Okey docs

mosaïcisme

click fraud protection

Mozaïek is een pathologische vorm van het combineren van verschillende genetische materialen. De oorzaken van deze pathologie zijn zeer divers, en sommige zijn zelfs niet voldoende bestudeerd. Meestal vormen vormen van mozaïekisme mutaties en invloed op de verdelende cel. Zoals elke mutatie kan het mozaïecisme verschillende resultaten hebben, afhankelijk van de vorm ervan. Er zijn neutrale, onschadelijke mutaties die geen invloed hebben op pathogenese en levensvoorspelling of leiden tot pathologieën. Dergelijke mozaïekingen worden door een genetische arts bestudeerd en gedetailleerde studies nodig om de overdracht van dergelijke pathologieën te voorkomen. Er dient aan te geven dat deze pathologie zeldzaam genoeg voorkomen, maar het leidt tot verschillende uitkomsten en mildere in sommige gevallen, de mozaïek ziekte dan niet-mozaïek, maar chromosoom.

Mozaïek - wat is het?

Om van mosaicism spreken, we moeten een beetje herhaling genetica en vergeet niet dat elk meercellig organisme, seksuele bevruchting, in plaats van verdeeldheid, of parthenogenese, is afgeleid van een enkele bevruchte eicel mannelijk genetisch materiaal. Tijdens de groei van de zygote gebeurt meertraps verdeling, maar alle cellen in het lichaam hebben dezelfde genetische set, die karyotype en genotype. Maar bij mensen met mozaïek, kunnen verschillende genetische sets gevormd worden door verschillende, meestal ongunstige factoren. Dan heeft het lichaam normale gezonde cellen en gemuteerde cellen.

instagram viewer

Mozaïek is afgeleid van Frankrijk en neemt de basis van het woord mozaïek. Uit het Latijnse "musivum", dat betekent dat de muses gewijd zijn. Dit verschijnsel wordt gevormd wanneer er twee verschillende soorten genen in cellen zijn, cellen van verschillende genotypes. Van de mythologie is er een gelijkenis van zo'n wezen, het heet een chimera en wordt verzameld uit verschillende dieren. Dit beeld is een prototype van mozaïek, dat komt uit verschillende genotypen.

genetische mosaïcisme kan niet in alle chromosomen, maar alleen in afzonderlijke sets, wat resulteert in een onvolledige en niet-uniforme spreiding van de laesie.

Mozaïek kan zich voordoen in de sekscellen, met directe blootstelling aan ongunstige factoren. De mutatie is willekeurig geërfd, waardoor de traditionele Mendelische erfenis wordt geschonden. Dit leidt tot het feit dat patologie niet bij alle zieke ouders voorkomt, maar selectief. Somatische cellen kunnen ook onderworpen aan mosaicism zijn, maar het is niet verzonden in een generatie, als de somatische chromosomen hebben geen genetische informatie voor generaties dragen, ze invloed hebben op het leven van hun voertuig op hun manifestatie. Het fenotype, dat wil zeggen externe tekenen van een genotype, een set van chromosomen, worden gevormd afhankelijk van de manifestatie van pathologische allelen.

Chromosomale mozaïek is gebruikelijk bij abnormale pathologieën van sekschromosomen. Daarbij geeft het zijn individuele tekenen van verschillende mozaïekziekten.

placenta mosaïcisme is een aparte vorm, de mogelijkheid om te identificeren die verscheen alleen met de methoden van prenatale invasieve onderzoek naar delen van de foetus, placenta en vruchtwater. Het manifesteert zich in de baarmoeder onderontwikkeling kruimels te wijten aan de placenta pathologie, die zijn moeder gelegd genetisch te wijten aan mosaicism. In dit geval, de foetus volledig impliciet normaal karyotype bestaande uit 23 paar chromosomen, een geslacht en geen andere extragenitale of obstetrische problemen niet gedetecteerd.

Mozaïek: oorzaken van

De redenen voor mozaïekisme hebben altijd hun eigen negatieve uitkomsten of gevolgen. Voor hun begrip is een basiskennis van moleculaire biologie en ondersoort van celverdeling vereist.

genetische mosaïcisme vaak manifesteren tijdens meiose, de verdeling die leidt tot de vorming van haploïde, dat wil zeggen met de helft van het aantal cellen. In dit geval is er een normale verdubbeling van het materiaal in de eerste divisiecyclus en de volgende komt niet voor. Maar in sommige gevallen kan een significante storing optreden in een van de fasen van meiose, wat zal leiden tot abnormale celdeling. Dit kan zich voordoen in verschillende fasen van meiose, omdat meiose veel fasen heeft. In de profase is er een vervoeging die leidt tot de convergentie van chromosomen met het verschijnen van bivalenten, en bij de daaropvolgende overgang. Het is in het stadium van crossover dat een mislukking kan vormen, wat zal leiden tot het creëren van mozaïekcellen. Chromosomaal mozaïekisme wordt precies gevormd met deze uitkomst en is mogelijk in elke organisme cel als geheel. De uitkomst van echte crossover - is een normaal proces, die nodig zijn om de variatie van organismen niet verhogen, maar op het verkeerde einde van zijn mogelijke overtredingen, waaronder bestaande en mozaïcisme.

De redenen voor de mutaties die leiden tot mosaicisme kunnen veel zijn, waaronder slechte gewoontes, en allerlei emissies, en de invloed van mutagenen. Indien een mutatie bij de zygote stadium wordt uitgevoerd, als de gefuseerde cellen of indrukwekkend vroege stadia van het verpletteren, het effect is alleen beschikbaar op de foetus, en als de geslachtschromosomen, kan het effect zijn voor alle kinderen.

Maar bij de meiosis-profase eindigt het gevaar niet bij het verschijnen van problemen met verdeling, met de discrepantie van chromosomen, zijn incidenten die tot soortgelijke vormen van pathologieën leiden, ook mogelijk. Zo'n onjuiste verdeling van chromosomen komt voor in de celkern, omdat het verantwoordelijk is voor de voortplanting van cellen.

Afhankelijk van de oorsprongstijd van de mutatie kan mosaicisme de hele foetus beïnvloeden en kan alleen een van de embryonale vellen van invloed zijn. Dat wil zeggen alleen de ecto-, meso- of endoderm te slaan. Dit zal vervolgens leiden tot het feit dat het mozaïekisme alleen in alle formaties van dat blad zal worden gevonden. Bijvoorbeeld, de verslagen van de endoderm - alle organen van mesoderm - de spieren, bloedvaten, botten, en al het bindweefsel en ectoderm - de buitenschaal en de zintuigen.

Placental mosaicisme wordt gevormd in gevallen van trisomie van de zygote langs een van de paar chromosomen, wanneer een paar verdrievoudigd is. Dit heet aneuploïdie, omdat de chromosoomset niet een veelvoud van de haploïdale set is. In dit geval, na trisomie, bleven sommige cellen normaal terwijl de fouten werden gecorrigeerd, en sommige van hen waren verdrievoudigd. Dit zal leiden tot het feit dat de trofoblast waarmee de foetus voedt een set van chromosomen verschilt van de foetus.

Mozaïcisme: symptomen

Geen enkel individu kenmerkende symptomen voor mosaicism, ze zijn divers en variëren sterk afhankelijk van de aard van de mutatie en de cellen blootgesteld. Ze kunnen uitgedrukt worden in een verscheidenheid aan chromosomale ziekten of helemaal onbeschadigd zijn.

Placental mosaicisme heeft dergelijke karakteristieke criteria: onderontwikkeling en vertraging van intrauterine ontwikkeling. Veel spontane miskrachten komen voor dergelijke redenen voor. Vaak hebben zulke kinderen vroegtijdige geboorte. Maar op gronden chromosomale afwijkingen worden niet onderscheiden, is het noodzakelijk om genetisch onderzoek te doen: karyotype, vruchtwaterpunctie, vlokkentest met cytogenetische studies.

Genetisch mozaïekisme manifesteert zich vaak in individuele symptomen. Een typisch voorbeeld zijn verschillende ogen, met verschillende iriskleur. Ook gemanifesteerd in de asymmetrie van het lichaam, onregelmatige pigmentatie of ledematen van verschillende lengtes. Om de karyotyping te identificeren, de studie van culturen van fibroblasten.

Chromosoommosaïcisme heeft veel genetische syndromen in zijn structuur. Mosaic Klinefelter syndroom manifesteert zich bij mannen, in de regel wordt zwakker uitgedrukt dan een volwaardige vorm van de ziekte. Tegelijkertijd verdubbelen ze en soms drievoudig chromosoom X, wat vaak leidt tot effeminiteit, onvruchtbaarheid en problemen in termen van de gezondheid van mannen. Hermaphroditisme is ook vaak van een mozaïekaard en wordt gemanifesteerd door de geboorte van een kind met verschillende geslachtskenmerken, bijvoorbeeld mannelijke inwendige mannelijke organen en externe vrouwelijke genitale organen. Er zijn andere ongunstige aggregaten. Shershevsky-Turner syndroom manifesteert zich in meisjes met een nul X chromosoom en leidt tot onvruchtbaarheid, gebrek aan expressie van secundaire seksuele kenmerken en vouwen op de nek. De mozaïekvorm van Down syndroom is ook veel makkelijker dan zijn volwaardige mede, maar heeft dezelfde symptomen: remming in ontwikkeling, een bijzondere verschijning, aanvullende pathologieën van inwendige organen. De definitie van mozaïekvormen is moeilijk, omdat je meer dan één cel moet bekijken. Manifestaties variëren ook van de mate van penetratie van genen. Daarom zijn er veel overgangsvormen tussen seksuele genetische syndromen en gezonde mensen, die grote kans hebben op nakomelingen.

Mozaïek: Behandeling van

Mozaïekpatologieën zijn ongeneesbaar door een gewijzigd genotype, maar nog steeds veel symptomen kunnen worden verbeterd en het is nodig om dit te doen. Het is belangrijk om te realiseren dat zulke ouders door genetici moeten worden onderzocht en gewaarschuwd zijn voor zulke pathologieën met behulp van gezinsplanningskasten, met name als er problemen zijn met een kind.

Behandeling van individuen met mozaïek is sterk afhankelijk van de pathologie die het veroorzaakt. Aangezien de ernst van de symptomen zich minder in de mozaïekvorm van pathologie manifesteert, is de behandeling minder intensief vereist. Bij hermafroditisme moeten de ouders beslis met de seks van het kind beslissen. Na dat de operatie met de vorming van de interne( indien nodig, als ze geen homo) en externe genitaliën, gevolgd door geslachtshormonen substitutietherapie bij de juiste leeftijd en het leven die het mogelijk maken uw kind een normaal leven van een bepaald geslacht leven.

Met Down syndroom, is alles gericht op de symptomatologie, de cupping. Bij hartziekten zijn dit beta-blokkers, digoxine, furosemide en chirurgische ingrepen op het hartsysteem. Wanneer syndromic staten: het syndroom van Klinefelter en Shershevskii - Turner is geen specifieke behandeling, maar vereist veel geduld met de psycholoog werk in dergelijke individuen, op grond van hun significante differentiatie met andere persona.

Klinefelter's syndroom

Klinefelter's syndroom

syndroom van Klinefelter - zijn vrij voorkomende erfelijke genetische aandoening veroorzaa...

Lees Verder

Edwards syndroom

Edwards syndroom

Edwards syndroom( trisomie 18 chromosomenparen) - de tweede meest voorkomende genetische a...

Lees Verder

Marfan's syndroom

Marfan's syndroom

Marfan syndroom - een erfelijke bindweefselziekten gekenmerkt door aandoeningen van het zenuw...

Lees Verder