Zespół Brugadów: co to jest, objawy, przyczyny, leczenie

Co to jest zespół Brugadów?

Zespół Brugadów Jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem układu elektrycznego serca, które może prowadzić do migotania komór i nagła śmierć u praktycznie zdrowych młodych ludzi. W przeciwieństwie do większości innych chorób, które powodują nagłą śmierć u młodych ludzi, niemiarowośćspowodowane przez zespół Brugadów zwykle występuje podczas snu, a nie podczas aktywności fizycznej lub ćwiczeń.

Serce posiada własny układ elektryczny (przewodzący), składający się z generatora impulsów elektrycznych – głównego sterownika rytm (węzeł zatokowy) - i drogi (złącze przedsionkowo-komorowe, wiązka His i jego odgałęzienia) łączące cały elektryczny łańcuch.

Większość osób, u których zdiagnozowano zespół Brugadów, to młodzi dorośli w średnim wieku, których średnia wieku w momencie rozpoznania wynosi 41 lat. Zespół Brugadów znacznie częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet – w niektórych badaniach częstość występowania u mężczyzn jest dziewięciokrotnie większa niż u kobiet.

Uważa się, że w Stanach Zjednoczonych zespół Brugadów dotyka około 1 na 10 000 osób. Jednak częściej występuje u osób pochodzenia południowoazjatyckiego (około 1 na 100 osób). Jedyna nieprawidłowość serca jest elektryczna; serca osób z zespołem Brugadów są strukturalnie prawidłowe.

Objawy

Najbardziej niszczycielskim problemem spowodowanym przez zespół Brugadów jest nagła śmierć podczas snu. Jednak osoby z zespołem Brugadów mogą doświadczać epizodów: zawroty głowy, utrata równowagi lub półomdlały (utrata przytomności) do zgonu. Jeśli pierwsze oznaki zwrócą uwagę lekarza przed śmiercią, można postawić diagnozę i podjąć leczenie, aby zapobiec późniejszej nagłej śmierci.

Początkowo zespół Brugadów został zidentyfikowany jako tajemniczy ”nagły zespół nieoczekiwana / niewyjaśniona nocna śmierć ”, stan ten został po raz pierwszy opisany kilkadziesiąt lat temu jako stan dotykający młodych mężczyzn w Azji Południowo-Wschodniej. Od tego czasu uznano, że ci młodzi Azjaci mają zespół Brugadów, który jest znacznie częstszy w tej części świata niż w większości innych miejsc.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zespół Brugadów wydaje się być spowodowany przez jedną lub więcej nieprawidłowości genetycznych, które wpływają na komórki serca, w szczególności na geny kontrolujące kanał sodowy. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominującyale nie każdy z nieprawidłowym genem lub genami SCN5A jest dotknięty w ten sam sposób.

Sygnał elektryczny kontrolujący tętno jest generowany przez kanały w błonach komórki serca, które umożliwiają przepływ naładowanych cząstek (zwanych jonami) tam iz powrotem membrana. Przepływ jonów przez te kanały wytwarza sygnał elektryczny z serca. Jednym z najważniejszych kanałów jest kanał sodowy, który umożliwia przedostawanie się sodu do komórek serca. W zespole Brugadów kanał sodowy jest częściowo zablokowany, co powoduje zmianę sygnału elektrycznego generowanego przez serce. Ta zmiana prowadzi do niestabilności elektrycznej, która w pewnych okolicznościach może prowadzić do migotania komór.

Ponadto osoby z zespołem Brugadów mogą przybierać formę dysautonomii - braku równowagi między tonem współczulnym i przywspółczulnym. Sugeruje się, że normalny wzrost napięcia przywspółczulnego podczas snu może być przesadny u osób z: Brugada, i że ten silny ton przywspółczulny może powodować niestabilność nieprawidłowych kanałów i prowadzić do nagłych smierci.

Inne czynnikiktóre mogą powodować śmiertelne zaburzenia rytmu serca u osób z zespołem Brugadów obejmują gorączkę, używanie kokainy i stosowanie różnych leków, zwłaszcza niektórych leków przeciwdepresyjnych.

Diagnostyka

Nieprawidłowości elektryczne spowodowane zespołem Brugadów mogą powodować charakterystyczne Wzór EKG - wzór nazwany Wzór Brugady. Obwód ten składa się z bloku pseudo-prawej odnogi pęczka Hisa, po którym następuje uniesienie odcinka ST w odprowadzeniach V1 i V2.

Nie wszyscy z zespołem Brugadów mają „typowy” wzór EKG Brugadów, chociaż prawdopodobnie będą mieli inne subtelne zmiany. Tak więc w przypadku podejrzenia zespołu Brugadów (na przykład z powodu omdlenia lub nagłej śmierci członka rodziny podczas snu) wszelkie Nieprawidłowości EKG należy skierować do elektrofizjologa, aby ocenić, czy dana osoba może mieć „nietypowy” wzór Brugadę.

Jeśli wyświetla się EKG osoby Wzór Brugady, a jeśli miał epizody niewyjaśnionych ciężkich zawrotów głowy lub omdlenia, osoba cierpiała na zatrzymanie serce lub rodzina doznały nagłej śmierci przed 45 rokiem życia, ryzyko nagłej śmierci jest wysokie. Jeśli jednak wzór Brugadów jest obecny na EKG, ale nie ma żadnego z powyższych oznak i objawów, ryzyko nagłej śmierci jest znacznie niższe.

Osoby z zespołem Brugadów, które są zagrożone nagłą śmiercią, powinny być leczone agresywnie. Jednak dla osób z wzorcem EKG Brudada, ale bez innych czynników ryzyka, decyzja o tym, jak agresywne powinno być leczenie, nie jest tak prosta.

Badania elektrofizjologiczne służy do pomocy w bardziej agresywnym leczeniu poprzez wyjaśnienie ryzyka nagłej śmierci osoby. Zdolność badań elektrofizjologicznych do dokładnej oceny ryzyka jest daleka od ideału. Jednak główne towarzystwa zawodowe wspierają obecnie to badanie u osób z wzorcem Brugada EKG bez dodatkowych czynników ryzyka.

Badania genetyczne może pomóc w potwierdzeniu rozpoznania zespołu Brugadów, ale zwykle nie pomaga w ocenie ryzyka nagłej śmierci pacjenta. Ponadto testy genetyczne w kierunku zespołu Brugadów są dość złożone i często nie dają jednoznacznych odpowiedzi. Dlatego większość ekspertów nie zaleca rutynowych testów genetycznych u osób z tym schorzeniem.

Ponieważ zespół Brugadów jest chorobą genetyczną, która jest często dziedziczona, obecny zalecenia wymagają badania przesiewowego wszystkich krewnych pierwszego stopnia osób, u których zdiagnozowano to stan. Ekranizacja powinno składać się z badania EKG i dokładnego wywiadu lekarskiego w poszukiwaniu epizodów omdlenia lub ciężkich i częstych zawrotów głowy.

Leczenie

Jedyną sprawdzoną metodą zapobiegania nagłej śmierci w zespole Brugadów jest ustawienie wszczepialny defibrylator. Ogólnie należy unikać leków antyarytmicznych. Ze względu na sposób, w jaki leki te działają na kanały w błonach komórek serca, nie tylko nie zmniejszają ryzyka migotania komór w zespole Brugadów, ale w rzeczywistości mogą to ryzyko zwiększać.

To, czy ktoś z zespołem Brugadów powinien mieć zainstalowany wszczepialny defibrylator, zależy od tego, czy ryzyko nagłej śmierci zostanie ostatecznie ocenione jako wysokie czy niskie. Jeśli ryzyko jest wysokie (na podstawie objawów lub badań elektrofizjologicznych), zalecany jest defibrylator. Jednak wszczepialne defibrylatory są drogie i niosą ze sobą własne powikłania, więc jeśli ryzyko nagłej śmierci ocenia się jako niskie, obecnie nie zaleca się ich stosowania.

Zalecenia dotyczące ćwiczeń

Gdy u młodej osoby zostanie zdiagnozowana choroba serca, która może prowadzić do: przerywając ją nagle, należy zadać sobie pytanie, czy można bezpiecznie wykonywać różne ćwiczenia. Dzieje się tak, ponieważ większość arytmii prowadzących do nagłej śmierci u młodych ludzi jest bardziej prawdopodobna podczas ćwiczeń.

Natomiast w zespole Brugadów śmiertelne arytmie są znacznie bardziej prawdopodobne podczas snu niż podczas ćwiczeń. Sugeruje się jednak (z niewielkimi lub żadnymi obiektywnymi dowodami), że forsowne ćwiczenia mogą stwarzać zwiększone ryzyko zatrzymania akcji serca niż zwykle u osób z tym schorzeniem. Z tego powodu zespół Brugadów jest uwzględniony w formalnych wytycznych opracowanych przez grupy eksperckie, opracowanie wytycznych dotyczących ćwiczeń dla młodych sportowców ze schorzeniami kiery.

Początkowo wytyczne dotyczące sportu z zespołem Brugadów były dość restrykcyjne. Na 36. Konferencji Bethesda 2005 na temat zaleceń dla sportowców z chorobami sercowo-naczyniowymi zaburzeń, zalecono, aby osoby z zespołem Brugadów całkowicie unikały intensywnej aktywności fizycznej. masa.

Jednak to bezwzględne ograniczenie zostało później uznane za zbyt surowe. Ponieważ arytmie obserwowane w zespole Brugadów zwykle nie występują podczas ćwiczeń, zalecenia te były następujące: zliberalizowany w 2015 r. zgodnie z nowymi wytycznymi American Heart Association i American College kardiolodzy.

Zgodnie z najnowszymi wytycznymi z 2015 roku, gdyby młodzi sportowcy z zespołem Brugadów nie mieli objawy związane z aktywnością fizyczną, wskazane jest uczestniczenie w typach wyczynowych sport, jeśli:

• Oni, ich lekarze, rodzice lub opiekunowie rozumieją związane z tym ryzyko i zgodzili się podjąć niezbędne środki ostrożności.
• Automatyczny defibrylator zewnętrzny (AED) jest normalną częścią osobistego sprzętu sportowego.
• Funkcjonariusze zespołu są w stanie i chcą korzystać z automatycznego zewnętrznego defibrylatora i w razie potrzeby wykonywać resuscytację krążeniowo-oddechową.

Podsumowując

Zespół Brugadów jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje nagłą śmierć, zwykle podczas snu, u zdrowych młodych osób dorosłych. Ważne jest, aby zdiagnozować ten stan przed wystąpieniem nieodwracalnego zdarzenia. Wymaga to od lekarzy czujności – szczególnie w przypadku omdlenia lub niewyjaśnionych epizodów zawrotów głowy – w zakresie delikatnych danych EKG obserwowanych w zespole Brugadów.

Osoby, u których zdiagnozowano zespół Brugadów, prawie zawsze mogą uniknąć śmierci dzięki odpowiedniemu leczeniu i oczekiwać normalnego życia.