Spierdystrofie

spierdystrofie - een chronische aandoening van de skeletspieren van het menselijk lichaam, dat een erfelijk karakter. In deze ziekte gekenmerkt spierzwakte en degeneratie. De meeste mensen met dergelijke aandoeningen zich niet kunnen verplaatsen zonder de hulp van een rolstoel, krukken.

verscheidene bekende vormen van spierdystrofie stroom, die elk worden onderscheiden door de timing van de verschijnselen( symptomen sommige soorten spierdystrofie wordt gedetecteerd als een kind, andere - wordt gedetecteerd na leeftijd).Tegen de achtergrond van spierdystrofie problemen met de luchtwegen, cardiovasculaire en andere systemen van het lichaam die kunnen optreden.

Duchenne spierdystrofie

Deze vorm van spierdystrofie, kreeg zijn naam van de naam van de wetenschapper die het eerst beschreef.

Duchenne spierdystrofie - de meest voorkomende ziekte bij verschillende aandoeningen van het bewegingsapparaat, de frequentie van voorkomen - 3.3: 10 000( en de kans dat dit soort van spierdystrofie bij jongens dan bij meisjes).De ziekte wordt overgebracht door recessieve, X-gebonden.

eerste symptomen van spierdystrofie bij kinderen worden gedetecteerd wanneer het kind begint te lopen. Zij omvatten: veelvuldig vallen en de moeilijkheid in het veranderen van de positie van het lichaam, waggelen gait, verhoogde kuitspier probleem tijdens het rennen en springen.

Duchenne spierdystrofie zich doet gelden als een kind - van 3 tot 5 jaar. Zieke kinderen veranderde manier van lopen, waggelen ze gaan., Frequent incidentie bij de hand opgepikt "vertrek" van het lichaam( "de vleugel blade") mes. Op de leeftijd van 8-10 jaar oude kinderen bewegen met moeite, en in 12-13 jaar de patiënten volledig geïmmobiliseerd, in de toekomst ze niet kunnen doen zonder een rolstoel. Ontwikkeling van de zwakte van de hartspier veroorzaakt dood( ontstaan ​​van hartfalen, respiratoire insufficiëntie mogelijk, raakte infectie verzwakt het lichaam).

eerste teken van Duchenne spierdystrofie - het zegel van de kuitspieren. Dan is hun volume neemt geleidelijk toe als gevolg van psevdogipertrofy die zich kunnen ontwikkelen in de deltaspier, bilspieren. Onderhuidse vetlaag verborgen spieratrofie dijen en het bekken. Later de aangetaste spieren van de rug, schouders, bovenste extremiteit vrij( proximaal).Aan de terminale fase van spierdystrofie kan worden waargenomen zwakte van de ademhalingsspieren, het gezicht en de keel spieren. Voor

progressieve spierdystrofie karakteristieke "duck walk" aanwezigheid "vleugelvormige bladen," duidelijk uitgesproken lendenlordose, "gratis gordel".vroeg spiercontracties vaak voorkomen, zijn typisch pees intrekken( met name de achillespees).Vallen knie reflexen en daarachter, en een vrij boveneinde reflexen.

In de meeste gevallen, spierdystrofie van het myocard die lijden aan cardiomyopathie typt Meer ECG-veranderingen in de vroege stadia van de ziekte. Tijdens het onderzoek ontdekt: veranderingen in de hartslag, het hart klinkt gedempt met de uitbreiding van haar grenzen. Bovendien acuut hartfalen is meestal de belangrijkste oorzaak van overlijden in deze ziekte.

In Duchenne spierdystrofie kenmerkende symptoom is de vermindering van de patiënt intelligentie niveau, met veranderingen in de hogere zenuwactiviteit in verband worden gebracht, niet alleen met de verwaarlozing van kinderen in pedagogische termen( deze kinderen zijn nog te vroeg om groepen van de kinderen te verlaten, als gevolg van defecten in de motor systeem niet kleuterscholen en scholen bij te wonen).Met de opening van een inbreuk structurele windingen in de cerebrale hemisferen van de hersenen, gebroken Cytoarchitectonics cortex, er hydrocephalus.

heldere kenmerk van Duchenne spierdystrofie - een hoge mate van giperfermentemii, die in de vroege stadia van de ziekte verschijnt. CPK niveau( specifiek enzym in spierweefsel) in het bloed verhoogt in de tientallen of zelfs honderden keren de gebruikelijke indicatoren. Er is ook een verhoogd gehalte aan aldolasen, lactaatdehydrogenase en andere enzymen.

Spierdystrofie veroorzaakt

De gecodeerde aminozuursequentie, die later een "bouwstenen" van eiwitten die spiervezels, een groot aantal genen betrokken beschermen. De gebrekkige conditie van één van deze genen bepaalt de ontwikkeling van spierdystrofie. Elke vorm van de ziekte is een gevolg van een genetische mutatie die bepaalt welk type spierdystrofie het type verwijst naar. De meeste van deze mutaties zijn erfelijk. Sommige vormen zich echter spontaan in het moeder ovum of in een reeds ontwikkeld embryo.

Ondanks het feit dat de meeste van de spierdystrofieën in detail is beschreven in de late twintigste eeuw en goed klinisch onderzocht, vragen met betrekking tot de pathogenese nog steeds onbeantwoord. Het gebrek aan betrouwbare gegevens van het primaire biochemische defect laat ons niet toe om enige enkele classificatie van spierdystrofieën te ontleenden. Gewoonlijk is de basis in de bestaande classificaties van deze ziekte het type erfgoed of het klinische principe.

Dus, volgens de door Walton( 1974) voorgestelde classificatie zijn de volgende vormen van spierdystrofie: Koppeling X-gebonden, autosomaal recessief, face-schouder, distale, oculaire, okulofaringealnaya. De laatste van deze vormen hebben een autosomale dominante soort erfenis. Aldus spierdystrofie alleen mannelijke geslacht verzonden Duchenne en Becker( door verstrengeling met het X-chromosoom), op zijn beurt, van schouder gezicht, lichaam-lumbale spierdystrofieën geen verband houden met de vloer, zodat de kans op een defect genZowel bij mannen als bij vrouwen.

Opgemerkt wordt dat de diagnose van een ziekte, zoals spierdystrofie, is vaak een tijdrovend proces vanwege de grote variabiliteit van het ziektebeeld en het kleine aantal kinderen in de familie( compliceert de bepaling van het type van overerving).

Spierdystrofie symptomen

Het belangrijkste symptoom van spierdystrofie van elk type is spierzwakte. Met leeftijd wordt elke vorm van spierdystrofie gewijzigd, de volgorde van de schade aan de spiergroepen van de patiënt verandert.

Duchenne spierdystrofie lijkt te zijn dan 5 jaar, gekenmerkt door een kwaadaardige Natuurlijk, na 12 jaar van een kind niet in staat is om zelfstandig te bewegen. Het eerste symptoom van spierdystrofie bij kinderen is de verdikking van de gastrocnemiusspieren. Daarnaast zijn er ademhalingsinsufficiëntie, cardiomyopathie, het niveau van intelligentie wordt verlaagd.

Becker's spierdystrofie kan zowel in de kindertijd als na de volwassenheid worden gedetecteerd. Er zijn: een geleidelijke nederlaag van de spieren van de bekken, humerale gordels met het behoud van de mogelijkheid om na 15 jaar te lopen. Na 40 jaar komt respiratoire falen voor en cardiomyopathie is mogelijk. Over het algemeen, mensen met deze vorm van spierdystrofie zijn in staat om te blijven werken voor een lange tijd, worden alleen de co-morbiditeit van de verschillende systemen en organen van de patiënten gedwongen om hun leven te koppelen aan een rolstoel.

Myotonische dystrofie kan op elke leeftijd beginnen. Er is een langzame spierdystrofie van de nek, gezicht, oogleden en vrije ledematen. Mogelijke schade bij de geleiding van de hartspier, mentale afwijkingen. Kataraken ontwikkelen, gonadsatrofie, frontale alopecia.

Schouder-scapulaire-gezichtsdystrofie wordt meestal gediagnosticeerd tot 20 jaar. Het wordt gekenmerkt door: een langzaam vordert zwakte van de spieren van het gezicht, schouders, rug getroffen flexor voet, had hypertensie en gehoorverlies. In de vroege stadia van de patiënt niet in staat is om zijn oogleden volledig te sluiten, lippen( vandaar de problemen met spraak, het onvermogen om de wangen te blazen), gezichtsuitdrukking is anders dan die bij gezonde mensen.

Spierdystrofie behandeling

In de moderne geneeskunde, is er nog steeds geen middel waardoor het mogelijk is om het proces van spieratrofie te stoppen. De belangrijkste methoden die worden gebruikt bij de behandeling van spierdystrofie, zijn gericht op het behoud van de mobiliteit van verschillende delen van het lichaam van de patiënt zo lang mogelijk. Met andere woorden, tijdige behandeling vertraagt ​​spieratrofie zonder het te elimineren.

Als u vermoedt dat u spierdystrofie in uw baby heeft, moet u uw arts raadplegen. Bij het onderzoeken van het kind en het interviewen van de ouders kan de dokter de ziekte in het kind voorspellen( als de familie al gevallen van de ziekte had).Als een kind geen spieren met spierdystrofie heeft, wordt hij toegekend aan elektromyografie, die het mogelijk maakt de functie van de zenuwen in de spieren te evalueren om de aanwezigheid van spierdystrofie te detecteren. Een biopsie van spierweefsel wordt ook gebruikt als een methode voor het diagnosticeren van spierdystrofie.

Behandeling van spierdystrofieën is gebaseerd op het vertragen van de processen van spieratrofie. Doe hiervoor: vitamine B1, vitamine E, bloedtransfusies, aminozuren( leucine, glutaminezuur), intramusculaire injecties van ATP, bepaalde biologisch actieve additieven, de toediening van corticosteroïden, nicotinezuur. Traditionele geneeskunde adviseert het gebruik van overgroeide korrels van tarwe, rogge, grassporen, paardestaart, ginseng, royal jelly, rhizoom van Jeruzalem artisjok.

Op de lange termijn zal een patiënt worden getransplanteerd naar zijn eigen stamcellen, genomen uit het beenmerg of van de skeletspieren. Genetische techniek kan echter nog geen positief resultaat opleveren, aangezien het dystrofine-gen dat door wetenschappers is geïsoleerde, niet kunstmatig in spiercellen kan worden ingevoerd, waar het defecte exemplaar zich bevindt.

Sommige soorten therapieën worden gebruikt om spierdystrofie te behandelen, waardoor de kwaliteit van het leven van de patiënt verbeterd kan worden en in sommige situaties de duur ervan:

- Fysiotherapie. Het is gericht op de maximale mobiliteit van de gewrichten. Maakt hun flexibiliteit, mobiliteit te behouden;

- Therapeutische massage om spiertonus te behouden en de bloedsomloop in het getroffen gebied te verbeteren;

- Doel van vasodilator preparaten. Het wordt gecombineerd met fysiotherapie, zuurstoftherapie, balneotherapie;

- Mobiele apparaten. Verschillende beugels ondersteunen verzwakte spieren, houden ze gestrekt, behoud de flexibiliteit van de spieren, waardoor de progressie van de contractuur vertraagt. Wandelaars, wandelstokken, kinderwagens helpen de patiënt om mobiliteit te behouden, onafhankelijk te zijn;

- Extra ademhaling( het gebruik van speciale apparaten die de zuurstoftoevoer tijdens de slaap verbeteren aan de patiënt als gevolg van verzwakking van de ademhalingsspieren).Voor sommige patiënten is dit niet genoeg, daarom worden speciale apparaten gebruikt die zuurstof in de longen pompen;

- Het gebruik van orthopedische apparaten, die de "hangende" voeten versterkt en de enkelgewrichten stabiliseert, de frequentie van dalingen neemt af;

- Anabole hormonen toewijzen. Deze geneesmiddelen worden genomen in korte vakken( bijv. Retabolil - eenmaal per week bestaat de cursus uit 5-6 injecties), samen met bloedtransfusie( 100 ml elk);

- In aanwezigheid van uitgesproken myotonische symptomen wordt de dosering van Diphenine( 0,03-0,05 g 3 keer per dag, de toedieningsduur - ongeveer 2,5 weken) voorgeschreven om de posttethanische activiteit in spierweefsel te verminderen.

Chirurgische interventie voor de behandeling van spierdystrofie is mogelijk met:

- Aanwezigheid van contracturen. Chirurgie op pezen verzwakt contracturen;

- Scoliose. In dit geval wordt chirurgische behandeling gebruikt om de kromming van de wervelkolom te elimineren, waardoor ademhaling moeilijk wordt;

- Hartproblemen. Om een ​​meer ritmische samentrekking van het hart te geven, wordt een pacemaker geïntroduceerd.

Als het gezin gevallen van spierdystrofie heeft, is het nodig om een ​​medisch genetisch overleg uit te voeren om een ​​mogelijke detectie van de ziekte in de toekomstige generatie te ontdekken.