Epispadie: wat is het, oorzaken, symptomen, behandeling, prognose

Wat is epispadie?

Epispadias is een zeldzame aangeboren urologische afwijking. Simpel gezegd, epispadias is een ziekte die bij de geboorte aanwezig is en de urinewegen aantast en de manier verandert waarop urine (urine) uit het lichaam wordt uitgescheiden. Epispadie komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met ongeveer één op 100.000 mannen en ongeveer één op 480.000 vrouwen.

Types

Epispadie kan alleen voorkomen, maar komt veel vaker voor bij een of meer andere aandoeningen - door extra veranderingen in de route van urineproductie van lichaam tot ernstigere urologische problemen, blaasproblemen, bekkenbodemproblemen, onvolledige vorming van de buikwand, of zelfs vreemd gelegen anus. Dit brede spectrum van aan epispadie gerelateerde aandoeningen wordt het exstrofie-epispadie-complex genoemd.

Exstrofie-epispadiecomplex

Voor de duidelijkheid: de term epispadias verwijst naar een probleem met het genitale gebied waar de urine naar buiten komt en is het zichtbare deel van het defect dat gewoonlijk wordt gediagnosticeerd op basis van uiterlijke tekenen.

Ongeveer 10 procent van de patiënten met epispadie heeft alleen dit probleem en ervaart geen extra problemen. De overige 90 procent van de patiënten heeft een exstrofisch-epispadiecomplex, wat epispadie plus een bijkomend comorbide probleem betekent. Deze extra problemen kunnen duidelijk zijn, de blaas kan bijvoorbeeld zichtbaar zijn door de buikwand of deze kan verborgen en detecteerbaar zijn na een diagnostisch onderzoek.

Het exstrofie-epispadie-complex komt veel vaker voor dan alleen epispadie en treft één op de 30.000 kinderen. Bij deze kinderen is een uitwendige verandering in de geslachtsdelen aanwezig, samen met enkele andere veranderingen in de urinewegen, buikspieren, ruggenmerg of darmen.

Blaasexstrofie is een van de meest voorkomende aandoeningen bij epispadie en kan tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd. Deze aandoening wordt veroorzaakt door de onvolledige bedekking van de buik met de huid en spieren, waardoor de blaas zichtbaar is.

Andere aandoeningen die vaak voorkomen bij epispadie zijn kleine geslachtsdelen, schaambeenderen die elkaar niet ontmoeten, veranderingen in de bekkenbodem, anus uit de normale positie en liesbreuk.

Deze problemen ontstaan ​​samen omdat ze zich voordoen in dezelfde periode van foetale ontwikkeling. Deze verschillende gebieden vormen ongeveer hetzelfde ontwikkelingsstadium, dus neem een ​​pauze tijdens deze belangrijke de periode van de zwangerschap kan leiden tot problemen met verschillende delen van het lichaam die zich tegelijkertijd in de ontwikkelingsfase bevinden tijd.

Soorten mannelijke epispadieën

De opening in de penis waar de urine het lichaam verlaat, wordt de urineweg genoemd. Deze opening bevindt zich meestal aan het uiteinde van de penis, maar bij epispadias verschijnt deze opening langs de bovenkant van de penis. Waar de opening zich aan de bovenkant van de penis bevindt, bepaalt het type epispadias dat aanwezig is.

• Penopubische epispadieën. Dit is waar het urinekanaal zich dicht bij het lichaam bevindt, mogelijk niet op de penis, maar naast het schaambeen aan de basis van de penis.
• Espadia van de penis. De urethra zit op de schacht van de penis, ergens tot aan de eikel, maar boven de basis waar de schacht het lichaam raakt.
• Glanulaire epispadieën. Dit is waar het urinekanaal zich op de eikel van de penis bevindt, maar niet op de standaardplaats aan het einde.

Vrouwelijke epispadieën

Bij meisjes met epispadie verdeelt de urethra de clitoris in tweeën en dit abnormale decolleté veroorzaakt urine-incontinentie. Het komt zelden voor zonder andere bijkomende problemen die de blaas, nieren of urethra aantasten. Deze aandoening treedt op met abnormale ruimtes tussen de schaambeenderen die afwezig zijn in de normale anatomie.

Het kan ook worden gevonden bij andere aandoeningen, zoals een strakke vagina die moet worden uitgerekt om geslachtsgemeenschap op volwassen leeftijd, blootstelling van de blaas of urethra en andere aandoeningen die plassen.

Oorzaken

Epispadias wordt veroorzaakt door een ontwikkelingsverandering tijdens een specifieke fase van de zwangerschap wanneer de urinewegen zich vormen. Het is vaak moeilijk of onmogelijk om te weten wat leidde tot de abnormale ontwikkeling van de foetus op deze specifieke dagen van ontwikkeling. In de overgrote meerderheid van de gevallen zijn er geen duidelijke problemen met de moeder of zwangerschap.

Mannen hebben vier keer meer kans op epispadie dan vrouwen. Kinderen geboren met epispadias hebben veel meer kans om epispadias te ontwikkelen, met een kans van 1 op 70 om een ​​kind met zo'n geboorteafwijking te krijgen.

Symptomen van epispadie

In veel gevallen wordt epispadias bij de geboorte gediagnosticeerd door een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg vanwege het abnormale uiterlijk van de geslachtsdelen bij de pasgeborene. In milde gevallen, wanneer de urethra iets afwijkt van zijn normale positie, kan deze aandoening worden genegeerd totdat er problemen zijn met urine-incontinentie.

Sommige kinderen ervaren stress-urine-incontinentie wanneer urine druppelt na niezen of hoesten, of kunnen vinden: dat wanneer ze de drang hebben om te plassen, ze de urine niet kunnen vasthouden totdat ze de badkamer bereiken. Een genitaal onderzoek maakt vaak deel uit van het proces om de oorzaak van urine-incontinentie te diagnosticeren en kan leiden tot de diagnose epispadie.

Diagnostiek

Epispadias wordt meestal, althans aanvankelijk, gediagnosticeerd door het verschijnen van de geslachtsdelen kort na de geboorte. Deze diagnose vereist vaak aanvullende tests om te bepalen of er extra delen van de urinewegen zijn betrokken. Deze aanvullende onderzoeken omvatten: nierfunctietesten, urinetests, echografie (echografie), computertomografie (CT), röntgenfoto's en mogelijk meerdere urologische tests die de binnenkant van de urinewegen in beeld brengen manieren. Als de dikke darm erbij betrokken is, kan nodig hebben colonoscopie of andere procedures om het ruggenmerg te controleren.

In ernstigere gevallen waarbij de blaas of de wervelkolom betrokken is, kan de diagnose in utero worden gesteld tijdens routinematig echografisch onderzoek van de moeder. In dit geval kunnen de ouders counseling krijgen over epispadie en andere bestaande aandoeningen, en de geboorte wordt meestal gepland in faciliteit die onmiddellijke hulp kan bieden aan een pediatrisch team dat in staat is om goed voor te zorgen baby.

Risico's en bijbehorende voorwaarden

Epispadias is meer dan een cosmetisch probleem voor de overgrote meerderheid van de kinderen. De aandoening veroorzaakt vaak urine-incontinentie, die zich manifesteert door incidentele of aanhoudende urinelozing, orgaanletsel en aanzienlijke verlegenheid voor het kind.

De kromming van de penis komt vaak voor bij mannen met espadia's. Belangrijker is de kans op onzichtbare problemen met inwendige organen, die minder duidelijk zijn dan blootstelling van de geslachtsorganen. Ongeveer 90 procent van alle epispadiepatiënten heeft bijkomende problemen.

Epispadie versus hypospadie

Hypospadie is, net als epispadie, een geboorteafwijking waarbij de plaats waar urine het lichaam verlaat abnormaal is. Bij jongens betekent hypospadie dat de urethra zich aan de onderkant van de penis bevindt en niet aan de punt van de penis. De gehoorgang (opening van de urethra) kan iets lager zijn dan die van een gewoon persoon.

Hypospadie is zeer zeldzaam bij vrouwen: de urinewegen bevinden zich op de wand van de vagina, niet op de typische locatie, en vaak genegeerd totdat de patiënt moeite heeft met urineren, wat leidt tot stadiëring diagnose.

Besnijdenis en epispadie

Als epispadias aanwezig zijn, vermijd besnijdenissen tot de succesvolle voltooiing van de chirurgische ingreep. Dit komt omdat extra voorhuidweefsel kan worden gebruikt tijdens chirurgische reparatie om de penis weer op te bouwen. Na een succesvolle behandeling van het kind kan besnijdenis worden overwogen, maar het wordt sterk afgeraden dit tot die tijd te doen.

Chirurgie

De risico's van alle operaties omvatten de algemene risico's van chirurgie en de risico's die gepaard gaan met het toedienen van algemene anesthesie. Als epispadias herstelt, variëren de risico's afhankelijk van de ernst van het probleem en de aard van de operatie. Over het algemeen is het risico op urine-incontinentie hoog, aangezien veel mensen deze aandoening al hebben vóór de operatie, en men hoopt dat een operatie zal helpen om urine-incontinentie te corrigeren.

Urineweginfecties, fistels, hypospadie en trauma aan de penis zijn veelvoorkomende risico's bij chirurgie. Mensen met blaasschade kunnen extra risico lopen op blaasstenen en blaasperforatie.

Bij sommige mannelijke patiënten kan chirurgische correctie van epispadie met urineproductie in het bovenste deel van de penis leiden tot hypospadie. Dit kan indien nodig worden gecorrigeerd.

Voor de operatie

Meestal worden, nadat epispadie is gediagnosticeerd, significante tests uitgevoerd om te bepalen of het defect aanwezig is in andere delen van de buik, het bekken, de dikke darm en de urinewegen. Deze onderzoeken bepalen de aard van het probleem en bepalen het verloop van de chirurgische behandeling.

Als de blaas of andere gebieden worden blootgesteld, is de eerste procedure om die gebieden te bedekken, vaak uitgevoerd bij de pasgeborene. Andere blaasproblemen kunnen tot 4 of 5 jaar wachten.

Patiënten met epispadie beperkt tot de geslachtsdelen kunnen één chirurgische ingreep ondergaan, maar patiënten met andere problemen kan een heel behandelplan hebben dat verschillende stadia van chirurgie omvat procedures. Genitale reparatie kan al vanaf de leeftijd van 6 maanden worden uitgevoerd en is meestal binnen een jaar voltooid.

Het brede scala aan problemen die epispadias kan hebben, betekent dat het behandelplan voor elk kind uniek is, en specifieke procedures kunnen op een bepaalde leeftijd worden gepland, maar het plan kan worden gewijzigd afhankelijk van het succes van de vorige procedures.

Man epispadias operaties

Er zijn twee procedures die vaak worden uitgevoerd om epispadie bij mannen te behandelen, de Mitchell-techniek en de Cantwell-techniek, die vaak door chirurgen worden aangepast om aan de behoeften van de patiënt te voldoen.

Chirurgie kan sterk verschillen van patiënt tot patiënt, maar de algemene stappen van de procedure zijn in wezen hetzelfde. Nadat algemene anesthesie is gegeven, begint de operatie met het demonteren van de penis in drie afzonderlijke weefselsecties. De urethra (urinebuis) wordt gereconstrueerd met behulp van een procedure die urethroplastiek wordt genoemd. Hierdoor kan de urethra (urineopening) naar de juiste locatie bewegen. Door deze reparatie van de urethra kan ook de kromming van de penis worden gecorrigeerd.

De penis wordt vervolgens weer in elkaar gezet met behulp van chirurgische hechtingen. In de meeste gevallen verlaat de patiënt de operatiekamer met een urinekatheter.

Operaties van vrouwelijke epispadias

Zodra algemene anesthesie is gegeven, begint de procedure meestal met het legen van de urethra uit het aangrenzende clitorisweefsel. Hiermee kunt u de urethra, de opening van waaruit urine het lichaam verlaat, naar de juiste locatie verplaatsen. De clitoris, meestal een enkel stuk weefsel maar verdeeld in het geval van epispadias, kan aan elkaar worden genaaid voor een normaal uiterlijk. Tot het einde van de operatie wordt een katheter geplaatst, die blijft na het einde van de operatie.

Herstel van een operatie

De typische patiënt herstelt snel van een operatie en keert een dag of twee na de operatie terug naar huis. Complexere operaties voor blaasherstel duren vaak langer herstel en verblijf in het ziekenhuis, en kan een van de vele operaties zijn die ervoor zijn geweest het behalen van het resultaat.

Het doel van epispadiachirurgie is om de normale functionaliteit van de urinewegen te herstellen en deze een normaal uiterlijk te geven.

De meeste patiënten slagen erin een normale urinefunctie te bereiken, maar hebben mogelijk meer nodig één procedure om een ​​gezond resultaat te bereiken, afhankelijk van de ernst van het probleem en van de urine bubbel.

Mogelijke complicaties

Op de lange termijn, meestal op volwassen leeftijd, loopt de patiënt een groter risico om de volgende aandoeningen te ontwikkelen:

• epididymitis;
• verzakking van de vagina;
• verzakking van het rectum;
• blaaskanker;
• nierkanker.

Seksuele activiteit na behandeling

Seksuele activiteit verloopt gewoonlijk normaal nadat epispadias is behandeld, zelfs als aanvullende behandeling nodig is. Mannen kunnen een laag aantal zaadcellen of een laag ejaculaatvolume hebben, wat resulteert in verminderde vruchtbaarheid maar niet in onvruchtbaarheid.

In een kleine studie van 28 vrouwelijke patiënten met epispadie met blaasexstrofie die zwanger wilden worden, werden 19 in totaal 57 keer zwanger. Deze vrouwen hadden een verhoogd risico op een postpartumbloeding. Daarnaast had een vrouw een baarmoederverwonding en een andere een fistel na de bevalling.

De overgrote meerderheid van de patiënten heeft de mogelijkheid om een ​​normale en gezonde levensstijl te leiden, inclusief huwelijk, werk en het stichten van een gezin. Deze patiënten hebben de neiging om hun hele volwassen leven urologen te blijven zien, omdat er kans is op complicaties die later in het leven kunnen optreden.