Susak-syndroom: wat is het, symptomen, behandeling, prognose

Wat is het Susak-syndroom?

Susak-syndroom - een relatief zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door drie hoofdproblemen: verminderde hersenfunctie (encefalopathie), gedeeltelijk of volledig verstopping (occlusie) van kleine slagaders en haarvaten die het netvlies van bloed voorzien (occlusie van retinale slagaders) en ziekte van het binnenoor (vooral verlies van gehoor).

Er zijn drie hoofdvormen van het syndroom van Susak geïdentificeerd. In één vorm is encefalopathie een groot probleem. In de tweede vorm zijn de belangrijkste problemen occlusie van de retinale slagaders en gehoorverlies, en hersenziekten zijn praktisch afwezig. In de derde vorm is encefalopathie in het begin het grootste probleem, maar herhaalde episodes van occlusie van de retinale slagaders worden het grootste probleem nadat de encefalopathie is verdwenen. De encefalopathische vorm van het syndroom van Susak verdwijnt vaak binnen 1-3 jaar. Andere vormen zijn meestal langer, chronischer of meer terugvallend (3-10 jaar of langer). Alle vormen vereisen een immunosuppressieve behandeling zolang de ziekte actief is.

Hoewel het als zeldzaam wordt beschouwd, komt het syndroom van Susak steeds vaker voor bij mensen over de hele wereld, en de werkelijke frequentie ervan in de algemene bevolking is onbekend. Dit komt door het feit dat de ziekte een verkeerde diagnose kan stellen, vaak als "atypisch" multiple sclerose.

Susak syndroom is auto immuunziekte, in het bijzonder auto-immuun endotheliopathie. Auto-immuun betekent dat het eigen immuunsysteem van een persoon per ongeluk zijn eigen weefsels aanvalt. "Endotheliopathie" is elke ziekte die schade aan het endotheel veroorzaakt, een dunne laag cellen die de binnenwanden van bloedvaten bekleden. Bij het Susak-syndroom valt het eigen immuunsysteem van een persoon per ongeluk de endotheliale voering aan de kleinste bloedvaten (haarvaten, venulen en arteriolen) in de hersenen, het netvlies en de inwendige oor. Wanneer endotheelcellen beschadigd zijn, hebben ze de neiging te zwellen, en deze zwelling van de endotheelcellen speelt een rol een sleutelrol bij gedeeltelijke of volledige occlusie (blokkering) van kleine bloedvaten in de hersenen, het netvlies en de interne oor. Deze blokkade leidt tot een afname van de bloedstroom door de bloedvaten en daardoor tot een afname van de toevoer van zuurstof en voedingsstoffen naar de hersenen, het netvlies en de inwendige organen. oor - wat leidt tot tijdelijke disfunctie of onomkeerbare schade aan deze drie organen, afhankelijk van de ernst en duur van de verminderde Bloedstroom.

Tekenen en symptomen

De specifieke symptomen, ernst en uitkomst van het Susak-syndroom variëren van persoon tot persoon. Doorgaans zijn niet alle drie de hoofdkenmerken (encefalopathie, retinale arteriële occlusie en gehoorverlies) vroeg in de ziekte aanwezig en ontwikkelen ze zich niet alle drie bij alle patiënten. Wanneer patiënten voor het eerst door een arts worden onderzocht, kan een van de drie hoofdsymptomen de enige zijn, en een of beide andere symptomen verschijnen later.

Bij veel patiënten gaan hoofdpijn (waaronder migraine-achtig) vooraf aan de ontwikkeling van andere symptomen van het syndroom van Susak. Er kunnen zich verschillende aanvullende neurologische manifestaties ontwikkelen:

• cognitieve disfunctie (inclusief geheugenverlies, verwarring en verminderde uitvoerende functie);
• overtreding van het lopen;
• onduidelijke spraak (dysartrie).

Sommige mensen ontwikkelen psychiatrische symptomen zoals paranoia, persoonlijkheids- of gedragsveranderingen. De specifieke neurologische symptomen die zich ontwikkelen, kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Occlusie van een vertakte slagader van het netvlies kan ertoe leiden dat de patiënt een "donkere vlek" of "zwart gebied" in het gezichtsveld opmerkt; of sommige patiënten beschrijven een "gordijn of schaduw getrokken" over een deel van hun zicht. De medische term voor deze symptomen is scotoma. Deze symptomen worden veroorzaakt door schade aan het netvlies als gevolg van blokkering van de bloedstroom. Het netvlies is een dunne laag zenuwcellen die licht waarnemen en omzetten in zenuwsignalen, die vervolgens via de oogzenuw naar de hersenen worden doorgegeven. Beide ogen kunnen aangetast zijn bij patiënten met het syndroom van Susak. Er kan een onomkeerbare visuele beperking optreden. Verstopping van de netvliesslagader kan bij sommige mensen vroeg optreden of bij anderen later in de loop van de ziekte.

Veel patiënten met het Susak-syndroom ervaren gehoorverlies als gevolg van schade aan een klein cochleair orgaan in het binnenoor. De slak zet geluid om in zenuwimpulsen die naar de hersenen worden gestuurd. Schade aan het slakkenhuis wordt veroorzaakt door blokkering van de bloedstroom in de kleine bloedvaten die bloed naar het slakkenhuis vervoeren. Gehoorverlies bij het Susak-syndroom is over het algemeen laag en treedt meestal relatief plotseling op. Kan beide oren aantasten (bilateraal). De ernst ervan kan variëren van mild tot ernstig. In ernstige gevallen is cochleaire implantatie noodzakelijk. In sommige gevallen treedt gehoorverlies op voordat andere symptomen van het Susak-syndroom zich ontwikkelen. Gehoorverlies gaat vaak gepaard met ernstige oorsuizen (tinnitus). Het vestibulaire apparaat, dat zich ook in het binnenoor bevindt, kan ook worden aangetast door microvasculaire endotheliopathie van het syndroom van Susak, wat leidt tot duizeligheid.

De encefalopathische vorm van de ziekte stopt meestal vanzelf (d.w.z. gaat uiteindelijk vanzelf over), maar het kan lang duren om te verdwijnen en kan terugkeren. Het duurt meestal 1-3 jaar, gedurende welke tijd mensen fluctuerende symptoomniveaus kunnen ervaren (relapsing-remitting). Hoewel de encefalopathische vorm uiteindelijk vanzelf verdwijnt, is behandeling nodig om de schade die kan optreden tijdens actieve ziekte te voorkomen of te minimaliseren. Terugval na een lange periode van remissie is zeldzaam, maar kan voorkomen.

Oorzaken

Susak-syndroom is een auto-immuun endotheliopathie, een aandoening waarbij het immuunsysteem van het lichaam per ongeluk aanvalt de binnenbekleding (endotheel) van de wanden van zeer kleine bloedvaten die bloed leveren aan de hersenen, het netvlies en binnenoor. De exacte onderliggende reden waarom dit gebeurt, is niet bekend. Het is ook onduidelijk waarom vooral de microvaten in de hersenen, het netvlies en het binnenoor worden aangetast. Ook de huid kan worden aangetast.

Getroffen populaties

Het syndroom van Susak treft vooral jonge vrouwen tussen de 20 en 40 jaar, maar komt voor bij mensen tussen de 9 en 72 jaar. Vrouwen worden drie keer vaker getroffen dan mannen. Hoewel het als een zeldzame aandoening wordt beschouwd, wordt het syndroom van Susak steeds vaker wereldwijd aangetroffen en komt het mogelijk vaker voor dan oorspronkelijk werd gedacht. Omdat de aandoening echter vaak verkeerd wordt begrepen of een verkeerde diagnose wordt gesteld, is het moeilijk om de werkelijke frequentie van de aandoening in de algemene bevolking te bepalen.

Tot nu toe is niet bewezen dat de aandoening vaker voorkomt bij een bepaalde etnische groep. groepen, maar vroeg bewijs suggereert dat de ziekte vaker voorkomt bij blanke populaties ras.

Het Susak-syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1979 door Dr. John Susak.

Symptomatische aandoeningen

De encefalopathische vorm van het syndroom van Susak wordt vaak verward met: multiple sclerose (MS) of acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM). Wanneer het Suzak-syndroom zich voornamelijk manifesteert met gehoorverlies, tinnitus en duizeligheid, wordt dit vaak verward met: de ziekte van Menière.

• Multiple sclerose - een chronische ziekte van het centrale zenuwstelsel (CZS), die vernietiging van de integumentaire laag (myelineschede) van de zenuwen veroorzaakt. Het is een demyeliniserende ziekte. Het verloop van de ziekte is variabel; het kan verergeren, terugvallen, verzwakken of stabiliseren. Demyeliniserende plaques of vlekken verspreid over het centrale zenuwstelsel verminderen het vermogen van zenuwen om te communiceren (neurotransmissie) en kan een breed scala aan neurologische symptomen veroorzaken, waaronder spraakstoornissen, gevoelloosheid of tintelingen in de ledematen en moeite met lopen. Blaas- en darmstoornissen kunnen ook aanwezig zijn.
• Acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM) is een ziekte van het centrale zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door een ontsteking van de hersenen en het ruggenmerg die wordt veroorzaakt door schade aan het vetmembraan (myeline) dat de zenuwen omringt. ADEM kan spontaan optreden, maar meestal na een virale infectie of vaccinatie, zoals een bacterieel of viraal vaccin. ADEM-symptomen ontwikkelen zich gewoonlijk snel en kunnen koorts, hoofdpijn, braken en vermoeidheid omvatten. In ernstige gevallen kan zich ontwikkelen epilepsie of coma. Verlies van gezichtsvermogen kan ook optreden als gevolg van een ontsteking van de oogzenuw.
• de ziekte van Menière Is een zeldzame aandoening die het binnenoor aantast. De ziekte van Ménière wordt gekenmerkt door periodieke aanvallen van duizeligheid; fluctuerend, progressief, laagfrequent gehoorverlies; oorsuizen (tinnitus); en een gevoel van volheid of druk in het oor. De ziekte treft meestal slechts één oor. Net als bij het syndroom van Susak wordt gehoorverlies bij de ziekte van Menière veroorzaakt door schade aan het slakkenhuis. De exacte oorzaak van de ziekte van Menière is onbekend.

Diagnostiek

De kans op het syndroom van Susak is groter wanneer een patiënt een of meer componenten van de klinische triade heeft (encefalopathie, occlusie van de retinale arterie, gehoorverlies). De diagnose van een definitief of waarschijnlijk Susak-syndroom is gebaseerd op de aanwezigheid van ten minste twee componenten van de triade en gedocumenteerd bewijs van typische laesies van het corpus callosum op MRI brein. Het diagnoseproces omvat een gedetailleerde geschiedenis van de patiënt, een grondige beoordeling van alle mogelijke verklaringen voor de ziekte en een verscheidenheid aan gespecialiseerde tests, waaronder magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), fluorescentie-angiografie en audiogram.

Een volledig neurologisch en oftalmologisch onderzoek is vereist om de diagnose Susak-syndroom te stellen. Een neurologisch onderzoek kan symptomen en/of tekenen van hersendisfunctie aan het licht brengen. Een oogonderzoek moet een gezichtsveldtest omvatten om te bepalen of de patiënt een occlusie van de retinale arterie heeft. Patiënten blijven vaak 20/20 zicht behouden, zelfs na occlusie van de retinale arterie.

MRI maakt gebruik van een magnetisch veld en radiogolven om dwarsdoorsnedebeelden van geselecteerde organen en weefsels van het lichaam te produceren. Bij patiënten met het Susak-syndroom vertoont MRI gewoonlijk karakteristieke veranderingen in de hersenen, vooral in het corpus callosum, de structuur die de rechter- en linkerhelft van de hersenen verbindt. De meest voorkomende MRI-afwijking is de aanwezigheid van laesies ("knobbels" of "gaten") in het centrale corpus callosum. Deze laesies zijn het best te zien op T2 FLAIR sagittale beelden van het corpus callosum.

Mensen met verdenking op het Susak-syndroom hebben een fluoresceïne-angiogram (FA) nodig, zelfs als ze geen oogsymptomen hebben. Fluorescentie-angiografie is een oogtest waarbij een speciale kleurstof en camera worden gebruikt om de bloedstroom (circulatie) in het netvlies te beoordelen. Bij de aandoening omvatten FA-afwijkingen: bewijs van gedeeltelijke of volledige afsluiting van een retinale slagader; hyperfluorescentie van vaatwanden (verhoogde intensiteit van kleuring van vaatwanden met kleurstof); kleurstof lek; en chronische veranderingen in de periferie (verlies van haarvaten, neovascularisatie, microaneurysma's) met de mogelijkheid van glasvochtbloeding.

Personen met het Susak-syndroom moeten ook een gehoortest (audiogram) ondergaan om gehoorverlies op te sporen. Alle patiënten met verdenking op het Susak-syndroom moeten een audiogram hebben, ook als ze geen problemen met het binnenoor hebben opgemerkt.

De moeilijkheid om een ​​diagnose te stellen wordt nog verergerd door het feit dat elk van de componenten van de klinische triade kan: de eerste en enige component zijn die aanwezig is wanneer patiënten voor het eerst medische hulp zoeken helpen. Dit draagt ​​bij aan de waarschijnlijke onderrapportage van de aandoening.

Standaard behandelingen

Hoewel het syndroom van Susak soms spontaan, vroeg, agressief genoeg en passend langdurig kan verdwijnen behandeling terwijl de ziekte actief is om mogelijke onomkeerbare schade aan de hersenen, het netvlies en binnenoor. De twee belangrijkste therapiemethoden zijn momenteel geneesmiddelen die de activiteit van het immuunsysteem onderdrukken (immunosuppressiva) - corticosteroïden (bijv. prednison) en intraveneuze immunoglobulinen (IVIG).

Er kunnen ook aanvullende medicijnen nodig zijn. Aanvullende geneesmiddelen die zijn gebruikt om patiënten met het Susak-syndroom te behandelen, zijn onder meer mycofenolaatmofetil (Cellsept), azathioprine (Imuran), cyclofosfamide, rituximab en anti-TNF-therapie. De keuze van de behandeling hangt af van de ernst van de ziekte.

Hoortoestellen kunnen geïndiceerd zijn voor mensen met aanzienlijk gehoorverlies. Voor patiënten met ernstig gehoorverlies kan cochleaire implantatie nuttig zijn.

Voorspelling

De ziekte verdwijnt meestal binnen 2-4 jaar. Late recidieven zijn decennia later gemeld. Het eindresultaat laat een grote variabiliteit in handicap zien, variërend van handicap tot dementie, doofheid en blindheid. De meeste patiënten houden aan in verschillende gradaties van cognitieve, visuele en/of auditieve beperkingen.