Erfelijke ziekten van het zenuwstelsel

Erfelijke ziekten van het zenuwstelsel kunnen zich manifesteren in verschillende vormen. In de klasse van ziekten zijn onder meer myopathieën, dat wil zeggen ziekten van het zenuwstelsel, in welk geval genetische stoornissen zich manifesteren in de vorm van spierschade. Een algemeen teken voor deze is spierzwakte, die met de tijd vordert.

Spieratrofie.

De oorzaak van spieratrofie in zieke is een geval in metabole stoornissen in het spierweefsel, en in de andere - aandoeningen van de neurale regulatie van het metabolisme.

De ziekte begint met het feit dat kinderen inactief zijn, ze veranderen hun gang, die begint te lijken op een eend, een gewatteerde jas. Fysieke oefening verhoogt de manifestatie van spierzwakte. Op te heffen van de vloer van de zithouding een ziek kind moet de hulp van hun handen, waarmee hij in eerste instantie ondersteund door de vloer, en dan pas aan zijn voeten te zoeken. Moeilijkheden bij het lopen kunnen leiden tot volledige immobiliteit van de patiënt.

In het geval van een extern onderzoek van de patiënt van zijn armen en benen als gevolg van atrofie kijkje gezogen taille als een "wesp" messen beginnen te steken uit de achterkant.

De ontwikkeling van spiervolume, die soms voorkomt bij bepaalde typen myopathie, is misleidend. Het psevdogipertrofii, voortvloeit uit het feit dat de toename van spiermassa wordt veroorzaakt door de afzetting van vet insluitingen daarin, terwijl de spier zelf ziet atrophied. Pseudohypertrofische spieren kunnen benen zijn, bijvoorbeeld kalveren, en ook op armen - deltoïde.

Myotonia Thomsen.

Er is zo'n neuromusculaire erfelijke ziekte als Thomsen's myotonia. Bij patiënten zijn de spieren gespannen en dicht bij elkaar. Het uiterlijk van zulke patiënten wordt gekenmerkt door het lichaam van de atleet, ze lijken op gymnasten, worstelaars. Maar ze hebben een zeer lage spierkracht. Ze hebben bepaalde moeilijkheden en stammen in de uitoefening van een soort spierpoging. Ook spieren van spieren zijn frequent. De wandeling is ongemakkelijk, beperkt en "struikelend".Langzaam wordt de verlenging en flexie van de hand in de vuist uitgevoerd. Spierkrampen komen ook voor bij het kauwen van voedsel. Myotonia Thomsen komt samen met familieleden in elke generatie, omdat er een dominant type erfenis is.

Bij andere neuromusculaire ziekten kunnen een verhouding van spierzwakte met een afname van spierspanning, laxiteit en hyperextensie van de gewrichten van armen en benen bij beweging. De vorming van dergelijke veranderingen wordt waargenomen bij de geboorte van het kind en groeit in de toekomst.

het algemeen voor het complete groep van neuromusculaire aandoeningen erfelijke eigenschap is dat hoe eerder de ziekte begint, hoe moeilijker het zal stromen.

Erfelijke ziekten kunnen worden overgedragen door recessieve, en in het geval van individuele vormen - door een dominante eigenschap. Zieke meisjes en jongens, maar ernstige vormen komen meestal bij jongens voor.

Ziekten met verminderde beweging.

Beschouw nu de ziekten van het zenuwstelsel met verstoringen in beweging. Ze zijn divers. We zullen slechts enkele van hen overwegen.

Artsen zijn bekend ziekte

Shtryumpellya( genoemd naar de wetenschapper die haar achternaam beschreven).Het wordt gekenmerkt door het feit dat het kind op het einde van de eerste levensdecennium gevormd beperking van de mobiliteit in de benen knie gecompliceerd gang, verhoogde spierspanning, zieken tegelijk bewegen als op palen. De ziekte gaat langzaam vooruit. Het type erfgoed in deze zaak is autosomaal recessief, maar er zijn situaties met andere variaties van erfenis. Ziekten van het zenuwstelsel met bewegingsstoornissen kunnen vaak manifesteren als ataxia, d.w.z. motorcoördinatie stoornissen. Er zijn ook familie ataxia soorten. Een van hen is de ziekte van Friedreich. De ziekte begint op de leeftijd van 5-15 jaar. Voorheen heeft het kind een gangstoornis, het wordt traag, ongemakkelijk, de zieke bewegen zich met moeilijkheden. De gang zelf wordt gekenmerkt door het feit dat patiënten tijdens de wandeling hun wijdverbreide benen verhogen en met hun hakken hard op de vloer raken. Na verloop van tijd verspreidt ataxia zich geleidelijk uit de onderste ledematen naar de armen en de romp. De toespraak van het kind is steeds intermitterend, traag en ruig. Op de benen is een eigen vervorming van de voeten gevormd, een aanzienlijke verdieping van hun boog komt voor. De ziekte begint langzaam te vorderen. Het is te vinden bij verschillende zussen en broers. Vaak heeft het een autosomale recessieve vorm van transmissie. Er zijn rassen van familie ataxie, beginnend in meer volwassen jaren. Ze zijn vaak gecorreleerd met een verscheidenheid aan soorten dementie.

Verstoringen in bewegingen in het geval van erfelijke ziekten kan ook worden uitgedrukt in de vorm van heftige bewegingen, dwz. E. Degenen die worden gevormd bij de zieke naast zijn eigen verlangen.

Huntington's ziekte van Huntington.

bekend is een ziekte, zoals Horea Huntington. Vaak wordt gevormd op de leeftijd van 30-40 jaar, en kan worden gekarakteriseerd als een heftige beweging in de vorm van melkorazmashisty meerdere schokken. Bij patiënten met een behouden vermogen om zelfstandig te bewegen, te eten, te kleden, maar de uitvoering van deze handelingen in combinatie met een reeks extra onwillekeurige bewegingen. In het geval van lopen lijken ze te dansen, hun benen en armen te gooien, het lichaam aanzienlijk zwaaien, hun hoofd knikken. Tijdens het gesprek grijpen ze, hun tong tikken. Later ontwikkelen patiënten dementie. De ziekte heeft een dominant type erfenis. Een brede verspreiding van deze ziekte is geassocieerd in sommige gebieden van de planeet met de late lancering van klinische manifestaties. Zo, bijvoorbeeld, in de VS waren wetenschappers in staat om de overdracht van het gen van deze ziekte te traceren. In de 18e eeuw, van het oude Engeland drie broers kwam tot de oostkust van het Amerikaanse continent, en dat is precies het dominant gen dragers van de ziekte van Huntington. Hun kleinzonen, kinderen en achterkleinkinderen, die volwassen zijn geweest, waren ziek met deze ziekte en verspreidden het verder.