen ontwikkelen een gedetailleerd klinisch beeld.

Bij volwassenen zijn verschillende symptomen kenmerkend, afhankelijk van het laesiesysteem:

• Zenuwstelsel: pijn in de lumbale regio, hoofdpijn, sympathische en parasympathische innervatie van de buik- en bekkenorganen (zwakte van de darmwand, urineblaasincontinentie in kind). Er is ook een hoog risico op ontwikkeling hartinfarct, subarachnoïdale bloeding en ruptuur van cerebrale aneurysma's.
• Het cardiovasculaire systeem: \ hartafwijkingen (vernauwing van de longslagader, verzakking van de klepbladen van de bicuspidalisklep, gedilateerde cardiomyopathie, uitbreiding van de grenzen van het hart (aorta en al zijn onderdelen), defecten van de IVS en MFJ partities. Patiënten kunnen ritme- en geleidingsstoornissen ontwikkelen in de vorm van aritmieën.
• Musculoskeletaal systeem: asthenische lichaamsbouw (dunne kinderen), hoge groei bij mannen 190 ± 10 cm, bij vrouwen 179 ± 8 cm, onderontwikkelde onderhuidse vetlaag, lange vingers (spinachtige), Platte voeten, schedel en gezicht langwerpig en smal, onderontwikkeling van de jukbeenderen, verminderde ontwikkeling van tanden en bijten, langwerpige onderkaak, gothic bovengehemelte, hypermobiliteit van de gewrichten (zie de foto's hierboven). Met de leeftijd van het kind kan de misvorming van de wervelkolom toenemen, met de ontwikkeling scoliose. Ook kan de borst worden vervormd, er wordt een indruk gevormd - "de schoenmakersborst". Een misvormd heupgewricht leidt vaak tot invaliditeit als er geen tijdige behandeling wordt gegeven.
• Orgaan van visie: verplaatsing van de lens door een zwak ligamentair apparaat) in een vroeg stadium, afplatting van het hoornvlies, ontwikkeling van bijziendheid of verziendheid, accommodatiespasmen, netvliesloslating.
• Huid en zachte weefsels: hyperextensie van de huid met de vorming van striae van atrofische aard. Ze treden plotseling op, zijn niet geassocieerd met schommelingen in het gewicht van mensen, zwangerschap en hormonale niveaus. De huid is klam, zweterig, gemarmerd. De onderhuidse vetlaag is slecht ontwikkeld, daarom hebben patiënten herniale uitsteeksels in het gebied van de voorste buikwand.
• Ademhalingssysteem: ontwikkeling van bulleuze emfyseem van de longen, gemanifesteerd door hoesten, kortademigheid, de ontwikkeling van ademhalingsfalen en spontane pneumothorax.

andere tekens:

• ontwikkeling van verzakking van de nieren (nefroptose);
• verzakking van de bekkenorganen (verzakking van de baarmoeder bij vrouwen, of het volledige verlies ervan);
• spataderen van de onderste ledematen;
• constipatie.

Diagnostiek

De diagnostiek is gebaseerd op een grondige verzameling van anamnese van de ziekte, de ernst van het ziektebeeld, onderzoeksgegevens, op de resultaten van laboratorium- en instrumentele onderzoeksmethoden.

De anamnesecollectie omvat: de aanwezigheid van deze pathologie in de familie (ouders, broers, zussen) of de aanwezigheid van factoren die een mutatie in het menselijk genoom veroorzaken.

Laboratoriummethoden omvatten: analyse van het genotype van DNA met een muterend gen, bepaling van glycosaminoglycanen in urine.

Instrumentele onderzoeksmethoden zijn onder meer:

• ECG wordt gebruikt om vasculaire en cardiale pathologie (CVS) te detecteren. Onthul karakteristieke verstoringen van ritme en geleiding in de vorm atriale fibrillatie, ventriculaire premature slagen, de ontwikkeling van verwijde hypertrofie van het linker ventriculaire myocardium.
• Echocardiografie dient ook om CVS-pathologie te detecteren. Onthul de uitzetting van de aorta en zijn structuren, verzakking van de bicuspidalisklep, een toename van de grootte van de linkerhelft van het hart.
• Echografie van het hart uitgevoerd om complicaties vast te stellen (aneurysma ontleden).
• Röntgenfoto van de borstorganen (veranderingen in het skelet, uitzetting van de holtes van het hart, wortels van de longen, enz.)
• Computertomografie, magnetische resonantie nucleaire tomografie kan pathologieën van het osteo-articulaire, zenuwstelsel, stoornissen in de bloedsomloop in de bloedvaten van de hersenen en het ruggenmerg onthullen.

Deze onderzoeksmethoden worden gebruikt om criteria voor het Marfan syndroom op te sporen in verschillende organen en systemen. Zij spelen de belangrijkste rol bij het stellen en bevestigen van een diagnose en vervolgens bij het bepalen van behandeltactieken.

Er zijn de volgende criteria voor de diagnose van het Marfan-syndroom:

Voor de diagnose Marfan syndroom, één teken uit de lijst met grote criteria of een klein criterium dat kenmerkend is voor elk van van de aangetaste systemen, behalve het bewegingsapparaat (er zijn minimaal 4 criteria vereist), evenals de aanwezigheid in de familiegeschiedenis van patiënten met deze aandoening pathologie.

Behandeling voor het Marfan-syndroom

Het is onmogelijk om volledig van het Marfan-syndroom af te komen en het mechanisme van zijn ontwikkeling te elimineren. De behandeling is gebaseerd op het verbeteren van de algemene toestand van de patiënt, het elimineren van klinische manifestaties en het nemen van preventieve maatregelen om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen.

Patiënten met deze syndromen wordt geadviseerd lichamelijke activiteit tot een laag of minimaal niveau te beperken. Het risico op pathologie van het cardiovasculaire systeem neemt toe bij gemiddelde en hoge fysieke inspanning.

Het is noodzakelijk om de zij- en dagelijkse belastingen te omzeilen, waarbij een toename van de intrathoracale druk mogelijk is, wat leidt tot de ontwikkeling van pneumothorax (bijvoorbeeld gewichtheffen, vloeren beklimmen).

Patiënten met het Marfan-syndroom moeten worden geraadpleegd door verschillende specialisten, afhankelijk van de klinisch aangetaste orgaansystemen. Medische onderzoeken moeten gedurende uw hele leven elke zes maanden worden uitgevoerd.

Behandeling met geneesmiddelen

Medicamenteuze therapie is gericht op het elimineren van het klinische beeld van de ziekte.

Van de kant van het cardiovasculaire systeem worden β-blokkers aanbevolen (bijvoorbeeld: Anapriline), die de voortplantingssnelheid van pulsgolven verminderen met een snel groeiende uitzetting van de aorta en omgekeerde bloedstroom op de bicuspide of aortaklep.

Ook hebben bètablokkers een positief effect op ritme- en geleidingsstoornissen, in combinatie met hartglycosiden.

Maar u moet de bestaande contra-indicaties voor deze groepen geneesmiddelen onthouden:

• chronische obstructieve bronchitis;
• bronchiale astma;
• afwijzen hartslag;
• lage bloeddruk.

Calciumantagonisten worden gebruikt in aanwezigheid van contra-indicaties voor B-blokkers.

Chirurgie

Chirurgische behandeling wordt uitgevoerd als er complicaties zijn van het cardiovasculaire systeem, om de getroffen gebieden te corrigeren. Het wordt uitgevoerd met verzakking van de bicuspidalisklep en dissectie van de aorta.

In dit geval wordt protheses van de bicuspidalisklep uitgevoerd.

Bij zwangere vrouwen met een ernstige ziekte van Marfan wordt de bevalling operatief verholpen.

preventie

Voor profylactische doeleinden, om de ontwikkeling van infectieuze complicaties te voorkomen, worden de vorming van bloedstolsels en trombo-embolie, anticoagulantia (heparine), antibiotische therapie en vitaminetherapie voorgeschreven.

• Bij het Marfan-syndroom met ernstige visuele beperkingen wordt chirurgische correctie van het gezichtsvermogen uitgevoerd, waarna patiënten een bril of contactlenzen moeten dragen.
• Als er complicaties optreden, voeren ze lasercorrectie uit van glaucoom, staar, verwijderen de verplaatste lens en vervangen deze door een kunstmatige.
• Bij functionele disfunctie van het bewegingsapparaat wordt het noodzakelijk om de wervelkolom te stabiliseren met behulp van metalen platen.
• Bij ernstige vervorming van de borst wordt thoracoplastiek uitgevoerd.
• Met uitsteeksel van de heupgewrichten wordt interne gewrichtsvervanging uitgevoerd.

Voorspelling

De gemiddelde levensverwachting bij het Marfan-syndroom is 30-45 jaar.

Het is bekend dat veel beroemde persoonlijkheden aan dit syndroom leden. Dit is Hans Christian Andersen - Deense schrijver, auteur van de beroemde Kleine Zeemeermin; Abraham Lincoln is de 16e president van de Verenigde Staten, Michael Pellps is een beroemde zwemmer, meervoudig Olympisch kampioen. En ook beroemde componisten - Niccolo Paganini, Sergei Rachmaninov.

Mensen met deze pathologie moeten hun gezondheid nauwlettend in de gaten houden, hun arts voortdurend controleren en raadplegen, overmatige fysieke inspanning vermijden.

Naast medicamenteuze behandeling is het noodzakelijk om preventieve maatregelen uit te voeren om het algemene welzijn te verbeteren, de immuniteit te verhogen, een geschikte werk- en rustmodus te gebruiken.

Gerelateerde video's