homogentisuria

homogentisuria - het is een zeldzame erfelijke ziekte die zich ontwikkelt als gevolg van een absoluut gebrek aan het enzym homogentisinezuur, zwart weergegeven urineproductie. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een aandoening van tyrosine metabolisme, waardoor urine homogentisinezuur wordt afgegeven in zeer grote hoeveelheden.

homogentisuria volwassenen vaak gemanifesteerd centra pigmentatie op de verschillende organen en weefsels worden vaak waargenomen artrose ontwikkeling. Dit komt door het feit dat de aangeboren deficiëntie van het enzym gomogentizinazy, leidt tot ophoping in verschillende weefsels, vaak in het articulaire kraakbeen en pezen. Geestelijke en lichamelijke ontwikkeling van mensen met deze ziekte lijdt helemaal niet.

homogentisuria, zijnde systemische aangeboren ziekte is zeer zeldzaam - 1 geval per 25.000 mensen, terwijl het hebben van een voldoende sterke geografische referentie naar een bepaald gebied van de Dominicaanse Republiek en Slowakije. Deze ziekte is rechtstreeks geassocieerd met een schending van de aminozuuruitwisseling, geërfd door het recessieve type. De uitwisselingsfunctie van tyrosine bereikt vervolgens uitsluitend op het stadium van homogentinezuur. Vervolgens, als gevolg van congenitale acid oxidase( een enzym dat een benzeenkern homogentisinezuur) verdere omzetting niet optreedt en zich ophoopt in de sclera, kraakbeen, bot, huid en andere organen, en vervolgens uitgescheiden in de urine.

homogentisuria een kind wordt gediagnosticeerd kort na de geboorte - in de urine doordrenkte luiers, als gevolg van het vrijkomen van grote hoeveelheden homogentisinezuur zijn donkere vlekken neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria redenen

belangrijkste oorzaak van deze ziekte wordt geacht mutatie werkwijzen genen verantwoordelijk voor de productie van homogentisinezuur oxidase, waarbij splitsing aminozuren fenylalanine en tyrosine draagt. Door deze stoornissen in het menselijk lichaam is er een conglomeratie van homogentisinezuur. Vaker wel dan niet het overschot en een overvloed aan andere verbindingen afgezet in bindweefsel, waardoor zwart worden van kraakbeen en huid veroorzaken.

vormen ook een geleidelijke toename van homogentisinezuur in de gewrichten, leidt tot de ontwikkeling van artritis. Naast de stof in grote hoeveelheden uitgescheiden in de urine uitgescheiden, waarbij dus aanzienlijk donkerder bij contact met lucht.

homogentisuria

symptomen De vroegste en meest kenmerkende is homogentisuria urine, dat na interactie met de lucht zeer snel donker. In de toekomst ontwikkelt vaak pyelonefritis gecompliceerde urolithiasis. Het is ook een kenmerk van deze ziekte is een letsel van de wervelkolom en de grote gewrichten, die in zijn klinische beeld zeer vergelijkbaar chondrosis en de ziekte van Bechterew. Voor

homogentisuria ook gekenmerkt door de volgende symptomen: verandering en pigmentatie van de huid en sclera, bewegingsbeperking, verkalking, ontsteking, vernietiging van gewrichtskraakbeen, mechanische pijn. Ongeveer 20% van de patiënten een wijziging van de aortaklep, er verkalking van het opgaande gedeelte van de aorta en folders, evenals de vezelige ring. Door

nesustavnym homogentisuria symptomen zijn driehoekige pigmentatie lies, oksels, neus, sclera;Kalcificatie en blauwachtige kleur van het buitenoor. Misschien komt het uiterlijk van het hart af, door de afzetting van pigment in de kleppen. Bij mannen worden stenen vaak gevonden in de prostaatklier.

meestal op de vierde decennium van het leven wanneer homogentisuria ontwikkelen symptomen van progressieve degeneratieve artropathie. In dit geval is er verlies van grote perifere gewrichten en wervelkolom met chondrocalcinosis( ontwikkeling van osteochondrale organen).Initiële afzettingen van pigment worden waargenomen in de stadige kern en de vezelvormige ring van de intervertebrale schijven. Nog even later zijn de heup-, schouder- en kniegewrichten betrokken. De nederlaag van kleine perifere gewrichten wordt niet waargenomen. Het eerste teken van volwassen spondylose is meestal acuut schijf syndroom, die klinisch doet denken aan ankyloserende spondylitis.

toevoeging bij homogentisuria vaak gezien behoorlijk ernstige functionele beperkingen vaak geassocieerd met een beperkte mobiliteit en stijfheid van de gewrichten. Vaak in het kniegewricht zijn er effusies, flexie contracturen, crepitus. In sommige gevallen, het gewrichtsvocht gevonden fragmenten donker gepigmenteerde kraakbeen.

Diagnose van alkaponurie vertegenwoordigt meestal geen problemen. Meestal kan deze ziekte bijna onmiddellijk na de geboorte van het kind worden gediagnosticeerd. Op alle luiers geïmpregneerd met urine zijn er geen donkere vlekken achtergelaten, zelfs na kwalitatief wassen. Bij afwezigheid van deze onderscheidende kenmerk is de meest informatieve diagnostische methode is een methode om de aanwezigheid van een equivalente hoeveelheid urine en benzohinouksusnoy gomogentezinovoy zuren. Om deze resultaten te verkrijgen worden enzymatische spectrofotometrie en / of vloeistofchromatografie gebruikt. Een belangrijk punt is de differentiële diagnose melaninuriey, porfyrie, hemoglobinurie, hematurie en tekort aan vitamine C.

homogentisuria behandeling

Helaas voeren op dit moment een specifieke behandeling homogentisuria niet ontwikkeld. Meestal wordt na een uitgebreid onderzoek een strikte symptomatische therapie aangegeven. Bij aandoeningen van het spierstelsel worden anti-inflammatoire geneesmiddelen aanbevolen, met urolithiasis, spasmolytica, enz. Aangegeven. Het is nodig om vitamine C in grote doses te nemen.

Door de genetische aard van de ontwikkeling van alkaptonurie is het niet mogelijk specifieke preventieve maatregelen te ontwikkelen.