Agenese van het corpus callosum: wat is het, symptomen, behandeling, prognose

Wat is agenese van het corpus callosum?

Agenese van het corpus callosum (AMT) is een van de vele aandoeningen van het corpus callosum, de structuur die de twee hersenhelften (links en rechts) met elkaar verbindt. Bij AMT is het corpus callosum geheel of gedeeltelijk afwezig.

De aandoening wordt veroorzaakt door abnormale migratie van hersencellen tijdens de ontwikkeling van de foetus. AMT kan optreden als een geïsoleerde aandoening of in combinatie met andere hersenaandoeningen, waaronder Arnold-Chiari-misvorming, dandy-walker-syndroom, schizencefalie (spleten of diepe secties in de weefsels van de hersenen) en holoprosencefalie (het onvermogen van de voorhersenen om zich in lobben te verdelen).

Meisjes hebben mogelijk een geslachtsspecifieke aandoening genaamd Aicardi-syndroom

die ernstige cognitieve stoornissen en ontwikkelingsachterstanden veroorzaakt, epilepsie, afwijkingen in de wervelkolom van de wervelkolom en retinale laesies.

AMT kan ook in verband worden gebracht met misvormingen in andere delen van het lichaam, zoals afwijkingen aan de middellijn van het gezicht. De gevolgen van de aandoening variëren van subtiel of mild tot ernstig, afhankelijk van de bijbehorende afwijkingen in de hersenen. Kinderen met de ernstigste misvormingen van de hersenen kunnen een verstandelijke handicap, toevallen, waterhoofd en spasticiteit.

Andere aandoeningen van het corpus callosum erbij betrekken dysgenesewaarin het corpus callosum zich verkeerd of defect ontwikkelt, en hypoplasiewaarbij het corpus callosum dunner is dan normaal. Mensen met deze aandoeningen hebben een hoger risico op gehoor- en hartproblemen dan mensen met normale structuren. Verstoringen in sociale interactie en communicatie bij mensen met een corpus callosum-stoornis kunnen overlappen met gedrag autisme spectrum stoornissen.

Oorzaken van agenese van het corpus callosum

In de meeste gevallen is de oorzaak van agenese van het corpus callosum onbekend. Agenese van het corpus callosum kan echter worden overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap of een X-gebonden dominante eigenschap. Deze aandoening kan ook gedeeltelijk te wijten zijn aan een infectie tijdens de zwangerschap (intra-uteriene), die leidt tot een abnormale ontwikkeling van de foetale hersenen.

Genetische ziekten worden gedefinieerd door een combinatie van genen voor een specifieke eigenschap, die worden aangetroffen op chromosomen die van de vader en de moeder zijn ontvangen.

Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een persoon hetzelfde abnormale gen voor één eigenschap van elke ouder erft. Als een persoon één normaal gen en één gen voor een ziekte krijgt, is de persoon drager van de ziekte, maar vertoont hij meestal geen symptomen. Het risico dat twee dragerouders beide defecte genen doorgeven en dus een ziek kind krijgen, is 25% bij elke zwangerschap. Het risico om een ​​kind te krijgen dat net als de ouders drager zal zijn, is 50% bij elke zwangerschap. De kans dat een kind van beide ouders normale genen krijgt en genetisch normaal is voor een bepaalde eigenschap is 25%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.

Bij X-gebonden dominante aandoeningen zal de vrouw een ziekte ontwikkelen met slechts één X-chromosoom met het abnormale gen. Een zieke man heeft echter altijd een ernstiger aandoening. Soms sterven zieke mannen voor de geboorte, dus alleen vrouwen overleven. En dan alleen met een van de vormen van agenese van het corpus callosum, bekend als het Aicardi-syndroom. De meeste patiënten die tot nu toe zijn gediagnosticeerd, zijn vrouwen. Aicardi-syndroom wordt soms gezien bij mannen met een extra X-chromosoom.

Tekenen en symptomen

Agenese van het corpus callosum (AMT) kan aanvankelijk duidelijk worden na het begin van aanvallen tijdens de eerste levensweken of binnen de eerste twee jaar. Niet alle mensen met AMT hebben echter epileptische aanvallen.

Andere symptomendie al op jonge leeftijd kunnen beginnen, zijn voedingsproblemen en vertragingen bij het rechtop houden van het hoofd. Er kunnen ook vertragingen optreden bij het zitten, staan ​​en lopen. Een gestoorde mentale en lichamelijke ontwikkeling en/of vochtophoping in de schedel (hydrocephalus) zijn ook symptomen van dit vroege type aandoening.

Neurologisch onderzoek van AMT-patiënten onthult:

• niet-progressieve mentale retardatie;
• verminderde hand-oogcoördinatie;
• verslechtering van het visuele of auditieve geheugen.

In sommige milde gevallen kunnen de symptomen jarenlang niet verschijnen. Oudere patiënten worden meestal gediagnosticeerd door middel van tests voor symptomen zoals epilepsie, monotone of repetitieve spraak of hoofdpijn. In milde gevallen kan de aandoening over het hoofd worden gezien vanwege het ontbreken van duidelijke symptomen tijdens de kindertijd.

Sommige patiënten kunnen diepliggende ogen en een vooruitstekend voorhoofd hebben. Een abnormaal kleine kop (microcefalie) of soms een ongewoon grote kop (macrocefalie) kan aanwezig zijn.

In andere gevallen wordt AMT waargenomen:

• wijd uitstaande ogen (teleanthus);
• kleine neus met omgekeerde (naar voren gerichte) neusgaten;
• abnormale oren;
• overmatige huid in de nek;
• korte armen;
• verminderde spierspanning (hypotensie);
• larynxafwijkingen;
• hartafwijkingen.

Aicardi-syndroom, waarvan wordt aangenomen dat het wordt geërfd als een dominante X-gebonden aandoening, bestaat uit agenesie van het corpus callosum, infantiele spasmen en een abnormale oogstructuur. Deze aandoening is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening waarbij er frequente aanvallen van epilepsie zijn, afwijkingen van de middelste laag van het oog (choroidea) en retinale lagen, gebrek aan een structuur die de twee hersenhelften (corpus callosum) verbindt, gepaard gaand met ernstige mentale achterstand. Het Aicardi-syndroom komt vooral voor bij vrouwen.

Andermann-syndroom, geïdentificeerd in 1972, is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van agenese corpus callosum, mentale retardatie en progressieve sensomotorische aandoeningen van het zenuwstelsel (neuropathieën). Het gen dat verantwoordelijk is voor deze zeldzame vorm van agenese van het corpus callosum is onlangs geïdentificeerd en genetische tests voor dit gen zijn nu beschikbaar (SLC12A6).

X-gebonden lissencefalie met ambigue genitaliën Is een zeldzame genetische aandoening waarbij mannen een klein en glad brein hebben (lissencefalie), een kleine penis, ernstige mentale retardatie en hardnekkige epilepsie. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het ARX-gen. Bij vrouwen kunnen dezelfde mutaties alleen AMT veroorzaken, terwijl minder ernstige mutaties bij mannen mentale retardatie kunnen veroorzaken. Genetische tests voor deze aandoening zijn ook beschikbaar.

Diagnostiek

In principe zijn echografie en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) beeldvormingstechnieken die helpen bij de diagnose van agenese van het corpus callosum.

AMT wordt vaak gediagnosticeerd binnen de eerste twee jaar van het leven van een kind. Een epileptische aanval kan het eerste symptoom zijn dat aangeeft dat een kind moet worden onderzocht op hersendisfunctie. De aandoening kan in de mildste gevallen ook jarenlang asymptomatisch zijn.

Behandeling van agenese van het corpus callosum

De behandeling is symptomatisch en ondersteunend. Anticonvulsiva, speciaal onderwijs, fysiotherapie en aanverwante procedures kunnen nuttig zijn, afhankelijk van het bereik en de ernst van de symptomen. Als hydrocephalus aanwezig is, kan deze worden behandeld met een chirurgische shunt om vloeistof uit de hersenholte af te voeren, waardoor de verhoogde druk op de hersenen wordt verlicht. Genetische counseling kan ook gunstig zijn voor gezinnen met deze aandoening.

Prognose en complicaties van agenese van het corpus callosum

De prognose hangt af van de mate en ernst van de misvorming. Intellectuele handicaps verslechteren niet. Mensen met een corpus callosum-stoornis hebben meestal vertragingen bij het bereiken van mijlpalen zoals lopen, praten of lezen; problemen met sociale interactie; onhandigheid en slechte coördinatie van bewegingen, vooral met betrekking tot vaardigheden die coördinatie van de linker- en rechterhanden en voeten vereisen (zoals zwemmen, fietsen en autorijden auto), evenals problemen met de mentale en sociale perceptie, die duidelijker worden met de leeftijd, met problemen die vooral duidelijk worden in de lagere schoolklassen tijdens volwassen leven.