Cat's eye-syndroom: wat is het, symptomen (foto), behandeling, prognose

Wat is het kattenoogsyndroom?

Kattenoog-syndroom (afgekort SKG of ook katachtige pupil syndroom, Schmid-Frakkaro-syndroom) Is een zeldzame chromosomale aandoening die bij de mens bij de geboorte voorkomt. Mensen met normale chromosomen hebben twee 22 chromosomen, die beide een korte arm (schouder) hebben die bekend staat als 22p en een lange arm die bekend staat als 22q. Bij mensen met SCH zijn de korte arm en een klein deel van de lange arm van chromosoom 22 (d.w.z. 22pter-22q11) echter vier keer aanwezig, niet twee (gedeeltelijke tetrasomie). Bij een klein aantal mensen met het kattenpupilsyndroom wordt het 22q11-gebied in drievoud weergegeven (gedeeltelijke trisomie).

De naam "kattenoogsyndroom" is afgeleid van een kenmerkende oogafwijking die bij iets meer dan de helft van de patiënten aanwezig is. Dit defect, bekend als coloboma, verschijnt meestal als een spleet of spleet in de iris onder de pupil, en daarom lijkt de pupil op het uiterlijk van een kattenoog.

Er zijn echter andere tekenen en symptomen geassocieerd met SCH die veel organen en systemen aantasten. Deze symptomen zijn het gevolg van een abnormale ontwikkeling tijdens het embryonale stadium. Bijbehorende symptomen variëren sterk in aanwezigheid en ernst van persoon tot persoon, ook bij leden van dezelfde familie. Feline Pupil Syndrome kan het best worden gezien als een spectrum van aandoeningen. Terwijl sommige patiënten weinig of milde symptomen kunnen hebben, kunnen anderen meerdere, ernstige misvormingen hebben.

Tekenen en symptomen

De klassieke symptomen geassocieerd met SCH zijn oculair coloboma, anale atresie en kleine preauriculaire oorafwijkingen (zie tabel). onderstaand). Het syndroom is echter extreem variabel en er wordt geschat dat slechts 41% van de patiënten met SCH deze klassieke triade van symptomen heeft. Over het algemeen hebben SCG-gerelateerde afwijkingen de neiging om de ogen, oren, anale regio, hart, nieren, enzovoort te beïnvloeden. organen, en sommige mensen ervaren een verstandelijke (mentale) handicap.

De meest voorkomende symptomen van het Feline Pupil Syndroom worden hieronder besproken. Sommige mensen kunnen asymptomatisch zijn of weinig symptomen hebben, waardoor het moeilijk is om de aandoening te diagnosticeren.

- Coloboom en andere visuele beperkingen.

​Coloboom wordt gekenmerkt door gedeeltelijke afwezigheid van oogweefsel (zie. foto), vaak beide ogen (bilateraal). Het treedt op vanwege het onvermogen om de scheuren in het onderste deel van het oog tijdens de vroege ontwikkeling te sluiten, wat resulteert in een aanhoudende spleet of scheur. Het gekleurde deel van het oog dat de hoeveelheid licht regelt die het oog binnenkomt (iris), wordt aangetast. donkerbruin, middelste laag (choroidea) en/of zenuwrijk binnenmembraan (netvlies) van de ogen.

Een iriscoloboma kan de iris een ongewoon 'sleutelgat'-uiterlijk geven. Als alleen de iris erbij betrokken is, verandert het zicht niet. Een uitgebreidere coloboom waarbij andere ooglagen betrokken zijn, kan echter leiden tot visuele beperkingen en/of blindheid. Hoewel coloboom aanvankelijk werd beschouwd als het belangrijkste kenmerk van de aandoening, is deze afwijking bij slechts de helft van de patiënten met SCH aanwezig.

Sommige slachtoffers hebben extra visuele beperkingen, waaronder:

• ongelijke richting van de oog pupillen (scheelzien);
• abnormale kleinheid van een van de oogbollen (eenzijdige microftalmie).

Minder vaak kunnen andere oogafwijkingen aanwezig zijn, waaronder:

• gebrek aan iris (aniridie);
• Vertroebeling van de koepel, meestal helder gebied van de voorkant van de oogbol (hoornvlies)
• gebrek aan weefsel in delen van het ooglid (ooglidcoloboma);
• verlies van transparantie van de ooglens (staar)
• Duane-syndroom (aangeboren zeldzame vorm van scheelzien).

Dit laatste is een aandoening die wordt gekenmerkt door de beperking of afwezigheid van bepaalde horizontale oogbewegingen en terugtrekken of "terugtrekken" van de oogbol in de oogholte (baan) bij het proberen te kijken binnenkant. In sommige gevallen zijn, afhankelijk van de ernst en/of combinatie van de bestaande oogafwijkingen, verschillende gradaties van slechtziendheid, waaronder blindheid, mogelijk.

- Anale afwijkingen.

Bij ongeveer een kwart van de patiënten kan de anus ongewoon klein of smal zijn (anale stenose), of het anale kanaal afwezig (anale atresie), soms met een passage (fistel) van het einde van de dikke darm (rectum) naar de verkeerde plaatsen. Bij mannen kunnen zich fistels vormen tussen het rectum en het spierorgaan dat urine verzamelt (urine- blaas), de buis die urine uit de blaas afvoert (urethra), of het gebied achter de geslachtsorganen (Kruis). Bij vrouwen kunnen fistels aanwezig zijn tussen het rectum en de blaas of vagina. Anale atresie en fistels worden operatief gecorrigeerd.

- Slechthorendheid.

Het derde klassieke kenmerk van SCG zijn preauriculaire oorafwijkingen. Dit is de meest voorkomende SCH-functie, gezien bij meer dan 80% van de mensen. Patiënten kunnen kleine huidgroei en/of kleine depressies (putjes) voor de buitenoren hebben (zie. Foto). Bovendien kunnen de buitenste delen van de oren (oorschelpen) laag aangezet en/of misvormd zijn, soms met verwarrende of ontbrekende uitwendige gehoorgangen (microtie). In de meeste gevallen heeft de afwezigheid (atresie) van de uitwendige gehoorgang de neiging om één oor aan te tasten en kan licht gehoorverlies veroorzaken door onvoldoende overdracht van geluid van het buiten- naar het binnenoor (geleidingsverlies gehoor).

- Hartafwijkingen.

Ongeveer de helft van de mensen met het kattenoogsyndroom heeft bij de geboorte structurele hartafwijkingen (aangeboren hartafwijkingen), in het bijzonder “vaak abnormale pulmonale veneuze terugkeer" of "Fallot's tetrade». Bijbehorende symptomen en tekenen variëren afhankelijk van de grootte, aard en/of combinatie van aanwezige hartafwijkingen. Bij mensen met ernstige medische aandoeningen kunnen aangeboren hartafwijkingen leiden tot levensbedreigende complicaties.

• Vaak abnormale pulmonale veneuze terugkeer (TAPVR) gekenmerkt door een verminderde bloedtoevoer naar het hart. De longaderen voeren gewoonlijk zuurstofrijk bloed van beide longen terug naar de linkerbovenkamer (linkeratrium) van het hart. Bij kinderen met TALVV voeren de longaderen het bloed echter niet correct terug naar de rechterbovenkamer (rechterboezem) van het hart of naar de aderen die door de rechterboezem lopen. Er is ook een opening tussen de twee atria (atriaal septumdefect), waardoor zuurstofrijk en zuurstofarm bloed zich vermengt. Bijbehorende symptomen en tekenen kunnen zijn: blauwachtige verkleuring van de huid en slijmvliezen als gevolg van een laag zuurstofgehalte in het bloed (cyanose), abnormaal snelle ademhaling (tachypnoe), verhoogde bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie), het onvermogen van het hart om voldoende bloed rond te pompen om aan de zuurstofbehoefte van het lichaam te voldoen (hartfalen) en/of andere overtredingen. Hoewel HALVV een zeldzame hartafwijking is, die verantwoordelijk is voor 1-2% van de hartafwijkingen bij kinderen, is het een van de meest voorkomende misvormingen bij SCH.
• Fallot's tetrade - een complex van hartafwijkingen. Deze omvatten een abnormale opening in het septum die de twee onderste kamers van het hart scheidt (ventrikelseptumdefect); obstructie van de juiste uitstroom van bloed van de rechter hartkamer naar de longen door vernauwing van de opening tussen de hartkamer en de long slagader (pulmonale stenose), verplaatsing van de aorta, waardoor zuurstofarm bloed van de rechterkamer naar de aorta; en verdikking (hypertrofie) van de hartspier van de rechter hartkamer.

- Afwijkingen van de nieren en urinewegen.

Typische nierdefecten geassocieerd met SCH zijn onder meer:

• onderontwikkeling van een of beide nieren (unilaterale of bilaterale renale hypoplasie);
• afwezigheid van een nier (unilaterale agenese);
• de aanwezigheid van een extra nier (verdubbeling van de nier);
• abnormale zwelling (opgeblazen gevoel) en ophoping van urine in de nieren (hydronefrose);
• abnormale ontwikkeling niercysten (cystische dysplasie).

Typische defecten van het voortplantingsstelsel bij vrouwen zijn onder meer:

• onderontwikkeling van de baarmoeder;
• afwezigheid van een vagina;
• defecten van de geslachtsorganen.

Bij mannen omvatten defecten:

• niet-ingedaalde testikels (cryptorchidisme)
• defecten van de uitwendige geslachtsorganen.

- Intellectuele handicaps.

De meeste patiënten met SCH hebben een normale intelligentie. Sommige patiënten kunnen echter lichte tot matige mentale retardatie hebben. In 2001 vergeleken wetenschappers de IQ-scores van 51 patiënten en ontdekten dat 47% van de IQ's in het normale bereik lag, 22% in het normale bereik, 18% met een lichte mentale retardatie en 14% matig was. Zeldzame gevallen van ernstige mentale retardatie zijn ook gemeld. Mensen met een verstandelijke beperking kunnen vertragingen ondervinden bij het bereiken van ontwikkelingsstadia die coördinatie van spier- en mentale activiteit vereisen (psychomotorische vertragingen).

- Defecten van het skelet.

Typische skeletafwijkingen kunnen zijn:

• rachiocampsis (scoliose);
• abnormale fusie van bepaalde botten in de wervelkolom;
• gebrek aan bot aan de zijkant van de duim van de onderarm (radiale aplasie);
• afwezigheid of abnormale fusie (synostose) van bepaalde ribben;
• gebrek aan bepaalde vingers;
• ontwrichting van de heupen.

- Afwijkingen in de ontwikkeling van het buikvlies en de buikorganen.

Bij sommige mensen met het kattenoogsyndroom kunnen delen van de darmen door de buikwand bij de navel (navelbreuk) of in een kanaal door de onderste spierlagen van de buikwand steken (liesbreuk).

Bijkomende verschijnselen die worden opgemerkt, zijn onder meer een abnormaal uitsteeksel van de zak (Meckelev divertikel) uit het onderste deel van de dunne darm (ileum) of de ziekte van Hirschsprung, wat leidt tot een schending van de innervatie van een fragment van de darm (congenitale agangliose) en / of de afwezigheid van groepen zenuwvezels (ganglia) in de spierwand van de dikke darm, resulterend in de verstoring of afwezigheid van onwillekeurige ritmische samentrekkingen (peristaltiek) die afvalstoffen door de lagere spijsvertering voortstuwen traktaat.

Gerelateerde tekens kunnen zijn:

• abnormale ophoping van ontlasting in de dikke darm;
• uitbreiding van de dikke darm over het aangetaste segment;
• opgeblazen gevoel;
• periodiek braken;
• verlies van eetlust;
• anorexia.

Bovendien kunnen de galwegen zich niet of abnormaal ontwikkelen (galatresie). Gal, een vloeistof die door de lever wordt uitgescheiden, speelt een belangrijke rol bij het transport van afvalstoffen uit de lever en bij de afbraak van vetten in de dunne darm. De galwegen zijn smalle buizen waardoor gal van de lever naar het eerste deel van de dunne darm gaat (twaalfvingerige darm). Door de afwezigheid of onvoldoende ontwikkeling van de galwegen kan gal de darmen niet bereiken en hoopt zich abnormaal op in de lever.

Gerelateerde tekens kunnen zijn:

• geel worden van de huid, slijmvliezen en sclera van de ogen (geelzucht);
• donkere urine;
• bleek gekleurde ontlasting;
• hepatomegalie (vergrote lever);
• groei problemen.

Zonder de juiste behandeling kunnen littekens en leverdisfunctie leiden tot mogelijk levensbedreigende complicaties.

- Gespleten gehemelte.

Gespleten gehemelte - kloof, gespleten in het midden van het gehemelte. Verschillende gradaties van dit defect kunnen voorkomen bij 14-31% van de mensen met de ziekte.

- Lage groei.

Bij 15-50% van de mensen met SCH werd een lichte stijging vastgesteld. Het is echter nog niet duidelijk of dit bij de meeste slachtoffers te wijten is aan groeihormoondeficiëntie.

- Gezichtsafwijkingen.

De meeste mensen met de aandoening hebben abnormale kenmerken van de schedel- en gezichtsgebieden. Gemeenschappelijke kenmerken zijn onder meer ptosis van het bovenste ooglid; wijd uitstaande ogen (oculair hypertelorisme); abnormaal kleine onderkaak (hypoplasie van de onderkaak of micrognathie); platte neusbrug.

Oorzaken van het kattenoogsyndroom

Feline Pupil Syndrome is een zeldzame aandoening die gepaard gaat met een extra chromosoomfragment waarbij een korte schouder (p) en een klein deel van de lange arm (q) van chromosoom 22 zijn meestal aanwezig in vier exemplaren (gedeeltelijke tetrasomie) in plaats van twee exemplaren in cellen organisme.

Chromosomen worden gevonden in de kern van alle cellen in het lichaam. Ze dragen de genetische kenmerken van elke persoon. Paren menselijke chromosomen zijn genummerd van 1 tot 22, plus twee X-chromosomen bij vrouwen en een 23e paar X- en Y-chromosomen bij mannen. Elk chromosoom heeft een korte arm, aangeduid met "p", een lange arm, aangeduid met de letter "q", en een smal gedeelte waar de twee armen (centromeer) zijn verbonden. Chromosomen zijn verder onderverdeeld in strepen die vanaf het centromeer naar buiten zijn genummerd. De korte arm van chromosoom 22 omvat bijvoorbeeld de banden 22p11.1 tot en met 22p13; het einde van de korte arm staat bekend als 22pter. De lange arm (schouder) omvat banden van 22q11.1 tot 22q13.

Mensen met een normale chromosoomstructuur hebben dus twee 22 chromosomen, die elk bestaan ​​uit een korte arm (22p), een lange arm (22q) en een centromeer. Bijna alle mensen met het kattenoogsyndroom hebben echter een ongebruikelijk extra chromosoom (bis-satellietmarkerchromosoom). Dit markerchromosoom is afkomstig van twee segmenten van chromosoom 22, die elk bestaan ​​uit een korte arm, centromeer en delen van de lange arm (22q11), beide samengesmolten om één extra chromosoom te vormen. Daarom is dit chromosomale gebied (22pter-22q11) vier keer aanwezig in de cellen van het lichaam: twee keer als onderdeel van twee normale chromosomen 22 en twee keer samen in het markerchromosoom. Bovendien kan dit extra chromosoom bij sommige mensen slechts in een bepaald percentage van de lichaamscellen aanwezig zijn (mozaïek).

In zeldzame gevallen kan een deel van chromosomaal segment 22q11 drie keer voorkomen: één keer op normaal chromosoom 22 en twee keer op chromosoom 22 met interne duplicatie. Een deel van het 22q11-gebied wordt als cruciaal beschouwd voor de expressie van alle of de meeste kenmerken die verband houden met SCG. Dit gebied wordt het SCG-kritische gebied genoemd en bevat ongeveer 12 genen.

De exacte oorzaak van het kattenoogsyndroom wordt niet begrepen. In de meeste gevallen blijkt een chromosoomafwijking bij toeval te ontstaan ​​door een fout in de deling van de voortplantingscellen van de ouder (meiotische fout); in dergelijke gevallen heeft de ouder normale chromosomen. De vorming van een markerchromosoom kan het gevolg zijn van specifieke sequenties in het gebied die vatbaar zijn voor chromosomale herschikking. Het is niet gerelateerd aan specifiek opvoedingsgedrag tijdens de zwangerschap.

Een klein percentage van de ouders (vooral degenen met mildere symptomen) zal het SCG-chromosoom doorgeven aan hun nakomelingen. In sommige van deze gevallen heeft de ouder een markerchromosoom in sommige cellen in het lichaam, terwijl andere cellen in het lichaam niet worden aangetast (mozaïek). Er zijn gevallen geweest waarin mozaïcisme voor deze chromosomale afwijking door verschillende generaties kon worden doorgegeven; zoals hierboven opgemerkt, kan de uitdrukking van verwante kenmerken echter variabel zijn. Als gevolg hiervan kunnen mensen met meerdere of ernstige symptomen worden geïdentificeerd, terwijl de vorige generatie niet wordt herkend en gediagnosticeerd. In ieder geval is het belangrijk op te merken dat mensen met het syndroom die kinderen hebben een aanzienlijk risico lopen om een ​​extra markerchromosoom door te geven aan hun nakomelingen.

Getroffen populaties

SKG werd ruim een ​​eeuw geleden erkend. In de medische literatuur zijn meer dan 100 gevallen gemeld, waaronder schijnbaar sporadische en familiale gevallen. Er zijn veel meer slachtoffers, maar die worden niet beschreven in de medische literatuur. Het syndroom is echter zeer zeldzaam en er zijn momenteel geen nauwkeurige schattingen van de prevalentie van SCH in de populatie. In 1981 werd geschat dat het kattenoogsyndroom bij 1 op 50.000 tot 1 op 150.000 mensen voorkwam. Beïnvloed zowel mannen als vrouwen. Omdat sommige mensen echter weinig bijbehorende symptomen hebben, kan de aandoening voor hen niet worden herkend. Er is momenteel geen manier om te beoordelen hoe slecht de diagnose van dit syndroom is.

Diagnostiek

De diagnose SCH is gebaseerd op de aanwezigheid van extrachromosomaal materiaal afkomstig van chromosoom 22q11.

Het is mogelijk dat een diagnose van SCH voor de geboorte (in utero) wordt vermoed op basis van: gespecialiseerde onderzoeken zoals echografie (echografie), vruchtwaterpunctie en/of biopsie chorionische villi. Tijdens een echografie van de foetus creëren de gereflecteerde geluidsgolven een beeld van de zich ontwikkelende foetus, waardoor mogelijk bepaalde defecten worden onthuld, zoals een hartafwijking, die op SCG kunnen duiden. Tijdens vruchtwaterpunctie wordt een monster van vruchtwater met foetale cellen verwijderd en geanalyseerd. Chorionic villus sampling verwijdert een weefselmonster uit een deel van de placenta. Chromosomale onderzoeken die op deze cellen zijn uitgevoerd, kunnen het SCG-chromosoom onthullen.

Feline eye-syndroom kan ook postnataal (postnataal) worden herkend door zorgvuldige klinische evaluatie die een subset van de karakteristieke fysieke symptomen identificeert (zie hieronder). (Zie het symptoomgedeelte hierboven). De vermoedelijke diagnose wordt vervolgens bevestigd door standaard chromosomale onderzoeken om het SCG-chromosoom of de duplicatie in het 22q11-gebied te identificeren.

Nadat een chromosomale diagnose is gesteld, kunnen er ook verschillende gespecialiseerde tests worden uitgevoerd om de aanwezigheid van andere tekenen van de ziekte te bepalen. In het bijzonder kan een grondige beoordeling van de toestand van het hart worden aanbevolen om eventuele hartafwijkingen op te sporen. Een dergelijke beoordeling kan bestaan ​​uit een grondig klinisch onderzoek, beoordeling van hart- en longgeluiden met behulp van een stethoscoop, Röntgenfoto's, elektrocardiografie (ECG), echocardiografie, hartkatheterisatie en/of andere tests harten. Een ECG dat de elektrische activiteit van de hartspier registreert, kan abnormale elektrische patronen onthullen. Tijdens een echocardiogram worden geluidsgolven naar het hart gestuurd, waardoor artsen de functie van het hart kunnen bestuderen. Wanneer hartkatheterisatie wordt uitgevoerd, wordt een kleine holle buis (katheter) in een grote ader ingebracht en doorboort de bloedvaten die naar het hart leiden. Deze procedure kan voor verschillende doeleinden worden gebruikt, waaronder het beoordelen van het pompvermogen van het hart, het meten van de bloeddruk in het hart en het nemen van bloed om het zuurstofgehalte te meten.

Aanvullende onderzoeken moeten een grondig onderzoek van de ogen en het gehoor omvatten. Vroege detectie van mogelijke visuele beperkingen en/of gehoorverlies kan een belangrijke rol spelen bij het verzekeren van een snelle interventie en passende vroege correctie of ondersteunende zorg.

Ook kunnen gespecialiseerde beeldvormende technieken en/of andere onderzoeken worden ingezet om mogelijke te detecteren en/of te karakteriseren gastro-intestinale, urogenitale, nier-, skelet- of galdefecten, evenals andere fysieke afwijkingen die voortkomen uit SCG. Onderzoek naar de cognitieve functie kan ook de moeite waard zijn.

Behandeling voor kattenoogsyndroom

Het behandelen van het kattenoogsyndroom kan een gecoördineerde inspanning vereisen van een team van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, zoals kinderartsen, chirurgen, cardiologen, gastro-enterologen, oogartsen; gezondheidswerkers die gehoorproblemen identificeren, evalueren en helpen beheersen; artsen die aandoeningen van het skelet, spieren, gewrichten en aanverwante weefsels diagnosticeren en behandelen (orthopedisten); en/of andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg.

Behandeling voor een ziekte is gericht op de specifieke symptomen die elke persoon ervaart. Mensen met aangeboren hartafwijkingen kunnen behandeling met bepaalde medicijnen, operaties en / of andere maatregelen nodig hebben. Bovendien is chirurgische correctie noodzakelijk voor anale atresie. In sommige gevallen kan de aanbevolen behandeling ook chirurgische reparatie, correctie of behandeling van bepaalde oculaire aandoeningen omvatten afwijkingen, skeletafwijkingen, genitale afwijkingen, hernia's, de ziekte van Hirschsprung, galatresie en/of andere misvormingen die verband houden met wanorde. Specifieke chirurgische ingrepen kunnen afhankelijk zijn van de grootte, aard, ernst en/of combinatie van anatomische afwijkingen; bijbehorende symptomen; de leeftijd van de patiënt; en andere factoren.

Voor en na een operatie voor bepaalde hartafwijkingen kunnen mensen vatbaar zijn voor bacteriële infecties van het slijmvlies van het hart en de kleppen (endocarditis). Daarom kan profylactische antibiotische therapie worden voorgeschreven voor en na bepaalde chirurgische procedures en tandartsbezoeken. Bovendien moeten luchtweginfecties snel en in een vroeg stadium worden behandeld.

Voor mensen met bepaalde skeletaandoeningen kan de behandeling fysiotherapie en verschillende orthopedische methoden omvatten, mogelijk inclusief chirurgische maatregelen. Daarnaast kan groeihormoontherapie worden voorgeschreven aan mensen met groeiproblemen in combinatie met groeihormoondeficiëntie in het lichaam.

Vroegtijdige interventie is essentieel voor kinderen met SKH om hun potentieel te bereiken. Speciale diensten die nuttig kunnen zijn, zijn onder meer speciaal onderwijs, speciale sociale ondersteuning en/of andere medische, sociale en/of professionele diensten.

Genetische counseling zal ook gunstig zijn voor de getroffen personen en hun families. Chromosoomonderzoek kan worden aanbevolen aan ouders van zieke kinderen om te bepalen of zij het SCG-chromosoom dragen. of mosaïcisme vertonen, vooral als ze kenmerken vertonen die verband kunnen houden met de aandoening. Genetische counseling is ook nuttig voor volwassenen met SCH die kinderen willen.

Voorspelling

De langetermijnvooruitzichten (prognose) voor mensen met het kattenoogsyndroom variëren van persoon tot persoon en overal hangt sterk af van de ernst van de aandoening en de bijbehorende tekenen en symptomen, vooral als u hartproblemen heeft of nieren. Sommige baby's met het kattenoogsyndroom sterven tijdens de kindertijd, maar de meeste mensen met het kattenoogsyndroom hebben geen kortere levensverwachting.