Aniridie: wat is het, oorzaken, symptomen, foto's, behandeling

Wat is aniridie?

aniridie Is een zeldzame genetische visuele stoornis die wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van de iris van het oog. Iris Is een rond gekleurd membraan in het midden van de oogbol. De ziekte treedt op als gevolg van genetische pathologie, evenals als gevolg van onvoldoende ontwikkeling van de oogzenuw en het centrale deel van het netvlies. Pathologie wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris (zie. Foto). Er zijn verschillende vormen van aniridie geïdentificeerd, die elk kunnen worden onderscheiden door bijbehorende symptomen.

Tekenen en symptomen

Aniridie wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris van het oog. Het gezichtsvermogen blijft behouden in sommige milde gevallen van de ziekte. De iris ontwikkelt zich mogelijk niet normaal voor de geboorte in een of beide ogen. Er wordt aangenomen dat er ten minste vier soorten aniridie zijn.

Eerste type gekenmerkt door onvolledige expressie van de stoornis. Sommige mensen met dit type aniridie zijn zich mogelijk niet bewust van problemen met het gezichtsvermogen omdat de pupillen normaal lijken en meestal slechts één oog wordt aangetast door het dunner worden van de iris.

Bij tweede type aniridie afwijkingen van de iris kunnen alleen of in combinatie met andere aandoeningen voorkomen. Comorbide stoornissen kunnen zijn: staar (troebeling van de ooglens), glaucoom (geleidelijk verlies van gezichtsvermogen als gevolg van verhoogde druk in de oogbol, wat gepaard kan gaan met verschillende gradaties van pijn) of oppervlakkige corneale opaciteit (corneale pannus).

derde type aniridie wordt geassocieerd met mentale retardatie, en vierde type ontstaat in verband met Wilms-tumor, afwijkingen van het urogenitale systeem, evenals mogelijke mentale retardatie.

Oorzaken

Tot voor kort werd gedacht dat twee afzonderlijke genen verantwoordelijk waren voor twee verschillende vormen van aniridie. Studies van het bewijsmateriaal hebben echter aangetoond dat wat werd beschouwd als twee vormen, eigenlijk één is en dat slechts één gen verantwoordelijk is. Hij staat bekend als het gen PAX6.

Er wordt gedacht dat de aandoening een autosomaal dominant patroon volgt en sommige patiënten hebben een spontane genetische mutatie. Het tweede type aniridie wordt geassocieerd met mentale retardatie, en het derde type, dat optreedt in verband met de Wilms-tumor, wordt ook verondersteld het autosomaal dominante type te volgen.

Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts één kopie van een abnormaal gen nodig is om een ​​ziekte te laten verschijnen. Het abnormale gen kan van beide ouders worden geërfd, of het kan het gevolg zijn van een nieuwe mutatie (genverandering) in de getroffen persoon. Het risico om het abnormale gen van de aangedane ouder op het nageslacht door te geven, is 50% voor elke zwangerschap. Het risico voor mannen en vrouwen is hetzelfde.

Getroffen populaties

Alle soorten aniridie treffen mannen en vrouwen in gelijke aantallen. Er wordt aangenomen dat de ziekte voorkomt bij ongeveer één op de 60.000 tot 100.000 levendgeborenen.

vergelijkbare aandoeningen

Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van aniridie. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor differentiële diagnose:

Irido-goniodisgenese Is een genetische aandoening van de structuur van het oog die bij de geboorte aanwezig is. Het wordt gekenmerkt door onderontwikkeling van de basissubstantie (stroma) van de iris. Glaucoom treedt ook op, waarna de iris verandert en lichter wordt. Glaucoom is een visuele beperking die wordt gekenmerkt door geleidelijk verlies van gezichtsvermogen en verhoogde druk in de oogbol, mogelijk vergezeld van verschillende gradaties van pijn.

Rieger-syndroom, ook bekend als somatische iridogoniodysgenese, wordt gekenmerkt door een gebrekkige embryonale ontwikkeling van de middelste laag van het hoornvlies en iriserende delen van het oog. Het gaat gepaard met een afwijking in de pupil, dat wil zeggen een opening die de hoeveelheid licht regelt die de oogbol binnenkomt. De randen van het hoornvlies zijn bij de geboorte troebel en glaucoom kan optreden.

Erfelijk juveniel glaucoom is een genetische visuele stoornis die bij de geboorte aanwezig kan zijn. Het begin van de symptomen kan echter later in de kindertijd of adolescentie optreden. Andere gevallen kunnen het vroege begin van sommige andere vormen van glaucoom vertegenwoordigen.

Standaard behandelingen

Behandeling van aniridie is meestal gericht op het verbeteren en behouden van het gezichtsvermogen. Bij glaucoom en/of staar kan medicatie of een operatie nuttig zijn. In sommige gevallen kunnen contactlenzen nuttig zijn.

Als er geen genetische oorzaak kan worden vastgesteld, moeten patiënten worden beoordeeld op de mogelijkheid om Wilms-tumor te ontwikkelen.

In 2018 werd een chirurgisch geïmplanteerd apparaat goedgekeurd voor de behandeling van volwassenen en kinderen met aniridie. Dit apparaat kan de lichtgevoeligheid en schittering helpen verminderen en het cosmetische uiterlijk van het oog verbeteren. Kunstmatige Iris CustomFlex wordt vervaardigd door Clinical Research Consultants, Inc.

Overleg met een geneticus wordt aanbevolen. De rest van de behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en het behouden van de gezondheid van de ogen van de patiënt.

Leven met aniridie

Het dagelijks leven met aniridie vereist constante aanpassing aan de omgeving.

Sommige van deze problemen komen vaak voor bij mensen met een visuele beperking: school, werk, beweging, reizen en sport. Zelfs de meest voorkomende activiteiten kunnen erg moeilijk zijn voor visueel gehandicapte kinderen of volwassenen in een wereld waar de meeste kennis en informatie wordt overgebracht via visuele gegevens.

Andere problemen zijn echter patiëntspecifiek. Nystagmusindien aanwezig maakt het moeilijk om oogcontact te houden en kan anderen ertoe brengen te geloven dat patiënten met aniridie niet opletten. Veel kinderen hebben last van nystagmus op school, omdat leraren denken dat het kind verstrooid is, niet oplet, wat leidt tot een onjuiste beoordeling van zijn educatieve activiteiten.

Mensen met deze ziekte vinden het meestal moeilijk om zich aan te passen aan snel veranderende lichtomstandigheden. Ze kunnen gevoelig zijn voor intens licht en soms zelfs de kleinste schittering.

Allerlei verblindende verschijnselen (verblinding, flitsen) leiden tot hoofdpijn.

Mensen met aniridie moeten vaak een zonnebril met beschermende lenzen dragen. Soms is het nodig om ze binnenshuis te dragen.

Sommige mensen met de ziekte kunnen kunstmatige iriscontactlenzen dragen. Het dragen van contactlenzen heeft zijn voordelen, zoals het corrigeren van verziendheid of bijziendheid, meer comfort en meer bewegingsvrijheid, maar vereist een constante monitoring van de toestand van het hoornvlies.