Visueel sneeuwsyndroom: wat is het, oorzaken, symptomen, behandeling, prognose

Wat is het visuele sneeuwsyndroom?

Visuele sneeuw Is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door een aanhoudende visuele beperking die het gehele gezichtsveld en wordt beschreven als kleine flikkerende stippen die lijken op de ruis van een ontstemde analoog televisie. Naast statische ruis of "sneeuw", kunnen getroffen mensen extra visuele symptomen zoals visualisaties die aanhouden of terugkeren na het verwijderen van de afbeelding (palynopsie); licht gevoeligheid (fotofobie); visuele effecten die optreden in het oog zelf (entoptische verschijnselen) en verstoring van het nachtzicht (nyctalopie).

De prevalentie van het visuele sneeuwsyndroom in de algemene bevolking is momenteel niet bekend. De gemiddelde leeftijd van de visuele sneeuwpopulatie blijkt jonger te zijn dan die van veel andere neurologische aandoeningen. Dit vroege begin, in combinatie met een algemeen gebrek aan acceptatie door gezondheidswerkers, suggereert dat dit een zeldzaam probleem is.

Onderzoek is beperkt geweest vanwege problemen met de identificatie en diagnose van gevallen, de laatste in is nu grotendeels opgelost, en ook vanwege de beperkte omvang van eventuele onderzochte cohorten. Initieel functioneel hersenbeeldonderzoek suggereert dat het visuele sneeuwsyndroom een ​​hersenaandoening is.

Visuele sneeuw is een chronische, soms hoogst ongebruikelijke, invaliderende aandoening die vereist gezamenlijk onderzoek en out-of-the-box denken om vooruitgang te boeken bij het begrijpen, behandelen en herstel.

Invoering

Sinds de eerste beschrijving, de introductie van de term visuele sneeuw en zijn formele klinische definitie minder dan 5 jaar geleden wordt visuele sneeuw nu door artsen en wetenschappers erkend als een nieuw neurologisch probleem de wereld. De eerste literaire rapporten van het visuele sneeuwsyndroom waren meestal geïsoleerde klinische beschrijvingen in context grotere groepen patiënten met aanhoudende visuele beperking, voorheen gedefinieerd als 'aanhoudend positief visueel' verschijnselen".

Visuele sneeuw werd verkeerd gediagnosticeerd in een reeks gevallen gemengd met constant migraine met aurawat leidt tot mechanistische verwarring, diagnostische onnauwkeurigheid en natuurlijk het gebruik van nutteloze behandelingen. Visuele sneeuw wordt beschouwd als dezelfde aandoening als aan hallucinogeen gerelateerde chronische waarnemingsstoornis. hallucinogeen persisterende perceptiestoornis, eng. afgekort HPPD). Hoewel het erop lijkt dat hallucinogenen een soortgelijke aandoening kunnen veroorzaken, is het duidelijk dat het visuele sneeuwsyndroom volledig onafhankelijk kan zijn van hallucinogene stoffen. Ten slotte krijgen veel patiënten te horen dat het goed met hen gaat. De verwarring van deze problemen vertraagde de herkenning van het syndroom.

Tekenen en symptomen

Het belangrijkste klinische kenmerk van het syndroom dat consequent door patiënten wordt beschreven, is een niet-aflatend positief visueel fenomeen, aanwezig in het hele gezichtsveld en gekenmerkt door een ontelbaar aantal kleine flikkerende stippen die zich tussen het gezichtsvermogen van een persoon bevinden en achtergrond. Dit "statische" fenomeen is meestal zwart-wit, maar kan ook gekleurd, knipperend of transparant zijn.

Naast statische ruis of sneeuw, kunnen patiënten extra visuele symptomen ervaren, hetzij direct neurologische oorsprong, zoals palynopsie (hetzij als opgeslagen beelden van stilstaande scènes of als visueel spoor), fotofobie en nyctalopia, of entoptische verschijnselen. Deze laatste vormen een groep symptomen waarvan wordt aangenomen dat ze voortkomen uit het optische apparaat, dat in het geval van visuele sneeuw volledig intact en intact is. Entoptische verschijnselen die (afzonderlijk of in combinatie) optreden bij het visuele sneeuwsyndroom - dit zijn fotopsie, het fenomeen van entoptisch blauw veld, vernietiging van het glaslichaam, spookachtige visie, halo (aura).

Tot 75% van de personen met visuele sneeuw rapporteren ten minste drie van deze vier visuele hulpverschijnselen, die samen met het statische effect zelf het "visuele sneeuwsyndroom" vormen. Het is belangrijk voor onderzoekers en clinici om visuele sneeuw te onderscheiden van andere verschijnselen en de bijbehorende symptomen te herkennen. De meeste kunnen inderdaad worden waargenomen bij gezonde mensen (vooral bij drijvende drijvers of retinale restbeelden) of bij patiënten met oogziekten; het belangrijkste verschil met visuele sneeuw is dat het zich manifesteert op een repetitieve, slopende en doordringende manier, en in de context van een perfect functionerend visueel apparaat.

Oorzaken en risicofactoren

De oorzaak van het visuele sneeuwsyndroom is momenteel niet bekend. Enkele belangrijke kenmerken van het syndroom wijzen echter op een neurologische stoornis in de beeldverwerking in de hersenschors. Dit is voornamelijk te wijten aan het kenmerk van het belangrijkste symptoom van het syndroom (dwz visuele ruis), namelijk een visuele beperking in het hele veld; dit maakt het hoogst onwaarschijnlijk dat het probleem gelokaliseerd zal zijn in het visuele pad of de primaire visuele cortex. Daarnaast zijn er aanvullende symptomen zoals palynopsie, die kan worden gezien als een onvermogen om te onderdrukken wat zojuist is gezien, en verhoogde entoptische verschijnselen in de context Normale oftalmische tests wijzen ook in dezelfde richting voor een centrale neurologische aandoening van de visuele route om nog te bepalen redenen.

Een neuroimaging-onderzoek met 18F-fluorodeoxyglucose PET lijkt deze hypothesen te ondersteunen. De studie toonde hypermetabolisme van de mediale linguale gyrus aan bij patiënten die last hadden van visuele sneeuw; het is een gebied van de visuele cortex dat betrokken is bij verschillende andere aandoeningen, waaronder fotofobie. De linguale gyrus is ook een sleutelelement van complexe fysiologische functies zoals visueel geheugen, kleurwaarneming en identificatie van gezichtsuitdrukkingen.

Hyperexcitabiliteit van de visuele cortex en thalamocorticale ritmestoornissen zijn ook gesuggereerd als mogelijke oorzaken van de pathofysiologie die ten grondslag ligt aan visuele sneeuw.

Verdere studies bij meer patiënten zijn nodig om deze initiële hypothesen te bevestigen.

Getroffen populaties

Het is momenteel niet bekend hoeveel patiënten wereldwijd last hebben van visuele sneeuw. De beschikbare gegevens suggereren dat de ziekte waarschijnlijk vaker voorkomt bij de mannelijke bevolking en dat de gemiddelde leeftijd van de getroffenen relatief jong is (13 jaar).

Symptomen kunnen heel vroeg in het leven verschijnen, waarbij de meeste mensen hun hele leven symptomen hebben. Er is ook een deel van de proefpersonen bij wie de ziekte plotseling en onvoorspelbaar begon; dit volgt soms, maar niet noodzakelijk, om een ​​herkenbare reden.

Verwante aandoeningen

Een aandoening die nauw verwant is aan visuele sneeuw is: oorsuizen (bellend /geluid in oren). Tinnitus is een veelvoorkomende aandoening die vaak wordt aangeduid als "oorsuizen" en wordt gekenmerkt door de perceptie of sensatie van geluid, zelfs als er geen zichtbare externe geluidsbron is. Tinnitus komt zeer vaak voor bij patiënten met visuele sneeuw, waarbij tot driekwart van de proefpersonen dit symptoom meldt. Dit heeft ertoe geleid dat sommige onderzoekers een mogelijke relatie tussen de twee voorwaarden hebben verondersteld, die mogelijk een vergelijkbare disfunctie van sensorische verwerking vertegenwoordigen, respectievelijk van de visuele en auditieve systemen in brein. (Voer voor meer informatie over deze aandoening "Tinnitus" in als zoekterm op de site.)

De differentiële diagnose van visuele sneeuw omvat een langdurige migraine-aura. Verband tussen migraine en de visuele sneeuw is lastig; Er is zelfs aangetoond dat migraine de klinische manifestaties van het visuele sneeuwsyndroom kan verergeren en dat het vaker voorkomt bij deze aandoening dan bij de algemene bevolking.
Aan de andere kant verandert de visuele aura het typische visuele sneeuwfenotype niet, maar het komt ook vaak voor bij deze aandoening. Deze twee aandoeningen moeten echter niet worden verward; Het is belangrijk om te onthouden wat hun belangrijkste verschil is, namelijk in de niet aflatende eigenschap, evenals in de permanente beperking van het gezichtsvermogen bij het geval van visuele sneeuw, in tegenstelling tot een tijdelijke aandoening die meestal alleen een specifiek gebied van het gezichtsveld in de aura inneemt migraine.

Visuele sneeuw moet ook worden onderscheiden van langdurige (chronische) hallucinogene perceptuele stoornis. Deze aandoening wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van zintuiglijke en in het bijzonder visuele beperkingen, en deelt met visuele sneeuw het kenmerk van permanentie. Dit gaat echter noodzakelijkerwijs gepaard met de consumptie van hallucinogene stoffen, wat natuurlijk niet nodig is. visuele sneeuwconditie, zoals blijkt uit het feit dat het syndroom zelfs bij kleine kinderen.

Diagnostiek

Visuele sneeuw is een klinische diagnose die wordt gesteld als gevolg van het voldoen aan een aantal criteria en uitsluiting secundaire oorzaken van vergelijkbare visuele stoornissen, zoals ernstige oogheelkundige en neurologische ziekten.

Na systematische karakterisering van 78 visuele sneeuwpatiënten werden deze criteria als volgt gedefinieerd:

• A. Visuele sneeuw: dynamische, continue, minuscule puntjes over het gehele gezichtsveld, die langer dan 3 maanden aanhouden (stippen zijn meestal zwart/grijs op een witte achtergrond en grijs/wit op een zwarte achtergrond; ze kunnen ook transparant, knipperend wit of gekleurd zijn).
• B. De aanwezigheid van ten minste twee extra visuele symptomen van de volgende vier categorieën:
  1. Palinopsie. Ten minste een van de volgende: nabeelden of sporen van bewegende objecten (nabeelden moeten verschillen van: retinale restbeelden die alleen optreden bij het bekijken van een contrastrijk beeld en extra Kleur).
  2. Verbeterde entoptische verschijnselen. Ten minste een van de volgende: fotopsie, entoptisch blauwveldfenomeen, vernietiging van het glasvocht, spookachtig zicht. Entoptische verschijnselen komen voort uit de structuur van het visuele systeem zelf. Het entoptische blauwveldfenomeen wordt beschreven als talloze kleine grijze/witte/zwarte puntjes of ringen die over het gezichtsveld van beide ogen schieten bij het kijken naar uniforme heldere oppervlakken zoals blauw lucht; spookachtig zicht wordt beschreven als gekleurde golven of wolken wanneer de ogen in het donker gesloten zijn; spontane fotopsie wordt gekenmerkt door heldere lichtflitsen.
  3. Fotofobie (fotofobie).
  4. Nachtblindheid (of nachtblindheid [verminderd nachtzicht]).
• V. Symptomen komen niet overeen met de typische visuele uitstraling van migraine (zoals momenteel gedefinieerd door de International Headache Society in de International Classification of Headache Disorders).
• G. Symptomen worden niet beter verklaard door andere medische aandoeningen (routinematige oogonderzoeken; niet veroorzaakt door eerder gebruik van psychofarmaca).

Standaard behandelingen

Gebrek aan kennis van de basisbiologie van het visuele sneeuwsyndroom heeft geleid tot een algemeen gebrek aan effectieve behandelingsstrategieën voor de meeste patiënten. Tot op heden zijn er geen klinische en systematische onderzoeken uitgevoerd en alle beschikbare behandelingsgegevens zijn afkomstig van individuele patiënten of van casusrapporten. Huidig ​​​​bewijs lijkt aan te tonen dat veelgebruikte medicijnen zoals migrainemedicatie, antidepressiva of pijnstillers het visuele sneeuwsyndroom niet verbeteren of verergeren. Er zijn sporadisch positieve ervaringen met een geneesmiddel zoals lamotrigine, die in overweging moeten worden genomen in de context van hun lage niveau van bewijs.

Voorspelling

Meestal vordert het visuele sneeuwsyndroom niet, maar gaat het ook niet weg. Patiënten hebben meestal chronische en terugkerende symptomen. Sommige patiënten reageren positief op de behandeling van migraine met aura- of epileptische aandoeningen.