Neurofibromatose Recklinghausen: Symptomen, diagnose en behandeling

Neurofibromatose Recklinghausen - een erfelijke ziekte die een autosomaal dominante principe wordt verzonden.Deze ziekte wordt gekenmerkt door de vorming van goedaardige tumoren van zenuwweefsel, die provocerende factor dienen voor bot- en huidlaesies van verschillende types.Naarmate de ziekte vordert in het ziekteproces betrokken zijn alle organen.

allereerste symptoom van neurofibromatose Recklinghausen zijn groot pigmentvlekken( meer dan een en een halve centimeter in diameter) die op de huid verschijnen.De ziekte komt even vaak voor bij mannen en vrouwen, is de pathologie gediagnosticeerd voor de eerste keer in de kindertijd( tussen 3-16 jaar).

Beschouwd als een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door progressief verloop, instabiele symptomen, letsels van de vele interne organen, voorkomende complicaties( waarvan sommige kunnen leiden tot de dood van de patiënt).Tegen de achtergrond van de geleidelijke neurofibromatose Recklinghausen zijn met een hoog risico op maligniteiten.

Inhoud: Oorzaken classificatie van Recklinghausen neurofibromatosis Recklinghausen Symptomen Diagnose Behandeling geval Recklinghausen ziekte

Veroorzaakt

Neurofibromatose Recklinghausen is een gevolg van mutaties in het NF-1, q-zeventiende chromosoom.Er is een aanname dat dit gen actief betrokken is bij de synthese van eiwitten neyrofibromina, die in staat is de groei van tumoren te remmen.Net deficiëntie van dit eiwit, of het missen, leidt tot degeneratie van zenuwcellen in het tumorweefsel.

De ziekte wordt autosomaal dominante manier, ouders met een waarschijnlijkheid van pathologie patiënt bevalling is 50%.In sommige gevallen, Recklinghausen neurofibromatose ontwikkelt zich in een spontane mutatie, die optreedt in het genetisch materiaal van de ouders, die zelfs in de familie heeft nog nooit een dergelijke ziekte geweest.

Indeling Recklinghausen neurofibromatosis

Tumor beschouwde ziekte kan ontstaan ​​uit het weefsel van het centrale of perifere zenuwstelsel. Afhankelijk hiervan de volgende vormen van pathologie werd geïsoleerd geneeskunde:

• omtreksvorm( Recklinghausen ziekte type 1) - neoplasmata die exclusief van het perifere zenuwstelsel weefsels;
• centrale matrijs( Recklinghausen ziekte type 2) - tumor groeit uit de weefsels van het centrale zenuwstelsel.
  meest gediagnosticeerde vorm van perifere neurofibromatose Recklinghausen - volgens de statistieken met de aard van de pathologie een kind van 4 000 levendgeborenen is geboren. Er is een classificatie van ziekten:
• 3 type( gemengd) - gekenmerkt door snelgroeiende tumoren van het centrale zenuwstelsel die optreden bij 20-30 jaar, en de aanwezigheid van neurofibromen in de handen van de patiënt;
• type 4 - centraal vormt een groot aantal verschillende neurofibromen op het lichaam van de patiënt;
• 5 type( segmentale) - gemarkeerd unilaterale beschadiging hyperpigmentatie en neurofibromen, zodat slechts een laesie aangetaste huid segment;
• 6-type - er zijn slechts vlekken, neurofibromen volledig afwezig;
• 7-type - de symptomen verschijnen laat, neurofibromen ontwikkelen in de leeftijd van 20 jaar.

Symptomen Recklinghausen

eerste symptomen beschouwd erfelijke ziekte ontdekt in een pasgeboren kind - de huid pigmentvlekken worden bepaald door meerdere kleine formaat en ovaal van vorm.In de meeste gevallen hebben ze een geel-bruine kleur, maar blauw, paars of depigmented pleisters kunnen aanwezig zijn in sommige gevallen.

Hyperpigmentation gewoonlijk gevormd in de oksels, lies en plooien op de stam.Laat staan ​​dergelijke vlekken ontstaan ​​op de hals, bovenste of onderste ledematen, gezicht.Het is kenmerkend dat met de leeftijd, het aantal afzonderlijke ouderdomsvlekken toeneemt, wordt hun grootte ook toe.

Progressie van de ziekte leidt tot het uiterlijk van de huid en onderhuids neurofibromen die uitsteeksels vormen gryzheobraznogo typen tot enkele centimeters.De meeste van deze formaties verschijnen op de leeftijd van 20 jaar en ouder, de kleur van de huid over hen ofwel onveranderd blijft of wordt bruin, roze en blauw.De meeste van deze tumoren worden gevormd op het lichaamsoppervlak wordt bepaald door palpatie van de zachte consistentie( in zeldzame gevallen dicht kan zijn), en wanneer het proberen om een ​​vinger drukken op de tumor zijn "afval" in de leegte.

In sommige gevallen, bovenop neurofibromen heeft haargroei, en in dit geval, wordt de tumor genoemd plexiforme fibroom.Dergelijke formaties zijn enorme zak-vormige uiterlijk, palpatie kronkelende zenuw stammen in hen.Plexiforme fibroom kan worden gepositioneerd op het huidoppervlak of paraspinale in het mediastinum en in het retroperitoneum.Indien de fibromen diep liggen in het lichaam, dan bepalen de plaats van lokalisatie gemakkelijk zal - in de projectie op de huid zichtbaar donkere vlekken op het oppervlak waarvan haar groeit.

Belangrijk! Het plexiforme fibroom steeds blootgesteld maligne transformatie en gevormd tot neyrofibrosarkomy.

vorming van neurofibromen kan gepaard gaan met sensorische symptomen, gevoelloosheid, jeuk, tintelingen, pijnlijke sensaties.Alle pathologische veranderingen hierboven beschreven zullen optreden in bijna alle organen, maar vaker - in de endocriene, skelet, het zenuwstelsel en visie.

Artsen er rekening mee dat er gevallen zijn waarin de ziekte van Recklinghausen gaat gepaard met de vorming van neuroma's, melanotisch vlekken op de handpalmen en voetzolen, psevdoatroficheskih en blauw-grijze vlekken.

omtreksvorm als erfelijke ziekte geassocieerd met de ontwikkeling van meervoudige neurofibromen en neuroma, en als het zich op de hoofdtakken van de zenuw stammen, schending van een lymfedrainage, die zich manifesteert elefantiasis kunnen optreden.Afhankelijk van waar in de gelokaliseerde tumor, kan de patiënt benen, tong, handen, delen van het gezicht te laten groeien.Bovendien, de perifere ziekte vorm Riklenghauzena vrijwel alle gevallen vergezeld van abnormaliteiten van het skelet - bijvoorbeeld spina bifida, asymmetrische schedel en scoliose.Specifieke tekenen van de ziekte in kwestie omvatten de verschijning van het oog van de iris gepigmenteerde gamartrom( ziet witachtige kleur) - gediagnosticeerd in 94% van de patiënten.

centrale vorm Recklinghausen ziekte gekenmerkt door de vorming van gliomen en meningeomen van de spinale wortels en craniale zenuwen. Symptomen van deze vorm van de ziekte in kwestie is afhankelijk van de tumor lokalisatie, maar in de meeste gevallen, moeten de patiënten voldoen aan de volgende klachten:

• onbalans;
• hoofdpijn;
• speech veranderingen;
• scheef gezicht en andere symptomen van traumatische gezichtszenuw;
• gevoeligheid verlies.

Het ligt in het centrum van Recklinghausen vorm van de ziekte bij patiënten onthullen vaak akoestische neuroma, die leiden tot de dubbelzijdige doofheid bij sommige patiënten onthullen de aangedane oog membranen leidt tot de ontwikkeling van glaucoom en optische zenuw tumoren.

Naast de bovenstaande symptomen, Recklinghausen neurofibromatosis gepaard gaat met gelijktijdige aandoeningen - bijvoorbeeld mentale retardatie, vroege puberteit, epileptische aanvallen, gynaecomastie.

Examens

Als er donkere vlekken op het lichaam in grote hoeveelheden, dan is de persoon moet gelden voor de medische instelling.De patiënt zal worden gehouden een volledig onderzoek en maakte een nauwkeurige diagnose die u zullen helpen een effectieve therapie te kiezen.

om diagnostische activiteiten in verband met de Neurofibromatose Recklinghausen zijn:

• MRI;
• electrocochleography;
• CT;
• testen Weber;
• audiometrie;
• echografisch onderzoek van de inwendige organen;
• radiografie;
• impedancemetry.

Bovendien moet de patiënt een geneticus, oogarts, neuroloog, orthopedist raadplegen. Pas na een dergelijk volledig onderzoek kan de arts een diagnose van neurofibromatose type 1 te maken in Recklinghausen, als er twee of meer van de volgende kenmerken:

• 

  2 of meer Neurofibromen of één plexiforme neurofibroom;

• glioom van de optische zenuw;
• donkere vlekken in grote aantallen;
• buitenste schil dunner worden van de lange beenderen;
• kleine pigmentatie, sproeten lijken op en gelokaliseerd in de oksels en / of lies vouwen;
• schending van de structuur van de vleugel van het wiggenbeen;
• aanwezigheid van de ziekte Recklinghausen iemand uit familieleden van de patiënt.

diagnose Recklinghausen neurofibromatosis type 2 wordt ingesteld op basis van de aanwezigheid van één van de volgende kenmerken:

• eenzijdige akoestische neuroma;
• plexiforme neurofibroom;
• intracraniale tumoren;
• glioom en meningeoom;
• spinale tumor.ziekte

Behandeling Recklinghausen

Ondanks het niveau van de moderne geneeskunde, radicale manieren om de behandeling van de ziekte in kwestie niet bestaat.Patiënten met deze diagnose symptomatische therapie, die de aanwezigheid van middelen die in staat normaliseren metabolisme en vermindering van de snelheid van celdeling inbegrepen toegewezen.

volgende gereedschappen kunnen in het kader van de medische behandeling van de ziekte van Recklinghausen worden toegewezen:

• Lidaza;
• ketotifen;
• Tigazon;
• Aevit;
• Fenkarol.

Deze technieken helpen in de meeste gevallen om de progressie van de ziekte op te schorten, en vermindert sommige neurofibromen.De bovengenoemde geneesmiddelen worden voorgeschreven op individuele basis en alleen door een arts.

Als er significante cosmetische gebreken of tumoren in plaats van permanente trauma, dan artsen kunnen chirurgische behandeling van Recklinghausen neurofibromatosis benoemen.Tevens is deze methode van behandeling wordt gebruikt in formaties ernstige pijn, zweren tumoren of samendrukking van de vitale organen.Wanneer excisie van een van de meerdere knooppunten op tumorprogressie kunnen optreden na chirurgische interventie toename van de grootte en het aantal tumoren zal manifesteren.Als de patiënt werden verwijderd maligniteit van de tumor, zal het radioluchevaya of chemotherapie worden toegewezen.

gehoor correctie die wordt gebroken op het centrale vorm Recklinghausen ziekte, wordt uitgevoerd met gehoorapparaten, en in sommige gevallen, patiënten brengen bediening excisie akoestische neuroma.Maar zelfs met een dergelijke behandeling van het gehoor herstel zal alleen mogelijk zijn met behulp van een cochleair implantaat.

Neurofibromatose Recklinghausen - een ziekte die ongelijk vordert, "push" ontstaan ​​- bijvoorbeeld wordt vaak gekenmerkt door een actieve tumorgroei na hormonale crisis in het lichaam of op de achtergrond van trauma.In de meeste gevallen een gunstige prognose artsen worden alleen gegeven aan patiënten die gediagnosticeerd met perifere vorm van de ziekte in kwestie.In ieder geval, de opkomst van een groot aantal pigmentvlekken - het is een gelegenheid om de medische faciliteit te bezoeken en onderworpen aan een volledig onderzoek.

Tsygankova Yana Alexandrovna, een medisch waarnemer, de therapeut van de hogere categorie