Miller-Fisher-syndroom: wat is het, symptomen, oorzaken, behandeling, prognose?

Wat is het Miller-Fisher-syndroom?

Miller-Fisher-syndroom(SMF) is een zeldzame verworven zenuwaandoening die geassocieerd is met: Guillain-Barré-syndroom (SGB). Symptomen zijn onder meer zwakte (verlamming) van de oogspieren, waardoor de ogen moeilijk kunnen bewegen; verminderde ledemaatcoördinatie en instabiliteit; en gebrek aan peesreflexen. Andere symptomen kunnen zijn: zwakte in de gezichtsspieren, moeite met slikken en zwakte in de ledematen en ademnood.

Miller-Fisher-syndroom kan zowel bij kinderen als bij volwassenen voorkomen. Het verschijnt vaak enkele dagen (tot vier weken) na een bacteriële of virale ziekte. SMF is zeldzaam en treft 1-2 mensen per miljoen per jaar. het auto immuunziektewaarbij het immuunsysteem de zenuwen aanvalt. Er is een specifieke behandeling beschikbaar, maar de meeste patiënten herstellen zelfs zonder behandeling binnen 6 maanden. Zeer weinig patiënten hebben aanhoudende neurologische problemen of recidieven. Sterfte als gevolg van SMF is zeer zeldzaam.

Het Miller-Fisher-syndroom is vernoemd naar Dr. Charles Miller Fisher, een Canadese neuroloog in het Massachusetts General Hospital. In 1956 beschreef hij drie patiënten met oftalmoplegie (zwakte van de oogspieren), ataxie (gebrek aan coördinatie) en areflexie (afwezigheid van peesreflexen). Hij concludeerde dat hun ziekte vergelijkbaar was met het Guillain-Barré-syndroom (GBS).

Tekenen en symptomen

De aandoening heeft drie bepalende functies:

• oftalmoplegie (zwakte van de oogspieren, leidend tot verminderde oogbeweging en vervolgens dubbelzien);
• ataxie (verminderde coördinatie van de ledematen);
• areflexie (afwezigheid van peesreflexen).

Deze symptomen ontwikkelen zich gewoonlijk snel over meerdere dagen. Sommige patiënten ontwikkelen gezichtsspierzwakte, slikstoornis. Anderen ontwikkelen ook zwakte in de ledematen en ademhalingsspieren. Artsen zonder Grenzen treedt vaak enkele dagen of tot vier weken na een infectieziekte op (vooral na infectie Campylobacter jejuni, diarreeziekte of Haemophilus influenzae, luchtweginfectie).

Oorzaken en risicofactoren

Miller-Fisher-syndroom is: auto immuunziektewaarbij antilichamen tegen een bacteriële of virale infectie kruisreageren en inwerken op de zenuwen. De aanvalsplaats kan de myelineschede zijn, die de zenuwvezels (axonen) of de axonen zelf isoleren en beschermen. Het belangrijkste auto-antilichaam is gericht tegen een molecuul genaamd ganglioside GQ1b, dat vooral aanwezig is op aangetaste zenuwen. Het antilichaam is aanwezig in het bloed van ten minste 80% van de mensen met SMF en kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen.

SMF treft meestal niet meer dan één persoon in hetzelfde huishouden. Er zijn zeer zeldzame meldingen van broers en zussen of identieke tweelingen met de aandoening. Het is dus mogelijk dat er een erfelijke aanleg is voor de ontwikkeling van de ziekte. De ziekte is niet besmettelijk.

Getroffen populaties

De aandoening is zeldzaam en treft in de meeste delen van de wereld 1 tot 2 mensen per miljoen per jaar. De ziekte komt vaker voor in Oost-Azië en treft zowel kinderen als volwassenen. De aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en bij jongeren dan bij ouderen. De gemiddelde leeftijd bij aanvang is 45 jaar.

Verwante of verwante aandoeningen

Zelden hebben patiënten alleen tekenen van SMF, zoals oftalmoplegie (verlamming van de oogspieren) of ataxie (gebrek aan coördinatie). Aan de andere kant kan SMF zich ontwikkelen tot de ledematen en ademhalingsspieren, en dit wordt het SMF-GBS-overlapsyndroom genoemd. Onderzoekers hebben nog geen manier gevonden om te voorspellen bij welke patiënten SMF zich ontwikkelt tot een ernstigere ziekte, maar in één reeks vond deze progressie altijd binnen de eerste week plaats.

Bickerstaff-stam-encefalitis lijkt op het Miller-Fisher-syndroom (SMF) of overlapt met het Guillain-Barré-syndroom (GBS), maar omvat ook zelf een veranderde reactie van bewustzijn en extensoren van de zool en reflexveranderingen die wijzen op schade aan het centrale zenuwstelsel. Net als SMF hebben de meeste patiënten met Bickerstaff-stam-encefalitis antilichamen tegen GQ1b-ganglioside.

Diagnostiek

SMF is vaak moeilijk te diagnosticeren omdat de aandoening andere neurologische aandoeningen kan nabootsen, zoals: myasthenia gravis, botulisme, difterie, hartinfarct hersenstam, encefalitis hersenstam en basaal meningitis. Artsen moeten een hoge suspensie-index hebben, dergelijke ziekten uitsluiten en overwegen om te testen op antilichamen tegen GQ1b om het Miller-Fisher-syndroom te helpen diagnosticeren.

— Klinische testen en onderzoeken.

De diagnose SMF is klinisch. Het hangt af van het identificeren van kenmerkende symptomen van symptomen en lichamelijk onderzoek. Er is geen definitieve diagnostische test. Antilichamen tegen ganglioside GQ1b bevestigen de diagnose, maar komen ook voor bij Bickerstaff-stam-encefalitis. Net als bij het Guillain-Barré-syndroom heeft CSF vaak een hoog eiwitgehalte in de cerebrospinale vloeistof, terwijl het celgetal normaal blijft. Met een lumbaalpunctie wordt een monster hersenvocht afgenomen. Bij een derde van de patiënten met Bickerstaff-stam-encefalitis neemt het aantal cellen daarentegen toe.

Zenuwgeleidingsonderzoek (elektromyografie) wordt vaak gedaan om de diagnose te bevestigen. Bij SMF zijn motorische zenuwtesten meestal normaal, maar sensorische zenuwpotentialen zijn afwezig en er zijn sensorische zenuwaandoeningen die peesreflexen produceren. Studies omvatten het opnemen van de activiteit van spier- of sensorische zenuwvezels na kleine schokken op de zenuwen.

Ook kan magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen worden uitgevoerd als onderdeel van het diagnostische werk. Het is meestal normaal bij SMF, maar er kunnen afwijkingen in de hersenstam zijn bij Bickerstaff-encefalitis. Bij het Guillain-Barré-syndroom wordt meestal een toename van het signaal van de spinale zenuwwortels waargenomen na de injectie van een radiopake kleurstof.

Standaard behandelingen

De meeste patiënten herstellen binnen 6 maanden. De gemiddelde hersteltijd voor patiënten is 8 tot 12 weken. De ziekte veroorzaakt zelden blijvende neurologische problemen. Terugval komt voor bij minder dan 3 procent van de patiënten. De dood is zeer zeldzaam. Ondersteunende hulp is nodig om de fysieke en emotionele problemen van de ziekte te beheersen. Goede zorg, fysiotherapie, ergotherapie en psychologische ondersteuning zijn essentieel.

Omdat de prognose zo goed is en er geen klinische onderzoeken zijn uitgevoerd, is het niet bekend of een bepaalde behandeling helpt. Omdat het Miller-Fischer-syndroom (MFS) echter wordt geassocieerd met het Guillain-Barré-syndroom (GBS) en kan evolueren naar het CMF-GBS-overlapsyndroom, worden vaak conventionele behandelingen voor RBS voorgeschreven. Dit is intraveneus immunoglobuline (IVIg) of plasmaferese (plasma-uitwisseling). Steroïden worden niet gebruikt omdat ze niet helpen bij GBS. De initiële behandeling is meestal IVIg. IVIg bestaat uit een hooggedoseerde infusie van immunoglobuline in een ader. Het wordt meestal dagelijks gedurende 5 dagen gegeven. Immunoglobuline komt uit het sterk gezuiverde gepoolde plasma van duizenden gezonde mensen. Er wordt aangenomen dat het werkt door de werking van ziekteverwekkende antilichamen te blokkeren. Plasmaferese is een procedure die antilichamen uit het bloed verwijdert. Eén ader is met een dunne plastic buis verbonden met een apparaat dat het plasma (het vloeibare deel van het bloed) scheidt van de rode bloedcellen en de rode bloedcellen met het plasmasubstituut terugvoert naar een andere ader. Dit gebeurt meestal 5 keer in 2 weken. IVIg is handiger en algemeen verkrijgbaar dan plasmaferese.

Voorspelling

SMF is een uiterst zeldzame aandoening die gelukkig binnen enkele maanden verdwijnt. Hoewel er ernstige complicaties kunnen optreden, zoals ademhalingsproblemen, worden de meeste mensen met succes behandeld en herstellen ze volledig of bijna volledig.

Recidieven zijn zeldzaam en komen voor in minder dan 3 procent van de gevallen.