Ile chromosomów ma Down, na co wpływa, jak wpływa na życie człowieka?

47 zamiast 46 chromosomów - to główna różnica między osobą urodzoną z zespołem Downa od innych osób. Nadmiar materiału genetycznego w dół prowadzi do ukształtowania się wielu cech takich osób. Dotyczy to wyglądu, stanu narządów wewnętrznych, rozwoju umysłowego i zdolności adaptacji w społeczeństwie ludzkim.

Z taką patologią rodzi się świat jedno dziecko na 700-800 urodzeń. A dzieje się tak nawet w rodzinach bardzo zdrowych ludzi.

Ponad sto lat temu

Pierwszą rzeczą, którą zauważyli lekarze, był niezwykły wygląd niektórych dzieci, które były opóźnione w rozwoju w stosunku do swoich rówieśników i miały podobne problemy zdrowotne.

Zmieniony kształt czaszki, krótka szyja, twarz, na której wyraźnie widoczny jest nos, brwi, podbródek; krótki nos; skośne oczy z odwróconymi kącikami; nieproporcjonalnie krótkie ręce i nogi, małe dłonie – wszystkie te objawy występują w różnym stopniu.

Lekarz, który zauważył ten wzór pod koniec XIX wieku nazywał się John Down i mieszkał w Wielkiej Brytanii. Początkowo, ze względu na „wschodni” kształt oczu, patologię nazwano „zespołem mongoloidalnym”.

Ale kiedy około sto lat po obserwacjach brytyjskiego lekarza powód został odkryty pojawienie się takich anomalii stało się jasne, że patologia nie ma nic wspólnego z przynależnością danej osoby do określonej rasy.

„Sprawcą”, jak odkryli naukowcy, jest dodatkowy chromosom. Jeśli zwykła, zdrowa, według medycyny, osoba, 23 pary chromosomów (łącznie 46 sztuk), wtedy osoba z zespołem Downa ma jeden niesparowany chromosom, który wzrasta łącznie do 47. Ten wniosek został wyciągnięty, gdy badania wykazały ile chromosomów robi dzieci z pewnym zestawem cech.

Taki nadmiar staje się przyczyną rozwoju wielu zaburzeń w ciele: zewnętrznych i wewnętrznych. Nadmiar materiału genetycznego zaburza powstawanie narządów i układów, a także mózgu, co prowadzi do nieprawidłowości.

Objawy zespołu

Oprócz objawów zewnętrznych rozwija się szereg zaburzeń wewnętrznych w ciele. Około 40 procent tych osób rodzi się z wadą serca.

Mają obniżone napięcie mięśniowe, co jest zauważalne przy stale otwartych ustach. Po ośmiu latach u dwóch trzecich zapada się zaćma. Są znacznie bardziej narażeni na rozwój białaczki lub Choroba Alzheimera.

Zakłócenia w pracy układu pokarmowego nie są rzadkością. Słaba odporność. Może ucierpieć słuch, tarczyca i tak dalej.

Istnieją dowody na to, że nowotwory złośliwe u takich osób rozwijają się rzadziej niż u innych, ale nie ma pełnych badań na ten temat.

Zdolności umysłowe

Dzieci urodzone z zespołem Downa mają inną funkcję mózgu niż dzieci z 46 chromosomami.

• Rozwój umysłowy jest zauważalnie wolniejszy, a wraz z rozwojem ta różnica w stosunku do rówieśników rośnie. W większości przypadków poziom rozwoju umysłowego ustala się na etapie siedmiu lat w porównaniu z tym, co uważa się za normalne.
• Wymawianie dźwięków jest trudne, co tłumaczy się niskim napięciem mięśni. Mowa jest niewyraźna, a słownictwo ograniczone
• Takim ludziom trudno jest myśleć abstrakcyjnie, fantazjować, wyobrażać sobie obrazy. Rozumieją i analizują to, co widzą.
• Przez długi czas trudno jest skoncentrować się na jednej rzeczy.

Jaki jest powód?

Uszkodzenie genetyczne, prowadzące do pojawienia się nadmiaru materiału genetycznego w kodzie genetycznym człowieka, może występować w różnych wariantach i na różnych etapach powstawania i rozwoju płodu.

• Jak pokazują obserwacje, w większości przypadków chromosom 21 jest potrojony. Oznacza to, że każda komórka płodu, a następnie całe ludzkie ciało, zawiera trzy 21 chromosomów razem dwa, jak większość ludzi. Dzieje się tak nawet w ciele przyszłych rodziców, kiedy tworzą się ich komórki płciowe.

Według naukowców90 proc. takich przypadków występuje w oocytach matki, 10 proc. to „odpowiedzialne” za plemniki ojca. Statystyki pokazują, że jeśli u matki przed 24 rokiem życia prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu wynosi 1x5000, to po 45 latach - 1x19.

Jeśli w zapłodnieniu bierze udział komórka zarodkowa z nadmierną liczbą chromosomów, płód dziedziczy 47 zamiast 46. Ten rodzaj wad genetycznych nazywa się trisomią 21. I on występuje w 95-99 proc. przypadki wykrywania dzieci z zespołem Downa.

• Kilka procent więcej stanowią późniejsze mutacje genetyczne, które nie pojawiają się na początku procesu formowania zarodka, ale później. W tej sytuacji niektóre komórki będą miały 46 chromosomów, a inne 47. Zależy to od stosunku, jakie będą przejawy, to znaczy, że naruszenia będą dotyczyć tylko niektórych poszczególnych części ciała. Prowadzi to do tego, że przed urodzeniem dziecka znacznie trudniej jest wykryć anomalie niż w przypadku trisomii 21, ponieważ znaki zewnętrzne mogą być całkowicie nieobecne. Ta odmiana nazywa się mozaiką.
• Około 2-3 procent przypadków jest spowodowanych tzw. translokacją Robertsona. W tym przypadku 21 chromosomów jest przyłączonych do drugiego, zwykle do 14 w kariotypach kobiety lub mężczyzny.

Czynniki ryzyka

Dlaczego genetyka zawodzi, medycyna nie może powiedzieć na pewno. Istnieje wersja, w której jednym z czynników prowokujących jest narażenie na promieniowanie organizm jednego z rodziców. Rozważane są również inne możliwe źródła negatywnego wpływu na ludzki materiał genetyczny. Jak dotąd nie przeprowadzono żadnych poważnych badań na te tematy. Oceniając ryzyko rozwoju patologii, lekarze kierują się głównie statystykami.

Liczby pokazują kilka wzorów.

1. Dzieci z zespołem Downa częściej rodzą się kobietyktórzy są starsi. Po 25 latach liczba przypadków wzrasta pięciokrotnie. Po trzydziestce - ponad dwadzieścia.
2. Mężczyźni są bardziej narażeni na poczęcie płodu z tą patologią, gdy kończą 42 lata: jakość nasienia spada wraz z wiekiem.
3. Małżeństwa między krewnymi również zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju wad genetycznych.
4. W niektórych postaciach istnieje ryzyko zaburzeń dziedzicznych, ale jest ono bardzo niskie.
5. Złe nawyki w postaci palenia tytoniu, zażywania narkotyków i alkoholu, mówią lekarze, bezpośrednio wpływają na stan komórek rozrodczych. Narodziny dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi u osób z takimi nawykami odnotowuje się częściej niż u osób, które ich nie mają.

Prognoza życia

W przeważającej większości przypadków podczas badania USG możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Downa u płodu. Według statystyk, ze wszystkich patologii potwierdzonych przez USG około 30 procent może prowadzić do poronienia: około jedna trzecia takich ciąż kończy się poronieniem.

Sto lat temu większość osób urodzonych z tą anomalią zmarła w pierwszych latach życia – z powodu licznych naruszeń narządów wewnętrznych. znaczna część żył 20-25 latniewielu żyło dłużej.

Wraz z rozwojem medycyny stało się możliwe zdiagnozowanie obecności patologii w macicy, przygotować się na narodziny takiego dziecka i stworzyć wszystkie niezbędne warunki do zachowania i poprawy jego kondycji jego zdrowie. Osoby z zespołem Downa, które są pod opieką i miłością, dożywają obecnie sześćdziesięciu lub więcej lat.

Decyzja rodziców

O tym, czy urodzi się dziecko z zespołem Downa, jeśli taką diagnozę postawi badanie ultrasonograficzne płodu, decydują rodzice. Zdarza się, że subiektywna ocena lekarza przeprowadzającego USG jest nieprawidłowa, a dziecko rodzi się całkowicie zdrowe.

Istnieje bardziej niezawodny sposób, aby dowiedzieć się, jak się sprawy mają - do zrobienia nieinwazyjne prenatalne badanie DNA. Można go wykonywać od dziewiątego tygodnia ciąży, a dokładność badania nazywa się wysoką. Możliwości współczesnej medycyny w krajach o rozwiniętych gospodarkach doprowadziły do ​​​​zmniejszenia częstości narodzin dzieci, u których wykryto tę patologię do jednego na 1100 urodzeń.

Statystyki pokazują, że około 92 procent kobiety, które dowiadują się, że u ich przyszłego dziecka zdiagnozowano to zaburzenie, decydują się na przerwanie ciąży. Główną przyczyną jest obawa społeczeństwa przed negatywnymi postawami wobec takich dzieci. Spośród tych, którzy mają takie dzieci, 94 procent zostaw je w szpitalach położniczych.

Tylko sześć procent dzieci ma szansę na opiekę rodziców. Z reguły w takich rodzinach dziecko jest pod opieką i stara się maksymalnie rozwinąć swoje zdolności.

Leczenie zespołu

Oficjalna medycyna nie nauczyła się jeszcze, jak leczyć zaburzenia genetyczne. Prowadzone są badania, których zadaniem jest nauczenie się „wyłączania”, unieczynniania dodatkowy chromosom. Taka praca, którą wykonano na komórkach macierzystych, dała pozytywny wynik. Ale to dopiero pierwszy etap: przed wprowadzeniem badań klinicznych do codziennej praktyki medycznej jest jeszcze wiele do zrobienia.

Natomiast osoby cierpiące na ten zespół otrzymują leczenie, które ma na celu zmniejszenie objawów zaburzeń fizjologicznych i psychicznych. Kompleksowa praca z takimi pacjentami w niektórych przypadkach daje doskonałe efekty w postaci znaczących podniesienie poziomu rozwoju umysłowego, poprawa stanu zdrowia i w miarę akceptowalna adaptacja do społeczeństwo.