Zespół Tetra-Amelia

Zespół

tetra-Amelia - dziedziczną wrodzone i bardzo rzadkie choroby, która charakteryzuje się brakiem czterech kończyn. Często inne części ciała mogą być również podatne na wrodzonych. Odnosi się to do czaszki, twarzy, narządów płciowych, odbytu, miednicy. U pozostałych pacjentów, wartość bezwzględna i osiągnąć ich niesamowitą chęć do życia znaczącym sukcesem: opracowanie farby elastyczność kłamie, usta wziąć zabawki, spożywane z łyżką.Ze względu na elastyczność plecy raczej szybko poruszać się po podłodze. Najsłynniejsze

ludzie, którzy cierpią z zespołem Tetra-Amelia - jest Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randowska, Fioletowy, Maraya Skott Piotr Radon Jovan Yumbo Ruiz. Mottem życie

Hirotada Ototake zespołem Tetra-Amelia mówi, że do szczęśliwego życia nie muszą się urodzić i fizycznie doskonały, nawet gdy wyłączony, możliwe jest, aby cieszyć się na co dzień w swoim życiu. A niektórzy ludzie wręcz przeciwnie, jest zdrowy, żyjący życiem w stanie depresji. Przykładem osób cierpiących na zespół Tetra-Amelia, pokazuje, że brak rąk i nóg pozwala przejść przez beztroskie życie. Zespół

tetra-Amelia powoduje

Choroba charakteryzuje autosomalnie recesywnie i powody zespołu Tetra-Amelia mutacja genu WNT3.Dla rozwoju choroby jest odpowiedzialny mutacja recesywna w WNT3 genów. Gen ten działa jako przedstawiciel rodziny WNT, który jest odpowiedzialny za rozwój zarodka. Gen WNT3 znajduje się na ludzkim chromosomie 17. Główną funkcją białka, które wytwarza gen WNT3 jest tworzenie kończyn, a także inne układy człowieka podczas rozwoju embrionalnego. Zmiany mutacyjne w genie prowadzą WNT3 do przerwania produkcji na poziomie komórkowym pełnego białka. To z kolei powoduje zmiany w formacji kończyn, a także prowadzi do rozwoju innych wrodzonych, poważnych wad. Lekarze przypisują to do zmian genetycznych na poziomie genetycznym w rodzinie, i zauważ, że dwie kopie genu( odziedziczonych od każdego z rodziców) wydaje się być uszkodzony, co prowadzi do choroby. Oznacza to, że zarówno rodzice pacjenta autosomalny recesywny z zespołem są nosicielami mutacji genu. Często rodzice nie mają patologiczne oznaki lub objawy syndromu.

A w niektórych rodzinach Tetra-Amelia zespół powód i pozostaje niezauważony. Uważa się, że za rozwojem zespołu Tetra-Amelia są odpowiedzialne nie tylko nieznane mutacje w genie WNT3 i inne geny biorące udział w tworzeniu kończyn.

tetra-Amelia Objawy zespołu

główny objaw zespołu Tetra-Amelia - oznacza brak czterech kończynach i ograniczeń związanych z nim życia. Choroby mogą prowadzić do poważnych defektów w rozwoju różnych części ciała: twarzy, głowy, szkielet, serca, narządów płciowych. Większość przypadków charakteryzuje się niedorozwojem płuc, co powoduje zadyszkę.Czasami dzieci rodzą się martwe lub umierają po pewnym czasie z powodu wielu wad.

Nik Vuychich życie

Życie Nick Vuychich cierpi z zespołem Tetra-Amelia, teraz pojawia się jako inspirujący emocjonalny wzorzec dla wielu milionów ludzi.

Nik Vuychich jako mówca motywacyjny, uczy ludzi do przezwyciężenia beznadziei, rozpaczy, trudności i znaleźć siłę, by wierzyć w siebie i stać się szczęśliwym człowiekiem pomimo istotnych zagadnień, ograniczeń i stresu.

Nik Vuychich i jego życie, od pierwszych dni pełnych przezwyciężenia trudności związanych z brakiem czterech kończyn, ale to istnienie nie złamać jego ducha. Przykładem jego życie młodego mężczyzny, pokazał, jak żyć szczęśliwie.

Nik Vuychich dzięki wytrwałości i pragnieniu, w stanie opanować umiejętności fizycznych, które pomagają mu w pełni żyć w społeczeństwie: służyć siebie, jeść, odebrać telefon, napisać książkę, wziąć udział w zajęciach sportowych.

Nik Vuychich stara i dostaje wszystko od życia, że ​​chce, i umieścić nieosiągalne cele, był nierealny: rodzina, przynosi zdrowe dziecko;popytu jako pisarz i mówca, a co najważniejsze, był w stanie przezwyciężyć depresję związaną z zespołem Tetra-Amelia.

Nik Vuychich, zwracając się do publiczności wypełnione zupełnie nieświadomi doświadczeń i problemów fizycznych związanych z ich stanem. Jako dziecko, gdy życie zostało sprowadzone do długiego pobytu w pozycji poziomej, Nick Vuychich życzył sobie śmierci. Chłopiec nie widzę sensu ich dalsze istnienie w tym fizycznym stroju, ale w końcu okazało się, że siły i nadal mieszka w tym samym czasie budować swoje życie tak, że jest teraz wzorem do naśladowania zarówno dla osób zdrowych i niepełnosprawnych.

Myśląc o przyszłości Nik Vuychich sobie sprawę, że byłoby pozbawione małżeńskiego szczęścia, miłości, rodzicielstwie, pracy, uznanie i uczynił to niemożliwe do udowodnienia inaczej wbrew powszechnemu przekonaniu, że istnienie niepełnosprawności jest ograniczona tylko żyć sensu życia.

Nik Vuychich - jest przykładem siły ducha i żądzy życia, pomimo diagnozy syndromu zdania Tetra-Amelia.

Nik Vuychich okazał się miliony ludzi, a zwłaszcza samemu, to wszystko zależy od przytłaczającego pragnienia człowieka, aby być szczęśliwym. Dzięki jego osiągnięciom, młody człowiek może być dumny, a ludzie na jego przykładzie powinni czerpać inspirację z ich życia. Ze względu na jego niepohamowany Nik Vuychich osiągnięciu tego, co wielu zdrowych ludzi nie mogą pochodzić od lat, ze wszystkich możliwości i warunków wstępnych.

Jego życie wypełniają interesujące spotkania, podróże, udział w forach biznesowych. Jego przesłuchania są słychać, wywiady zaczynają z otwartością i uczciwością.Nick Vuychich reprezentuje organizację charytatywną "Życie bez kończyn", będąc jego prezesem.

Życie Nick Vuychich to niepowtarzalna okazja do szkolenia w celu przezwyciężenia przeszkód i realizować najbardziej ambitne cele i marzenia.

Nik Vuychich był w stanie zobaczyć w problemach okazję do wzrostu, a poprzez umieszczenie wielkie cele osiąga się pożądany. Jego żądza życia naprawdę niesamowite, a zdolność podobania: pracuje przy komputerze, pisze książki, jak łowienie ryb, gry w golfa, i cieszy się surfing. Jednak wszystko zaczęło się nie tak radośnie, a wszystko, co ma teraz Nick Vuychich, jest jego osobistą zasługą.Chłopiec urodził się w 1982 w Melbourne. Pastora Rodzina długo odszedł z szoku, a zaledwie cztery miesiące później, rodzice pogodzić się z sytuacją, zaczął wychowywać dziecko.

Ze względu na podobieństwa stóp zamiast lewej nogi, chłopiec był w stanie nauczyć się chodzić i pływać, pokazowo skateboarding, pracować i grać na komputerze. Rodzice byli w stanie dostać dziecko do regularnej nauki. Chłopiec nie był łatwo wśród rówieśników, którzy nie wzięli i nie obrazili słów. Wynik Vuychich włączyć się w sobie, w nocy płacze i mając nadzieję, że budząc się rano, będzie on rosnąć nogi i ramiona. Z biegiem lat, chłopiec dorastał, i stał się cud, ale Nik Vuychich nie przestał się uczyć, rozwijać się i uświadomić sobie, że jego misja na ziemi - aby pokazać wszystkie zdesperowanych ludzi, że brak rąk i nóg nie jest to zdanie, ale tylko przeszkodą, że można przezwyciężyć iAby zacząć żyć w pełni.

Nik Vuychich sobie sprawę, że fizycznie nie można cofnąć się i zmienić swoje nastawienie do życia może, a jego specyficzny przykład pokazano na całą ludzkość, aby zaakceptować siebie za to, kim jest. Tak, nie może położyć ręki na ramieniu rozmówcy, ale może szczerze mówić.Szczerze mówiąc jest to rzadka jakość, której obecnie ludzie nie mają.Ludzie nie wiedzą, jak się radują w małych i nauczyli się zasmucać nad drobiazgami. Gdy pojawi się awaria człowiekowi, że jest niemożliwe, aby wspinać, bo nie ma siły, ale pamiętaj, aby wstać upadły, bo ma ręce i nogi, ale Nik Vuychich pozbawieni. Jednak jego życie jest nieograniczone, z nadzieją, a porażka była sukcesem.

Nick Vuychich chce poinformować ludzi, że awaria nie jest końcem. Osoba nie może kontrolować zdarzeń wokół niego, ale może zmienić stosunek do nich. Wybierając właściwą postawę do życia, osoba wzrośnie ponad wszelkie problemy.

Nik Vuychich lubi zaskakiwać ludzi z jego zachowania: otwartość, aktywność, ekstremalny sposób życia i przekonania, że ​​życie jest nawet takie osoby mogą być bez ograniczeń.Zespół

Terapia Tetra-Amelia

Leczenie zespołu Tetra-Amelia ma na celu usunięcie bolesnych objawów słabo rozwiniętych narządów. Często u pacjentów są depresyjne, dlatego ważne jest, aby uwzględnić wsparcie psychoterapeutyczne, w tym farmakoterapię.Pokazano leczenie leków przeciwdepresyjnych, które mają działanie pobudzające, łagodzi opóźnienia, melancholię, apatię.Pomoc terapeuty pozwala przeceniać wartości życia, a także pomóc w znalezieniu nowego sensu życia.

W celu znacznej poprawy życia, pacjenci z zespołem Tetra-Amelia tworzą ręce bioniczne, które są kontrolowane przez przekazywanie sygnałów z mięśni piersiowych.