Hoeveel chromosomen heeft Down, wat beïnvloedt het, hoe beïnvloedt het iemands leven?

47 in plaats van 46 chromosomen - dit is het belangrijkste verschil tussen een persoon geboren met het syndroom van Down van andere mensen. Overmatig genetisch materiaal Bij naar beneden leidt tot de vorming van veel kenmerken van zulke mensen. Dit geldt voor het uiterlijk, de toestand van de interne organen, de mentale ontwikkeling en het aanpassingsvermogen in de menselijke samenleving.

Met zo'n pathologie wordt de wereld geboren één kind voor 700-800 geboorten. En dit gebeurt zelfs in de families van zeer gezonde mensen.

Meer dan honderd jaar geleden

Het eerste waar de artsen aandacht aan besteedden, was het ongewone uiterlijk van sommige kinderen die een ontwikkelingsachterstand hadden ten opzichte van hun leeftijdsgenoten en vergelijkbare gezondheidsproblemen hadden.

Veranderde schedelvorm, korte nek, gezicht waarop de neus, wenkbrauwen, kin impliciet tot uiting komen; korte neus; schuine ogen met opstaande hoeken; onevenredig korte armen en benen, kleine handpalmen - al deze symptomen komen in verschillende mate voor.

De dokter die het patroon aan het eind van de 19e eeuw opmerkte, heette John Down, en hij woonde in Groot-Brittannië. Aanvankelijk werd de pathologie vanwege de "oosterse" vorm van de ogen "Mongoloïde syndroom" genoemd.

Maar toen ongeveer honderd jaar na de observaties van de Britse arts... de reden is ontdekt het verschijnen van dergelijke anomalieën, werd het duidelijk dat pathologie niets te maken heeft met het behoren tot een bepaald ras.

De "boosdoener", zoals wetenschappers hebben ontdekt, is een extra chromosoom. Als een gewone, gezonde, volgens de geneeskunde, persoon, 23 paar chromosomen (in totaal - 46 stuks), dan heeft de persoon die lijdt aan het syndroom van Down één ongepaard chromosoom, dat toeneemt totaal tot 47. Deze conclusie werd getrokken toen studies aantoonden dat: hoeveel chromosomen doen? kinderen met een bepaald aantal kenmerken.

Zo'n overmaat wordt de oorzaak van de ontwikkeling van vele stoornissen in het lichaam: extern en intern. Overtollig genetisch materiaal verstoort de vorming van organen en systemen, evenals de hersenen, wat leidt tot afwijkingen.

Symptomen van het syndroom

Naast externe manifestaties ontwikkelen zich een aantal interne stoornissen in het lichaam. Ongeveer 40 procent van deze mensen wordt geboren met een hartafwijking.

Ze hebben een verminderde spierspanning, wat te merken is aan de constant open mond. Na de leeftijd van acht ontwikkelt tweederde staar. Ze lopen veel meer risico op het ontwikkelen van leukemie of ziekte van Alzheimer.

Verstoringen in het werk van het spijsverteringsstelsel zijn niet ongewoon. Zwakke immuniteit. Het gehoor, de schildklier enzovoort kunnen eronder lijden.

Er zijn aanwijzingen dat kwaadaardige tumoren zich bij dergelijke mensen minder vaak ontwikkelen dan bij anderen, maar er is geen volwaardig onderzoek naar dit onderwerp.

Mentale capaciteit

Baby's die geboren worden met het syndroom van Down hebben een andere hersenfunctie dan baby's met 46 chromosomen.

• De mentale ontwikkeling is merkbaar langzamer en naarmate je groeit, wordt dit verschil met leeftijdsgenoten groter. In de meeste gevallen wordt het niveau van mentale ontwikkeling vastgesteld op het stadium van zeven jaar in vergelijking met wat als normaal wordt beschouwd.
• Het is moeilijk voor een persoon om geluiden uit te spreken, wat wordt verklaard door een lage spierspanning. Spraak is onduidelijk en woordenschat is beperkt
• Het is voor zulke mensen moeilijk om abstract te denken, te fantaseren, zich beelden voor te stellen. Ze begrijpen en analyseren wat ze kunnen zien.
• Het is moeilijk om je lang op één ding te concentreren.

Wat is de reden?

Een genetische storing, die leidt tot het verschijnen van overtollig genetisch materiaal in de menselijke genetische code, kan in verschillende varianten en in verschillende stadia van de vorming en ontwikkeling van de foetus voorkomen.

• Zoals observaties laten zien, is het 21e chromosoom in de meeste gevallen verdrievoudigd. Dit betekent dat elke cel van de foetus, en dan het hele menselijk lichaam, drie 21 chromosomen samen twee bevat, zoals de meeste mensen. Dit gebeurt zelfs in het lichaam van toekomstige ouders, wanneer hun geslachtscellen worden gevormd.

Volgens onderzoekers90 procent van dergelijke gevallen komt voor in de eicellen van de moeder, voor 10 procent is het sperma van de vader "verantwoordelijk". Statistieken tonen aan dat als de kans op het ontwikkelen van het syndroom 1x5000 is voordat de moeder 24 jaar oud is, deze na 45 jaar 1x19 is.

Als een geslachtscel met een te groot aantal chromosomen deelneemt aan de bevruchting, dan erft de foetus 47 in plaats van 46. Dit type genetische storing wordt trisomie 21 genoemd. En hij komt voor in 95-99 procent gevallen van het opsporen van kinderen met het syndroom van Down.

• Een paar procent meer valt op latere genetische mutaties, die niet aan het begin van het embryovormingsproces plaatsvinden, maar later. In deze situatie zullen sommige cellen 46 chromosomen hebben en de andere - 47. Het hangt af van de verhouding welke manifestaties zullen zijn, dat wil zeggen, schendingen zullen slechts enkele individuele delen van het lichaam aantasten. Dit leidt ertoe dat het vóór de geboorte van de baby veel moeilijker is om anomalieën te detecteren dan bij trisomie 21, omdat externe tekens volledig afwezig kunnen zijn. Deze variëteit wordt mozaïek genoemd.
• Ongeveer 2-3 procent van de gevallen wordt veroorzaakt door de zogenaamde Robertsoniaanse translocatie. In dit geval zijn 21 chromosomen aan elkaar gehecht, meestal aan de 14e in het karyotype van een vrouw of een man.

Risicofactoren

Waarom genetica faalt, kan de geneeskunde niet met zekerheid zeggen. Er is een versie die een van de provocerende factoren is: blootstelling aan straling organisme van een van de ouders. Andere mogelijke bronnen van negatieve invloed op menselijk genetisch materiaal worden ook overwogen. Tot op heden is er geen serieus onderzoek gedaan naar deze onderwerpen. Bij het beoordelen van het risico op het ontwikkelen van pathologie laten artsen zich voornamelijk leiden door statistieken.

De cijfers laten meerdere patronen zien.

1. Kinderen met het syndroom van Down hebben meer kans om bij vrouwen geboren te wordendie ouder zijn. Na 25 jaar is het aantal gevallen vervijfvoudigd. Na dertig - meer dan twintig.
2. Mannen lopen meer risico om een ​​foetus met deze pathologie te krijgen als ze 42 worden: de kwaliteit van het sperma neemt af met de leeftijd.
3. Huwelijken tussen familieleden vergroten ook de kans op het ontstaan ​​van genetische defecten.
4. In sommige vormen is er een risico op erfelijke aandoeningen, maar dit is erg laag.
5. Slechte gewoonten in de vorm van het roken van tabak, het nemen van drugs en alcohol, zeggen artsen, hebben een directe invloed op de toestand van de geslachtscellen. De geboorte van kinderen met genetische afwijkingen bij mensen met dergelijke gewoonten wordt vaker opgemerkt dan bij degenen die dat niet doen.

Levensvoorspelling

In de overgrote meerderheid van de gevallen is het mogelijk om het syndroom van Down bij de foetus te diagnosticeren tijdens echografisch onderzoek. Volgens statistieken leidt ongeveer 30 procent van alle pathologieën die door echografie worden bevestigd, waarschijnlijk tot een miskraam: ongeveer een derde van dergelijke zwangerschappen eindigt in een miskraam.

Honderd jaar geleden stierven de meeste mensen die met deze anomalie werden geboren in de eerste paar jaar van hun leven - als gevolg van talrijke schendingen van de interne organen. significant deel leefde 20-25 jaar, weinigen leefden langer.

Met de ontwikkeling van de geneeskunde werd het mogelijk om de aanwezigheid van pathologie in de baarmoeder te diagnosticeren, bereid je voor op de geboorte van zo'n kind en creëer alle noodzakelijke voorwaarden om de conditie te behouden en te verbeteren zijn gezondheid. Mensen met het syndroom van Down die worden verzorgd en geliefd, worden nu zestig of ouder.

beslissing van de ouders

De beslissing of er een baby met het syndroom van Down wordt geboren, indien een dergelijke diagnose wordt gesteld door middel van echografisch onderzoek van de foetus, wordt door de ouders genomen. Het komt voor dat de subjectieve beoordeling van de arts die de echografie uitvoert onjuist is en dat de baby absoluut gezond wordt geboren.

Er is een betrouwbaardere manier om erachter te komen hoe de dingen zijn - te doen niet-invasieve prenatale DNA-test. Het kan worden uitgevoerd vanaf de negende week van de zwangerschap en de nauwkeurigheid van het onderzoek wordt hoog genoemd. De mogelijkheden van moderne geneeskunde in landen met ontwikkelde economieën hebben ertoe geleid dat de geboortefrequentie van baby's bij wie deze pathologie wordt gedetecteerd, is afgenomen maximaal één per 1100 geboorten.

Statistieken tonen aan dat ongeveer 92 procent vrouwen die erachter komen dat hun toekomstige kind deze aandoening heeft, besluiten de zwangerschap af te breken. De belangrijkste reden is de angst voor een negatieve houding ten opzichte van dergelijke kinderen van de kant van de samenleving. Van degenen die zulke kinderen hebben, 94 procent laat ze in kraamklinieken.

Slechts zes procent van de baby's krijgt een kans op ouderlijke aandacht. In dergelijke gezinnen wordt in de regel voor de baby gezorgd en wordt geprobeerd zijn capaciteiten maximaal te ontwikkelen.

syndroom behandeling

De officiële geneeskunde heeft nog niet geleerd hoe genetische aandoeningen moeten worden behandeld. Er wordt onderzoek gedaan, waarvan de taak is om te leren "uit te schakelen", inactief te maken extra chromosoom. Dergelijk werk, dat werd uitgevoerd op stamcellen, gaf een positief resultaat. Maar dit is slechts de eerste fase: er moet nog veel gebeuren voordat klinische proeven kunnen worden geïntroduceerd in de dagelijkse medische praktijk.

Terwijl mensen die aan het syndroom lijden een behandeling krijgen die gericht is op het verminderen van de manifestaties van fysiologische en mentale stoornissen. Complex werk met dergelijke patiënten geeft in sommige gevallen uitstekende resultaten in de vorm van significante verhoging van het niveau van mentale ontwikkeling, verbetering van de gezondheidstoestand en redelijk aanvaardbare aanpassing aan maatschappij.