Zespół Adrenogenitalny
Adrenogenital - zestaw z klinicznych i laboratoryjnych dziedzicznych zaburzeń spowodowanych wadami w produkcji kortykosteroidów na tle zaznaczonym braku enzymu 21-hydroksylazy. Znaki adrenogenital zespół może wystąpić w każdym wieku z ogniska pierwotnego przedstawicieli żeńskiej połowy ludzkości. Przyczyny
adrenogenital zespół
natychmiastowe wystąpienie współczynnika etiopatogenetycznych adrenogenital zespół jest brak produkcji enzymów, które działają wzmacniająco na proces produkcji substancji hormonalnych przez korę nadnerczy. U zdrowych ludzi prawidłową regulację syntezy genów są dostarczone przez zlokalizowane w jednej pary szóstej autosomy w związku z tym, zespół adrenogenital powinny być przypisane do grupy zaburzeń z typem retsissivnym dziedziczenia. Istnieje grupa pacjentów z utajoną postać syndromu adrenogenital, tak zwanych mediów, że jest żoną osoby z objawami tej choroby może począć dziecka z oczywistych oznak odrzucenia.
klasyfikacja oparta etiopatogenetyczny adrenogenital zespół umieścić defekt enzymatyczny charakter. Tak więc, virilnoe kształtem towarzyszy częściowy niedobór enzymu 21-hydroksylazy, a solteryayuschaya postać charakteryzuje się dodatkowymi procesami wodnych i zaburzeń przemiany materii mineralnej powodowanych przez uszkodzenia w produkcji aldosteronu, kortyzolu przez korę nadnerczy.
Chłopcy podpisuje zespół adrenogenital jest niezwykle rzadkie i towarzyszą drobnych objawów klinicznych w postaci przedwczesnego rozwoju drugorzędowych cech płciowych fenotypu.
Według licznych badań naukowych w dziedzinie adrenogenital rozwoju zespołu wśród różnych grup ludności, to patologia cierpieć więcej osób rasy europejskiej. Formy
zespół adrenogenital
W praktyce światowej endokrynolodzy stosowaną klasyfikacją kliniczną adrenogenital zespół czym jeden główny stojaki lub klasyczny formy choroby, a dwa nieklasyczne tworzy z łagodnym obrazu klinicznego. Tworzenie cech fenotypu rzadkiego choroba ma wyraźny związek ze stopniem niedoboru enzymu 21-hydroksylazy i jednoczesnego hiperandrogenizmu.nadnerczy zespół
wrodzona, występujące w postaci klasycznego, wywołane przez zmiany funkcjonowania gruczołów nadnerczy w okresie ich zapisanych podczas rozwoju płodowego. Ze względu na to, że nadmierne wytwarzanie androgenów bezpośrednio wpływa na tworzenie cech płciowych podstawowej, nie jest kompletnym rozwój wewnętrznych narządów miednicy typu zewnętrznego, podczas gdy tworzenie zewnętrznych narządów płciowych jest w początkowym etapie rozwoju. Następnie
nadmiar wpływ testosteronu powoduje wirylizację tylko zewnętrznych narządów płciowych żeńskich płodów, to znaczy na wzrost narządów guzkiem, który jest przekształcany do postaci penisoobraznoy łechtaczki, odwadniania i tworzenia fałd labiosakralnyh psevdomoshonki, upośledzoną rozdzielania zatoki moczowo-płciowej do pochwy i cewki moczowej. Ten typ wirylizacji trudnej do określenia płci dziecka tuż po urodzeniu.
Oprócz zmiany kształtu i funkcjonowania narządów rozrodczych, dziecko obserwowano rozrost nadnerczy wskutek nadmiernej produkcji androgenów z gruczołów nadnercza rozpoczęcia ulubionych.
wrodzony przerost nadnerczy u dzieci, występujące w postaci klasycznej, jest uzasadnienie dla dynamicznego obserwacji w pediatrii endokrynologa, który określa optymalny wiek chorego do chirurgicznych sztucznych wad i dalsze leczenie do rozwoju dziecka typu żeńskiego.
W sytuacji, w której wady narodziny enzymu 21-hydroksylaza, nie miało żadnego wpływu na funkcjonowanie nadnerczy w czasie rozwoju płodowego, to inny okres krytyczny dla rozwoju cech fenotypowych zespołem adrenogenital - podczas dojrzewania płciowego. W związku z tym ta forma adrenogenital zespół ma drugie imię „w okresie dojrzewania”.
debiut objawów klinicznych do adrenarche okres, który występuje w okresie 3 lat przed wystąpieniem miesiączki i jest we wczesnym rozwoju drugorzędowych cech płciowych, nadmierne pilosis i dojrzewania „zrywu wzrostu.”W przypadku tej kategorii pacjentów jest charakterystyczną cechą okresu opóźnienia od pierwszej miesiączki, która przypada na wiek 16 lat. Dziewczyny z nadnerczy okresie syndrom normalizacji cyklu miesiączkowego trwa dłuższy okres czasu. Pacjenci z pokwitania formy
adrenogenital zespołem mają charakterystyczne cechy fenotypowe, które odróżniają je od swoich rówieśników( pogrubioną czcionką skóry z tendencją do wyglądu pęcherzykowego typu trądzik, nadmierne owłosienie ciała kluczowej skóry, wysokich i szerokich ramionach, sutka hipoplazją).Doświadczony endokrynolog po wstępnym zbadaniu pacjenta można ustalić prawidłową diagnozę.
W przypadku nadmiernej produkcji androgenów po okresie dojrzewania, czyli po ukończeniu dwudziestu lat, dziewczęta są zainteresowane niemożność poczęcia dziecka, a częste epizody poronienia we wczesnej ciąży. Conception trudności są spowodowane nieregularnym cyklu miesiączkowego ze skłonnością do wydłużenia okresu międzymiesiączkowe. Szorstkie zmiany fenotypowe w tej patologii nie jest przestrzegana i diagnoza jest możliwe dopiero po dużej badania pacjentów z laboratorium lub metody instrumentalne.
Diagnostyka adrenogenital zespół
mają pacjenta specyficznych objawów klinicznych, pozwala endokrynolog ginekolog lub inspekcja podstawowej po podejrzewa obecność adrenogenital zespół, ostateczna konkluzja niezawodny można ustalić dopiero po badaniu laboratoryjnym. Zespół diagnoza adrenogenital hormonalna jest złotym standardem przez dłuższy okres czasu. Zespół
Adrenogenital charakteryzuje się upośledzeniem kortykosteroidów syntetyzowania w fazie produkcji na 17 SNP, zwiększone poziomy tego konkretnego parametru we krwi jest kryterium diagnostyki patologii hormonalnego. Analiza moczu z określeniem nasycenia 17-ketosteroidów które są metabolitami androgenów, ma wielkie znaczenie w diagnostyce adrenogenital zespołu.
W trudnych sytuacjach klinicznych, gdy istnieje potrzeba diagnostyce różnicowej zespołu nadnerczy i innych zaburzeń endokrynologicznych, towarzyszy hiperandrogenizmu, trzeba produkować badania lekarskie stres z glikokortykosteroidem. Pacjenci z klasycznym adrenogenital zespół po poziomie próbki steroidów zmniejsza nie mniej niż 70% w krwi i moczu.
Wśród instrumentalnych technik obrazowania ultrasonograficznego miednicy najbardziej znaczące, aby określić stopień dojrzałości jajnika zespołu pęcherzykowego. Ze względu na fakt, że u większości pacjentów z zespołem nadnerczy owulacji występuje podczas cyklu miesiączkowego echoskopia był nieznaczny wzrost parametrów jajnika z obecności dużej liczby pęcherzyków niedojrzałych.
Leczenie laboratorium adrenogenital zespół instrumentalny
i potwierdzenie diagnozy jest wystarczające uzasadnienie dla hormonalnej terapii zastępczej używanie narkotyków glikokortykosteroidu serii.
przenosić żadnych glyukokortikosterioda muszą być ściśle dozowana pod kontrolą laboratoryjnych parametrów krwi i moczu. Deksametazon zastosowanie w dziennej dawce 0,25 mg należy wykonać aż do eliminacji Głównymi objawami klinicznymi choroby( cykliczny normalizacji podstawowej temperatury ciała, eliminacji zaburzeń miesiączkowania, ehoskopicheski potwierdzono eliminacji multifollikulyarnosti jajników).Bezwzględna kryterium pozytywnego skuteczności terapii hormonalnej, w tym przypadku jest obraźliwa planowana ciąża, ale ten fakt nie jest wskazaniem do odstawienia leku. Deksametazon w czasie ciąży wskazane jest zastosowanie do powstania łożyska, co zapewnia normalizację stanu hormonalnego płodu.
kobiet, których okres ciąży zbiega się z leków hormonalnych glukokortykoid serii hospitalizacji, w celu dynamicznego ultrasonografu i oznaczania stężenia 17-ketosteroidów na mocz. Obecność kobiet ciężarnych przyjmujących hormonalną terapię w leczeniu syndromu adrenogenital, spontaniczny historia aborcja jest uzasadnienie przypisania estroensoderzhaschih środki hormonalne, których działanie ma na celu poprawę natlenionej ukrwienie rozwijającego się płodu. Spośród wielu grup leków najszerzej mikrofollin, sprawność przy czym maksymalna dawka terapeutyczna 0,25 mg dziennie. Pojawienie się kobiety krwawienie lub ciągnięcie ból w dolnej części brzucha jest wskazaniem do usunięcia leku.
Ze względu na fakt, że kobiety cierpiące na syndrom adrenogenital mają problemy z ciąży oraz skłonnością do występowania poronień we wczesnej ciąży, wskazane w tej sytuacji jest przypisanie naturalny analog „duphaston” progesteronu w dawce dobowej 20 mg. Długotrwałe stosowanie leku eliminuje istmikotservikalnuyu awarię, która jest najczęstszą przyczyną samoistnego poronienia.
leki, które mają działanie stymulujące rozwój owulacji klomifenu, którego użycie jest zalecane, aby być w połączeniu z terapią glukokortykoidowego. Pacjenci muszą być przestrzegane sposobem podawania leku jest to, aby otrzymać w dziennej dawce 100 mg trzeciego do siódmego dnia cyklu miesiączkowego każdego miesiąca przed ciążą.
W sytuacjach, w których objawy debiut zespół adrenogenital w średnim wieku, kobiety nie jest zainteresowany zachowaniu funkcji rozrodczych, zaleca się łączne leczenie choroby użyciu preparatów zawierających estrogeny i androgeny( Androkur 25 mg).Należy zauważyć, że w tej grupie leków klasyfikowane jako objawowe wyeliminowanie mniejszych fenotypowych objawów choroby, a po odwołaniu leku może odwrócić choroby. Aby zwalczyć terapia hormonalna
gipergisutizmom nie ma zastosowania w tej sytuacji endokrynologia uciekają się do veroshpiron cel w dawce dobowej 100 mg rano, długotrwałe stosowanie co znacznie zmniejsza wygląd nadmiernego owłosienia. Pole
zastosowanie hormonalnych preparatów antykoncepcyjnych zawierających składnik progestagenu niskiej dawki, pozbawiony androgenny wpływ, jest grupa pacjentów z objawami zespołu formy adrenogenital późno postpubertatnom. Przed użyciem tej grupy leków należy stwierdzić niechęć pacjenta do zachowania funkcji rozrodczych, ponieważ dane hormonalne propafenon prowokować rozwój rodzaj hipogonadyzm brak miesiączki.
