anencefalie
- het letale congenitale( aangeboren) foetale abnormaliteit, die wordt veroorzaakt door een schending van de neurale buis afsluitingsproces( embryonaal weefsel organen van het zenuwstelsel) en vertoont een gebrek aan structuur van de voorzijde van de hersenen, schedel, het cerebellum. Anencefalie is de ernstigste onder aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel. Mortaliteit in deze pathologie is absoluut, de levensverwachting van kinderen die met anentiefalen worden gediagnosticeerd, wordt geschat in uren en dagen, zelden weken. Er zijn geïsoleerde gevallen wanneer de kinderen die geboren zijn met deze ernstige misvorming al enkele jaren leven. Helaas is de onderontwikkeling van de hersenstructuur zo groot dat de behandeling van anentiefalen niet zinvol is. Gezien het volledige gebrek aan levens- en herstelperspectieven, is het niveau van het geld dat wordt besteed aan het ondersteunen van het leven in dergelijke kinderen een zware klap voor de psychologie van de toekomstige moeder en familie. De moderne wetenschap is voortdurend op zoek naar manieren om het ontstaan van aangeboren pathologie van de neurale buis te voorkomen en te voorkomen.
Fetale anencefale - wat is het? Anencefalie
foetus - een afwijking van het centrale zenuwstelsel, die onverenigbaar is met het leven. Het komt als gevolg van een storing in het proces van de weefsels en structuren van het zenuwstelsel. De ontwikkelingsstoornis komt voor op de 5e tot de 25e dag van de embryonale periode. Op dit moment kan een vrouw niet weten dat ze zwanger is. Het is daarom van groot belang, op voorwaarde dat de zwangerschap gepland, start preventie, gericht op het voorkomen van aangeboren afwijkingen, een paar maanden voor de vermeende conceptie.
Anencephaly wordt voor het eerst gediagnosticeerd in de eerste screening-echografie die tussen 11 en 14 weken zwangerschap wordt uitgevoerd. Het ultrasone beeld bestaat uit het visualiseren van de afwezigheid van botweefsel van de kraniale kluis en de afwezigheid van hersenweefsel. Als er een vermoeden is van aangeboren afwijking, wordt de vrouw naar een prenatale( antenatale) commissie gestuurd. Het medisch prenatale overleg omvat: verloskundige-gynaecologen, kinderchirurgen, neonatologen. Er is een ultrasone examen klasse.
diagnose anencefalie gebracht banen bepalen foetaal gewicht door het variëren van de structuur is weergegeven misvormde vasculaire plexus van de hersenen ontbreekt. Een belangrijk aspect bij het verifiëren van de diagnose van anencefale tijdens de intrauterine periode is differentiële diagnose. Daarentegen anencefalie, wanneer exencefalie( calvarium afwezig, maar er is een fragmentarisch hersenweefsel) op Doppler( echografie bloedstroom door de vaten) wordt gedefinieerd cerebrale vasculaire netwerk. Wanneer microcefalie( verkleinen van de schedel en hersenen) en encefalokèle( hernial uitstulping van hersenweefsel), in tegenstelling tot anencefalie wordt steeds bepaald door de bot van de neurocranium. Er is ook de kans op moeilijkheden bij het bepalen van de verschillen die normaal gesproken uit een gemodificeerde primaire hersenen ontstaan, in de vroege stadia van de diagnose. Een onervaren specialist kan nemen voor het botweefsel van de schelp van de hersenen en een laag huid. Deze eigenschappen vereisen de noodzaak van een grondige studie, uitgevoerd na de 20e week van de zwangerschap.
Elke zwangere vrouw in het begin van het tweede trimester, in aanvulling op de geplande VS, gaat door een reeks van biochemische tests( analyse van maternale serum markers).Voor de voorbeelden veneus bloed wordt uitgevoerd, gevolgd door analyse( plasma-eiwit( PAPP-A), alfa-fetoproteïne( AFP), humaan choriongonadotropine( hCG)).Op basis van de verkregen resultaten wordt het individuele risico op vruchtbaarheid met ontwikkelingsstoornissen geteld. Bij het bepalen van een hoog risico zwangere vrouwen moeten overleggen met de genetica van de invasieve methoden voor het diagnosticeren( navelstrengpuncties, vruchtwaterpunctie).Om chromosoomafwijkingen sluiten uitgevoerd karyotypering( kwalitatief en kwantitatief onderzoek van het chromosoom set).Ondanks het feit dat de aangeboren afwijking anencefalie, wordt in verband gebracht met 100% sterfte, moet een zwangere vrouw vol genetische tests te ondergaan. Dit zal indirect de oorzaak van de anomalie vaststellen, chromosomale breuken uitsluiten of bevestigen, de bijbehorende pathologie identificeren. Dit alles maakt het mogelijk om de waarschijnlijkheid van het optreden van anencefalie( het risico ongeveer 5%) te berekenen, een strategie voor preventieve maatregelen, wat belangrijk is voor verdere zwangerschappen ontwikkelen.
zwangere vrouwen van wie de prenatale diagnose wordt gesteld en bevestigd door foetale anencefalie, wordt voorgesteld om de zwangerschap om medische redenen in elk stadium beëindigen. Alle informatie over de aard van de pathologie, de onmogelijkheid van de correctie en de uiterst ongunstige prognose voor het leven en de ontwikkeling van het kind wordt noodzakelijkerwijs verstrekt. Een vrouw moet een vrijwillige geïnformeerde toestemming ondertekenen of weigeren een procedure voor de onderbreking van een huidige pathologische zwangerschap uit te voeren. Als er een besluit is genomen om de zwangerschap te beëindigen, komt de vrouw tot 20 weken in de gynaecologische afdeling, als de termijn langer dan 20 weken is - in de verloskunde. Bij de beslissing over de voortzetting wordt de zwangerschap uitgevoerd volgens het standaardplan, afhankelijk van de toestand van de toekomstige moeder.
Vruchten van anencefalie, met uitzondering van de onderliggende pathologie, komt meestal normaal, maar kunnen ontmoeten en gecombineerd afwijkingen aan andere organen.
Er is een ontwikkeling van polyhydramnios door gebrek aan of onvoldoende inslikking bij de foetus. Voetbewegingen zijn vaak buitensporig. Intrauterine foetale dood komt voor in de helft van de gevallen van anentiefalen. Levering wordt uitgevoerd in noodgevallen, inclusief door keizersnede, alleen volgens de getuigenis van de moeder. Bij afwezigheid van indicaties voor chirurgische afgifte komt de afgifte natuurlijk voor.leverdatum vaak te laat vanwege abnormale foetale hormonale milieu die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van de hypofyse en bijnier onderontwikkeling.
Anencefalie: veroorzaakt
neurale buisdefecten van de foetus door de interactie van omgevings- en genetische oorzaken van factoren zoals:
- Tekort aan foliumzuur in het lichaam aanstaande moeder, zink en vitamine B12;
- Chromosomale abnormaliteiten gemanifesteerd overtredingen kwaliteit en structuur van de chromosomen( trisomie 18, 13 paren, triploïdie, ring chromosomen, ongebalanceerde translocatie);
- Genetische syndromen. Meckel-Gruber syndroom( encefalocele, Polydactyly - extra vingers, microcefalie, het urogenitale systeem afwijkingen) en gidroletalny syndroom( Hydrocephalus, Polydactyly, afwijkingen aan de handen en voeten, onvolgroeide longen);
- nitraat ontvingen voedsel en water( jerky nitraat- additieven, aardappel met phytophthora, hard water, salicylaten);
- Geneesmiddelen reducerende hoeveelheden foliumzuur in het bloed,( Methotrexate, fenytoïne, valproaat, fenobarbital, aminopterine et al.)
- Thalidomide( sedatieve hypnotica);
- Narkotische middelen( Clomifene), lood, glycolethers( oplosmiddelen).
Risicofactoren voor de ontwikkeling van anencefalie kunnen dergelijke staten aanstaande moeder, zoals: diabetes, insuline-afhankelijke( hoge bloedsuikerspiegel), epilepsie( toediening van geneesmiddelen die valproïnezuur), aanwezigheid onder de verwanten van gevallen van defecten van het zenuwstelsel in de baarmoeder, Leeftijd van de jonge moeder( tot 20 jaar).
Tijdens de vorming van primordia en bladwijzers zenuwstelsel onder invloed van de pathologische factoren optreedt gespleten bovenrand van het voorste gedeelte van de neurale buis en daardoor niet veel van de voorhersenen ontwikkelen. De hersenen worden vervangen door de bloedige massa van het vaatweefsel, fibrotische en zenuwcellen - de "cerebrovasculaire regio".Dit gebied is bedekt met atrofische huid.
Anencefalie: symptomen en tekenen
Kinderen met anencefalie hebben een karakteristieke uitstraling. De schedel van het pasgeboren is onderontwikkeld, de banden zijn leeg, de ogen zijn "uitbuigen".Onevenredig in grootte ledematen. Anomalieën van het gezichtsskelet worden vaak gecombineerd met anentiefalen, zoals "wolfmond" en "haartip".Het komt in totaal kraniorahishizis( hersenen en ruggenmerg niet volledig gesmolten, geen skelet en / of de huid), rahishizis( nonunion van de wervelkolom met de nulpositie van de huid en de hersenen).Spiertonus kan worden verhoogd of verlaagd. Soms is het mogelijk om sommige van de aangeboren reflexen inherent in alle pasgeborenen te bepalen. Weinig kinderen met anencefalie kunnen zelfstandig zuigen en slikken.
In ons land is hulp bij een kind met anentiefalen alleen palliatief( ondersteunend).Voor de pasgeborenen worden de meest comfortabele omstandigheden gecreëerd, hygiënezorg en voeding worden uitgevoerd. Resuscitatieve zorg en voorschrift van geneesmiddelen voor deze kinderen zijn niet aangegeven.
De geboorte, het onderhoud van het leven in anentiefalen produceert veel onopgeloste ethische problemen. Vanuit het standpunt van de wetenschappelijke geneeskunde kinderen met een defect anencefalie, vereisen grote financiële kosten( betrokkenheid en onderhoud van medische apparatuur, dure geneesmiddelen, kantoorpersoneel) aan de absolute zinloosheid van verdere prognose. Van de kant van de mensheid - elk levend wezen heeft kans op het bestaan. Voor een moeder is een kind met een ernstig letsel haar eigen kind, soms alleen en langverwacht.
kind met anencefalie geschiedenis
anencefalie defect optreedt in 1 geval per 1000 levendgeborenen. Ongeveer 23% van de kinderen wordt levend geboren, ongeveer 5% van hen leven langer dan een week. Er zijn geïsoleerde gevallen waar kinderen met anentiefalen leefden voor meerdere jaren. Zo'n voorbeeld is een jongen met anentiefalen - Jackson Emmett Buell, die momenteel 2 jaar en 4 maanden oud is.
aanstaande moeders bij 17 weken van de zwangerschap op basis van de resultaten van echografisch onderzoek, en vervolgens de resultaten van magnetische resonantie imaging, werd weergegeven een schokkende diagnose anencefalie in de foetus. De ouders van Jackson werden abortus aangeboden voor een periode van 23 weken. Als religieuze mensen en vurige tegenstanders van abortus, besloten jongeren het kind te redden.
Babe is geboren in augustus 2014, in het perinatale centrum, met een lichaamsgewicht van 1800 gr. Na verscheidene weken in de afdeling revalidatie en verpleegkunde pasgeborenen werden de moeder en het kind thuis geloosd. Thuis, ondanks zijn vice, is Jackson omringd door zorg en liefde. Verzorging en het verzekeren van het bestaan van een kind met anentiefalen vereist grote financiële investeringen. Werken in de familie, om de hand liggende redenen, alleen een vader. Ook komt hulp uit donaties verzameld door middel van verschillende internetbronnen en fondsen.
Little Jackson ziet niet, hoort niet, kan wensen en emoties niet uiten, kan niet zitten en lopen. Als gevolg van het feit dat de verlengde merg baby's ontwikkeld kan zuigen op de tepel en maak slikken bewegingen. Ook op het onbewuste niveau kan hij begrijpen van bewegingsbewegingen. Alle andere organen functioneren zonder afwijkingen. Het vooruitzicht op ontwikkeling bij een kind met anencefalie daar. Elke dag wakker worden van Jackson's ouders met de gedachte dat hij op elk moment kan sterven. Maar ondanks de droevige statistieken en prognoses van artsen blijft een baby met anentiefalen leven.
De diagnose anencefale voor elke zwangere vrouw is de sterkste slag. Om een beslissing te nemen als abortus op pathologische zwangerschap, en over voortzetting is een moeilijke stap. Helaas, de bijstand aan pasgeborenen met anentiefalen is alleen palliatief. In ons land, artsen, beperkt door de moderne orders, aanbevelingen, droge statistieken, onvolkomenheden verstrekken van intensive care, met betrekking tot psychologische hulp aan gezinnen, zodat moeders bijna universeel weigerden deel te nemen in de zorg om met ernstig ziek kind, om afscheid te nemen voordat hij stierf. In buitenlandse klinieken is de praktijk van psychologische zorg gebruikelijk. Gezinnen hebben de mogelijkheid om met een stervende baby, om hem in mijn armen houden, om een herdenkingsmunt foto te maken, en afscheid te nemen volledig te nemen van de hopeloos.
Anencefalie - ernstige misvorming waarin de uitkomst zal altijd de dood van het kind. Aan de ene kant, anencefalie voldoende onderzocht, en aan de andere kant - vereist de oplossing van veel moeilijke taken, zoals manieren van preventie van het optreden van afwijkingen, psychologische hulp aan zwangere vrouwen en moeders, het bedrag, de aard pasgeboren zorg met anencefalie.
