Syndroom van Apera

Apert syndroom - een zeldzame erfelijke ziekte gekenmerkt door syndactylie vervorming van het voorste gedeelte van de schedel en andere gebreken van het bot. Voor het eerst is een gedetailleerde beschrijving van het syndroom in 1906, de Franse kinderarts Eugene Apert, op basis van specifieke eigenschappen en kenmerken van de negen patiënten waargenomen. Deze genetische aandoening komt voor bij één op de 16.000 - 20.000 pasgeborenen, ongeacht geslacht

Apert syndroom oorzaken van

Apert syndroom wordt veroorzaakt nogal een zeldzame mutatie van een gen dat verantwoordelijk is voor adequate botvorming en verbinding in het ontwikkelingsproces. Het veroorzaakt ook dit syndroom omvatten blootstelling van de moeder tijdens de zwangerschap en röntgenstralen overgebracht door in deze periode besmettelijke ziekten( tuberculose, meningitis, syfilis, rodehond, griep).Meestal dit syndroom wordt gediagnosticeerd bij kinderen van oudere ouders. De kans van de erfenis van de ziekte was ongeveer 50%

Apert Syndroom

symptomen ondergaan genmutatie beïnvloedt premature vergroeiing van de schedel hechtingen( craniosynostosis), die leidt tot de ontwikkeling van multiple craniale defecten: De groei vooral te danken aan hoofdhoogte - voorhoofd convex en hoog,diepliggende ogen en wijd uit elkaar;vlak concaaf of plat, de onderkaak steekt, wortel van de neus uitgebreid. Daarnaast is er de fusie( bot, huid, met zwemvliezen) vingers voeten en handen( syndactylie), en duimen altijd vrij blijven. In sommige gevallen kan worden opgemerkt dwerggroei, dysplasie van de alvleesklier en de nieren, hartafwijkingen, imperforate anus, misvormingen oorschelp misvormingen wervels adiposogenital dysplasie, gehoorverlies. Het merendeel van de kinderen is er een significante vertraging in de cognitieve ontwikkeling. De volgende pathologische veranderingen waargenomen oog-: hypertelorism, subluxatie van de lens, retinale pigment degeneratie, cataract, exotropia, exophthalmus, nystagmus, ptosis, antimongoloidny soort oog spleten.

eerste diagnose Apert syndroom wordt uitgevoerd op basis van de karakteristiek van het kind het uiterlijk van de ziekte. Voor een nauwkeuriger beeld van de noodzaak om genetische tests

Apert syndroom behandeling

chirurgische operatie uit te voeren is misschien wel de enige effectieve manier om mentale retardatie, preventie en correctie van bepaalde lichamelijke afwijkingen. De operatie wordt uitgevoerd om de coronaire hechtdraad schade aan de hersenen te voorkomen sluiten. Vandaag wijdverbreid craniofaciale afleiding techniek, die bestaat uit de geleidelijke oprekken van de schedel. Om individuele gezicht gebreken getoond houdend orthognathic en / of orthodontische chirurgie elimineren.

verwacht later in het leven met syndroom van apert ongunstige( behalve voor kinderen volwassenheid hebben bereikt zonder de aanwezigheid van hartziekte).