Akinesie: wat is het, symptomen, oorzaken, behandeling, prognose

Wat is akinesie?

Termijn akinesie verwijst naar het onvermogen om klinisch waarneembare bewegingen uit te voeren. De ziekte kan zich manifesteren in de vorm van een vertraagde reactie, bewegingsstop of zelfs volledige stopzetting van beweging. Akinesie treedt op wanneer beweging niet wordt gevoeld, hetzij omdat het bewegingsbereik klein is, of omdat de tijd die nodig is om een ​​reactie te starten aanzienlijk toeneemt. De eerste is vaak het gevolg van ernstige bradykinesie, die vaak ten onrechte akinesie wordt genoemd. Dit maakt het moeilijk om onderscheid te maken tussen de twee. Bij akinesie is er geen snelle accumulatie van voldoende kracht om beweging te initiëren.

Akinetische aandoeningen zijn geassocieerd met talrijke etiologische oorzaken, die afhankelijk zijn van de leeftijd van de patiënt. Bij volwassenen kan akinesie zich alleen manifesteren of als gevolg van neurodegeneratieve aandoeningen. Akinesie gevonden in de prenatale of neonatale periode is geassocieerd met foetaal akinesisch syndroom.

Oorzaken

De oorzaken van akinesie kunnen worden ingedeeld naar leeftijdsgroep.

1. Bij volwassenen wordt akinesie geassocieerd met de volgende twee redenen:

• Zuivere geïsoleerde akinesie (zonder bijkomende aandoeningen).
• Late stadia van ziekten van de basale ganglia of frontale lobben:
  • Progressieve supranucleaire verlamming (PNP of ook bekend als Steele-Richardson-Olszewski-syndroom);
  • ziekte van Parkinson (BP);
  • Meervoudige systeematrofie (MSA);
  • Normale druk hydrocephalus (NPH).

2. Foetaal akinetisch syndroom (arthrogryposis van de foetus of Pena-Shocker-syndroom type 1) is de oorzaak van intra-uteriene foetale sterfte of, in zeldzame gevallen, de geboorte van een levend kind geassocieerd met diffuse contracturen door het hele lichaam (arthrogryposis) van de foetus en dus met een afname van de mobiliteit, wat verder leidt tot intra-uteriene groeivertraging, korte navelstreng en hypoplasie longen.

Epidemiologie

Er werd gevonden dat akinesie bij klinisch waargenomen parkinsonisme vaker wordt geassocieerd met de motorische variant. frontotemporale dementie (PD) dan met frontale degeneratie geassocieerd met de ziekte van Parkinson (PD). Ongeveer 30% van de patiënten met klinisch bewezen PVD vertoonde tekenen van parkinsonisme, in het bijzonder stijfheid of akinesie. Acute akinesie is relatief zeldzaam en komt voor bij 0,3% van de patiënten met PD secundair aan een infectieziekte of andere stressoren.

In de kindergeneeskunde wordt akinesie vaak geassocieerd met foetaal akinetisch syndroom. Dit gaat gepaard met een hoge intra-uteriene mortaliteit. De frequentie van levendgeborenen is echter 1 op 3000 gevallen, met meer dan 320 genen die betrokken zijn bij de pathologie. De aandoening komt vaker voor bij Aziatische, Europese en Afrikaanse populaties.

Pathofysiologie

De pathogenese van akinesie bij volwassenen in het algemeen lijkt geassocieerd te zijn met pallidonigrale degeneratie, wat voornamelijk leidt tot congestie. De specifieke pathologie hangt echter af van het type akinesie. In gevallen van pure akinesie met ijskoude gang zonder andere symptomen of een diagnose van PD, is het hoogstwaarschijnlijk geassocieerd met progressieve supranucleaire verlamming (PNP). Met PNP wordt degeneratie van subthalamische kernen, globus pallidus en substantia nigra waargenomen.

Bij patiënten met de ziekte van Parkinson lijkt de belangrijkste oorzaak van akinesie een disfunctie van de fase en tonische afgifte van dopamine te zijn. Dit in tegenstelling tot tremor in rust, voornamelijk veroorzaakt door een disfunctionele tonische dopamine-afgiftefase. Een andere theorie suggereert dat akinesie bij patiënten met de ziekte van Parkinson gepaard gaat met bilaterale schade aan de frontale kwab en ook gepaard gaat met een verslechtering van de mentale toestand.

Foetale akinesie is geassocieerd met ongeveer 320 genetische variaties die bij dit syndroom aanwezig kunnen zijn. Pathologie manifesteert zich pathologisch gezien op alle niveaus, waaronder de hersenen, het ruggenmerg, de motorische (motorische) neuron, de neuromusculaire knoop en de spieren.

Diagnostiek

- Geschiedenis en natuurkunde.

Bij de ziekte van Parkinson (PD) onthult onderzoek van een patiënt met akinesie stijfheid in het midden van de beweging, ettering van zowel het lopen als de spraak, en repetitieve bewegingen van de bovenste ledematen. Deze verharding wordt meestal geassocieerd met verhoogde symptomen bij het passeren van nauwe ruimtes zoals deuropeningen. De aandoening reageert meestal niet op behandeling met antiparkinsongeneesmiddelen.

Bij akinetische patiënten secundair aan PNP is de stijfheid voornamelijk axiaal in plaats van appendiculair. De vroegste manifestatie is een intermitterende val als gevolg van ernstige stijfheid, maar kan ook aanwezig zijn en atypische manifestaties zoals niet-specifieke duizeligheid, algemene vertraging van motorische vaardigheden en veranderingen persoonlijkheid. Het vertragen van verticale saccades is de meest voorkomende manifestatie van oogbewegingen, samen met moeite met naar beneden kijken.

Tijdens de prenatale periode kan een patiënt die een foetus draagt ​​met mogelijke foetale akinesie een afname van de foetale mobiliteit ervaren. In latere stadia van de zwangerschap ontwikkelt de patiënt polyhydramnion, wat blijkt uit een abnormaal verhoogde hoogte van de fundus van de baarmoeder.

Wanneer een levend kind wordt geboren met foetaal akinesiesyndroom, wordt vaak de volgende volgorde waargenomen vanwege een gebrek aan beweging van de foetus:

• foetale gewrichtscontracturen;
• pulmonale hypoplasie;
• polyhydramnionen;
• micrognathie.

- Analyses en visualisatie.

De definitie van akinesie bij een patiënt is voornamelijk klinisch en wordt gekenmerkt door een vertraging of onvermogen om te reageren of een motorisch commando uit te voeren. Reactietijdanalyse wordt gebruikt om de mate van akinesie te beoordelen. Gewoonlijk laat onderzoek een vertraging zien in de eenvoudige reactietijd, maar de normale reactietijd van de keuze.

Neuroimaging-onderzoeken die worden gebruikt om akinesie te beoordelen, zijn onder meer:

• magnetische resonantie beeldvorming (MRI);
• functionele MRI;
• enkele foton emissie computertomografie;
• positron emissie tomografie.

Behandeling

Behandeling van akinesie bij volwassenen wordt beperkt tot het monitoren van de ontwikkeling van de onderliggende ziekte. Behandeling voor akinesie is eerder symptomatisch dan curatief.

• Medicamenteuze therapie: bij patiënten met de ziekte van Parkinson (PD) is het vooral gericht op het veranderen/aanvullen van de verstoorde afgifte van dopamine.
• Chirurgische therapie: de best bestudeerde chirurgische procedure die bijdraagt ​​aan de behandeling van akinesie is diep hersenstimulatie die vaak wordt gebruikt om de secretie van dopamine te verbeteren en de symptomen van tremor, akinesie en stijfheid.
• Andere procedures die in ernstige gevallen worden uitgevoerd, zijn onder meer thalamotomie, pallidotomie, neurale implantaten en elektrische stimulatie.

Behandeling voor foetale akinesie is ondersteunend, voornamelijk vanwege de sombere prognose bij levendgeborenen. In eerste instantie worden reanimatiemaatregelen gebruikt om longhypoplasie te bestrijden. Ten eerste, zulke drugs, zoals sildenafil en iloprost, om hoge druk in de longen onder controle te houden. Antimicrobiële medicijnen kunnen nodig zijn. Deze patiënten hebben vaak langdurige voeding nodig vanwege slechte darmrotatie, kortedarmsyndroom en dysfagie. Afwijkingen van het centrale zenuwstelsel zoals: epilepsie en endocriene aandoeningen zoals hypothyreoïdiebehandeling met anticonvulsiva en schildklierhormoonvervangingstherapie nodig hebben.

Voorspelling

Volwassen akinesieën hebben geen curatieve therapie, maar symptomatische behandeling kan de schade aan de kwaliteit van leven van deze patiënten aanzienlijk veranderen. Hoewel milde akinesie niet direct tot de dood kan leiden, kunnen ernstige akinetische crises dysfagie, autonome disfunctie en aspiratie veroorzaken, wat fataal kan zijn.

Foetaal akinesiesyndroom bleek dodelijk te zijn in de baarmoeder, 30% van de foetussen wordt doodgeboren. De uiteindelijke prognose hangt af van de onderliggende oorzaak. De meeste levendgeborenen sterven meestal binnen de eerste levensmaand. Dit kan als basis dienen om een ​​late zwangerschapsafbreking voor te stellen in landen waar dit is toegestaan.

Complicaties

Foetale akinesie is vaak fataal in de eerste levensmaand. Dit komt door de talloze complicaties die met deze aandoening gepaard gaan.

• Pulmonale complicaties: pulmonale hypoplasie, pulmonale hypertensie, aspiratiepneumonie.
• Disfunctie van de orofarynx: dit leidt tot aspiratie en daaropvolgende longontsteking.
• Neurologische complicaties: epilepsie en hypothalamische disfunctie.
• Gastro-intestinale complicaties: kortedarmsyndroom en malrotatie van de darm.
• Endocriene disfunctie: hypothyreoïdie als gevolg van hypothalamische disfunctie.

Akinesie bij volwassenen kan zich vaak manifesteren als een noodgeval, bekend als een akinetische crisis. Parkinson-hyperpyrexie, maligne neurolepticasyndroom, acute akinesie bij parkinsonisme zijn andere termen die worden gebruikt om deze akinetische crises te beschrijven. Het spectrum van deze variant kan variëren van volledige akinesie met dysfagie, hyperthermie, dysautonomie, verhogingen van spierenzymen en veranderingen in mentale toestand tot het punt waarop u niet of moeilijk kunt starten beweging.