Retinoschisis van het netvlies: wat is het, symptomen, behandeling, prognose

Wat is retinoschisis?

Retinoschisis betekent de verdeling van het netvlies in twee lagen. Er zijn twee vormen van deze aandoening. De meest voorkomende vorm is verworven en treft zowel mannen als vrouwen. Het verschijnt meestal op middelbare leeftijd of op hoge leeftijd, hoewel het eerder kan optreden en soms seniele retinoschisis wordt genoemd. Een andere vorm is aanwezig bij de geboorte (aangeboren) en treft vooral jongens en jonge mannen. Het staat bekend als X-gebonden juveniele retinoschisis.

De aandoening wordt gekenmerkt door een langzaam, progressief verlies van delen van het gezichtsveld die overeenkomen met de verdeelde delen van het netvlies. Elke vorm kan worden geassocieerd met de vorming van sacculaire blaren (cysten) in het netvlies.

Tekenen en symptomen

Retinoschisis wordt gekenmerkt door een afname van de gezichtsscherpte. Er kan ook verlies van perifeer zicht zijn. Zeer weinig mensen worden volledig blind door enige vorm van de aandoening, maar sommige jonge mannen kunnen zeer slecht zien.

Verminderde gezichtsscherpte is direct gerelateerd aan de vorming van kleine cysten die de zenuwen van het netvlies beschadigen. Een bril kan gezichtsverlies veroorzaakt door zenuwbeschadiging niet corrigeren. Perifere visie wordt beïnvloed door de verdeling van het netvlies in twee lagen: de binnenste laag van zenuwcellen en de buitenste laag van andere cellen.

Meestal en bijna altijd in de juveniele vorm zijn beide ogen (bilateraal) aangetast. De juveniele vorm is een meer ernstige vorm van retinoschisis. De verworven vorm kan asymptomatisch zijn.

Deze ziekte kan leiden tot netvliesloslating. Een netvliesbreuk strekt zich vaak uit tot een gebied nabij het midden van het gezichtsveld (macula). Als zich een traan ontwikkelt in zowel de voorste als de achterste retinale laag, kan echte netvliesloslating optreden, wat resulteert in het verlies van een deel van het gezichtsveld. In het gezichtsveld van de patiënt verschijnt een volledig blind gebied (scotoom) met een scherpe rand in het gebied waar dissectie plaatsvindt (schizis).

Oorzaken

De oorzaak van verworven retinoschisis is onbekend. Hoewel het vaak voorkomt op middelbare of oudere leeftijd, kan het voorkomen bij mensen van in de twintig.

Juveniele retinoschisis wordt genetisch overgedragen als een X-gebonden recessieve eigenschap. Het verantwoordelijke gemuteerde gen bevindt zich op de korte arm van het X-chromosoom (Xp22.2-p22.1).

Chromosomen die aanwezig zijn in de kern van menselijke cellen dragen de genetische informatie van elke persoon. De cellen van het menselijk lichaam hebben meestal 46 chromosomen. Paren van menselijke chromosomen zijn genummerd van 1 tot 22 en de geslachtschromosomen zijn gelabeld met X en Y. Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben. Elk chromosoom heeft een korte arm, aangeduid met de letter "p", en een lange arm, aangeduid met de letter "q". Chromosomen zijn verder onderverdeeld in vele genummerde banden. Zo behoort chromosoom Xp22.2-p22.1 tot het gebied tussen banden 22.2 en 22.1 op de korte arm van het X-chromosoom. De genummerde strepen geven de locatie aan van de duizenden genen die op elk chromosoom aanwezig zijn.

Genetische ziekten worden gedefinieerd door een combinatie van genen voor een specifieke eigenschap die worden aangetroffen op chromosomen die van de vader en de moeder zijn ontvangen.

Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een persoon hetzelfde abnormale gen voor dezelfde eigenschap van elke ouder erft. Als een persoon één normaal gen en één gen voor de ziekte krijgt, is hij drager van de ziekte, maar meestal asymptomatisch. Het risico voor twee dragerouders om het defecte gen door te geven en dus een ziek kind te krijgen is 25% bij elke zwangerschap. Het risico om een ​​kind te krijgen dat net als de ouders drager wordt, is bij elke zwangerschap 50%. De kans dat een kind van beide ouders normale genen krijgt en genetisch normaal is voor deze eigenschap is 25%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.

Alle mensen dragen verschillende abnormale genen. Ouders die naaste verwanten zijn (bloedverwanten) hebben meer kans dan niet-verwante ouders ouders die hetzelfde afwijkende gen hebben, waardoor het risico op kinderen met een recessieve genetische ziekte.

Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts één kopie van een abnormaal gen nodig is om een ​​ziekte te laten verschijnen. Het abnormale gen kan van beide ouders worden geërfd, of het kan het gevolg zijn van een nieuwe mutatie (genverandering) bij een getroffen persoon. Het risico om het abnormale gen van de aangedane ouder op het nageslacht door te geven is 50% bij elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van het geboren kind.

X-gebonden recessieve genetische aandoeningen zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door een abnormaal (pathologisch) gen op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, maar een van de X-chromosomen is uitgeschakeld en alle genen op dat chromosoom zijn geïnactiveerd. Vrouwen met een ziektegen op een van hun X-chromosomen zijn drager van de ziekte. Vrouwelijke dragers vertonen meestal geen symptomen van de ziekte, omdat het X-chromosoom met het afwijkende gen meestal "uitgeschakeld" is. Een man heeft één X-chromosoom en als hij het X-chromosoom met het ziektegen erft, zal hij de ziekte krijgen. Mannen met X-gebonden aandoeningen geven het ziektegen door aan al hun dochters die drager zullen zijn. Een man kan een X-gebonden gen niet doorgeven aan zijn zonen, omdat mannen altijd hun Y-chromosoom in plaats van hun X-chromosoom doorgeven aan mannelijke nakomelingen.

Getroffen populaties

Seniele retinoschisis treft meestal mensen van in de vijftig, zestig of zeventig, maar het werd gevonden bij veel jongere mensen. Het treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

X-gebonden juveniele retinoschisis treft vooral jongens. Er zijn echter zeer zeldzame uitzonderingen die zich voordoen wanneer een meisje wordt geboren uit een moeder die drager is van de ziekte en een zieke vader. De X-gebonden vorm van de ziekte is aanwezig bij de geboorte en de symptomen nemen in de loop van de tijd toe. De prevalentie van X-gebonden juveniele retinoschisis wordt geschat op 1 tot 5.000-25.000. De ziekte werd gevonden bij zuigelingen zo jong als drie maanden oud.

Symptomatische aandoeningen

• Centrale sereuze chorioretinopathie - een aandoening van het netvlies die het centrale gebied van het netvlies (macula) aantast. De oorzaak is onbekend.
• Diabetisch macula-oedeem treedt op als gevolg van veranderingen in zeer kleine bloedvaten (haarvaten) die het netvlies voeden van mensen met suikerziekte. Bij diabetische retinopathie vaten worden doorlaatbaarder. Water, bloedcellen, eiwitten, vetten en andere grote moleculen kunnen in het omliggende netvliesweefsel sijpelen. De ophoping van deze vloeistof in het centrale gebied van het netvlies (macula) wordt macula-oedeem of diabetisch macula-oedeem genoemd.
• Maculagat - een kleine opening in de macula, gelegen in het midden van het lichtgevoelige weefsel van het oog, het netvlies. De macula zorgt voor het heldere centrale zicht dat nodig is voor lezen, autorijden en het bekijken van fijne details. Maculaire ruptuur kan wazig en vervormd centraal zicht veroorzaken. Maculagaten worden geassocieerd met veroudering en komen meestal voor bij mensen ouder dan 60 jaar.
• Reumatogene netvliesloslating - Het meest voorkomende type netvliesloslating. Het treedt op wanneer een scheur (scheur en gat) in het netvlies ervoor zorgt dat vloeistof uit het glasvocht de potentiële ruimte onder het netvlies binnendringt. Hierdoor komt het netvlies los van de onderliggende laag die bekend staat als het retinale pigmentepitheel. Dit type netvliesloslating is een noodgeval en een operatie wordt meestal zeer snel na de diagnose gepland. De meeste gevallen van regmatogene netvliesloslating worden geassocieerd met het achterste glasvocht, wat een natuurlijk verouderingsproces is. Dit komt door de natuurlijke samentrekking van het glasvocht, dat soms tractie op het netvlies veroorzaakt, waardoor het netvlies scheurt.

Diagnostiek

De diagnose retinoschisis wordt meestal gesteld door naar de achterkant van het oog (fundus) te kijken, waar eventuele scheuren, scheuren of gaten te zien zijn. Een van de diagnostische hulpmiddelen is optische coherentietomografie (OCT), die lichtgolven gebruikt om afbeeldingen van het netvlies te maken.

Andere methoden om te helpen bij de diagnose zijn een elektroretinogram (ERG), dat elektrische impulsen meet die door licht worden gestimuleerd. Ook de methode van visual evoked potentials (VEP) op een lichte stimulus is goed. een objectieve test om de functie te bepalen van het maculaire deel van het netvlies, dat de controles centrale visie.

Echografie of echografische scans kunnen afwijkingen vertonen wanneer er bloedingen in het oog zijn opgetreden.

Standaard behandelingen

Seniele retinoschisis vereist meestal geen behandeling.

Als bij kinderen met juveniele X-gebonden retinoschisis een bloeding in de oogbol optreedt, moet het oog zo stil mogelijk blijven om de bloedstolling te bevorderen. Later kan laser- of koudebehandeling (cryotherapie) worden toegepast om het beschadigde gebied van het netvlies te sluiten. Chirurgische procedures kunnen een laatste redmiddel zijn. De meeste mensen met juveniele X-gebonden retinoschisis behouden meestal een functioneel gezichtsvermogen.

Gezinnen van kinderen met juveniele retinoschisis kunnen baat hebben bij genetische counseling.

Voorspelling

De ziekte heeft meestal een zeer langzaam progressief verloop. Patiënten blijven meestal jarenlang stabiel. De meeste mensen met seniele retinoschisis doen het goed en kunnen zonder tussenkomst worden geobserveerd.