Angelman-syndroom bij kinderen: wat is het, foto's, symptomen, behandeling

Ziekte van Angelman (peterseliesyndroom) - een weesziekte van genetische en neurologische aard.

Deze pathologie werd voor het eerst geïsoleerd en beschreven in de gespecialiseerde literatuur door de Engelse arts Harry Angelman in 1965, wat leidde tot een van de namen van de ziekte.

Andere aanduidingen voor de ziekte zijn termen als "peterseliesyndroom" of "happy doll-syndroom".

Waarom poppen en wat betekent het? Deze namen hebben te maken met specifieke motoriek, gedrag en gezichtsuitdrukkingen (voor foto's van kinderen, zie. hieronder), die typisch zijn voor mensen met de ziekte van Angelman. Hieronder - we zullen ze in detail bekijken.

Oorzaken van het Happy Doll-syndroom

De oorzaak van de ziekte is de deletie van het ubiquitine-eiwit ligase E3A (UBE3A) op chromosoom 15. Gewoonlijk worden genen door ouders in een paarcombinatie aan het kind doorgegeven - een kopie aan de moederzijde, de andere aan de vaderlijke zijde.

De cellen van het lichaam gebruiken in de regel informatie van beide kopieën, maar er wordt slechts één kopie geactiveerd in individuele genen.

In het geval van het Angelman-syndroom treedt de aandoening op wanneer de maternale kopie van het UBE3A-gen ontbreekt of beschadigd is. Af en toe is de reden voor de ontwikkeling van het Parsley-syndroom de overerving van twee kopieën van genetische informatie alleen aan de vaderlijke kant, en niet van beide ouders.

Volgens verschillende statistieken treft de ziekte 1 kind per aantal pasgeborenen van 12.000 tot 20.000 baby's. In de meeste gevallen treedt het Angelman-syndroom bij kinderen op tegen de achtergrond van de afwezigheid van deze aandoening in de familiegeschiedenis.

Er zijn geen verschillen in het aantal patiënten naar geslacht - het syndroom treft zowel mannen als vrouwen in gelijke verhoudingen.

Symptomen van Angelman-syndroom

Manifestaties van de stoornis in de psycho-emotionele sfeer:

• ontwikkelingsachterstand, waaronder geen brabbelen en kruipen gedurende een periode van 6 maanden tot 1 jaar;
• depressief leren;
• gebrek aan spraak of minimale spreekvaardigheid;
• ongemotiveerd veelvuldig lachen / glimlachen;
• persoonlijkheidstype kan worden omschreven als vrolijk, verheven.

Symptomen van de stoornis op fysiek niveau:

• aanvallen van epilepsie, die gewoonlijk optreden in de leeftijd van 2 tot 3 jaar;
• Moeite met lopen / bewegen, beperkte of scherpe hoekbewegingen als gevolg van onvermogen om willekeurige bewegingen te beheersen (ataxie);
• ongewoon gedrag, zoals plotseling klapperen van de armen, lopen met opgeheven armen en/of stijve benen;
• kleine hoofdomtrek met afplatting in de occipitale zone (microbrachycefalie);
• lichtgekleurd haar, huid en ogen (hypopigmentatie);
• soms hebben kinderen een brede mond, dunne tanden en een vooruitstekende tong. In de meeste gevallen zijn de gelaatstrekken van de patiënten niet ongebruikelijk.

Afzonderlijk moet men stilstaan ​​​​bij de kenmerken van spraakontwikkeling en motorische vaardigheden, typisch voor mensen met het syndroom Engelman.

De meeste kinderen met deze stoornis hebben een extreem slechte woordenschat, die kan worden beperkt tot een paar woorden (maximaal een of twee dozijn). Dit leidt tot aanzienlijke problemen bij de socialisatie van een kind met het syndroom van Peterselie.

Bovendien begrijpen kinderen met een dergelijke stoornis - in de regel - niet alleen eenvoudige commando's, maar ook zijn in staat om informatie te assimileren in een volume dat aanzienlijk groter is dan hun vermogen om te communiceren en uit te drukken gedachten.

Wat betreft motorische vaardigheden, naast de hierboven beschreven manifestaties, kunnen "Peterselie" -kinderen vaak hun handen vasthouden geheven en gebogen bij de ellebogen en polsen, en zwaai af en toe met uw handen in momenten van opwinding of wandel tijd. Het is deze gelijkenis met de bewegingen van een pop, in combinatie met hun hoekigheid en stijfheid tegen de achtergrond van frequente exaltatie van patiënten, die de reden werd voor de naam van de aandoening als het syndroom van de gelukkige pop.

Ze kunnen zowel een verminderde spiertonus van de romp (hypotensie) als een verhoogde spiertonus hebben. tonus van de ledematen (hypertensie), evenals abnormaal overdreven reflexreacties (hyperreflexie). Sommige kinderen ontwikkelen kleine trillende handen en benen. Deze stoornissen kunnen zich op leeftijd manifesteren van 6 maanden tot 1 jaar.

Sommige mijlpaalmotorische vaardigheden, zoals lopen, zijn vertraagd.

Bij een relatief milde ziekte kunnen kinderen beginnen te lopen op 2-3 jaar oud. In meer ernstige gevallen wordt rechtop lopen vertraagd en gebeurt het in schokken - "stijf", wat ook lijkt op de beweging van een pop. Sommige kinderen lopen niet tot ze oud zijn van 5 tot 10 jaar. Ongeveer 10% van de patiënten kan niet zonder hulp bewegen.

Diagnostiek van het Angelman-syndroom

De diagnose van een aandoening die verband houdt met het happy doll-syndroom is gebaseerd op gedetailleerde analyse van de medische geschiedenis, nauwgezette klinische beoordeling en identificatie van kenmerkende manifestaties aandoeningen.

Bij benadering 80% van de gevallen ziekten kunnen worden bevestigd met een specifieke bloedtest op basis van DNA-methylatie.

Met deze methode kunt u een fout in het genetische programma detecteren, maar het maakt het niet mogelijk om vast te stellen of deze is opgetreden, bijvoorbeeld door een chromosoomdeletie of een defect in het midden van de inprenting.

Fluorescentie in situ hybridisatie is effectief bij het detecteren van de karakteristieke deletie (waargenomen in 70% van de gevallen van het syndroom) van chromosoom 15q11-113.

Mutatieanalyse van het UBE3A-gen onthult tot 10% van de personendie het Angelman-syndroom hebben, die negatief testten op basis van DNA-methylatie.

Mogelijke complicaties van het Peterselie-syndroom

Hieronder staat een lijst met complicaties, de kans op ontwikkeling die tegen de achtergrond van de ziekte van Angelman vrij hoog is:

• Voedingsproblemen. Moeite met het coördineren van zuig- en slikbewegingen kan leiden tot problemen bij het voeden van de baby. Om uw kind te helpen aankomen, wordt aanbevolen dat u een kinderarts raadpleegt die een calorierijk dieet zal kiezen.
• Hyperactiviteit en aandachtstekortstoornis. Kinderen - "Peterselie" hebben de neiging om snel over te schakelen van het ene type activiteit naar het andere, terwijl hun concentratie van aandacht wordt gekenmerkt door een korte periode. Een indirect symptoom van de ziekte is de neiging van kinderen om hun handen in hun mond te steken of speelgoed in hun mond te houden. Hyperactiviteit - meestal - neemt af naarmate we ouder worden en heeft geen medicatie nodig.
• Slaapstoornissen. Patiënten met deze aandoening ervaren vaak slaap-waakstoornissen en hebben vaak een kortere slaapperiode nodig dan de meeste mensen. Deze aandoeningen kunnen toenemen met de leeftijd. Het nemen van geschikte medicijnen en gedragspsychocorrectie helpt om de slaap te normaliseren.
• Rachiocampsis (scoliose). Bij sommige patiënten ontwikkelt zich in de loop van de tijd een verworven rechts- of linkszijdige S-vormige scoliose.
• zwaarlijvigheid. Sommige kinderen ontwikkelen een verhoogde eetlust, wat - naarmate ze ouder worden - kan leiden tot obesitas.
• Oogaandoeningen. In sommige gevallen treedt strabisme op.

Behandeling van de ziekte van Angelman

De therapie voor het Angelman-syndroom is tot op heden gericht op het elimineren/verlichten van symptomen en heeft een ondersteunend karakter. Er zijn geen specifieke medicijnen of methoden voor genetische correctie die de ziekte kunnen genezen. In de meeste gevallen hebben patiënten met dit syndroom een ​​relatief goede algemene lichamelijke gezondheid en kunnen kinderen standaard pediatrische zorg krijgen, inclusief immunisatie.

In geval van de ontwikkeling van epileptische aanvallen wordt het gebruik van anticonvulsiva aanbevolen. In de regel kunnen dergelijke manifestaties van de ziekte adequaat worden bestreden met een enkel medicijn. Soms vereist verlichting van dergelijke symptomen echter een combinatie van verschillende medicijnen.

Het is belangrijk op te merken dat er geen enkel anticonvulsivum is dat effectief is voor de meeste gevallen van het Angelman-syndroom.

Daarom is het noodzakelijk om de behandelende arts te raadplegen, die de meest effectieve remedie / set fondsen zal voorschrijven, op basis van de individuele kenmerken van de patiënt.

In het geval van slaapstoornissen wordt aanbevolen om gedragstherapeutische methoden te gebruiken en strikt de procedures te volgen om de rust te normaliseren. Het kan nuttig zijn om sedativa gedurende een bepaalde periode in te nemen.

Het elimineren van voedingsproblemen is mogelijk met behulp van verschillende methoden en middelen. Borstvoedingsproblemen kunnen bijvoorbeeld helpen bij het corrigeren van speciale tepels voor baby's met zuigproblemen.

Elimineer gastro-oesofageale refluxgeneesmiddelen die de beweging van voedsel door het spijsverteringskanaal stimuleren (motilitica). In sommige gevallen wordt chirurgische correctie van de slokdarmsfincter, de klep die de slokdarm met de maag verbindt, aanbevolen.

Verschillende laxeermiddelen worden gebruikt om constipatie te verlichten.

Enkelbraces en beugels zijn effectief bij het beheersen van loopvaardigheden. Verworven scoliose wordt waargenomen bij ongeveer 10% van de gevallen van het Angelman-syndroom. Om het te elimineren, is het mogelijk om beugels te gebruiken of een chirurgische ingreep te organiseren. Bovendien wordt scheelzien meestal operatief behandeld.

Correctie van de psycho-emotionele toestand van patiënten en socialisatie.

Een van de belangrijkste factoren bij de behandeling van het Angelman-syndroom is het tijdig ontvangen van adequate

• Fysiotherapie
• Ergotherapie
• Communicatietherapie
• gedragstherapie

De meeste mensen met het happy doll-syndroom zullen dit ervaren de gevolgen van aanzienlijke ontwikkelingsachterstanden, zullen ze beperkte spraak en moeite blijven hebben motor vaardigheden.

De methoden die de vermelde therapieopties gebruiken, stellen dergelijke mensen echter in staat hun maximale potentieel in hun ontwikkeling te bereiken. En hoe eerder deze methoden worden aangesloten, hoe gunstiger de prognose.

Bij het ouder worden ervaren patiënten met de ziekte van Angelman geen gedragsregressie en vermindering van verworven vaardigheden.

Afzonderlijk moet worden opgemerkt dat het belangrijk is om communicatie- / spraakvaardigheden te ontwikkelen. Hierboven staat de extreem magere reeks woorden die door "Petrushki" worden gebruikt.

Soms is hun spraak helemaal niet ontwikkeld. Maar de eigenaardigheid van deze patiënten is dat in de regel de mogelijkheden van hun begrip / interpretatie van de ontvangen informatie de beheerste set van expressiemiddelen aanzienlijk overschrijden.

Daarom is een effectieve manier van socialisatie en het verhogen van het communicatieniveau voor hen de ontwikkeling van alternatieve communicatiemethoden - bijvoorbeeld gebarentaal.

Gerelateerde video's