Fenylketonurie: Wat is deze ziekte en hoe het zich manifesteert

Fenylketonurie - een aangeboren pathologie van aard, als gevolg waarvan genetisch beschouwd en gekenmerkt door een verminderde hydroxylering van fenylalanine, de ophoping van aminozuren en zijn metabolieten in lichaamsvloeistoffen en weefsels.Bij langdurige verloop en de volledige afwezigheid van behandeling er schade aan het centrale zenuwstelsel. de ziekte komt zelden genoeg - tot 10 000 baby's geboren slechts 1 baby met fenylketonurie .Het is opmerkelijk dat in de pasgeborene leeftijd ziekte heeft geen opvallende manifestaties, maar wanneer u een fenylalanine ontvangt in het lichaam van het kind met voedsel is er een manifestatie van de ziekte.Dit gebeurt meestal in de eerste zes maanden van het leven van een kind( het is de tijd om vast voedsel te introduceren), hierna fenylketonurie leidt tot ernstige verstoringen in de ontwikkeling van de baby.

Inhoud: Oorzaken fenylketonurie Hoe werkt fenylketonurie Examens De behandeling van fenylketonurie

Veroorzaakt fenylketonurie

Volgens de indeling in de geneeskunde behandelt de ziekte is een autosomaal recessief karakter, wat betekent dat de ontwikkeling van de klinische symptomen fenylketonurie babyéén moet ervendefecte kopie van het gen van beide ouders, die op hun beurt, zijn dragers van het gemuteerde gen.

meestal tot de ontwikkeling van de ziekte in kwestie leidt mutatie codeert voor het enzym fenylalanine-4-hydroxylase - dit is de klassieke fenylketonurie type 1, dat 98% van alle gevallen van de diagnose.Als de behandeling niet wordt gevonden, de pathologie leidt tot ernstige mentale retardatie.

Naast de klassieke vorm van de ziekte in kwestie, zijn er atypische - het duurt bijna hetzelfde met de vorige, maar kan absoluut niet eens dieet therapie correctie.

Opmerking: risico op een kind met fenylketonurie is sterk toegenomen in het geval van nauwverwante huwelijken.

Hoe fenylketonurie

Pasgeborenen met de ziekte geen specifieke klinische symptomen, en pas op de leeftijd van 2-6 maanden, het kind begint de manifestatie van de ziekte.Zodra het organisme komt in de babymelk eiwit( borst-, of substituten voor kunstmatige voeding), zijn er de eerste, niet-specifieke tekenen fenylketonurie - lethargie, ongemotiveerd rusteloosheid, hyperexcitatie, aanhoudend braken, spier dystonie, convulsies.Een van de eerste tekenen van de ziekte in kwestie is aanhoudend braken, maar het wordt vaak gezien als een klinische manifestatie van pylorusstenose.

tot zes maanden van de leeftijd van het kind is duidelijk te zien neurologische handicap - bijvoorbeeld, de baby wordt minder actief, in een periode die niet langer de mensen herkennen om hem heen( zelfs de dichtstbijzijnde), geen poging om te zitten of staan ​​op de voet wordt genomen.Gedurende deze periode de samenstelling van urine en zweet abnormaal, waarbij de karakteristieke geur van de oorzaken - "mouse", de geur van schimmel.Vaak zijn ouders let op de verschijning van de huid grudnichka actieve peeling, eczeem en dermatitis.

Als kinderen met de diagnose fenylketonurie worden niet behandeld, dan zullen ze worden gediagnosticeerd met microcefalie, pas na een jaar en een half zal beginnen tandjes krijgen, is duidelijk te zien vertraagde spraakontwikkeling, en met 3 tot een maximum van 4 jaar onthulde diepe mentale retardatie en een compleet gebrek aan spraak(de enige uitzonderingen zijn enkele onverstaanbare klanken).

Kinderen met fenylketonurie verschillende dysplastische teloslozhneniem, ondervonden ze vaak aangeboren hartafwijkingen karakter kan autonome dysfunctie en chronische constipatie. Voor zo'n ziek kind zal typisch zijn:

• trilling van de bovenste ledematen;
• hyperkinesis;
• houding "op maat"( onderste en bovenste ledematen sterk gebogen in de gewrichten);
• hakken gang.

Alle bovenstaande klinische verschijnselen van fenylketonurie zijn de klassieke vorm van de ziekte.In atypische vormen van deze pathologie zijn kenmerkend prikkelbaarheid, tendineuze hyperreflexie, ernstige mate van mentale retardatie.Ziekte onvermijdelijk vordert en met 2-3 jaar van het kind sterft.

Examens

Diagnose van fenylketonurie opgenomen in het programma van neonatale screening, die alle neemt, zonder uitzondering, pasgeboren .Het droeg een dergelijke test voor 3-5 dagen grudnichka leven en op de 7de dag van het leven in het geval dat de baby te vroeg geboren.Onderzoek van capillair bloed bij detectie giperfenilalanemii toegevoerd aan pasgeborenen genetica nieuw onderzoek.

Om fenylketonurie diagnose werd bevestigd, artsen het uitvoeren van de volgende studies:

• bepalen van de activiteit van leverenzymen;
• vinden van de concentratie van tyrosine en fenylalanine in het bloed van het kind;
• voeren biochemische analyse van urine;
• voorschrijven MRI van de hersenen;
• besteden EEG.

Omdat de klinische manifestaties van de ziekte in kwestie aspecifiek artsen noodzakelijk fenylketonurie met intra-uterine infectie, intracraniale geboorte letsel en neonatale aandoeningen van aminozuurmetabolisme differentiëren.

Opmerking: genetisch defect in fenylketonurie artsen kan de diagnose tijdens de zwangerschap.Om dit te doen, het uitvoeren van invasieve prenatale diagnostiek - horiobiopsiya, navelstrengpuncties, vruchtwaterpunctie.

Behandeling fenylketonurie

Helaas zijn sommige specifieke en effectieve behandeling van de ziekte in kwestie niet bestaat.De belangrijkste factor in de behandeling is de naleving van een streng dieet dat de inname van eiwit patiënt beperkt.

Voor de kinderen een speciaal mengsel voor het toevoeren dergelijke mengsels zijn voor oudere kinderen.De basis van het dieet - eiwitarme voedingsmiddelen, die vruchten, groenten en aminozuurmengsel omvatten.De uitbreiding van het dieet kan alleen worden aangenomen achttien jaar bereiken - het organisme deze periode verhoogde tolerantie voor fenylalanine.

Naast dieet therapie, kinderen met fenylketonurie artsen kunnen de volgende benoemingen doen:

• minerale verbindingen;
• nootropics;
• B-vitaminen;
• anti-epileptica.

Bij de behandeling moet fysiotherapie, acupunctuur en massage bij te wonen.

Opmerking: met atypische vorm van PKU, die niet vatbaar is voor de correctie van het dieet therapie, artsen voorschrijven gepatoprotektory, anti-epileptica.Deze behandeling zal helpen verlichten van de toestand van het kind.

Kinderen met deze stoornis zijn altijd met een kinderarts geregistreerd, worden ze zeker hulp nodig logopedisten en logopedisten.Specialisten moeten uitvoeren constante monitoring van de mentale toestand, de controle van de bloedspiegels van fenylalanine en shoot EEG indices.

mogelijkheid van screening voor fenylketonurie neonatale kunt u vroeg dieet therapie, die de ontwikkeling van cerebrale pathologische schade en afwijkingen van de leverfunctie voorkomt te organiseren.Als dieet therapie werd benoemd op tijd en volledig worden nageleefd, de prognose van de ontwikkeling van de baby is heel gunstig.Als de stroom correctie niet wordt uitgevoerd, de prognoses voor de ziekte is zeer ongunstig, of de dood in de vroege jeugd.

Fenylketonurie - een ziekte vrij complex en vereist constante monitoring door specialisten en ouders bereidheid om het dieet en de behandeling van het kind te volgen.

Tsygankova Yana Alexandrovna, een medisch waarnemer, de therapeut van de hogere categorie