Hypospadie: wat is het, oorzaken, symptomen, behandeling, prognose

Wat is hypospadie?

Hypospadie Is een anatomische aangeboren afwijking van de mannelijke uitwendige geslachtsorganen. Het wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van de urethraplooi en de ventrale voorhuid van de penis, wat een abnormale positie van de urethrale opening veroorzaakt.

Bij hypospadie kan de externe doorgang van de urethra in verschillende mate misplaatst zijn en samen met de kromming van de penis worden gevonden. Afhankelijk van de lokalisatie van het defect, kunnen patiënten een extra misvorming van het urogenitale systeem hebben.

Recente ontwikkelingen hebben het mogelijk gemaakt dat kinderen jonger dan 12 maanden een herstel in één fase ondergaan met relatief goede resultaten.

Tekenen en symptomen

Bij hypospadie bevindt de urethrale opening zich aan de onderkant van de penis, niet aan het einde. In de meeste gevallen bevindt de urethrale opening zich in de eikel. Minder vaak bevindt de opening zich in het midden of aan de basis van de penis. In zeldzame gevallen bevindt het gat zich in of onder het scrotum.

Tekenen en symptomen van hypospadie kunnen zijn:

• De opening van de urethra bevindt zich niet aan de punt van de penis.
• Neerwaartse kromming van de penis (kromming van de penis).
• Abnormaal spatten tijdens het urineren.

Oorzaken en risicofactoren

De exacte etiologie van hypospadie is onbekend, maar er wordt aangenomen dat het genetische, endocriene en omgevingsfactoren omvat.

Overerving wordt verondersteld polygeen te zijn en komt vaker voor bij mannen met een familiegeschiedenis van hypospadie.

Hypospadie komt meestal voor bij mannen met lage androgeen- of receptordeficiënties die een lage androgeengevoeligheid hebben. Recente studies tonen ook aan dat intra-uteriene blootstelling aan oestrogenen in pesticiden die worden gebruikt in groenten en fruit, evenals in plastic voeringen, kunnen anti-androgene eigenschappen hebben actie.

Hypospadie wordt geclassificeerd door de locatie van de abnormale urethrale passage. Een van de meest gebruikte classificaties is als volgt:

• Anterieur (subcoronaal en glandulair)
• Midden (distale penis, proximale penis en middelpunt)
• Posterieur (scrotaal, penoscrotaal en perineaal)

In bijna 50% van de gevallen is de locatie anterieur, in 20% van de gevallen midden en in andere gevallen posterieur. Over het algemeen is de subcoronale positie de meest voorkomende abnormale locatie.

Epidemiologie

Hypospadie is de tweede meest voorkomende aangeboren ziekte bij mannen na cryptorchismemaar het is de meest voorkomende aangeboren afwijking van de penis.

De incidentie van hypospadie in de Verenigde Staten is naar verluidt 1 op elke 250 mannen (0,4%), terwijl in Denemarken de geschatte prevalentie tussen 0,5% en 0,8% ligt. Een Zuid-Amerikaanse studie schatte een wereldwijde prevalentie van 11,3 gevallen per 10.000 pasgeborenen (minder dan 0,1%).

Pathofysiologie

De belangrijkste pathofysiologische gebeurtenis van de ontwikkeling van hypospadie is een abnormale of gedeeltelijke sluiting van de urethra in de eerste weken van de embryonale ontwikkeling. De ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen verloopt in twee fasen. De eerste fase, die plaatsvindt tussen de vijfde en achtste week van de zwangerschap, wordt gekenmerkt door de vorming van genitale primordia in afwezigheid van hormonale stimulatie. In deze fase worden cloaca-vouwen gevormd uit mesodermale cellen die lateraal op het cloaca-membraan zijn uitgelijnd. Deze plooien groeien aan de voorkant samen om een ​​structuur te vormen die de genitale tuberkel wordt genoemd, en aan de achterkant verdelen ze zich in urogenitale plooien die de urogenitale sinus en anale plooien omringen. De genitale tuberkel bestaat uit drie lagen cellen: de laterale lamina van het mesoderm, het oppervlakkige ectoderm van het gezicht en het endoderm van het urethralepitheel. Dit laatste is het belangrijkste signaalcentrum voor de ontwikkeling, differentiatie en groei van de genitale tuberkel.

De tweede fase, die hormoonafhankelijk is, begint met de differentiatie van de geslachtsklieren tot testikels bij mannen met XY-chromosomen. Testosteron, gesynthetiseerd in de testikels, heeft twee zeer belangrijke functies: de verlenging van de genitale tuberkel en het verschijnen van de urethrale sulcus. Het distale gedeelte van de urethrale sulcus, de urethrale plaat genoemd, wordt lateraal bepaald door de urethrale plooien en strekt zich uit tot aan de eikel. De urethra vormt zich uiteindelijk wanneer de plooien van de urethra samensmelten en de huid van de penis zich vormt de buitenste laag van ectodermale cellen, die samensmelten met de ventrale zijde van de fallus en de mediaan vormen de naad.

Elke genetische aandoening of verandering in signaalroutes in de ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen bij mannen en de groei van de urethra kan leiden tot de ontwikkeling van verschillende misvormingen, waaronder hypospadie, kromming van de penis of abnormale vorming van de voorhuid van de genitale lid.

Diagnostiek

Een grondige anamnese en lichamelijk onderzoek zijn noodzakelijk, inclusief een familiegeschiedenis van hypospadie. Tegenwoordig wordt hypospadie kort na de geboorte gediagnosticeerd. De belangrijkste kenmerken zijn de glandulaire sulcus en dorsum dorsum van de voorhuid, maar in bijna alle gevallen is de voorhuid ventraal onvolledig. Bovendien bevindt de urethrale passage zich meestal op een abnormale locatie. Als het kind een dikke voorhuid heeft, kan hypospadie duidelijk worden na de besnijdenis. Elke hypospadie die tijdens de besnijdenis wordt gevonden, moet onmiddellijk worden doorverwezen naar een uroloog; besnijdenis moet stoppen.

Sommige patiënten kunnen gelijktijdige kromming van de penis hebben, wat duidelijk kan zijn tijdens een erectie.

Bij milde hypospadie wordt de urinestroom meestal niet verstoord, maar bij ernstigere vormen kan het urinekanaal vernauwd zijn en kan de stroom naar beneden worden gekanteld. Patiënten met een abnormale hellingshoek van de penis kunnen pijnlijke erecties hebben, vruchtbaarheid met abnormale ejaculatie, en in sommige gevallen de onmogelijkheid van penetratie tijdens geslachtsgemeenschap.

Hypospadie manifesteert zich bij de meeste patiënten als een geïsoleerde misvorming, maar in sommige gevallen kan het zich manifesteren als aanvullende misvormingen van het urogenitale systeem. De meest voorkomende misvormingen geassocieerd met proximale hypospadie zijn: cryptorchisme (8% tot 10% van de gevallen) en liesbreuk (van 9% tot 15%). Andere urogenitale afwijkingen zoals vesicoureterale reflux, obstructie van de ureteropelvische overgang, bekken- of hoefijzer nier, cross-renale ectopie en renale agenese worden het vaakst gezien bij proximale hypospadie, maar kunnen voorkomen bij een klein percentage van de patiënten met distale hypospadie.

Hypospadie wordt geassocieerd met 200 verschillende syndromen. Deze syndromen omvatten het WAGR-syndroom of -complex (Wilms-tumor, aniridieurogenitale afwijkingen, een aantal intellectuele vermogens), Denis-Drash-syndroom, Smith-Lemli-Opitz-syndroom, Wolf-Hirschhorn-syndroom, Churg-Strauss-syndroom.

Behandeling

Patiënten met de diagnose hypospadie dienen binnen de eerste levensweken te worden doorverwezen voor chirurgische evaluatie. Als ouders hun pasgeboren baby willen besnijden, dan is de aanwezigheid van een penisafwijking moet een contra-indicatie zijn voor deze procedure, aangezien de voorhuid wordt gebruikt voor: artroplastiek.

Proximale hypospadie wordt meestal geassocieerd met extra misvormingen van het urogenitale systeem. Een van de eerste interventies is het voorschrijven van een karyotype als er geassocieerd cryptorchisme is in een of beide testikels om de intersekse-conditie uit te sluiten. In deze situatie hebben patiënten een echografie van de nieren, blaas en buik nodig om inwendige organen en/of bijbehorende misvormingen te evalueren.

Na diagnose van middelste en distale hypospadie is chirurgisch onderzoek noodzakelijk maar niet vereist beeldvorming of aanvullend onderzoek, aangezien deze patiënt hetzelfde risico heeft op het ontwikkelen van nierafwijkingen als: de algemene bevolking.

De belangrijkste doelen van hypospadie-operaties zijn om de penis recht te maken met een geschikt kaliber van de meatus, zodat deze zag eruit als een typische besneden penis of penis met voorhuid, en daarna een adequaat cosmetisch resultaat herstel.

Chirurgische correctie is de belangrijkste behandeling voor proximale hypospadie. Voor proximale, penoscrotale en scrotale hypospadie met kromming van de penis ondergaat de patiënt gewoonlijk een tweetraps herstel met initiële operatie bestaande uit urethroplastiek en penis rechttrekken gevolgd door tabularisatie van de urethra platen.

In sommige gevallen ondergaan patiënten een systemische behandeling met testosteronderivaten vóór de operatie om de grootte te vergroten penis en verbetering van de tubularisatie, evenals het voorkomen of verminderen van dehiscentie van de hechtdraad, hoewel er geen specifieke aanbevelingen voor gebruik zijn testosteron.

Chirurgie wordt aanbevolen wanneer de patiënt 6 tot 18 maanden oud is om psychologische stress te beperken en gedragsproblemen die zijn waargenomen bij patiënten die op latere leeftijd worden behandeld.

Een late procedure gaat meestal gepaard met een groot aantal complicaties, waaronder urethrodermale fistels. Behandeling voor hypospadie is complex en omvat vele stadia.

Voorspelling

De prognose van hypospadie is de afgelopen 3 decennia aanzienlijk verbeterd. Eerdere behandelingen werden geassocieerd met slechte technische vaardigheden, beperkte kennis van anatomie en slechte chirurgische tijd. Onderzoek van de afgelopen 20 jaar heeft aangetoond dat de korte termijn resultaten goed zijn, maar de lange termijn resultaten ongunstig blijven. Veel volwassenen hebben nog steeds een soort van psychologische cosmetische problemen, terwijl anderen nog steeds een onbevredigend seksleven hebben.

Nieuwe behandelingen voor hypospadie blijven evolueren; de aanwezigheid van weefselkleefstoffen en laserapparaten heeft geleid tot een betere en snellere wondgenezing. Maar vergeet niet dat deze aandoening een aanzienlijk psychologisch effect heeft op een persoon, en langdurige observatie is erg belangrijk.

Complicaties

Hoe ouder de leeftijd, hoe groter de kans op complicaties na de operatie. Hypospadie kan het beste worden behandeld door een team dat ervaring heeft met het omgaan met deze misvorming. Direct na de operatie zijn er vaak zwelling en lichte vlekken. In sommige gevallen van bloeding kan het nodig zijn om terug te keren naar de operatiekamer. Infecties zijn zeldzaam. Op de lange termijn is urethrodermale fistel een groot probleem; ze komen veel minder vaak voor wanneer de operatie in één fase wordt uitgevoerd. Deze fistels sluiten zelden spontaan en vereisen meestal het gebruik van een huidtransplantaat. Het is echter erg belangrijk om de hoofdhuid met haar als flap te vermijden, omdat dit kan leiden tot recidief urineweginfecties en de vorming van brandpunten van stenen. Ook na herstel komt de fistel vaak terug. Andere complicaties, waaronder stenose van het interne kanaal, urethrale stricturen, urethradivertikel en erectiestoornis.