Ehlers-Danlos-syndroom: wat is het, FOTO'S van patiënten, levensprognose

In dit artikel zullen we het hebben over een pathologie als het Ehlers-Danlos-syndroom, wat het is, rekening houdend met de symptomen (foto's van patiënten), de oorzaken en de therapiemethode.

Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?

Het Ehlers-Danlos-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in de collageensynthese. Bij een dergelijke ziekte is er een abnormale ontwikkeling van bindweefsel en hyperelasticiteit van de huid.

Het syndroom heeft verschillende typen, die kunnen worden gekenmerkt door onnatuurlijke elasticiteit van de huid, overmatig vermogen van de gewrichten om in verschillende richtingen te buigen, scheelzien en vervorming van het skelet.

De ziekte treft een groot aantal lichaamssystemen en is niet alleen vanuit het oogpunt van belang visie op genetica, maar ook op cardiologie, orthopedie, tandheelkunde, oogheelkunde en andere medische disciplines.

Ook is het Ehlers-Danlos-syndroom moeilijk te diagnosticeren vanwege de aanwezigheid van milde vormen van de ziekte, daarom is het onmogelijk om de prevalentie ervan in de wereld nauwkeurig te beoordelen.

Epidemiologie

De exacte prevalentie en jaarlijkse incidentie zijn onbekend, met schattingen van de prevalentie van 1/5 tot 000-1 / 20.000. Vanwege klinische variabiliteit kunnen deze schattingen te laag zijn. Bovenal treft de ziekte het vrouwelijk geslacht.

Oorzaken van het Ehlers-Danlos-syndroom

Het Ehlers-Danlos-syndroom heeft verschillende varianten van pathologie die van elkaar verschillen in het type overerving. Maar ze zijn verenigd door het feit dat ze gebaseerd zijn op een structurele of kwantitatieve schending van collageeneiwit. Op dit moment zijn de moleculaire mechanismen van het syndroom niet voor elk type ziekte gevonden.

Voor eerste type Het syndroom wordt gekenmerkt door een verminderde activiteit van die bindweefselcellen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van de extracellulaire matrix. Er is ook een toename in de synthese van proteoglycanen en ook de afwezigheid van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de stabiele reconstructie van collageeneiwitten.

bij de vierde Ehlers-Danlos-syndroom type 3 collageendeficiëntie wordt waargenomen. Het zesde type wordt gekenmerkt door een gebrek aan de biologische katalysator lysylhydroxylase, dat betrokken is bij de hydroxylering van lysine in procollageenmoleculen. Het zevende type ziekte treedt op als gevolg van een verandering in het eerste type procollageen, dat collageen wordt.

Als we de ziekte als geheel karakteriseren, in verschillende vormen, dan treedt de ziekte op als gevolg van een afname van de dichtheid en stoornis in de oriëntatie van collageenvezels, dunner worden van de bindhuid, verwijding van bloedvaten en hun grotere zichtbaarheid op het oppervlak van het lichaam.

Symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom

Symptomen kunnen op elke leeftijd voorkomen, maar zijn moeilijk te diagnosticeren bij jonge kinderen vanwege de overprikkelbaarheid van de gewrichten. De klinische manifestaties zijn zeer verschillend. De primaire manifestatie is hyperelasticiteit van verschillende gewrichten en abnormale elasticiteit van de huid (zie. foto hierboven).

De huid van de patiënt voelt zacht aan, maar er zijn talrijke rimpels op de voeten en handpalmen. In het geval van het Ehlers-Danlos-syndroom wordt onnatuurlijke elasticiteit van de huid waargenomen vanaf de eerste jaren van het leven van een persoon, evenals een afname van een dergelijke afwijking met de leeftijd.

De laesies op de huid van mensen die vatbaar zijn voor het syndroom voelen sterker aan en genezen langzaam, en in hun plaats vormen zich sporen in de vorm van littekens en tumoren.

Naast de hyperelasticiteit van de huid bij mensen die vatbaar zijn voor het Ehlers-Danlos-syndroom, is er een sterke hyperelasticiteit van de gewrichten, zowel van een afzonderlijk deel van het lichaam als van het hele organisme.

Gewrichten worden ongelooflijk flexibel en te buigen in onnatuurlijke hoeken vanaf het moment dat een persoon begint te leren lopen, wat vaak leidt tot verwondingen. Het abnormale vermogen van gewrichten om te buigen neemt af met de leeftijd.

Schade aan het skelet in het syndroom is een vervorming van de borst in de vorm van een boog of halve cirkel.

Als gevolg van de ziekte, scoliose, klompvoet. Met het skelet is ook de locatie van inwendige organen verstoord, verzakking, de aanwezigheid van verschillende soorten hernia's, intestinale diverticulosis, pneumothorax, als gevolg van schending van de integriteit van het borstvlies.

De aanwezigheid van het syndroom leidt tot visuspathologieën, waaronder:

• bijziendheid;
• spontane netvliesloslating;
• scheelzien;
• breuk van de oogbol en het hoornvlies.

Wat cardiologie betreft, hebben kinderen met het Ehlers-Danlos-syndroom vaak bloedingen en blauwe plekken.

Niet uitgesloten hartaandoeningen, spataderen, mitralisklepprolaps en cerebraal aneurysma. Er is meestal geen mentale stoornis bij kinderen met deze ziekte.

Vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom

De ziekte kent vele vormen:

• Ehlers-Danlos-syndroom Type I (TYPE I EMV)
• Ehlers-Danlos-syndroom Type II (TYPE II EMV)
• Ehlers-Danlos-syndroom type III (type III EMV en gewrichtshypermobiliteit)
• andere vormen (type IV - type X)

Type 1 Het Ehlers-Danlos-syndroom komt vaker voor dan anderen (40-50%). Bij dit type ziekte hebben symptomen die de huid aantasten de overhand, de mogelijkheid van uitrekken die 2-2,5 keer van de norm afwijkt. Dit type gaat gepaard met uitwendige bloedingen en spataderen in de onderste ledematen, losheid van de gewrichten van het lichaam, vervorming van het skelet. Een bevalling met dit type ziekte is vaak voorbarig.

Bij Typ 2 er zijn vergelijkbare symptomen, maar ze zijn niet zo sterk. Abnormale flexibiliteit wordt alleen waargenomen in de gewrichten van de ledematen, voornamelijk in de voeten en handen. De rekbaarheid van de huid wijkt enigszins af van de norm, hetzelfde geldt voor de schending van het werk van de bloedvaten.

Typ 3 manifesteert zich door autosomaal dominante overerving en is goedaardig. Omvat verhoogde gewrichtsmobiliteit door het hele lichaam, vervorming van het skelet en spierweefsel en kleine manifestaties van huidelasticiteit.

Zeldzaam en ernstig 4 typen: kan dominant en recessief zijn. Verschilt in de aanwezigheid, bij patiënten met verhoogde gewrichtsmobiliteit in de vingers, spontaan het optreden van hematomen van inwendige organen en scheuren van alle soorten bloedvaten, wat vaak leidt tot: sterfgevallen.

5 typen: Het Ehlers-Danlos-syndroom treedt op als gevolg van X-gebonden recessieve overerving. Het wordt gekenmerkt door matig verhoogde gewrichtsmobiliteit, blauwe plekken en verhoogde huidelasticiteit en gevoeligheid.

6 typen autosomaal recessief overgeërfd. Naast bloeden, verhoogde gewrichtsmobiliteit en onnatuurlijk elastische huid, wordt het gekenmerkt door een toename van de spier tonus (spierhypertensie), evenals klompvoet en ernstige kyphoscoliose, wordt een grote lijst van pathologieën onthuld visie.

7 typen, genaamd arthroclasia, kan op een autosomaal dominante en autosomaal recessieve manier worden overgeërfd. Bij dit type ervaren mensen vaak verwondingen door ongezonde gewrichtsmobiliteit. Patiënten met dit type ziekte hebben de neiging om kort te zijn.

8 typen gekenmerkt door autosomaal dominante overerving, en in grotere mate wordt gekenmerkt door gevoeligheid van de huid voor invloeden van buitenaf, evenals ontsteking van de weefsels rond de tanden, wat leidt tot hun vroeg verlies.

Gebaseerd op de resultaten van modern onderzoek 9 en 10 typen Het Ehlers-Danlos-syndroom is niet opgenomen in de lijst met soorten ziekteclassificatie. Ze worden gekenmerkt door autosomaal recessieve overerving. Naast de hyperelasticiteit van de huid, worden lineaire strepen waargenomen op plaatsen waar de huid het meest uitgerekt is.

Er is ook bloedplaatjesaggregatie en gewrichtshypermobiliteit. Bij degenen die vatbaar zijn voor het tiende type, worden vaak aangeboren dislocaties van de heup en voortdurend terugkerende dislocaties van de schoudergewrichten en patella waargenomen.

Diagnostiek van het Ehlers-Danlos-syndroom

Het is beter om de diagnose van het Ehlers-Danlos-syndroom toe te vertrouwen aan een ervaren persoon die gespecialiseerd is in deze specifieke ziekte. Het zal moeilijk zijn voor een arts die niet bekend is met Ehlers-Danlos om een ​​aandoening te identificeren en nog meer de kenmerken ervan. Deze vereiste hangt samen met de verscheidenheid aan individuele manifestaties van een dergelijke ziekte bij elke patiënt. Er zijn veel variëteiten van de ziekte, maar er zijn karakteristieke kenmerken van de manifestatie ervan.

De onnatuurlijke elasticiteit van de huid wordt onthuld door aan de huid te trekken totdat weerstand wordt gevoeld. De testgebieden moeten zo neutraal mogelijk worden gekozen, waar de normale trekkracht van de huid meer dan anderhalve centimeter bedraagt.

Te midden van ziektespecifieke syndromen er is hypermobiliteit van de gewrichten. Zo'n symptoom bepaald door de schaal van Beyton, waarbij 5 punten een afwijking van de norm betekent. Dit symptoom wordt, met de leeftijd, in mindere mate waargenomen.

De kwetsbaarheid van de gewrichtsgewrichten blijkt uit spontaan opkomende kneuzingen. Daarnaast is langdurige bloeding mogelijk.

Zelfs met zeer zwakke externe invloeden verschijnen verschillende verwondingen, die atrofische sporen van wonden achterlaten in de vorm van littekens en zich in de loop van de tijd uitbreiden. Verwondingen hebben meer tijd nodig om te genezen dan bij gezonde mensen.

Een kenmerkende pathologie van het Ehlers-Danlos-syndroom is mitralisklepprolaps. Deze aandoening wordt onthuld uitvoeren Echografie van het hart.

Constante pijn in de gewrichten en ledematen van het lichaam is een andere manifestatie van het Ehlers-Danlos-syndroom. Met dit teken röntgenfoto mag geen afwijkingen aan het licht brengen en de patiënt begrijpt niet altijd uit welk deel van het lichaam de pijn komt.

Uit de Brighton-schaal worden formele criteria genomen om het Ehlers-Danlos-syndroom te diagnosticeren. De oorspronkelijke functie van de Beyton-schaal was om hypermobiliteit in de gewrichten te diagnosticeren, maar moderne experimenten tonen aan dat: dat het syndroom van hypermobiliteit van de gewrichten en verhoogde flexie van de gewrichten in Ehlers-Danlos vergelijkbaar zijn ziekten.

Beyton schaal

Belangrijkste criteria:

• 4+ punten op de Beyton-schaal geïdentificeerd op dit moment of eerder;
• artralgie die 3 maanden of langer aanhoudt in 4 of meer gewrichten.

Secundaire criteria:

• 1-3 punten op de Beyton-schaal (en 0 als je ouder bent dan 50);
• artralgie in 1, 2 of 3 gewrichten met de aanwezigheid van pijnlijke gevoelens in de rug;
• dislocaties in een of meer gewrichten, of meerdere keren in een gewricht;
• meer dan 3 ontstekingen van zachte weefsels, reuma;
• marfanoïde uiterlijk (overmatige magerheid, grote gestalte, arachnodactylie);
• ongebruikelijke littekens en abnormale rek en dunne huid;
• uitgerekte ooglidhuid of bijziendheid;
• rectale verzakking, spataderen, baarmoederverzakking, hernia.

Om "Ehlers-Danlos-syndroom" te diagnosticeren, moet u beide hoofdcriteria identificeren, of 1 van majeur en eventueel 2 minor, 4 minor criteria zijn ook geschikt voor het stellen van een diagnose.

Wanneer uw primaire familielid wordt gediagnosticeerd met dit syndroom, is het voldoende voor u om de aanwezigheid van 2 secundaire criteria vast te stellen.

Behandeling van Ehlers-Danlos-syndroom

Om het Ehlers-Danlos-syndroom effectief te elimineren, is er nog geen specifieke therapie ontwikkeld, maar er zijn methoden om de symptomen van deze ziekte te behandelen.

Drugs therapie

Om het werk van het cardiovasculaire en zenuwstelsel te stabiliseren en het werk te normaliseren gewrichten, het bewegingsapparaat, de integriteit en elasticiteit van de huid gebruiken verschillende opties behandeling:

• medicijnen in de vorm ascorbinezuur, A, E, B-vitamines;
• minerale complexen;
• groeihormooninjecties om de groei te stimuleren;
• metabolische middelen die het metabolisme en de regeneratie van de huid stimuleren, zoals: carnitine chloride;
• om hersenactiviteit te stimuleren worden gebruikt neurometabole stimulerende middelen;
• om de integriteit van het skelet te behouden en bindweefsels worden gebruikt osteokea of ​​osteogenon;
• de genezing van de huid wordt bevorderd door medicijnen zoals: inosine, ATP, co-enzym Q10.
• wordt gebruikt om deel te nemen aan de synthese van kraakbeen- en bindweefsel glucosamine.

Chirurgische ingreep

Een operatie voor het Ehlers-Danlos-syndroom mag alleen worden overwogen als er levensbedreigende complicaties optreden. Vóór de operatie moeten zorgvuldige invasieve diagnostische procedures worden uitgevoerd om de mate van dreiging en de noodzaak van een operatie te beoordelen.

Onder de chirurgische behandeling van dit syndroom kan het nodig zijn: verwijdering van pseudotumoren, correctie van CHD, reconstructie van de borstwand, enz.

Complementaire en alternatieve behandelmethoden, ook thuis

Onder de procedures worden toegewezen:

• fysiotherapie oefeningen en massage
• reflexologie (impact op biologisch actieve punten van het lichaam die verantwoordelijk zijn voor het werk van de verschillende systemen)
• verschillende fysiotherapeutische procedures (bijvoorbeeld laseracupunctuur)

Een dieet met verhoogde eiwitinname wordt ook voorgeschreven. Dit dieet bevat: consumptie van bottenbouillon en geleigerechten.

Prognose voor patiënten

Er is echter geen verhoogd risico op vroege sterfte als gevolg van gewrichtsinstabiliteit, chronisch en acuut pijnsyndroom en symptomen die zich buiten het bewegingsapparaat manifesteren, is de kwaliteit van leven van de patiënt ernstig verergert.

Zoals hierboven vermeld, is er geen specifieke behandeling. Er moeten geïndividualiseerde ondersteunende en symptomatische behandelingen worden uitgevoerd, waaronder fysiotherapie, revalidatie, analgetica en geschikte therapie voor extra-articulaire symptomen. Chirurgische maatregelen moeten verstandig worden overwogen.