Congenitale stoornissen van seksuele differentiatie - manifestaties en behandeling

Aangeboren aandoeningen van de seksuele differentiatie - groep endocriene ziekten geassocieerd met chromosomale afwijkingen en moeilijk zowel de vroege diagnose en behandeling. Bij pasgeborenen en jonge kinderen, het evalueren van de ontwikkeling van de interne en externe genitalia is daarom heel moeilijk, te oordelen het karakter van aangeboren aandoeningen van de seksuele differentiatie in de meeste gevallen is alleen mogelijk na het aanbrengen van het hele systeem van verschillende onderzoeksmethoden. Dit is echter niet genoeg en we moeten maar wachten, in welke richting de formatie gaat.

Gene mutaties en verschillende chromosomale afwijkingen, wat bijdraagt ​​aan een verandering in de hormoon-receptor in de embryonale periode of hormonale onbalans kan een verscheidenheid van aangeboren afwijkingen van de seksuele ontwikkeling veroorzaken. Ook congenitale aandoeningen van de seksuele differentiatie, samen met genmutaties en chromosoomafwijkingen( kwantitatief of structureel) kan worden veroorzaakt embryo factoren( drugs, vergiftiging, trauma, infecties) en hormonale onbalans tijdens de zwangerschap.

Cirrus accessoire geslachtsklieren genetisch bepaald en is afhankelijk van de combinatie geslachtschromosomen X en Y definiëren combinatie mannelijk geslacht chromosoom, en twee X-chromosomen - vrouwelijk. Voor de normale werking van de geslachtsklieren, moet u niet alleen een set van XX en XY-chromosomen, maar ook een volledige set van genen. Afwijkingen in een set chromosomen als gevolg van foutieve celdeling geslachtschromosomen, chromosoom structuurverandering, verlies van een enkel chromosoom leiden tot ziekten die worden gekenmerkt door een schending van seksuele differentiatie. In dergelijke gevallen, gonaden weefsel niet in staat de normale ontwikkeling van geslachtshormonen en de ontwikkeling van vrouwelijke / mannelijke starten wegens een element van seksuele weefsel vormen de gonaden

cursus en

symptomen waargenomen gonadale dysgenese( kunnen aanwezig afzonderlijke structuurelementen van de geslachtsklieren) of agonadism( aangeboren volledig ontbrekenGeslachtsklieren).In verschillende klinische vormen van dysgenese van de geslachtsklieren is de symptomatologie verschillend. Volgens de uiterlijke tekenen, vrij gemakkelijk te Shereshevscky syndroom te diagnosticeren - Turner: onderontwikkelde borsten en vulva, geen secundaire geslachtskenmerken, een korte nek, korte gestalte;vaak skeletafwijkingen( syndactylie, valgus afwijking van de knie en elleboog gewrichten, wervelkolom misvorming hoge gehemelte, ptosis);Aandoeningen van het cardiovasculaire systeem( misvormingen van grote vaten en hart).

Door het ontbreken van somatische afwijkingen, karakteristiek voor het syndroom Shereshevscky - Turner, is het veel moeilijker om zogenaamde diagnosticeren "pure gonadal dysgenesie."In deze vorm van diagnose is gebaseerd op studies van de interne geslachtsorganen

Behandeling

Gezien psychoseksuele oriëntatie, evenals functionele en anatomische mogelijkheden van de seksuele sfeer - wordt geslacht correctie uitgevoerd. Afhankelijk van de vloer, benoemd substitutietherapie geslachtshormonen: voor vermannelijking - voorschrijven testosteron drugs naar feminisering gebruikt ethinylestradiol dipropionaat te verbeteren.

Meer artikelen over het onderwerp:

1. Acromegalie: oorzaken, natuurlijk, behandeling

2. virilnoe