Wielowątkowa choroba nerek

Wielofazowa choroba nerek jest chorobą genetyczną charakteryzującą się powstawaniem i późniejszym rozwojem torbieli w nerkach. Ta choroba ma charakter rodzinny, najczęściej rozpoznawany w wieku od dwudziestu do czterdziestu lat, ale może także manifestować się u dzieci i w podeszłym wieku. Według danych statystycznych - jest to najczęściej występujące wady rozwojowe nerek. Z reguły oba nerki uczestniczą w tym procesie. Etiologia

, patogeneza

Przyczyny tej anomalii nie są znane. W tej chwili zidentyfikowano kilka wad genetycznych, co prowadzi do powstawania policystycznych chorób nerek. Niektóre z nich są spowodowane dominujących genów, a bardzo rzadko typ - gen recesywny( choroba rozwija się wyłącznie w tych przypadkach, w których dana osoba odziedziczone po jednym z każdego z rodziców lub jednego z każdego z rodziców kopię genu).Z recesywnym dziedziczeniem - choroba zaczyna się rozwijać już we wczesnym dzieciństwie i dominującym - po osiągnięciu dorosłości.

W obu nerkach zaczyna powstawać wiele torbielów, które stopniowo zwiększają wielkość, ściskają i niszczą małą, a czasem dość dużą część funkcjonalnej tkanki nerkowej.

W miarę postępu choroby wzrost torbieli prowadzi do zmniejszenia przepływu krwi przez nerki, co powoduje bliznowacenie. Także nerki mogą tworzyć kamienie, co w końcu często prowadzi do niewydolności nerek.

Tę wadę genetyczną może być uzupełniona przez rozwój torbieli i innych organów wewnętrznych( trzustki, wątroby i tak dalej). Objawy

i przebieg

W większości przypadków choroba występuje typ dominujący, a w ostatnich latach następuje prawie objawów. Zdarza się, że wielkanocność jest często przypadkowo wykryta podczas badań, podczas interwencji chirurgicznych, a nawet w przypadku autopsji.

Gdy recesywny postacią choroby( bardzo rzadkich), które rozwija się we wczesnym dzieciństwie, liczbę torbieli i zwiększenie nerek sięga tak wysokich poziomów, które prowadzi do wyraźnie wymawiane występu brzusznej. W szczególnie ciężkich przypadkach ryzyko śmierci noworodka wkrótce po urodzeniu jest bardzo wysokie, ponieważ sam płód rozwija niewydolność nerek, co towarzyszy niedorozwój płuc. Wątroba ma również wpływ, powodując wiek dziesięciu dzieci cierpiących na tę chorobę występuje zwiększone ciśnienie w naczyniach krwionośnych, które łączą wątrobę i jelita, powodując ostatecznie rozwijać wątroby i niewydolność nerek.

Najczęstsze objawy to: dyskomfort i ból w żołądku lub w górnej ćwiartce intensywne okresowe skurcze( z powodu kamieni nerkowych), częste oddawanie moczu, krwi w moczu( ewentualnie z ropą).Istnieje również ogólne zmęczenie, depresja, nudności i inne objawy stopniowo rozwijającej się niewydolności nerek ze względu na postępującą utratę nerki ich funkcjonalnej tkanki. Częste infekcje dróg moczowych mogą przyspieszyć rozwój niewydolności nerek.

Około 30% pacjentów cierpiących na dominującą formę choroby policystycznej nerki, w wątrobie znajdują się torbiele, ale praktycznie nie wpływają na prawidłowe funkcjonowanie wątroby. U 10% pacjentów rozkurcz części znajduje się w mózgu - tzw tętniaka, który często wyraża się wystarczająco silne bóle

Leczenie

W tej chorobie leczenie jest objawowe. Pacjenci powinni unikać długi spacer, ostra jazda, nadmierne ćwiczenia, przeziębienia, ściśle monitorować stan zębów i gardła. W przypadku krwiomocz brutto należy przestrzegać ścisłego leżenia w łóżku, które w większości przypadków prowadzi do ustania krwawienia bez pomocy leków hemostazy. W przypadku przystąpienia do policystycznych odmiedniczkowe zapalenie nerek - mianowany uroantiseptiki i antybiotykami. Zaburzenia czynności nerek powoduje diety wysokokaloryczne bogate w witaminy, z możliwością ograniczenia stosowania soli i białka. Pod zmniejszonym diurezy stosowane leki moczopędne, w ciężkim nadciśnieniem( Aldactone, hydrochlorotiazyd, lasix itd.) - leków przeciwnadciśnieniowych.interwencja chirurgiczna( otwarcie torbieli) jest właściwe jedynie w przypadku ropienia.

w odpowiednim czasie i skuteczne leczenie nadciśnienia i infekcje dróg moczowych mogą znacznie spowalnia postępujące niszczenie tkanki nerek, ale nawet jeśli jest w ponad 50% pacjentów w końcu wystąpią niewydolności nerek, które nie przewlekłej dializy albo bez nerki nieuchronnie prowadzi do śmiertelnejWynik.

Więcej artykułów na ten temat:

1. leczenie gruczołu krokowego i przyczyny

2. Wszystko kamicy