Shereshevsky-Turner-syndroom: wat is het, foto's, symptomen, oorzaken, behandeling

Genetisch onderzoek sinds het begin van de twintigste eeuw heeft geholpen om een ​​verscheidenheid aan chromosomale afwijkingen te bestuderen.

Een daarvan is het Shereshevsky-Turner-syndroom (synoniemen: Ulrich-Turner-syndroom, Ulrich-syndroom, Shereshevsky-syndroom, Turner-syndroom).

Wat het is?

Ulrich-Turner-syndroom is de enige optie wanneer een persoon kan leven met een onvolledige set chromosomen.

De anomalie wordt voornamelijk bij meisjes gediagnosticeerd, bij mannen is het alleen aanwezig met een mozaïekachtige pathologie.

De ziekte komt zonder uitzondering voor bij vertegenwoordigers van alle rassen.

Het Ulrich-Turner-syndroom wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een van de geslachtschromosomen in het karyotype van pasgeborenen.

De eerste pathologie werd in 1925 beschreven door endocrinoloog N. Shereshevsky. In 1938 heeft dr. Turner identificeerde de belangrijkste symptomen van de ziekte. In 1959, Chr. Ford leerde de aard van de overtreding.

Oorzaken van het Shereshevsky-Turner-syndroom

Het normale menselijke karyotype wordt weergegeven door een specifieke formule en heeft de vorm 46, XY (voor mannen) en 46, XX (voor vrouwen). Het getal staat voor het aantal DNA-moleculen en de letters voor het geslacht van de persoon.

Met moleculen van het Ulrich-Turner-syndroom slechts 45en één chromosoom ontbreekt. Een onderzoek waarmee u een aandoening kunt diagnosticeren - karyotypering.

De precieze oorzaak van de overtreding is niet bekend.

Factoren die de ontwikkeling van de ziekte veroorzaken

Er bestaat een theorie over de erfelijke aard van pathologie. De factoren die een overtreding uitlokken zijn:

• ongunstige omgevingsomstandigheden;
• roken en het nemen van alcoholische dranken door een vrouw tijdens het dragen van een kind;
• ioniserende straling;
• uitputting van het lichaam vóór de conceptie.

Elk van hen in de vroege zwangerschap kan de ontwikkeling van de baby beïnvloeden.

De belangrijkste symptomen

De ernst van de symptomen van het Ulrich-Turner-syndroom hangt af van het type aandoening. De belangrijkste tekenen van de ziekte zijn verschillende pathologieën.

Huidplooi in de nek

De anomalie wordt beschouwd als een van de meest voorkomende manifestaties van de ziekte (in 70% van de gevallen). Het ziet eruit als een pterygoïde zeehond die van de achterkant van het hoofd naar de trapeziusspieren loopt.

Bij een aanzienlijk huidoverschot verschijnt een zichtbaar membraan dat tussen het hoofd en de schouders is gespannen. Zo'n cosmetisch defect wordt met een simpele handeling verholpen.

Kleine groei

Bij pasgeborenen met een genetische aandoening varieert de lichaamslengte tussen 42-45 cm. Bij een mozaïekvorm van de anomalie kan de groei echter normaal zijn. De ontwikkeling blijft achter in het vrouwelijke patroon.

Soms wordt een korte gestalte veroorzaakt door een schending in de vorming van de wervelkolom (fusie van de wervels of vervorming).

"Gezicht van de Sfinx"

Het symptoom kan ook optreden bij andere ziekten, maar met het Ulrich-Turner-syndroom wordt het in 35% van de gevallen gediagnosticeerd en wordt het aangevuld met cervicale huidpathologie.

Een persoon heeft verdikte lippen (zie. foto), zijn er geen natuurlijke plooien in het gebied van het voorhoofd ("gepolijst voorhoofd"). Het is moeilijk voor hem om zijn oogleden volledig te sluiten. Gezichtsuitdrukkingen zijn meestal moeilijk (vanwege aangeboren zwakte van de gezichtsspieren).

Tonvormige of afgeplatte ribbenkast

In het eerste geval zijn de frontale en anteroposterieure borstafmetingen praktisch gelijk. Deformiteit komt voor bij 45% van de anomalieën.

Met een defect in de vorming van de botten van de borstkas, wordt de afvlakking ervan opgemerkt.

Met matig uitgesproken pathologieën van de ontwikkeling van het skelet, kan het symptoom met de leeftijd subtiel worden. De overtreding wordt niet onmiddellijk hersteld. Meestal is zo'n impact niet nodig. Het defect veroorzaakt geen veranderingen in het functioneren van het hart of de ademhalingsorganen.

wallen

Oedeem is meestal gelokaliseerd in het gebied van de voeten of het onderbeen en wordt als een specifiek symptoom beschouwd (komt in verschillende mate van ernst voor bij meer dan 50% van de patiënten). Nagels zien er geknepen uit. In aanwezigheid van aangeboren afwijkingen is de zwelling zeer ernstig.

Slechte gewichtstoename

Het gewicht van pasgeboren baby's met het Ulrich-Turner-syndroom varieert van 2500 tot 2800 g, binnen het normale bereik. Maar met het opgroeien van de baby wijkt de gewichtstoename af van de optimale waarden. In de toekomst zal hij altijd slechter zijn dan zijn leeftijdsgenoten.

Abnormale ontwikkeling van de oorschelpen

De oren bevinden zich meestal onder ooghoogte. Het kraakbeen dat de oren vormt bij mensen met het Shereshevsky-syndroom is vaak onderontwikkeld en kan gehoorverlies veroorzaken.

Epicantus

Dit is de naam van de vorming van een huidplooi in de binnenste ooghoek (zie. foto hierboven). In dit geval is een combinatie met een mongoloïde incisie (zoals bij kinderen met Syndroom van Down) afwezig.

Hallux valgus

Pathologische kromming van de ellebogen, wanneer de neergelaten arm niet in staat is om te strekken en afwijkt naar de zijkant van het lichaam. Het wordt waargenomen bij bijna 65% van de patiënten met de ziekte. Een soortgelijke afwijking kan worden vastgesteld in de kniegewrichten, waardoor het moeilijk is om te lopen.

Kromming van de vingers

Misvormingen van de vingers (clinodactylie van de pink, syndactylie) worden gediagnosticeerd in 75% van de gevallen. Ze zijn niet altijd merkbaar bij zuigelingen en worden vaak ontdekt naarmate ze ouder worden met het syndroom van Turner.

In de adolescentie ontwikkelen zich geen secundaire geslachtskenmerken, er treedt geen menstruatie op.

De meest voorkomende cardiovasculaire problemen bij het Shereshevsky-Turner-syndroom zijn PDA, VSD, coarctatie of aorta-aneurysma. Het risico van optreden is sterk verhoogd darmkanker.

Vanuit het urinestelsel kunnen patiënten worden gediagnosticeerd met:

• nierhypertensie;
• de vorming van een boogvormige nier;
• verdubbeling van het bekken.

Visuele beperking manifesteert zich:

• bijziendheid;
• ptosis;
• scheel;
• Kleurenblind.

Soms hebben patiënten met het syndroom van Turner een mentale retardatie. Van de pathologieën die verband houden met de ziekte, zijn de meest voorkomende: Hashimoto's thyroïditis, ontstekingsziekten van de dikke darm, hypothyreoïdie, vitiligo, alopecia, hypertrichose, suikerziekte, coeliakie, zwaarlijvigheid, cardiale ischemie.

niet-specifieke tekens

Bij een aandoening verschijnen periodiek aanvullende symptomen van aandoeningen in het lichaam.

Abnormale tepelplaatsing

Een grotere afstand tussen de tepels op de borst is een typisch teken van een anomalie, alleen in combinatie met andere manifestaties van het Ulrich-Turner-syndroom. Opgemerkt bij 35% van de patiënten met chromosoomafwijkingen.

Hyperpigmentatie van de huid

Het symptoom wordt waargenomen in 35% van de gevallen Shereshevsky-Turner's pathologie en wordt niet als specifiek beschouwd. De ophoping van pigment kan endocriene aandoeningen veroorzaken. Pathologische formaties verschijnen in de vorm van naevi, moedervlekken.

Soorten overtredingen

Er zijn verschillende soorten ziekte: mozaïek, met de afwezigheid van een van de geslachtschromosomen (volledige monosomie) of veranderingen in de structuur. Met volledige monosomie bij de foetus na 12 weken normale ontwikkeling van de eierstokken optreedt. Wanneer echter de vervanging van de follikels door bindweefsel begint, ontwikkelen zich verschillende misvormingen.

De volledige afwezigheid van een van de geslachtschromosomen wordt beschouwd als de meest ernstige vorm van het syndroom. Bij hem zijn de tekenen van pathologie uitgesproken en moeilijk te corrigeren.

Bij het mozaïektype stoornis zijn de symptomen niet-specifiek, reageren ze goed op therapie en veroorzaken ze zelden complicaties.

Bij structurele veranderingen is het karyotype normaal, maar één chromosoom is aanzienlijk beschadigd. Tekenen van een specifiek uiterlijk zijn mild.

Diagnostiek

Tijdens de zwangerschap kun je tijdens een echo een aandoening vermoeden. Bij het Shereshevsky-Turner-syndroom verschijnen enkele afwijkingen:

• verdikking van de kraagzone;
• cervicaal hygroma;
• uitbreiding van het nierbekken en de kelken;
• vervorming van botten, vorm van het hoofd, ledematen;
• hartafwijkingen;
• gebrek aan water of polyhydramnion.

TVP en hygroma zijn al zichtbaar bij de eerste geplande echo. Met een mozaïekachtige pathologie blijven de resultaten van echografische diagnostiek normaal.

Om de vorm van de aandoening te verduidelijken, wordt foetale karyotypering aanbevolen. Het onderzoek wordt uitgevoerd vanaf 10 tot 12 weken zwangerschap.

Bij het uitvoeren van deze procedure (onder echografische controle) met een speciale naald (ingebracht in de baarmoederholte door de voorste buikwand) of een katheter (door baarmoederhals), vruchtwater (vruchtwaterpunctie), bloed uit de navelstrengvaten (cordocentese) of een foetaal celmonster (biopsie chorion).

Er is een kleine kans op een miskraam (1-2% van de gevallen).

Om de diagnose na een medisch onderzoek te verduidelijken, moet u enkele onderzoeken en diagnostische procedures uitvoeren:

• een bloedtest voor de concentratie van geslachtshormonen;
• densitometrie;
• karyotypering (indien niet uitgevoerd tijdens de zwangerschap);
• Echografie van de buikholte, hart, nieren, bekkenorganen;
• radiografie van de handen, ellebooggewrichten, wervelkolom.

Differentiële diagnostiek met Ulrich-Noonan-syndroom, hypofyse-hypogonadisme, Mayer-Rokitansky-Kustner-syndroom worden uitgevoerd.

Behandeling

Het belangrijkste doel van de therapie is het stimuleren van de groei, het wegwerken van misvormingen, het elimineren of verminderen van de manifestatie van uitwendige tekenen van de ziekte en het zorgen voor een adequate puberteit.

In de vroege kinderjaren worden therapeutische massages, cursussen oefentherapie voorgeschreven, vitamine- en mineraalcomplexen voorgeschreven.

In de adolescentie begint hormoontherapie. Een persoon kan de hulp van een psychotherapeut nodig hebben, chirurgische ingreep.

Behandeling met geneesmiddelen

Hormoontherapie is noodzakelijk voor een persoon om een ​​lengte van 155-160 cm en een normale puberteit te bereiken.

Er wordt groeihormoon gebruikt. Het activeert de vorming van bot- en kraakbeenweefsel, het is noodzakelijk voor de definitieve sluiting van deze zones in de lange botten van de ledematen.

De toepassing ervan begint 5-6 jaar oud. Meestal subcutaan voorgeschreven met 0,05 mg per 1 kg lichaamsgewicht.

De duur van de behandeling wordt bepaald door een specialist.

Anabole steroïde Oxandrolon voorgeschreven op leeftijd ongeveer 8 jaar oud.

Het medicijn helpt de massawinst te versnellen en stimuleert de groei van spiercellen.

De voorgeschreven norm is 0,05 mg per 1 kg lichaamsgewicht. De duur van de behandeling wordt bepaald door de endocrinoloog.

Vanaf 12 jaar tot de menopauze worden vrouwen eerst voorgeschreven oestrogenen (om de borstklieren en baarmoeder te vergroten, profylaxe) osteoporose, stofwisselingsstoornissen, ziekten van het cardiovasculaire systeem, de vorming van de menstruatiecyclus), en dan progesteron.

Mannen krijgen mannelijke geslachtshormoonvervangingstherapie voorgeschreven. Het regime en de dosis worden individueel door de arts gekozen.

Bij de behandeling hormonale middelen u moet constant worden gecontroleerd door een endocrinoloog en gynaecoloog, omdat er een risico op complicaties bestaat:

• veranderingen in de leverfunctie - bij het gebruik van Oxandrolon;
• cephalalgie en misselijkheid - met de benoeming van oestrogenen;
• groeistop - met vroege oestrogeentherapie.

Om zwanger te worden - traditioneel of met het gebruik van IVF, kunnen alleen patiënten met een mozaïekvariant van het Shereshevsky-Turner-syndroom of met een gunstig resultaat van hormoontherapie.

Chirurgie

De operatie wordt uitgevoerd wanneer het nodig is om de defecten van de wervelkolom, pterygoïde cervicale plooien voor cosmetische doeleinden, behandeling van aangeboren hartaandoeningen te corrigeren.

Als in het karyotype delen van het Y-chromosoom worden gedetecteerd, worden de eierstokken weggesneden (bij voorkeur tot 20 jaar) om mogelijke maligniteit van de klierweefsels te voorkomen.

Aanvullende therapieën

Niet-medicamenteuze behandeling van het Shereshevsky-syndroom omvat de benoeming van elektroforese en magnetotherapie, speciale gymnastiek en massage.

profylaxe

De enige manier van preventie is karyotypering wanneer een specialist vermoedt.

Voorspelling

De prognose voor het syndroom van Turner is gunstig in termen van levensverwachting en intellectuele ontwikkeling. De uitzonderingen zijn gevallen van voorkomen:

• UPU;
• open rug;
• abnormale vorming van het urogenitale systeem.

Wat het herstel van de vruchtbaarheid betreft, zijn de patiënten meestal onvruchtbaar. Met adequate en tijdige therapie kunnen vrouwen echter gezinnen stichten, een volledig seksleven leiden en kinderen baren.

Shereshevsky-Turner-syndroom is een complexe genetische pathologie die het hele lichaam aantast. Met een tijdige diagnose en correct uitgevoerde behandeling hebben patiënten echter een kans om zich aan te passen in de samenleving.

Gerelateerde video's