Triploïdie: wat is het, oorzaken, symptomen, prognose

Wat is triploïdie?

triploïdie - een zeldzame chromosomale afwijking. Triploïdie is de aanwezigheid van een extra set chromosomen in een cel, in totaal 69 chromosomen, en niet 46 gewone chromosomen per cel. De extra set chromosomen komt van de vader of van de moeder tijdens de bevruchting. Zwangerschap met triploïdie eindigt meestal in een miskraam in het begin van de zwangerschap. Als de zwangerschap voldragen blijft, sterft de baby in de eerste dagen van het leven. Van verschillende getroffen personen werd gemeld dat ze de volwassenheid hadden overleefd, maar leden aan ontwikkelingsachterstanden, leerproblemen, epilepsie, gehoorverlies en andere anomalieën. Overlevenden hebben mozaïek-triploïdie, wat betekent dat sommige cellen een normaal aantal chromosomen van 46 hebben, terwijl andere cellen 69 chromosomen per cel hebben.

Tekenen en symptomen

Triploïdy baby's hebben hartafwijkingen, hersenafwijkingen, afwijkingen bijnieren en nieren (cystische nierschade), misvormingen van het ruggenmerg (neurale buisdefecten) en abnormale kenmerken gezichten (wijd staande ogen, lage neusbrug, laag staande oren, kleine kaak, geen / klein oog en gespleten lip en gehemelte). De derde en vierde vingers, evenals de tweede en derde teen, kunnen worden samengevoegd en de handen kunnen ongebruikelijke aapachtige plooien hebben. Er kunnen ook gebreken zijn lever en galblaas, verdraaide darmen en misvormingen van de vingers en tenen. De placenta in triploïdie kan onvolgroeid, groot en gevuld met cysten zijn. Mozaïekpatiënten zullen langer leven dan patiënten met volledige triploïdie, maar hebben meestal een mentale achterstand, ontwikkelingsachterstand, depressie, epilepsie, korte gestalte, zwaarlijvigheid en andere afwijkingen.

Een zwangere moeder die een triploïde foetus draagt, ervaart soms een verhoging van de bloeddruk (arteriële hypertensie), oedeem en de uitscheiding van albumine in de urine (albuminurie). Deze aandoening wordt toxemie of pre-eclampsie genoemd.

Oorzaken

Triploïdie is de aanwezigheid van een complete complementaire set chromosomen. De verdrievoudiging van de chromosomen wordt veroorzaakt door de bevruchting van een eicel met twee zaadcellen, of de bevruchting van een eicel door een zaadcel met een extra set chromosomen, of bevruchting van een eicel met een extra set chromosomen, normaal sperma. Deze ziekte is niet erfelijk en is niet gerelateerd aan de leeftijd van de moeder of vader.

Getroffen populaties

Triploidy is goed voor 1-3 procent van alle zwangerschappen. 2/3 van de triploïde zwangerschappen is bij mannen.

Verwante aandoeningen

Symptomen van de volgende ziekten worden veroorzaakt door duplicatie, drievoudige duplicatie of deletie van chromosomen:

• Tetraploïdie - een aandoening waarbij één cel vier sets chromosomen bevat in plaats van de gebruikelijke twee sets. Het totale aantal chromosomen per cel in tetraploïdie is 92 in plaats van 46. Getroffen baby's krijgen meestal vroeg in de zwangerschap een miskraam of overlijden in de eerste dagen van hun leven. Van getroffen kinderen is gemeld dat ze meervoudige geboorteafwijkingen hebben, zoals abnormale gelaatstrekken (klein hoofd en kaak, gespleten lippen en gehemelte, ontbrekende kleine ogen of oogbollen, oorafwijkingen), hartafwijkingen, hersenafwijkingen, genitale afwijkingen en klompvoet. Tetraploïdie tijdens de zwangerschap kan worden vermoed wanneer aangeboren afwijkingen worden gedetecteerd op een echografie. Een definitieve diagnose kan worden gesteld door cytogenetische analyse van tijdens de zwangerschap afgenomen cellen met behulp van vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS).
• Trisomieën, zoals trisomie 21 (syndroom van Down), worden gekenmerkt door een drievoudig chromosoom. Het meest voorkomende symptoom van trisomie is mentale retardatie. Chromosomen worden gevonden in de kernen van alle cellen in het lichaam. Ze dragen de genetische kenmerken van elke persoon. Paren menselijke chromosomen zijn genummerd van 1 tot 22, met een ongelijk 23e paar X- en Y-chromosomen voor mannen en twee X-chromosomen voor vrouwen. Bij mensen met trisomie wordt een extra chromosoom toegevoegd aan een van de normale paren. Drievoudige duplicatie van een chromosoom kan gedeeltelijk zijn, of een zeer korte arm (p +), of een zeer lange arm (q +). Voorwaarden worden geclassificeerd door de naam van het abnormale paar chromosomen en door welk deel van het chromosoom wordt beïnvloed.
• Syndroom van Down (trisomie 21) is de meest voorkomende en gemakkelijk herkenbare genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. Er is één extra chromosoom aanwezig. Kinderen met het syndroom van Down hebben een zekere mate van mentale retardatie, die kan variëren van licht tot ernstig. De meeste kinderen met het syndroom van Down functioneren echter in een mild tot matig bereik.
• Chromosomaal 11q-syndroom (Jacobsensyndroom) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van de lange arm van chromosoom 11. De aandoening kan worden gekenmerkt door een smal, vooruitstekend voorhoofd, oogproblemen, een abnormale vorm van neus en mond en mentale retardatie. De ernst en het type afwijking hangt af van de grootte en locatie van het ontbrekende chromosoom. De oorzaak van de chromosoomruptuur zelf is onbekend.
• Chromosomaal 18p-syndroom Is een deletie van de korte arm (p) van chromosoom 18. Het wordt gekenmerkt door ongewone gelaatstrekken en milde tot ernstige mentale retardatie. Dit syndroom kan ook een gebrek aan groei, verminderde spierspanning en de hersenen zijn kleiner dan normaal. Er kunnen ook gedragsproblemen en spraakvertragingen zijn.

Diagnostiek

De aanwezigheid van verschillende ernstige misvormingen, lage vruchtwaterniveaus en / of groeibeperking op echografie van de foetus tijdens de zwangerschap doet vermoeden van triploïdie. De diagnose kan tijdens de zwangerschap worden gesteld door chromosomale analyse (karyotypering) van cellen verkregen door vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS). De diagnose kan na de geboorte worden bevestigd door chromosoomanalyse van weefsel (huid) verkregen van de aangedane baby. Triploïdie kan niet worden gediagnosticeerd met behulp van een microarray van chromosomen. De nauwkeurigheid van niet-invasieve prenatale tests met behulp van foetaal extracellulair DNA (cff) voor de diagnose van triploïdie wordt nog bestudeerd. Abnormale niveaus van bepaalde maternale bloedeiwitten, zoals alfa-fetoproteïne, humaan chorion humaan gonadotrofine, oestriol en door zwangerschap geïnduceerd plasma-eiwit-A zijn in verband gebracht met een verhoogd risico triploïdie.

Standaard behandelingen

Triploïdie kan niet worden behandeld of genezen. Zwangerschappen die duren tot de geboorte van de baby zijn zeldzaam. Als het kind overleeft, wordt meestal palliatieve zorg verleend. Medische en chirurgische behandelingsmethoden worden niet gebruikt vanwege de fatale afloop van de ziekte.

Als artsen triploïdie detecteren tijdens de zwangerschap van een vrouw, kan ze de zwangerschap afbreken of uitvoeren vóór de termijn of vóór een spontane miskraam. Als een vrouw besluit een baby te dragen vóór de voldragen zwangerschap, moet ze nauwlettend worden gecontroleerd op complicaties veroorzaakt door triploïdie, waaronder:

• pre-eclampsie, die levensbedreigend kan zijn;
• choriocarcinoom, een type kanker dat zelden wordt veroorzaakt door weefsel dat overblijft na een gedeeltelijke molaire zwangerschap.

Voorspelling

De meeste foetussen met triploïdie leven niet om geboren te worden, en degenen die worden geboren, sterven meestal binnen een paar dagen. Omdat triploïdie niet kan worden genezen, wordt palliatieve zorg geboden als de baby de geboorte overleeft. Als triploïdie tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld, wordt beëindiging vaak als optie voorgesteld vanwege extra risico's voor de gezondheid van de moeder (pre-eclampsie of choriocarcinoom).

Mozaïektriploïdie heeft een betere prognose, maar patiënten hebben een matige tot ernstige cognitieve stoornis.

Hoe om te gaan met triploïdie?

Een baby verliezen aan triploïdie kan moeilijk zijn, maar je hoeft niet alleen met deze gevoelens om te gaan. Zoek naar steungroepen, online forums of discussiegroepen om uw ervaringen te delen. Duizenden andere vrouwen hebben ook te maken gehad met een situatie die vergelijkbaar is met die van u en hebben hulp en steun gezocht bij deze groepen.

Het dragen van een baby met triploïdie vergroot de kans op een soortgelijke zwangerschap niet opnieuw, dus dat kan wel veilig een ander kind verwekken zonder dat u zich zorgen hoeft te maken over het verhoogde risico op het krijgen van nog een kind met triploïdie. Als u toch besluit om nog een baby te krijgen, ga dan door met het zoeken naar prenatale zorg en testen om er zeker van te zijn dat uw baby de best mogelijke zorg krijgt.