Okey docs

Hemofilie: oorzaken, symptomen, behandeling

click fraud protection

afbeelding 720

manifestaties van hemofilie zijn beschreven in de geschriften van artsen en medische historici uit de oudheid.In die vroege eeuw geconfronteerd artsen met het probleem van verhoogde bloeden en sterfgevallen als gevolg van het.Maar de oorzaak van de ziekte is slecht begrepen, en het was niet effectief en behandeling.

Officiële naam en de identificatie van de ontvangen in de XIXe eeuw ziekte.

Inhoud: Etiologie Oorzaken van hemofilie regeling overdracht van erfelijke eigenschappen Rassen van hemofilie Wat zijn de symptomen van hemofilie.Klachten en symptomen Hoe wordt hemofilie vermoeden bij de pasgeborene Bevestiging van de diagnose van hemofilie laboratoriumgegevens Hoe hemofilie en complicaties Preventieve maatregelen

Aetiologie

20060-hemartrose-at-hemofilie Hemofilie is een ziekte erfelijk karakter, waarin sprake is van een schending van de bloedstolling( coagulatie) te behandelen.Dientengevolge, hebben patiënten bloeding in de gewrichtsholte, spierweefsel in alle organen van het lichaam.

Hemofilie - een pathologie waarin er buitensporig bloeden.Medische classificatie van mening dat de ziekte tot een groep van hemorragische diathese, erfelijke bloeden aandoeningen, aandoeningen waarbij bloedstolling is verstoord.In ernstige gevallen kunnen patiënten worden uitgeschakeld.

instagram viewer

Deze ziekte wordt vaak geleden door vertegenwoordigers van koningshuizen, waarom hemofilie de koninklijke of een Victoriaans ziekte( ter ere van koningin Victoria, de enige vertegenwoordiger van een vrouw met een geschiedenis van deze ziekte) wordt genoemd.

Hoe te leven met hemofilie?Het antwoord op deze vraag vindt u door te kijken video review:

Oorzaken van Hemofilie

Alle informatie over de in de chromosomen in de celkern gelegd persoon.Elk kenmerk biedt ouders gelijkenis gecodeerde deel chromosoom - genoom.Pathologische veranderingen

genen( mutaties) aanleiding geven tot een aantal ziekten.

Bij de mens, zijn er in totaal 23 paar chromosomen.Het laatste paar - geslachtschromosomen, worden zij door de letters X en Y. Bij vrouwen aangewezen Dit paar bestaat uit twee X-chromosomen( XX) bij mannen X en Y( XY).

gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor de overdracht van erfelijke hemofilie, opgericht in het X-chromosoom.Betekent dit dat van de ouder, wordt de patiënt geboren met deze ziekte per se een ziek kind?Nee.Hier is het noodzakelijk om het concept van de "dominant" en "recessief" gen te begrijpen.

afbeelding 721

regeling overdracht van erfelijke eigenschappen

geboren kind krijgt twee genen die verantwoordelijk zijn voor enige een teken, bijvoorbeeld haarkleur.De eerste gen - van de moeder, de tweede - van zijn vader.De genen dominant( dominant) en recessief( secundaire).Als een kind erft van de moeder en de vader van twee dominante genen, dan zal het deze eigenschap manifesteren.Als twee recessieve, dan ook dat het zal manifesteren.Als een ouder dominant en het tweede recessief wordt overgeërfd, dan baby loopvlak ondertekenen dominant gen.

gen, dat een drager van hemofilie - recessief.Hij bracht alleen met de X-chromosoom.Het betekent een vrouwelijk kind aan de ziekte is ontstaan, moet u zowel de X-chromosomen van recessieve genen hebben.Als dit gebeurt, het kind sterft na het vormen van hun eigen hematopoietische systeem.Dit gebeurt op de 4e week van de zwangerschap.Als het teken van hemofilie is slechts één X-chromosoom, en de andere draagt ​​een gezond gen, is de ziekte zelf niet te openbaren, zoals de dominante gezonde onderdrukken recessief gen.Daarom kan een vrouw een drager van de ziekte zijn, maar heeft geen last van hen.

Variëteiten hemofilie

verhoogde bloeding bij deze ziekte wordt veroorzaakt door verminderde bloedstolling proces, de verlengingstijd.Het probleem wordt veroorzaakt door veranderingen in de bloedstolling factoren, waarvan er 12.

uitoefening van de geneeskunde wordt geconfronteerd met drie soorten ziekten:

  • hemofilie A. Genoemd tekort aan factor VIII( antihemofiel globuline).Dit soort ziekte is een belangrijke( classic), omdat het ziek is ongeveer 85% van de patiënten met hemofilie.Deze variant van de ziekte gepaard gaat met de ernstigste bloeden;
  • hemofilie B. ontstaat vanwege onvoldoende plasma factor IX( Kerstmis).Bij dit type pathologie verbroken opleidingsniveau secundair coagulatie buis.Het komt voor bij 10% van de gevallen;
  • Hemofilie C. Deze uitvoeringsvorm zorgt stollingsfactor XI deficiëntie.Tot op heden is het uitgesloten van indeling hemofilie en geïsoleerd in een aparte ziekte, zoals gekenmerkt door klinische symptomen van echte hemofilie.Vaak in Asjkenazische joden, zieke mannen en vrouwen.

Wat zijn de symptomen van hemofilie.Klachten en symptomen

Hemofilie weergegeven:

  • rhe20 vorming van blauwe plekken, kneuzingen, subcutane bloeden op verschillende plaatsen.Bijdragende factoren: verwondingen, shock, traumatische gevolgen, gewond door scherpe voorwerpen in strijd met de integriteit van de huid.
  • bloed in de urine( hematurie);
  • bloeden na een operatie, tandextractie, traumatische andere procedures;
  • ophoping van bloed in de holten van de gewrichten( hemartrose) herhaald en leidt tot de vorming van gewrichtsziekten( ankylose) veroorzaakt pijn, vergroting van bindweefsel, beperkte mobiliteit( contracturen)

image016

Bij jonge kinderen, hematoom vaak op het hoofd,de billen, schouderbladen.Fysiologische tandjes vergezeld constant bloeden.Ook vaak waargenomen bloed isolatie van nasale mucosa van de mond en bijten op de tong en de wangen.

bijzonder gevaarlijk oogletsel.Bloeden in dit geval kan leiden tot totale blindheid.

afbeelding 722

leeftijd, de symptomen matig bloeden glad geworden, hun gevaar is niet zo groot.

In het leven is een mythe over de gevallen van hemofiliepatiënten met bloed uitstroming uit de geringste gesneden of krassen.In feite is het niet.Gevaar is ernstige chirurgie en interne bloeden van onbekende oorsprong.Integendeel, de combinatie van het bloeden mechanismen bij en broosheid, doorlatendheid van de vaatwanden.

Opmerking : bij patiënten met hemofilie herhaaldelijk( terugkerend) bloeden na blessures.Tegen de achtergrond van de aanslag, kan enkele uren of dagen van het proces worden herhaald.

Kindergeneeskunde-hemophilia_in

moeten daarom nauwlettend worden gecontroleerd voor deze patiënten.Recidiverende bloeden veroorzaakt bloedarmoede met de tijd.

a_2662_1889

In 70% van de gevallen optreden intra-articulaire bloeding.Op subcutane is goed voor ongeveer 20%, meestal in het gebied van maximale spierbelasting.Ongeveer 5-7% van het aftappen van de rekeningen voor gastro-intestinale en naar de hersenen.

ontwikkeld waren hematoom kan maximaal 2 maanden.Bij complicaties( suppuration) valt produceren de opening en verwijdering van necrotische massa.

bloedingen in de voegen( hemartrose) kan leiden tot invaliditeit.

bloeden complicaties van nierweefsel kan worden:

  • pijn;
  • nierkoliek( mechanische irritatie van de urinewegen door een bloedstolsel);
  • ontsteking van het nierbekken( pyelonefritis);
  • renale waterzucht( hydronefrose);
  • vernietiging en nieren sclerotische veranderingen haarvaten.

als verdacht hemofilie pasgeboren

1442962123_gematoma_na_golove_u_rebenka niet stoppen verlengd bloeden uit de navelstreng, kneuzingen en blauwe plekken op het hoofd, de convexe delen van het lichaam van de baby vereisen onmiddellijke bloedtest voor de opsporing van hemofilie.Als aanvulling op deze studies moeten zorgvuldig worden geïnterviewd de familieleden om gevallen op te sporen in de familie.

bevestiging van de diagnose van hemofilie laboratoriumgegevens

diagnose van hemofilie bloed gekenmerkt door de volgende indicatoren:

  • afname van de concentratie( het hoofdonderwerp) en de activiteit van stollingsfactoren( VII als vorm A, IX met vorm B) beneden 50%;
  • toename van de stollingstijd van meer dan 10 minuten;
  • ongewijzigde hoeveelheid fibrinogeen;
  • verhoogde mate van trombine tijd;
  • daling van protrombine index( PTI);

Hoe de behandeling van hemofilie en complicaties

radicale manieren invloed op de oorzaak van de ziekte niet aanwezig is.Symptomatische dat vergemakkelijkt de behandeling van alimentatie drugs.

gemofiliya-7

Hiervoor patiënt toegediend:

  • oplossingen ontbrekende stollingsfactor concentraten, Drugs bereid uit bloeddonoren, ook hematische bestanddelen van dierlijk weefsel,( 4-8 doses per dag met 1500 U heparine).
  • verse plasmabereidingen cryoprecipitaat( afhankelijk van de ernst van 10 tot 30 eenheden. 1 kg lichaamsgewicht, eenmaal per dag), antihemofiel( 300-500 ml 8-12 uur) en donorplasma( 10-20 mlper kilogram per dag).Injecties kan elke dag of om de andere dag worden gedaan;
  • met ernstige bloedarmoede - een bloedtransfusie van verpakte rode cellen;
  • glucose-infuusoplossing polyglukin, reambirin enz.;
  • plasmaferese prednisolon( antilichamen tegen stollingsfactoren te verwijderen).

hemartrose in combinatie met de bovengenoemde methode worden aangevuld gewrichtskapsel punctie aspiratie( verwijdering) van bloederige inhoud, gevolgd door toediening van hormoonpreparaten.Extremiteit van de patiënt vereist maximale immobiliteit, tot immobilisatie.Revalidatie uitgevoerd fysiotherapie en fysiotherapie technieken.

gecompliceerde gevallen met de verschijning van contracturen, artrose, kunnen pathologische fracturen worden aangevuld door een operatie in de afdeling orthopedie.

Opmerking : benoeming van hemofiliepatiënten niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen is streng gecontraïndiceerd vanwege het mogelijke gevaar van bloeden.

Preventieve maatregelen

afbeelding 723 Begin met de behoefte aan begeleiding in de medische en genetische counseling definities hemofilie-gen op het X-chromosoom.

Wanneer het hebben van een ziekte apotheek registratie vereist is, het handhaven van de dagelijkse routine en levensstijl die de fysieke stress en trauma uitsluit.Wij raden zwemlessen, een fitnessruimte met schelpen, geen letsel kunnen veroorzaken.

Om te voorkomen dat complicaties worden opgeleid om families te helpen met bloeden.In sommige gevallen, eenmaal per drie maanden te injecteren stollingsfactor concentraten.

gedetailleerde informatie over de geschiedenis van "de ziekte van koningen", en zijn manifestaties worden gepresenteerd in video review:


Lotin Alexander, radioloog, de psychiater
Flebitis: symptomen en de behandeling

Flebitis: symptomen en de behandeling

flebitis genoemd ontsteking van de aderwand.Flebitis snel worden omgebouwd tot een vreselijke...

Lees Verder

Granulocytopenie: oorzaken en behandeling

Granulocytopenie: oorzaken en behandeling

granulocytopenie valt in de categorie van aandoeningen van de bloedsomloop. Deze aandoening...

Lees Verder

Leukopenie: oorzaken, symptomen en behandeling

Leukopenie: oorzaken, symptomen en behandeling

Leukopenie is een aandoening gepaard met een sterke daling van het aantal leukocyten. In d...

Lees Verder