Amyloidoza serca: co to jest, objawy, przyczyny, leczenie

Co to jest amyloidoza serca?

Amyloidoza To rodzina zaburzeń, w których nieprawidłowe białka zwane białkami amyloidu odkładają się w różnych tkankach organizmu. Te złogi amyloidowe mogą poważnie zakłócić normalne funkcjonowanie narządów ciała.

Na amyloidoza serca te białka amyloidowe odkładają się w mięśniu sercowym. Złogi amyloidowe usztywniają ściany mięśnia serca, co powoduje zarówno dysfunkcję rozkurczową, jak i dysfunkcję skurczową.

W dysfunkcji rozkurczowej serce nie może normalnie odpoczywać między uderzeniami serca, więc mniej wydajnie napełnia się krwią. W dysfunkcji skurczowej złogi amyloidowe upośledzają zdolność mięśnia sercowego do normalnego skurczu.

Zatem amyloidoza serca wpływa na pracę serca zarówno podczas rozkurczu (faza rozluźnienia bicia serca), jak i skurczu (faza skurczu bicia serca).

W wyniku nieprawidłowej dysfunkcji rozkurczowej i skurczowej osoby z amyloidozą serca często mają niewydolność serca. Mają tendencję do rozwoju dość ciężkiej, uogólnionej niestabilności sercowo-naczyniowej, a także zagrażających życiu zaburzeń rytmu serca. Amyloidoza serca to bardzo poważna choroba, która zwykle znacznie skraca oczekiwaną długość życia chorego.

Przyczyny amyloidozy

Istnieje kilka warunków, które mogą powodować gromadzenie się białek amyloidowych w tkankach, w tym w sercu. Zawierają:

• Pierwotna amyloidoza. Nazwa „pierwotna amyloidoza” pierwotnie odnosiła się do typu amyloidozy, w której nie można zidentyfikować pierwotnej przyczyny. Dziś wiadomo, że pierwotna amyloidoza jest wynikiem zaburzenia komórek plazmatycznych (komórki plazmy to białe krwinki, które produkują przeciwciała), jest to forma szpiczaka mnogiego. W pierwotnej amyloidozie nieprawidłowe białko, które gromadzi się, nazywa się „łańcuchem lekkim amyloidu” lub białkiem AL. Około 50 procent osób z amyloidozą serca ma pierwotną amyloidozę ze złogami amyloidowymi typu AL. Osoby z tego typu amyloidozą serca zwykle rozwijają również złogi amyloidowe w nerkach, wątrobie i jelitach.
• Wtórna amyloidoza. Skrobiawica wtórna występuje u osób z kilkoma postaciami przewlekłej choroby zapalnej, szczególnie toczeń rumieniowaty układowy, zapalna choroba jelit lub reumatoidalne zapalenie stawów. W tych warunkach przewlekłe zapalenie może prowadzić do nadprodukcji „białka amyloidu typu A” (zwanego również białkiem AA). W amyloidozie wtórnej białko AA amyloidu odkłada się najczęściej w nerkach, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych. Jednak wtórna amyloidoza zwykle nie dotyka serca. Tylko około 5 procent amyloidozy serca jest spowodowane przez złogi białka AA.
• Amyloidoza starcza. Amyloidoza starcza wzięła swoją nazwę od tego, że prawie zawsze występuje u starszych mężczyzn, najczęściej u mężczyzn w wieku powyżej 70 lat. W tym stanie występuje nadmierne odkładanie się normalnego białka amyloidu, które powstaje w wątrobie, zwanego białkiem TTR. W amyloidozie starczej złogi białka TTR często znajdują się wyłącznie w sercu. Amyloidoza starcza odpowiada za około 45 procent przypadków amyloidozy serca.

Objawy amyloidozy sercowej

Amyloidoza serca wpływa zarówno na wypełnienie serca (rozkurcz), jak i bicie serca (skurcz), więc nie powinno być zaskakujące, że ogólna czynność serca jest znacznie upośledzona u osób z tą chorobą choroba.

Najbardziej widocznym skutkiem amyloidozy sercowej jest niewydolność serca. W rzeczywistości objawy niewydolność serca - głównie ciężka duszność i znaczny obrzęk (nagromadzenie płynów) jest tym, co zwykle prowadzi do rozpoznania amyloidozy.

W amyloidozie białka AL (amyloidoza pierwotna) oprócz serca często zajęte są narządy jamy brzusznej. Tak więc ci ludzie mają tendencję do masz objawy żołądkowo-jelitowe, Jak na przykład utrata apetytu, wczesne uczucie sytości i utrata wagi.

Ponadto złogi białka AL również mają tendencję do gromadzenia się w małych naczyniach krwionośnych, co może powodować łatwe powstawanie siniaków. dusznica bolesna lub kulawizna (skurcze mięśni podczas wysiłku).

Ludzie z amyloidozą serca szczególnie podatne Do półomdlały (epizody utraty przytomności) spowodowane uogólnioną niestabilnością układu krążenia. Omdlenie z powodu amyloidozy sercowej może świadczyć o rozciągnięciu rezerwy sercowo-naczyniowej prawie poza jej granice. W szczególności osoby z amyloidozą zajmującą serce i naczynia krwionośne mogą nie mieć w stanie wyzdrowieć po każdym omdleniu, które poważnie zagraża układowi sercowo-naczyniowemu, nawet jeśli natychmiastowy.

Więc kiedy nagła śmierć sercowa występuje u osób z amyloidozą serca, zwykle spowodowaną nagłym zapaścią sercowo-naczyniową. Stanowi to wyraźny kontrast w przypadku osób, które doświadczają nagłej śmierci z powodu innych chorób serca, które zwykle mają zaburzenia rytmu serca (zwłaszcza częstoskurcz komorowy lub migotanie komór) jest podstawową przyczyną.

Dlatego wszczepione defibrylatory u osób z amyloidozą serca, nawet jeśli omdlenie mogą być spowodowane zaburzeniami rytmu serca, często nie przedłużają przeżycia. Kiedy osoby z amyloidozą sercową doświadczają omdlenia, ryzyko nagłej śmierci w ciągu najbliższych kilku miesięcy jest wysokie.

W amyloidozie serca złogi amyloidowe często występują w układzie przewodzenia elektrycznego serca. W amyloidozie starczej złogi białka typu TTR często powodują znaczne bradykardia (wolne tętno) i wymagają wszczepienia rozrusznika. Jednak w amyloidozie typu AL bradykardia występuje rzadko i zwykle nie powoduje konieczności stymulacji.

Osoby z amyloidozą serca również często łatwo tworzą zakrzepy krwi, zarówno w naczyniach krwionośnych, jak i w sercu, znacznie zwiększając ryzyko udar oraz zatorowość płucna.

Neuropatia obwodowa jest również częstym problemem u osób z amyloidozą AL.

Jak diagnozuje się amyloidozę sercową?

Lekarze powinni rozważyć możliwość wystąpienia amyloidozy serca, gdy dana osoba ma serce niewydolność z niewyjaśnionych przyczyn, zwłaszcza jeśli duszność i obrzęk są najbardziej zauważalne objawy.

Osoba z nowo rozpoznaną niewydolnością serca ma niskie ciśnienie krwi, powiększona wątroba, neuropatia obwodowa lub białko w moczu powinny również wskazywać na możliwy amyloidoza serca.

Elektrokardiogram gdy jest chory, może wykazywać niskie napięcie (tzn. sygnał elektryczny jest znacznie słabszy niż zwykle), ale zwykle to echokardiogram daje najlepszą informację o prawidłowej diagnozie.

Echokardiografia często pokazuje pogrubienie mięśnia sercowego w obu komorach. Ponadto same złogi amyloidowe często nadają ech charakterystyczny „musujący” wygląd w obrębie mięśnia sercowego. Dość powszechne są również zakrzepy krwi w sercu.

Podczas gdy echokardiogram zwykle prowadzi do prawidłowej diagnozy, do postawienia ostatecznej diagnozy potrzebna jest biopsja tkanki wykazującej złogi amyloidowe. U osób z amyloidozą AL często biopsje można uzyskać z jamy brzusznej lub z biopsji szpiku kostnego. Jednak w amyloidozie TTR (a czasami w amyloidozie AL) wymagana jest biopsja serca. Biopsja serca jest zwykle wykonywana przez cewnikowanie serca.

Leczenie amyloidozy sercowej

Ogólnie rzecz biorąc, amyloidoza sercowa ma złe rokowania. Jednak w ostatnich latach opracowano nowe podejścia terapeutyczne, a osoby z tym schorzeniem mają więcej nadziei niż kilka lat temu.

Leczenie amyloidozy serca można rozważać w dwóch częściach: leczenie niewydolności serca i leczenie choroby podstawowej, która powoduje odkładanie się amyloidu.

Leczenie niewydolności serca

leczenie niewydolności serca, spowodowane amyloidozą kiery, bardzo różne z leczenia niewydolności serca spowodowanej innymi schorzeniami. Chociaż beta-blokery i inhibitory ACE są podstawą leczenia większości rodzajów niewydolności serca, leki te (podobnie jak blokery kanału wapniowego) mogą faktycznie pogorszyć amyloidowe serce awaria.

Te ograniczenia sprawiają, że leczenie niewydolności serca spowodowanej amyloidozą jest poważnym problemem.

Stosowanie diuretyków pętlowych, Jak na przykład furosemid, jest podstawą leczenia zachowawczego amyloidozy sercowej. Leki te są zwykle dość skuteczne w zmniejszaniu silnego obrzęku, który często towarzyszy schorzeniu, a także mogą znacznie złagodzić duszność (inny powszechny objaw).

Diuretyki pętlowe są często stosowane w dużych dawkach i w razie potrzeby można je podawać dożylnie.

Beta-blokery nie powinien być stosowany w amyloidozie serca. Zdolność serca do pompowania krwi w tym stanie jest poważnie ograniczona, dlatego serce nie może skutecznie napełniać się krwią. W rezultacie, aby utrzymać odpowiednią pojemność minutową serca w amyloidozie serca, konieczne jest zwiększenie częstości akcji serca. Oznacza to, że beta-blokery spowalniają tylko tętno, co może prowadzić do nagłej dekompensacji serca.

Blokery wapnia mogą również spowolnić tętno i należy ich również unikać.

U osób z amyloidozą typu AL Inhibitory ACE może spowodować głęboki (i prawdopodobnie śmiertelny) spadek ciśnienia krwi – prawdopodobnie z powodu złogów amyloid w nerwach obwodowych nie pozwala na wyrównanie przez układ naczyniowy spadku ciśnienia, który jest często powodowany Inhibitory ACE. Ten silny spadek ciśnienia krwi zwykle nie jest obserwowany u osób z amyloidozą TTR, a inhibitory ACE można stosować ostrożnie u tych osób.

Przeszczepy serca nie są odpowiednie dla osób z amyloidozą typu AL, ponieważ mają one skłonność do poważnych chorób niektórych innych narządów. Chociaż osoby z amyloidozą TTR mają skłonność do chorób serca, są one zazwyczaj zbyt stare, aby można je było uznać za odpowiednich kandydatów do przeszczepu serca. Transplantacja może być rzadką opcją dla młodych pacjentów z amyloidozą sercową typu TTR.

Leczenie zaburzeń powodujących amyloidozę

Pierwotna amyloidoza typu AL.

Ten typ amyloidozy jest zwykle spowodowany nieprawidłowym klonem komórek plazmatycznych, które wytwarzają duże ilości amyloidu typu AL. W związku z tym w ostatnich latach opracowano schematy chemioterapii, aby spróbować zabić te nieprawidłowe komórki klonów.

Najczęściej zalecanym leczeniem jest wysoka dawka melfalanu, a następnie przeszczep szpiku kostnego.

Niestety, osoby z amyloidozą AL, które cierpią na choroby serca, często nie są wystarczająco zdrowe, aby tolerować tę agresywną terapię. Jednak u tych osób można zastosować inne schematy chemioterapii iw większości przypadków występuje przynajmniej częściowa odpowiedź.

Jeśli amyloidoza AL zostanie zdiagnozowana i leczona, zanim stanie się rozległa, jest znacznie bardziej prawdopodobne, że leczenie będzie pozytywne.

Wtórna amyloidoza.

Tylko niewielka mniejszość osób z amyloidozą serca ma tę chorobę. Jednak agresywne leczenie podstawowego zaburzenia zapalnego może spowolnić postęp amyloidozy.

Amyloidoza starcza.

U osób z amyloidozą serca TTR nadmiar białka wytwarzany jest w wątrobie. Okazuje się, że amyloidoza typu TTR jest dwojakiego rodzaju. W jednym z tych typów, rzadkim u młodych dorosłych, przeszczep wątroby usuwa źródło białka amyloidowego typu TTR i zatrzymuje progresję amyloidozy. Niestety, u osób starszych z bardziej typową amyloidozą starczą typu TTR przeszczep wątroby nie wydaje się wpływać na progresję choroby.

Obecnie badane są leki mające na celu „stabilizację” białka TTR, tak aby nie gromadziło się ono w postaci złogów amyloidowych. Pierwszy z tych leków, tafamidis, zmniejszał śmiertelność i hospitalizację pacjentów ze starczą amyloidozą sercową w badanie opublikowane w 2018 roku i jest obecnie zalecane w leczeniu wielu osób ze starością amyloidoza.

Wniosek

Amyloidoza serca to bardzo poważna choroba, która powoduje groźne objawy i znacznie skraca długość życia. Istnieje kilka głównych stanów powodujących amyloidozę, a optymalne leczenie – i do pewnego stopnia rokowanie – zależy od rodzaju białka amyloidu, które odkłada się w tkankach.

Pomimo tych ponurych faktów poczyniono znaczne postępy w zrozumieniu różnych typów amyloidozy serca i określeniu optymalnych strategii leczenia dla każdego z nich.