Klinefelter's syndroom
syndroom van Klinefelter - zijn vrij voorkomende erfelijke genetische aandoening veroorzaakt door een verandering in het aantal chromosomen. De ziekte komt alleen voor bij mannen, en uiteraard het meest begint te ontstaan in de puberteit in de vorming van secundaire geslachtskenmerken. Klinefelter-syndroom komt met een frequentie van 1: 500/600 mannen, en het is waargenomen dat de meer jaren van de moeder ten tijde van de geboorte van het kind, des te hoger het risico van het hebben van haar baby met dit syndroom syndroom van Klinefelter
symptomen en tekenen
Voorafgaand aan het begin van de puberteit deHet syndroom laat bijna niets zien. Ontwikkelen en te groeien de jongens over het algemeen net als alle normale kinderen, kan echter soms worden waargenomen mentale retardatie( zwakte) en mentale ontwikkeling. Syndroom van Klinefelter typische kenmerken beginnen bij het bereiken van de puberteit te verschijnen: er is onderontwikkeling van de testikels( een zeer dichte en klein), de penis is zeer klein in omvang, schaamhaar en haargroei in het gelaat wordt waargenomen op de vrouwelijke soort, sterk vergrote borsten;Hij constateerde in het sperma of geen, of een significante afname van het aantal zaadcellen, die later leidt tot onvruchtbaarheid. Voor Klinefelter-syndroom wordt gekenmerkt door het optreden en de patiënt: eunuchoid lichaamstype( brede heupen, smalle schouders), vrij lang, lange benen. In sommige gevallen worden psychische aandoeningen waargenomen( vaak met leeftijd).Mensen met het syndroom van Klinefelter lijden vaak voorkomende vormen van kanker van de borst, spataderen, en longziekten. Ook patiënten met dit syndroom heeft verschillende gedragsproblemen: onverschilligheid voor alles om hem heen, afgewisseld met agressiviteit
Klinefelter Syndroom diagnose
diagnose van het syndroom van Klinefelter is ingesteld op basis van de resultaten van chromosoom-analyse en het typische uiterlijk van de patiënten. In gevallen waarin een man niet is uitgesproken manifestaties van de ziekte, en verdacht zijn aanwezigheid is er nog steeds - gehouden sperma diagnostiek naar de morfologische samenstelling van het sperma
Syndroom van Klinefelter behandeling
Bij de behandeling van het syndroom van Klinefelter detecteren is erg belangrijk van zijn diagnose tot de puberteit, Evenals tijdelijke preventie van schendingen van seksuele dysfunctie en puberteit. Afhankelijk van de ernst van de ziekte, kan amputatie van de borst( mastectomie) worden weergegeven. Wanneer klinische symptomen van endocriene insufficiëntie testis toont het gebruik van mannelijke geslachtshormonen.
Tot op heden de meest effectieve methode om vrijwel alle uitingen van het syndroom van Klinefelter een minimum te beperken, houdt diverse cursussen van hormoontherapie in de vorm van injecties van methyltestosteron( een synthetisch analoog van testosteron).De meest tastbare resultaten van een dergelijke behandeling resulteert in het geval dat het syndroom van Klinefelter werd gediagnosticeerd vóór de leeftijd van tien jaar. Wanneer
vrij zeldzaam mozaïek vorm van het syndroom, de patiënt de mogelijkheid behouden om kinderen te krijgen, maar het is voorlopig noodzakelijk om genetische counseling te zoeken, aangezien deze chromosomale afwijking kan worden geërfd door zijn kinderen.
