Personage-Turner-syndroom: wat is het, symptomen, behandeling, prognose?

Wat is het Personage Turner-syndroom?

Personage-Turner-syndroom (afgekort PTS) Is een ongebruikelijke neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door het snel optreden van hevige pijn in de schouder en arm. Deze acute fase van pijn kan enkele uren tot enkele weken duren en gaat gepaard met verspilling en spierzwakte (amyotrofie) in de getroffen gebieden. PTSS omvat voornamelijk de plexus brachialis, een netwerk van zenuwen dat van de wervelkolom door de nek naar elke oksel en langs de armen loopt. Deze zenuwen regelen de beweging en het gevoel in de schouders, armen, ellebogen, handen en polsen. Andere zenuwen in de arm of zelfs het been kunnen ook worden aangetast.

De exacte oorzaak van het Personage-Turner-syndroom is onbekend, maar er wordt aangenomen dat het wordt veroorzaakt door een abnormaal immuunsysteem (immuun-gemedieerde stoornis). De ernst van de ziekte kan sterk variëren van persoon tot persoon, deels vanwege de specifieke aangetaste zenuwen. Getroffen mensen kunnen herstellen zonder behandeling, wat betekent dat de aangetaste spieren weer kracht krijgen en de pijn zal verdwijnen. Mensen kunnen echter terugkerende episodes ervaren. Sommige slachtoffers kunnen restpijn en mogelijk aanzienlijke invaliditeit ervaren.

De eerste beschrijvingen van deze aandoening in de medische literatuur dateren uit de late jaren 1800. In 1948 gr. Personage en Turner waren de eerste artsen die een grote groep patiënten beschreven. Ze noemden deze ziekte 'amyotrofische neuralgie'. Er is een uiterst zeldzame erfelijke vorm die bekend staat als erfelijke neuralgische amyotrofie. PTS wordt soms idiopathische neuralgische amyotrofie genoemd om het te onderscheiden van de genetische vorm en om aan te geven dat de oorzaak onbekend is. Het vaak aangeduid als Parsonage-Turner-syndroom is echter neuralgische amyotrofie. PTS kan grofweg worden geclassificeerd als een vorm perifere neuropathie of een aandoening van het perifere zenuwstelsel, waaronder een aandoening die beïnvloedt voornamelijk de zenuwen buiten het centrale zenuwstelsel (d.w.z. de hersenen en het ruggenmerg) brein).

Tekenen en symptomen

Het kenmerk van het Personage-Turner-syndroom is: plotseling begin van pijn in een van de schouders (eenzijdige pijn). In zeldzame gevallen kunnen beide schouders (bilateraal) aangetast zijn. In sommige gevallen kan het begin snel zijn, terwijl in andere gevallen pijn geleidelijk en onmerkbaar (verraderlijk) optreedt, gevolgd door een snelle toename in zowel intensiteit als ernst. De pijn wordt beschreven als scherp, pijnlijk, brandend of stekend. De pijn kan ook de nek, arm en hand aan dezelfde kant als de aangedane schouder aantasten.

Nogmaals, het is belangrijk op te merken dat PTSS een zeer variabele stoornis is en dat het individuele geval van een persoon mogelijk niet lijkt op de ervaring van een ander. Sommige mensen (ongeveer 75%) zullen slechts één aflevering ervaren, terwijl anderen (ongeveer 25%) terugkerende afleveringen zullen ervaren. Bovendien kunnen terugkerende episodes dezelfde perifere zenuwen betreffen die eerder zijn aanvankelijk aangetaste, totaal verschillende perifere zenuwen of een mengsel van dezelfde en verschillende perifere zenuwen. De intensiteit, duur en locatie van pijn kunnen ook sterk verschillen van persoon tot persoon.

De pijn is vaak continu, hevig en erger 's avonds of 's nachts. De pijn kan ondraaglijk en slopend zijn. Deze beginperiode kan bekend staan ​​als de acute fase. Uiteindelijk hebben getroffen personen een periode waarin aanhoudende pijn wordt verlicht en pijn kan afwezig zijn wanneer de aangedane schouder en/of arm niet wordt gebruikt (d.w.z. in rust). Bepaalde bewegingen kunnen de aandoening echter verergeren en scherpe, stekende pijn veroorzaken die enkele uren aanhoudt voordat deze afneemt. Dit komt omdat eerder beschadigde zenuwen abnormaal gevoelig (overgevoelig) blijven. Uiteindelijk ontwikkelen patiënten chronische milde pijn die een jaar of langer kan aanhouden, de chronische fase genoemd.

Uiteindelijk, een paar dagen of een paar weken na het begin van de ziekte, wordt de pijn vervangen progressieve spierzwakte de aangedane schouder. De ernst van spierzwakte kan sterk variëren: van lichte zwakte, die subtiel kan zijn, tot, in zeldzame gevallen, bijna volledige verlamming van de aangetaste spieren. Bij mensen met het Parsonage-Turner-syndroom treedt spierzwakte op als gevolg van schade aan de zenuwen die de spieren in de schouders en armen bedienen. De mate van zwakte hangt af van het aantal aangetaste zenuwen. Naast zwakte kunnen aangetaste spieren door onvoldoende gebruik geleidelijk samentrekken en dunner worden (atrofie). Spierzwakte kan in het begin onopgemerkt blijven totdat de atrofie en verspilling van de aangetaste spier vordert en merkbaar wordt.

Bijkomende symptomen omvatten de afwezigheid of verminderde reflexen en sensorische gebreken in de getroffen gebieden, zoals:

• verlies van gevoeligheid of gevoelloosheid (hypesthesie);
• een kietelend, tintelend of branderig gevoel op de huid van het getroffen gebied (paresthesie);
• een abnormaal onaangenaam of pijnlijk gevoel bij lichte aanraking (dysesthesie).

In sommige gevallen kan zich ontwikkelen extra complicaties. De positie van de schouders, armen, polsen en handen kan enigszins veranderen als gevolg van atrofie en zwakte van de aangetaste spieren. Hierdoor kan de aangedane persoon het risico lopen op secundaire impingement of subluxatie. Secundair impingement is een pijnlijke aandoening die optreedt wanneer de pezen van de schouder worden samengedrukt of geknepen tijdens schouderbewegingen. Subluxatie is een gedeeltelijke dislocatie van het schoudergewricht. Patiënten kunnen ook het risico lopen contracturen te ontwikkelen, waarbij abnormale verkorting van spieren of pezen leidt tot vervorming of stijfheid van het aangetaste gewricht. Schoudercontractuur, ook wel bekend als: adhesieve capsulitis, kan leiden tot pijn en beperking van het normale bewegingsbereik van het gewricht.

In sommige gevallen kunnen zenuwen buiten de plexus brachialis betrokken zijn, zoals:

• zenuwen van de lumbosacrale plexus;
• phrenic zenuw;
• terugkerende larynx zenuw.

Zenuwen in de onderrug (lumbosacrale plexus) kunnen pijn, hypesthesie en paresthesie in de benen veroorzaken. De middenrifzenuw draagt ​​signalen tussen de hersenen en het middenrif, de spier die de longen van de buik scheidt. Betrokkenheid van de middenrifzenuw kan leiden tot significante kortademigheid. Betrokkenheid van de terugkerende larynx-zenuw kan leiden tot zwakte en gedeeltelijke verlamming van de stembanden en als gevolg daarvan tot heesheid en rustige spraak (hypofonie). In zeer zeldzame gevallen kunnen gezichts- of andere hersenzenuwen worden aangetast.

Omdat zenuwbeschadiging bij het Parsonage-Turner-syndroom de bloedvaten kan aantasten, bijkomende symptomen, waaronder huidlaesies, vooral op de handen, roodheid, paarsachtig of vlekkerig schaduw. U kunt ook ervaren oedeem vanwege het vasthouden van vocht. Huid, haar en nagels kunnen sneller groeien dan normaal. Sommige delen van het lichaam, vooral de handen en onderarmen, reageren mogelijk niet meer op externe temperatuur. Er kan zijn overmatig zweten of de getroffenen kunnen abnormale kou voelen in de getroffen gebieden.

Sommige mensen kunnen de kracht en het functionele niveau in de schouder of aangedane gebieden mogelijk volledig terugkrijgen. Talrijke rapporten in de medische literatuur stellen dat de meeste mensen binnen twee jaar tot 70-90% van hun oorspronkelijke kracht en functionele niveau terugkrijgen. Recent onderzoek suggereert echter dat het voor sommige mensen meer dan twee jaar kan duren, terwijl anderen mensen zullen blijvende chronische pijn en complicaties ervaren zoals verminderde schouderbeweging en/of aangetaste gewrichten. In ernstige gevallen kunnen de getroffenen aanzienlijke handicaps hebben, die hun vermogen om te werken en normale taken uit te voeren kunnen beïnvloeden.

Oorzaken en risicofactoren

De exacte onderliggende oorzaak van het Personage-Turner-syndroom is niet volledig begrepen. Er wordt aangenomen dat verschillende factoren een rol spelen bij de ontwikkeling van PTS, waaronder immunologische, ecologische en genetische.

Onderzoekers geloven dat de meeste gevallen het gevolg zijn van immuungemedieerde een ontstekingsreactie op een infectie of omgevingstrigger die zenuwen beschadigt plexus brachialis. Recente virale ziekte is de meest voorkomende uitlokkende factor die verband houdt met de ontwikkeling van de aandoening.

Extra triggers die zijn geassocieerd met PTS zijn:

• recente immunisatie;
• plexus brachialis chirurgie;
• ongebruikelijke fysieke activiteit;
• lichte verwonding;
• bacteriële infectie;
• parasitaire infectie;
• anesthesie;
• reumatologische aandoeningen zoals bindweefselaandoeningen, en auto-immuunziekten, zoals lupus, temporale arteritis, polyarteritis nodosa;
• bij vrouwen kan een bevalling PTSS veroorzaken.

In sommige gevallen is het onmogelijk om de triggergebeurtenis of de belangrijkste factor te bepalen.

Sommige onderzoekers vermoeden dat bepaalde getroffen individuen genetisch vatbaar zijn voor de ontwikkeling van het Personage-Turner-syndroom (d.w.z. brachiale plexusletsels) na de beschreven effecten hoger. Een persoon die genetisch vatbaar is voor de ziekte draagt ​​het gen (of genen) voor de aandoening, maar de ziekte manifesteert zich mogelijk niet tenzij geactiveerd of niet "geactiveerd" onder bepaalde omstandigheden, bijvoorbeeld vanwege bepaalde omgevings- of immunologische factoren.

Getroffen populaties

PTS komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De incidentie van de aandoening is gebaseerd op beschikbare bevolkingsonderzoeken en wordt geschat op ongeveer 1,64 tot 3,00 personen per 100.000 personen in de algemene bevolking per jaar. PTS-gevallen kunnen echter niet gediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd worden, waardoor het moeilijk is om de ware frequentie in de algemene populatie te bepalen. De ziekte ontwikkelt zich het vaakst bij jonge volwassenen en volwassenen van middelbare leeftijd, maar is gemeld bij jonge kinderen en ouderen.

Symptomatische aandoeningen

Bijkomende aandoeningen of aandoeningen die symptomen kunnen veroorzaken die vergelijkbaar zijn met die bij het Personage-Turner-syndroom zijn:

• bursitis;
• een verwonding of ziekte van de rotator cuff van de schouder;
• verkalkte tendinitis;
• impingement-syndromen;
• Guillain-Barré-syndroom;
• cervicale schijf ziekte;
• cervicale radiculopathie;
• meerdere mononeuritis;
• amyotrofische laterale sclerose;
• chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie;
• spierreuma;
• thoracaal uitlaatsyndroom;
• neoplastische humerale plexopathie.

Diagnostiek

De diagnose van Personage-Turner-syndroom is gebaseerd op de identificatie van karakteristieke symptomen, een gedetailleerde geschiedenis van de patiënt, een grondige klinische beoordeling en verschillende gespecialiseerde tests.

- Klinisch onderzoek en diagnostiek.

Tests zoals zenuwgeleidingsonderzoek of elektromyografie kunnen worden gebruikt om de toestand van de spieren en zenuwen die de spieren aansturen te beoordelen. Zenuwgeleidingsonderzoeken bepalen het vermogen van bepaalde zenuwen in het perifere zenuwstelsel om zenuwimpulsen naar de hersenen over te brengen. Tijdens een zenuwgeleidingsonderzoek worden elektroden op specifieke zenuwen geplaatst, zoals de schouders en armen. De elektroden stimuleren de zenuwen en registreren de geleiding van het signaal. Deze test kan helpen bepalen waar de zenuw is beschadigd of beschadigd.

Tijdens elektromyografie wordt een kleine naaldelektrode door de huid en in de aangetaste spier ingebracht. De elektrode registreert de elektrische activiteit van de spier. Deze opname laat zien hoe goed een spier reageert op zenuwen en kan bepalen of spierzwakte wordt veroorzaakt door de spieren zelf of door de zenuwen die die spieren aansturen.

Een gespecialiseerde beeldvormingstechniek die bekend staat als magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kan helpen bij het diagnosticeren van PTSS. MRI maakt gebruik van een magnetisch veld en radiogolven om dwarsdoorsnedebeelden van geselecteerde organen en weefsels van het lichaam te produceren. MRI kan helpen een andere mogelijke oorzaak van schouderpijn uit te sluiten, atrofie van aangetaste spieren aan te tonen en signaalveranderingen te detecteren die worden veroorzaakt door onvoldoende zenuwvoeding (denervatie).

Een traditionele röntgenfoto (röntgenfoto) van de schouder kan worden gemaakt om bepaalde aandoeningen uit te sluiten die de schouder kunnen beschadigen.

Standaard behandelingen

Er is geen specifieke behandeling voor het Personage-Turner-syndroom. De behandeling is gericht op het aanpakken van de specifieke symptomen die elke persoon ervaart. De behandeling kan de gecoördineerde inspanningen van een team van specialisten vereisen. Orthopedisch chirurgen, neurologen, neuromusculaire specialisten, kinderartsen of huisartsen en andere zorgverleners kunnen een systematische en uitgebreide behandelingsplanning voor het slachtoffer vereisen. Vroege diagnose en vroege behandeling zijn belangrijk om de kans op volledig herstel te vergroten.

In sommige gevallen kan het Parsonage-Turner-syndroom vanzelf verdwijnen zonder behandeling en hoeft alleen ondersteunende maatregelen zoals verschillende strategieën voor pijnbeheersing, waaronder pijnstillers (analgetica). Specifiek pijnstillersgebruikt voor de behandeling van PTSS zijn onder meer opiaten en steroïdeloze ontstekingsremmers (NSAID's), die vaak in combinatie worden gebruikt. Sommige artsen hebben het gebruik van orale aanbevolen corticosteroïden, zoals prednison, in de acute fase, wat leidde tot een afname van de pijnduur en, in sommige gevallen, een versnelling van het genezingsproces. Echter, corticosteroïden zijn bij veel mensen niet effectief gebleken en worden mogelijk geassocieerd met bijwerkingen. Daarom raden andere artsen het gebruik ervan niet aan.

Na de acute fase kunnen verschillende medicijnen worden voorgeschreven die bekend staan ​​als co-analgetica. Deze geneesmiddelen omvatten gabapentine, carbamazepine en amitriptyline. Deze medicijnen behandelen specifiek zenuwpijn.

Fysieke en revalidatietherapie wordt ook gebruikt voor de behandeling van mensen met PTSS om de spierkracht en het bewegingsbereik in aangetaste gewrichten te behouden. Specifieke technieken omvatten actieve en passieve bewegingsoefeningen om spierverspilling en contractuur te helpen voorkomen. In de meeste gevallen kunnen spierversterkende oefeningen niet worden gebruikt in de acute fase omdat ze de pijn doen toenemen.

Andere methoden die worden gebruikt om het Parsonage-Turner-syndroom te behandelen, zijn onder meer het toepassen van warmte of koude of transcutane elektrische zenuwstimulatie (TESN). een procedure waarbij elektrische impulsen door de huid worden gestuurd om de pijn onder controle te houden door de zenuwtransmissie te veranderen of te blokkeren impulsen.

Chirurgie kan worden overwogen voor mensen die niet gunstig hebben gereageerd op andere, minder agressieve behandelingen. Chirurgische methoden kan een zenuwtransplantatie of peestransplantatie omvatten. Zenuwtransplantaties nemen een segment van zenuwweefsel uit een deel van het lichaam en gebruiken het om beschadigde zenuwen in een ander deel van het lichaam te herstellen. Deze operatie kan het beste worden gedaan binnen 12 maanden na het letsel (en zelfs tot 6 maanden). Peestransplantatiechirurgie is geïndiceerd voor verlies van spierfunctie als gevolg van zenuwbeschadiging. Deze operatie kan later worden uitgevoerd, wanneer zenuwherstel niet langer waarschijnlijk is (meestal na 2 jaar). Tijdens deze procedure wordt een gezonde pees uit een deel van het lichaam verwijderd en gebruikt om een ​​beschadigde of zieke pees in een ander deel van het lichaam te vervangen. Deze operaties herstellen de beweging en functie van de spieren in de schouder en gewrichten.

Voorspelling

Voorspellingen voor het Personage-Turner-syndroom lopen sterk uiteen. Sommige mensen ervaren slechts één episode en herstellen volledig hun kracht en functioneel niveau in de schouder en andere getroffen gebieden. Volgens eerdere medische literatuur herstellen de zwaarst getroffenen binnen twee jaar tot 70-90% van hun oorspronkelijke kracht en functionele niveau. Recentere medische artikelen suggereren echter dat restcomplicaties vaker voorkomen dan eerder werd gedacht. Er is een risico van ongeveer 5-26% dat PTS terugkeert na de eerste oplossing of effectieve behandeling.

In ongeveer 10-20% van de gevallen kunnen patiënten blijvende pijn en een afname van het uithoudingsvermogen of inspanningsintolerantie in de aangedane schouder hebben. Er zijn gevallen gemeld van getroffen mensen met een aanzienlijke handicap die van invloed kunnen zijn op: kwaliteit van leven, omdat ze elementaire huishoudelijke taken of werk buitengewoon moeilijk maakten. Sommige mensen vinden het bijvoorbeeld moeilijk om naar iets te reiken of gewoon hun hand op te steken. Andere mensen kunnen moeite hebben met repetitieve taken waarbij de schouder of arm betrokken is. Sommige mensen kunnen een pterygoid schouderblad ontwikkelen, een aandoening waarbij het schouderblad abnormaal uitsteekt vanaf de achterkant. Mensen die terugkerende episodes van de ziekte ervaren, hebben meer kans op complicaties op de lange termijn.