arachnodactylie

Arachnodactyly is een van de symptomen van het syndroom van Marfan. Arachnodactylie het eerst beschreven door de beroemde Franse kinderarts Marfan( Marfan), waardoor het de naam dolichostenomelia, die nog steeds de ziekte van Marfan wordt genoemd. Maar in 1902, "arachnodactylie", zoals de gemeenschappelijke naam voorgestelde Achard( Achard).Deze ziekte wordt beschouwd als aangeboren met een relatief zeldzame pathologie. Er is geen bijzonder voordeel in de nederlaag van een bepaald geslacht.

arachnodactylie gekenmerkt door erfelijke aandoening van het bindweefsel in de vorm van lange, dunne en gebogen vingers.

arachnodactylie redenen

Veel van deze pathologie wordt geassocieerd met de schending van de enzymen in het lichaam die de vorming van eiwitten regelen.

Alle redenen voor dergelijke afwijkingen zijn nog niet verduidelijkt. Ze kunnen optreden als een sporadische, en is een familie ziekte, waarbij de blootgestelde nederlaag alle leden van dezelfde familie, misschien zelfs van verschillende generaties.

arachnodactylie autosomaal dominant en heeft een grote penetratie van het mutante gen. Maar na de 1992 Mexicaanse onderzoekers families van drie generaties, waarbij vijf van de zes broers en zussen had alle tekenen van de ziekte, zij suggereerde dat arachnodactylie kunnen worden overgenomen in een autosomaal recessieve manier.

FBN 1 mutant gen is gelokaliseerd op chromosoom arm vijftiende. Het codeert voor de vorming van het fibrilline-1 glycoproteïne. Het gen bestaat uit 65 exons en dit op zijn beurt, maakt het moeilijk rechtstreeks te analyseren mutaties daarin. Om dezelfde reden zijn genotype-fenotypische correlaties nog niet bewezen. Daarom ontstaan ​​genmutaties bij de vervanging van fibrilline-1 eiwit met arginine. Dit is in de regel de belangrijkste oorzaak van arachnodactyly.

niet de laatste rol in de vorming van smet gespeeld door zulke factoren, die het kind een negatieve invloed hebben tijdens de zwangerschap.

arachnodactylie symptomen verschijnt

arachnodactylie heel sterk verlenging van bijna alle lange botten vingerkootjes van de voeten en handen, metacarpal en middenvoetsbeentjes, evenals veranderingen in de vorm van de schedel en het skelet van de romp. Handen en voeten van mensen worden erg smal en lang, die zich uitstrekte langs de lange as en de bocht vingers in dunne gewrichten. Het ziet er echt als de benen van een spin, die de naam gaf aan de ziekte( van het Griekse taal arahnos - een spin).Naast veranderingen in het bewegingsapparaat sterker karakteristieke diepe laesies in het cardiovasculaire systeem, alsmede oogheelkundige oogletsel.

pathologische ziekte arachnodactylie begint zelfs tijdens de foetale ontwikkeling, en heel uitgesproken bij de geboorte, en dan in de eerste periode van het leven. Maar in de regel, de pathologie begint een intensieve training en geïntensiveerd wanneer de verdere ontwikkeling en groei van het kind.

Arachnodactyly verwijst naar een zeer ernstige ziekte die nadelige effecten heeft. Onder hen zijn de hoge totale sterfte, waar veel kinderen zijn gedood in de eerste jaren van hun leven dan enige andere ziekte gevaarlijk voor hen. En alleen zeldzame goedaardige vorm arachnodactylie bieden een kans om te leven tot een rijpe leeftijd.

arachnodactylie belangrijkste symptoom is spieratrofie algemeen met de nederlaag van de hele spierstelsel. Het is een goede manifestatie van een aangeboren amyotonie. Op palpatie van de ledematen is er een gevoel van totale gebrek aan hen, dat wil zeggen, ze niet opvallen onder de huid, en in ernstige gevallen een consistentie van slijm. Patiënten lijden ook arachnodactylie onderontwikkeling en / of gebrek aan vet.

tussen de elleboog, kniegewrichten en vingers patiënten kunnen semi-transparante dunne membraan velvormig membraan swimming watervogels. Door slecht ontwikkelde spieren en weinig vet er slapheid in de ligamenten, zodat de segmenten zijn lange, dunne ledematen worden blootgesteld aan overmatige passieve beweging.

Patiënten met een ernstige vorm arachnodactylie kan niet lopen of beweging van bepaalde spiergroepen worden tot een minimum beperkt. Deze mensen zijn soms zelfs bedlopen en zijn afhankelijk van de zorg van gezondheidswerkers of geliefden. Het is uiterst moeilijk voor hen om hun hoofd in verschillende richtingen te draaien.

karakteristieke klinisch beeld arachnodactylie is vermoeidheid en zwakte van algemene aard, die kunnen optreden, zelfs na een maaltijd.

Voor patiënten met arachnodactylie gekenmerkt door een grote kopvorm, vergroot en langgerekte schedel lang er dolichocephaly. Door voortdurende roerloos op zijn rug, kan het kind gezien worden afgevlakt deel van de occipitale, frontale hopen steken voorwaarts verlengd neus en onderkaak naar voren zodat vypyachena dat geeft het gezicht een soort oude, gebonden in een trieste man. Voor

kliniek arachnodactylie belangrijke symptomen van oneigenlijk ogen ontwikkeling. Deze omvatten - hypertelorism, subluxatie van de lens, die alleen opwaarts beweegt, bijziendheid, iridodenez. Vertroebeling van de lens na dislocaties, schaadt verder visie, en leidt tot het feit dat de ogen van de patiënt werd vastgelegd, en het niet langer kan.

abnormale ontwikkeling van de oren komen vaker voor dan de oogheelkundige laesies. Ze worden gekenmerkt door de afwezigheid van kraakbeen, waardoor ze zacht en slap.

cardio-vasculaire systeem wordt bepaald door de afwijking in de ontwikkeling van het hart, de spieren, kleppen en schotten tussen de kamers, wat leidt tot congenitale hartaandoeningen.

arachnodactylie tast het centrale zenuwstelsel, die wordt gekenmerkt door een sterke mentale retardatie.

geen veranderingen in het endocriene systeem kan niet worden gedetecteerd.

Zo arachnodactylie - een aangeboren ingrijpende verandering in het systeem en mesenchymale mesodermale dystrofie.

Ondanks het feit dat de botten langer en dunner, ze zijn niet onderworpen aan kromtrekken, en ze zijn niet eigenaardig breuken pathologisch karakter.

Thorax grotendeels vervormd en heeft een trechtervormige uiterlijk. Deformatie kan worden gecompliceerd door kromming van de wervelkolom. Deze kunnen scoliose, kyfoscoliose zijn, slikte het bekken.

arachnodactylie behandeling

moment ontwikkeld en geïmplementeerd een werkwijze voor de behandeling pathogene arachnodactylie die gebruikt kollagennormalizuyuschaya therapie.

De basis van deze werkwijze omvatten de correctie van opname van diverse bestanddelen van het bindweefsel. Zelfs een operatie aan het kraakbeen is passend in deze methode van behandeling overwogen. Het kan hun herstel te versterken.

Schendingen zoals astigmatisme, wordt bijziendheid gecorrigeerd met behulp van lenzen of een bril. Behandeling

VDGK( trechterborst) bestaat uit het uitvoeren thoracoplastiek. Deze handeling is noodzakelijk om depressies voorzijde van de borstkas, hetgeen leidt tot een afname in grootte van de borstholte en de longen uitbreiden tot een onvoldoende verwijderen.

Volgens verklaring uitgevoerde kunststof aorta, extractie met lens, tonsillectomie en adenotomie.

Aldus blijft de belangrijkste arachnodactylie orthopedische behandeling, die bestaat uit het corrigeren van misvormingen.

Onder de anti-oxidant en energotropic voorgeschreven geneesmiddelen: Limontir, co-enzym, Tokferol, Riboksin, Piracetam en B-vitamines

arachnodactylie Naast farmacologische behandeling, de patiënt wordt voorgeschreven fysiotherapie sessies waar de belangrijkste effect is gericht op het bewegingsapparaat.