Zespół Marfana: zdjęcia pacjentów, przyczyny, objawy i leczenie

Co to za choroba?

Zespół Marfana jest autosomalnym dominującym zaburzeniem dziedzicznym charakteryzującym się uszkodzeniem tkanki łącznej i jej składników.

Choroba Marfana jest spowodowana mutacją w genie kodującym fibrylinę-1.

Osoby z zespołem Marfana mają wydłużone kończyny, pająkopodobne palce i słaby (niedorozwinięty) podskórny tłuszcz i nadmiernie elastyczne stawy. zdjęcie poniżej).

Oprócz zmian w układzie kostno-stawowym charakterystyczne są zmiany w analizatorze wizualnym i układzie sercowo-naczyniowym. Możliwe jest również uszkodzenie układu nerwowego, oddechowego i innych.

Williams jako pierwszy opisał tę patologię, który zauważył u swojego brata i siostry wypadnięcie soczewki, gdy byli bardzo wysoko i mieli hipermobilne stawy. Potem został zauważony przez Marfana, neurologa, który miał: 20 lat zaobserwowano kobietę z podobnymi objawami, a następnie kolejne 20 dzieci.

Przyczyny wystąpienia

Choroba Marfana u dzieci jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (tj. nie przekazywane z rodzica na dziecko).

Mutacje są również możliwe ze względu na wpływ na organizm kobiety czynników środowiskowych (promieniowanie jonizujące, radioterapia, promieniowanie).

Przyczyny i mechanizm rozwoju choroby nie są dobrze poznane.

Szczególną rolę przywiązuje się do naruszenia procesów metabolicznych, w wyniku czego duża ilość mukopolisacharydów gromadzi się we włóknach kolagenowych i elastycznych.

Prowadzi to do tego, że tkanka łączna jest nadmiernie rozciągnięta, łatwo poddawana naprężeniom mechanicznym i prowadzi do rozwoju objawów klinicznych.

Klasyfikacja

Wyróżnia się następujące formy choroby Marfana:

W zależności od predyspozycji genetycznych:

• rodzina (patologia jest przekazywana z rodzica na dziecko);
• sporadyczne (patologia spowodowana nagłą mutacją w genomie).

W zależności od przejawów kliniki:

• usunięte, gdy objawy choroby praktycznie się nie manifestują i mogą nie być zauważone przez całe życie. Zmiany patologiczne są wykrywane w jednym lub dwóch systemach.
• wyrażane, gdy objawy choroby dotyczą dwóch lub więcej narządów i układów (serca, kości i stawów, płuc, skóry, oczu).

Objawy choroby Marfana

Zespół Marfana u ludzi prowadzi do ich izolacji w społeczeństwie z powodu ich nieproporcjonalnej budowy szkieletu. W przypadku noworodków we wczesnym stadium choroby charakterystyczne są długie palce i w wieku 7-9 lat dzieci opracowują szczegółowy obraz kliniczny.

U dorosłych charakterystyczne są różne objawy, w zależności od układu zmian:

• System nerwowy: bolesność w okolicy lędźwiowej, bóle głowy, współczulne i przywspółczulne unerwienie narządów jamy brzusznej i miednicy (osłabienie ściany jelita, nietrzymanie moczu w dziecko). Istnieje również duże ryzyko rozwoju udar mózgu, krwotok podpajęczynówkowy i pęknięcie tętniaków mózgu.
• Układ sercowo-naczyniowy: \ wady serca (zwężenie tętnicy płucnej, wypadanie płatków zastawki dwupłatkowej, kardiomiopatia rozstrzeniowa, poszerzenie granic serca (aorty i wszystkich jej części), wady IVS i MFJ przegrody. U pacjentów mogą wystąpić zaburzenia rytmu i przewodzenia w postaci arytmii.
• Układ mięśniowo-szkieletowy: asteniczna budowa ciała (dzieci szczupłe), wysoki wzrost u mężczyzn 190 ± 10 cm, u kobiet 179 ± 8 cm, słabo rozwinięta podskórna warstwa tłuszczu, długie palce (pajęczak), płaskostopie, wydłużona i wąska czaszka i twarz, niedorozwój kości policzkowych, upośledzony rozwój zębów i zgryzu, wydłużona żuchwa, gotyckie podniebienie górne, nadmierna ruchomość stawów (patrz zdjęcia powyżej). Wraz z wiekiem dziecka może postępować deformacja kręgosłupa, wraz z rozwojem skolioza. Również klatka piersiowa może być zdeformowana, powstaje wrażenie - "klatka szewca". Zdeformowany staw biodrowy często prowadzi do niepełnosprawności, jeśli nie zostanie zapewnione na czas leczenie.
• Narząd wzroku: przemieszczenie soczewki z powodu słabego aparatu więzadłowego) we wczesnym stadium, spłaszczenie rogówki, rozwój krótkowzroczności lub nadwzroczności, skurcz akomodacji, odwarstwienie siatkówki.
• Skóra i tkanki miękkie: przeprost skóry z powstawaniem rozstępów o charakterze zanikowym. Występują nagle, nie są związane z wahaniami masy ciała, ciąży i poziomu hormonów. Skóra jest wilgotna, spocona, marmurkowata. Podskórna warstwa tłuszczu jest słabo rozwinięta, dlatego pacjenci mają wypukłości przepuklinowe w okolicy przedniej ściany brzucha.
• Układ oddechowy: rozwój pęcherza rozedma płucobjawiające się kaszlem, dusznością, rozwojem niewydolności oddechowej i samoistną odma płucna.

Inne znaki:

• rozwój wypadania nerek (nefroptoza);
• wypadanie narządów miednicy (wypadanie macicy u kobiet, lub jego całkowita utrata);
• żylaki kończyn dolnych;
• zaparcie.

Diagnostyka

Diagnostyka opiera się na dokładnym zebraniu wywiadu choroby, nasilenia obrazu klinicznego, danych z badań, wyników laboratoryjnych i instrumentalnych metod badawczych.

Zbiór anamnezy obejmuje: obecność tej patologii w rodzinie (rodzice, bracia, siostry) lub obecność czynników wywołujących mutację w ludzkim genomie.

Metody laboratoryjne obejmują: analizę genotypu DNA z genem mutującym, oznaczenie glikozaminoglikanów w moczu.

Instrumentalne metody badawcze obejmują:

• EKG służy do wykrywania patologii naczyniowej i sercowej (CVS). Ujawnij charakterystyczne zaburzenia rytmu i przewodzenia w formie migotanie przedsionków, przedwczesne rytmy komorowe, rozwój rozszerzonego przerostu mięśnia sercowego lewej komory.
• Echokardiografia służy również do wykrywania patologii CVS. Ujawnij rozszerzenie aorty i jej struktur, wypadnięcie zastawki dwupłatkowej, powiększenie lewej połowy serca.
• USG serca wykonywane w celu określenia powikłań (rozwarstwienie tętniaka).
• Prześwietlenie narządów klatki piersiowej (zmiany w szkielecie, rozszerzenie jam serca, korzenie płuc itp.)
• Tomografia komputerowa, tomografia jądrowa rezonansu magnetycznego może ujawnić patologie układu kostno-stawowego, układu nerwowego, zaburzenia krążenia w naczyniach mózgu i rdzenia kręgowego.

Te metody badawcze służą do wykrywania kryteriów zespołu Marfana w różnych narządach i układach. Odgrywają najważniejszą rolę w postawieniu i potwierdzeniu diagnozy, a następnie określeniu taktyki leczenia.

Istnieją następujące kryteria rozpoznania zespołu Marfana:

Do diagnozy zespołu Marfana jeden znak z listy dużych kryteriów lub małe kryterium charakterystyczne dla każdego z zajętych układów, z wyjątkiem układu mięśniowo-szkieletowego (wymagane są co najmniej 4 kryteria), a także obecność w wywiadzie rodzinnym pacjentów z tym patologia.

Leczenie zespołu Marfana

Nie można całkowicie pozbyć się zespołu Marfana i wyeliminować mechanizmu jego rozwoju. Leczenie opiera się na poprawie ogólnego stanu pacjenta, eliminowaniu objawów klinicznych i podejmowaniu działań zapobiegawczych, aby zapobiec rozwojowi powikłań.

Pacjentom z tymi zespołami zaleca się ograniczenie aktywności fizycznej do niskiego lub minimalnego poziomu. Ryzyko patologii układu sercowo-naczyniowego wzrasta wraz ze średnim i wysokim wysiłkiem fizycznym.

Konieczne jest ominięcie obciążeń bocznych i dziennych, w których możliwy jest wzrost ciśnienia w klatce piersiowej, co prowadzi do rozwoju odmy opłucnowej (na przykład podnoszenie ciężarów, wspinanie się po podłogach).

Pacjenci z zespołem Marfana powinni być konsultowani przez różnych specjalistów, w zależności od klinicznie dotkniętych układów narządów. Badania lekarskie powinny być wykonywane co sześć miesięcy przez całe życie.

Farmakoterapia

Terapia lekowa ma na celu wyeliminowanie obrazu klinicznego choroby.

Ze strony układu sercowo-naczyniowego zalecane są beta-blokery (na przykład: Anaprylina), które zmniejszają prędkość propagacji fal tętna z szybko rosnącą ekspansją aorty i odwracaniem przepływu krwi na zastawce dwupłatkowej lub aortalnej.

β-blokery mają również pozytywny wpływ na zaburzenia rytmu i przewodzenia, w połączeniu z glikozydami nasercowymi.

Należy jednak pamiętać o istniejących przeciwwskazaniach dla tych grup leków:

• przewlekłe obturacyjne zapalenie oskrzeli;
• astma oskrzelowa;
• spadek tętno;
• niskie ciśnienie krwi.

Blokery kanału wapniowego stosuje się w przypadku przeciwwskazań do B-blokerów.

Chirurgia

Leczenie chirurgiczne przeprowadza się w przypadku powikłań ze strony układu sercowo-naczyniowego, w celu skorygowania dotkniętych obszarów. Przeprowadza się ją z wypadnięciem zastawki dwupłatkowej i rozwarstwieniem aorty.

W takim przypadku wykonuje się protetykę zastawki dwupłatkowej.

U kobiet w ciąży z ciężką chorobą Marfana poród jest rozwiązany chirurgicznie.

Zapobieganie

W celach profilaktycznych, aby uniknąć rozwoju powikłań infekcyjnych, przepisuje się tworzenie skrzepów krwi i choroby zakrzepowo-zatorowej, antykoagulanty (heparyna), antybiotykoterapię i terapię witaminową.

• W zespole Marfana z ciężkim upośledzeniem wzroku wykonuje się chirurgiczną korekcję wzroku, po której pacjenci muszą nosić okulary lub soczewki kontaktowe.
• Jeśli pojawią się komplikacje, przeprowadzają laserową korekcję jaskry, zaćmy, usuwają przemieszczoną soczewkę, zastępując ją sztuczną.
• Przy dysfunkcji czynnościowej układu mięśniowo-szkieletowego konieczna staje się stabilizacja kręgosłupa za pomocą metalowych płytek.
• Przy ciężkiej deformacji klatki piersiowej wykonuje się torakoplastykę.
• Przy wystawaniu stawów biodrowych wykonuje się wymianę stawów wewnętrznych.

Prognoza

Średnia długość życia w zespole Marfana wynosi 30-45 lat.

Wiadomo, że na ten syndrom cierpiało wiele znanych osobistości. To Hans Christian Andersen - duński pisarz, autor słynnej Małej Syrenki; Abraham Lincoln jest 16. prezydentem Stanów Zjednoczonych, Michael Pellps to słynny pływak, wielokrotny mistrz olimpijski. A także znani kompozytorzy - Niccolo Paganini, Siergiej Rachmaninow.

Osoby z tą patologią powinny uważnie monitorować swoje zdrowie, stale monitorować i konsultować się z lekarzem, unikać nadmiernego wysiłku fizycznego.

Oprócz leczenia farmakologicznego konieczne jest prowadzenie działań profilaktycznych w celu poprawy ogólnego samopoczucia, zwiększenia odporności, odpowiedniego trybu pracy i odpoczynku.

Powiązane wideo