XYY-syndroom: wat is het, oorzaken, symptomen (foto), behandeling

Wat is het XYY-syndroom?

XYY–syndroom (of ook wel aangeduid als YY-syndroom of Jacobs-syndroom) Is een zeldzame chromosomale aandoening die mannen treft. Het syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom. Mannen hebben meestal één X- en één Y-chromosoom. Mensen met dit syndroom hebben echter één X- en twee Y-chromosomen.

Naar schatting treft de ziekte ongeveer 1 op de 1000 levendgeborenen.

Getroffen mensen zijn meestal erg lang. Veel mensen ervaren ernstige problemen met acne tijdens de adolescentie. Bijkomende symptomen kunnen leerstoornissen en gedragsproblemen zoals impulsiviteit zijn. Intelligentie ligt meestal in het normale bereik, hoewel het IQ gemiddeld 10-15 punten lager is dan dat van broers en zussen.

Er zijn in het verleden veel misvattingen over deze ziekte geweest. Het werd soms de mannelijke ziekte genoemd omdat men geloofde dat mannen met het syndroom overdreven agressief waren en geen empathie hadden. Recent onderzoek heeft uitgewezen dat dit niet het geval is. Hoewel mensen met het XYY-syndroom een ​​verhoogd risico hebben op leerstoornissen en gedragsproblemen, zijn niet overdreven agressief en lopen geen verhoogd risico op een ernstige psychische aandoening ziekten.

Omdat zieke jongens een hoger risico lopen op leerproblemen, kunnen logopedie, bijles en een algemeen begrip van de specifieke problemen waarmee ze worden geconfronteerd, nuttig zijn. Hoewel de eerste jaren van school een grotere uitdaging kunnen zijn voor jongens met XYY, leiden ze meestal een volledig, gezond en normaal leven.

Tekenen en symptomen van XYY-syndroom

De klinische symptomen van het XYY-syndroom zijn vaak subtiel en duiden niet noodzakelijk op een ernstige chromosomale aandoening. Dienovereenkomstig worden mannen met deze aandoening vaak ofwel niet gediagnosticeerd met het syndroom of gediagnosticeerd met de verkeerde pathologie.

De meest voorkomende lichamelijk symptoom is een toename in lengte die gewoonlijk optreedt na de leeftijd van 5 of 6 jaar en resulteert in een gemiddelde van ongeveer 6 voet en 3 inch op volwassen leeftijd (zie afbeelding). foto hierboven).

Sommige mensen met het XYY-syndroom ontwikkelen ook ernstige cystische acne tijdens de adolescentie. Vruchtbaarheid en seksuele ontwikkeling zijn normaal. Naast het potentieel voor een grotere lengte, hebben de meest getroffen mensen meestal een normaal uiterlijk (fenotype).

Jongens met het Jacobs-syndroom hebben meestal een normale intelligentie, hoewel het gemiddelde IQ 10-15 punten lager is dan dat van zijn broers en zussen. Getroffen jongens kunnen een kleine vertraging hebben bij het bereiken van mijlpalen. In 50% van de gevallen werden leerproblemen gemeld, meestal met spraakvertragingen en taalproblemen. Leesproblemen komen vaak voor vanwege de verhoogde incidentie van dyslexie.

In sommige gevallen bij getroffen mensen gedragsproblemen ontwikkelen zichzoals explosief temperament, hyperactiviteit, impulsiviteit, provocerend of, in sommige gevallen, antisociaal gedrag.

Er is een hoger niveau aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en minder verhoogd risico op ontwikkeling autisme spectrum stoornissen.

Oorzaken van het XYY-syndroom

XYY-syndroom is een zeldzame chromosomale aandoening die wordt veroorzaakt door een extra Y-chromosoom. Gewoonlijk hebben mannen 46 chromosomen, waaronder één X- en één Y-chromosoom. Mannen met het XYY-syndroom hebben 47 chromosomen, waarvan twee Y-chromosomen.

De meeste gevallen van XYY-syndroom zijn geassocieerd met celdelingsfouten in het sperma vóór de conceptie. Zelden treedt een celdelingsfout op na de conceptie, wat resulteert in een mozaïek van cellen met 46 chromosomen en 47 chromosomen.

De exacte reden waarom deze fouten in de celdeling optreden, is niet duidelijk.

vergelijkbare aandoeningen

Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van het XYY-syndroom. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor differentiële diagnose:

Klinefelter-syndroom geassocieerd met een groep chromosomale afwijkingen bij mannen waarin een of meer extra X-chromosomen aanwezig zijn. Mannen met de klassieke vorm van de aandoening hebben één extra X-chromosoom. Mannen met verschillende vormen van het Klinefelter-syndroom hebben extra X- en/of Y-chromosomen. Het extra X- en/of Y-chromosoom kan van invloed zijn op fysiek, ontwikkelings-, gedrags- en cognitief functioneren.

Veel voorkomende fysieke kenmerken zijn onder meer een grote gestalte, geen secundaire puberale ontwikkeling, kleine testikels (hypogonadisme), vertraagde puberale ontwikkeling en borstvergroting (gynaecomastie) aan het einde van de puberteit. Deze kenmerken kunnen in verband worden gebracht met lage testosteronspiegels en verhoogde gonadotropinespiegels.

Sotos-syndroom (cerebraal gigantisme-syndroom) is een variabele genetische aandoening die wordt gekenmerkt door overgroei voor en na de geboorte. Een van de belangrijkste kenmerken van het Sotos-syndroom is een uitgesproken gezichtsuitdrukking, waaronder blozen in het gezicht, een abnormaal uitgesproken voorhoofd, neerwaarts gekantelde oogleden, een vooruitstekende smalle kaak, een lang smal gezicht en een hoofdvorm die lijkt op omgekeerde peer.

De meeste kinderen met het Sotos-syndroom hebben ontwikkelingsachterstanden, waaronder bewegings- en taalachterstanden, evenals lichte tot ernstige mentale retardatie. Andere problemen die verband houden met het Sotos-syndroom zijn onder meer: geelzucht bij pasgeborenen, een gebogen ruggengraat (scoliose), epilepsie, scheelzien, conductief gehoorverlies, aangeboren hartafwijkingen, nierinsufficiëntie en gedragsproblemen. Getroffen mensen hebben ook een licht verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten tumoren.

Het Sotos-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het NSD1-gen.

Marfan syndroom - een genetische ziekte die het bindweefsel aantast, het materiaal tussen de cellen van het lichaam dat de weefsels vorm en sterkte geeft. Bindweefsel wordt door het hele lichaam aangetroffen en veel orgaansystemen kunnen worden aangetast bij mensen met het Marfan-syndroom. Meestal worden het cardiovasculaire systeem, het skelet en de oculaire systemen aangetast.

De belangrijkste symptomen omvatten overmatige groei van de botten van de armen en benen, abnormale kromming van de wervelkolom van links naar rechts (scoliose (zie. foto)), depressie of uitsteeksel van de borstwand, ontwrichting van de lenzen van de ogen (verplaatsing van de lens van het oog), bijziendheidvergroting (aneurysma) en breuk (dissectie) van de hoofdslagader die bloed uit het hart (aorta) vervoert, verzakking mitralisklep en omgekeerde bloedstroom door de aorta en mitraliskleppen (aorta en mitralisklep) regurgitatie).

De specifieke symptomen en ernst van het Marfan-syndroom variëren sterk van geval tot geval. Het Marfan-syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap.

Defecten of afwijkingen (mutaties) in het fibrilline-1 (FBN1) gen worden geassocieerd met het Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen.

Diagnostiek van het XYY-syndroom

De diagnose van het XYY-syndroom is gebaseerd op zorgvuldige klinische evaluatie, gedetailleerde medische geschiedenis en specifieke tests (d.w.z. e. chromosoomanalyse), die de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom (47, XYY-karyotype) onthullen.

De diagnose XYY-syndroom kan vóór de geboorte (in utero) worden gesteld met vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Tijdens vruchtwaterpunctie wordt een vloeistofmonster verwijderd dat de zich ontwikkelende foetus omgeeft en geanalyseerd, terwijl chorionische villus-bemonstering het verwijderen van weefselmonsters van delen van de placenta. Chromosomale onderzoeken die op dergelijke vloeistof- of weefselmonsters zijn uitgevoerd, kunnen de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom aan het licht brengen.

— Klinische testen en onderzoek

Spraak- en taalbeoordelingen moeten binnen de eerste 24 maanden worden voltooid. Leesbeoordeling moet op schoolgaande leeftijd worden gedaan om te voorkomen dat dyslexie. Gedragsbeoordeling moet worden overwogen bij kinderen die moeite hebben met symptomen zoals impulsiviteit en een slechte focus.

XYY-syndroom behandeling

De behandeling van het XYY-syndroom is symptomatisch en ondersteunend. Logopedie, ergotherapie of hulp bij het leren kan nuttig zijn.

In de meeste gevallen reageren getroffen mensen zeer goed op vroege interventie en behandeling, en problemen kunnen binnen een paar jaar volledig worden opgelost.

Het behandelen van acne kan de patiënt helpen met het gevoel van eigenwaarde.

Aandachtstekort en hyperactiviteit, moeite met sociale interactie of andere gedragsproblemen kunnen met therapie of medicatie op dezelfde manier worden behandeld als mensen die geen XYY hebben.