Zespół Ehlersa-Danlosa: co to jest, ZDJĘCIA pacjentów, prognoza na życie

W tym artykule porozmawiamy o takiej patologii, jak zespół Ehlersa-Danlosa, co to jest, rozważmy objawy (zdjęcia pacjentów), przyczyny i metodę terapii.

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba dziedziczna spowodowana defektem syntezy kolagenu. Przy takiej chorobie dochodzi do nieprawidłowego rozwoju tkanek łącznych i hiperelastyczności skóry.

Zespół ma kilka typów, które mogą charakteryzować się nienaturalną elastycznością skóry, nadmierną zdolnością stawów do wyginania się w różnych kierunkach, zezem i deformacją szkieletu.

Choroba dotyka wielu układów organizmu i jest interesująca nie tylko z punktu widzenia wizja genetyki, ale także kardiologii, ortopedii, stomatologii, okulistyki i innych medycznych dyscypliny.

Również zespół Ehlersa-Danlosa jest trudny do zdiagnozowania ze względu na obecność łagodnych postaci choroby, dlatego niemożliwa jest dokładna ocena jego rozpowszechnienia na świecie.

Epidemiologia

Dokładna częstość występowania i roczna zapadalność nie są znane, a szacunkowe częstości występowania wahają się od 1/5 do 000-1/20.000. Ze względu na zmienność kliniczną te szacunki mogą być zbyt niskie. Przede wszystkim choroba dotyka płci żeńskiej.

Przyczyny zespołu Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa ma kilka wariantów patologii, które różnią się od siebie rodzajem dziedziczenia. Ale łączy ich fakt, że opierają się na strukturalnym lub ilościowym naruszeniu białka kolagenowego. W chwili obecnej nie znaleziono mechanizmów molekularnych zespołu dla każdego rodzaju choroby.

Do pierwszy typ Zespół charakteryzuje się obniżoną aktywnością komórek tkanki łącznej odpowiedzialnych za syntezę macierzy zewnątrzkomórkowej. Następuje również wzrost syntezy proteoglikanów, a także brak enzymów odpowiedzialnych za stabilną odbudowę białek kolagenowych.

Na czwartym Obserwuje się niedobór kolagenu typu 3 w zespole Ehlersa-Danlosa. Szósty typ charakteryzuje się brakiem katalizatora biologicznego hydroksylazy lizylowej, która bierze udział w hydroksylacji lizyny w cząsteczkach prokolagenu. Siódmy typ choroby występuje z powodu zmiany pierwszego typu prokolagenu, który staje się kolagenem.

Jeśli scharakteryzujemy chorobę jako całość, w różnych postaciach, to choroba występuje z powodu zmniejszenia gęstości i zaburzenie orientacji włókien kolagenowych, ścieńczenie skóry łącznej, rozszerzenie naczyń krwionośnych oraz ich większą widoczność na powierzchni ciała.

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy mogą wystąpić w każdym wieku, ale są trudne do zdiagnozowania u małych dzieci ze względu na nadpobudliwość stawów. Objawy kliniczne są bardzo różne. Pierwotną manifestacją jest nadmierna elastyczność różnych stawów i nieprawidłowa elastyczność skóry (patrz. zdjęcie powyżej).

Skóra pacjenta jest delikatna w dotyku, ale na stopach i dłoniach pojawiają się liczne zmarszczki. W przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa nienaturalną elastyczność skóry obserwuje się od wczesnych lat życia człowieka, a wraz z wiekiem charakterystyczny jest również spadek takiego odchylenia.

Zmiany na skórze osób podatnych na ten zespół są odczuwalne mocniej i goją się powoli, a na ich miejscu tworzą się ślady w postaci blizn i guzów.

Oprócz hiperelastyczności skóry u osób ze skłonnością do zespołu Ehlersa-Danlosa występuje silna hiperelastyczność stawów, zarówno oddzielnej części ciała, jak i całego organizmu.

Stawy stają się niesamowicie elastyczne i zginać się pod nienaturalnymi kątami od momentu, gdy osoba zaczyna uczyć się chodzić, co często prowadzi do kontuzji. Nieprawidłowa zdolność stawów do zginania zmniejsza się wraz z wiekiem.

Uszkodzenie szkieletu w zespole to deformacja klatki piersiowej w postaci łuku lub półkola.

W wyniku choroby skolioza, stopa końsko-szpotawa: wrodzona deformacja stopy. W przypadku szkieletu zaburzona jest również lokalizacja narządów wewnętrznych, wypadanie, obecność różnego rodzaju przepuklin, uchyłkowatość jelit, odma płucna, z powodu naruszenia integralności opłucnej.

Obecność zespołu prowadzi do patologii widzenia, wśród których są:

• krótkowzroczność;
• spontaniczne odwarstwienie siatkówki;
• zez;
• pęknięcie gałki ocznej i rogówki.

Jeśli chodzi o kardiologię, dzieci z zespołem Ehlersa-Danlosa mają częste krwawienia i siniaki.

Nie wykluczone choroby serca, żylaki, wypadanie płatka zastawki mitralnej i tętniak mózgu. U dzieci z tą chorobą zwykle nie występuje upośledzenie umysłowe.

Formy zespołu Ehlersa-Danlosa

Choroba przybiera wiele postaci:

• Zespół Ehlersa-Danlosa typu I (PEM TYPU I)
• Zespół Ehlersa-Danlosa typu II (TYP II EMF)
• Zespół Ehlersa-Danlosa typu III (pola typu III i hipermobilność stawów)
• inne formy (typ IV - typ X)

Typ 1 Zespół Ehlersa-Danlosa występuje częściej niż inne (40-50%). Przy tego typu schorzeniu dominują objawy, które wpływają na skórę, możliwość rozciągania, która odbiega od normy o 2-2,5 razy. Temu typowi towarzyszą krwawienia zewnętrzne i żylaki kończyn dolnych, rozluźnienie stawów ciała, deformacja szkieletu. Poród z tego typu chorobą jest często przedwczesny.

Na Wpisz 2 są podobne objawy, ale nie są tak silne. Nieprawidłową elastyczność obserwuje się tylko w stawach kończyn, głównie w stopach i dłoniach. Rozciągliwość skóry nieznacznie odbiega od normy, podobnie jak naruszenie pracy naczyń krwionośnych.

Wpisz 3 objawia się z powodu autosomalnego dominującego dziedziczenia i jest łagodna. Obejmuje zwiększoną ruchomość stawów w całym ciele, deformację szkieletu i tkanki mięśniowej oraz drobne objawy elastyczności skóry.

Rzadkie i ciężkie 4 rodzaje może być dominujący i recesywny. Różni się w obecności, u pacjentów ze zwiększoną ruchomością stawów w palcach, spontaniczna występowanie krwiaków narządów wewnętrznych i pękanie wszystkich typów naczyń, co często prowadzi do: zgony.

5 typów Zespół Ehlersa-Danlosa występuje z powodu recesywnego dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Charakteryzuje się umiarkowanie zwiększoną ruchomością stawów, zasinieniami oraz zwiększoną elastycznością i wrażliwością skóry.

6 typów dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oprócz krwawienia, zwiększonej ruchomości stawów i nienaturalnie elastycznej skóry charakteryzuje się przyrostem masy mięśniowej ton (nadciśnienie mięśniowe), a także stopa końsko-szpotawa i ciężka kifoskolioza, ujawnia się duża lista patologii wizja.

7 typ, zwany artroklazją, może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i autosomalny recesywny. W tym typie ludzie często doznają urazów z powodu niezdrowej ruchomości stawów. Pacjenci z tym typem choroby są zwykle niscy.

8 typów charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym, a w większym stopniu charakteryzuje się wrażliwość skóry na wpływy zewnętrzne, a także stany zapalne tkanek otaczających zęby, co prowadzi do ich wczesna strata.

Na podstawie wyników współczesnych badań Typ 9 i 10 Zespół Ehlersa-Danlosa nie znajduje się na liście typów klasyfikacji chorób. Charakteryzują się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Oprócz hiperelastyki skóry obserwuje się liniowe paski w miejscach, w których skóra jest najbardziej naciągnięta.

Występuje również agregacja płytek krwi i hipermobilność stawów. U osób podatnych na dziesiąty typ często obserwuje się wrodzone zwichnięcia stawu biodrowego oraz stale nawracające zwichnięcia stawów barkowych i rzepki.

Diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa

Lepiej powierzyć diagnozę zespołu Ehlersa-Danlosa doświadczonej osobie, która specjalizuje się w tej konkretnej chorobie. Lekarzowi, który nie zna Ehlersa-Danlosa, trudno będzie zidentyfikować dolegliwość, a tym bardziej jej cechy. Wymóg ten wiąże się z różnorodnością indywidualnych objawów takiej choroby u każdego pacjenta. Istnieje wiele odmian choroby, ale istnieją charakterystyczne cechy jej manifestacji.

Nienaturalna elastyczność skóry ujawnia się poprzez jej naciąganie aż do wyczucia oporu. Obszary do badań powinny być wybrane tak neutralnie, jak to możliwe, tam gdzie normalne naciąganie skóry przekracza półtora centymetra.

Wśród zespoły chorobowe występuje hipermobilność stawów. Taki objaw określony przez skalę Beytona, gdzie 5 punktów oznacza odchylenie od normy. Ten objaw wraz z wiekiem obserwuje się w mniejszym stopniu.

O kruchości stawów stawowych świadczą samoistnie powstające siniaki. Wraz z tym możliwe jest długotrwałe krwawienie.

Nawet przy bardzo słabych wpływach zewnętrznych pojawiają się różne urazy, które pozostawiają zanikowe ślady ran w postaci blizn i powiększają się z czasem. Urazy goją się z nimi dłużej niż u zdrowych ludzi.

Charakterystyczną patologią zespołu Ehlersa-Danlosa jest wypadanie płatka zastawki mitralnej. Ta dolegliwość jest ujawniona przeprowadzanie USG serca.

Ciągły ból stawów i kończyn ciała to kolejny przejaw zespołu Ehlersa-Danlosa. Z tym znakiem prześwietlenie może nie ujawniać nieprawidłowości, a pacjent nie zawsze rozumie, z której części ciała emanuje ból.

Ze skali Brightona przyjmuje się kryteria formalne w celu zdiagnozowania zespołu Ehlersa-Danlosa. Pierwotną funkcją skali Beytona była diagnoza hipermobilności w stawach, ale współczesne eksperymenty pokazują, że że zespół hipermobilności stawów i zwiększonego zgięcia stawów u Ehlersa-Danlosa są podobne choroby.

Skala Beytona

Główne kryteria:

• 4+ punkty w skali Beytona zidentyfikowane obecnie lub wcześniej;
• ból stawów trwający 3 miesiące lub dłużej w 4 lub więcej stawach.

Kryteria drugorzędne:

• 1-3 punkty w skali Beytona (i 0, jeśli masz ponad 50 lat);
• bóle stawów w 1, 2 lub 3 stawach z obecnością bolesnych wrażeń z tyłu;
• zwichnięcia w jednym lub więcej stawach lub w jednym stawie kilka razy;
• ponad 3 stany zapalne tkanek miękkich, reumatyzm;
• wygląd typu marfanoidalnego (nadmierna szczupłość, wysoki wzrost, arachnodaktylia);
• nietypowe blizny i nienormalne rozciągnięcie i cienkość skóry;
• rozciągnięta skóra powiek lub krótkowzroczność;
• wypadanie odbytnicy, żylaki, wypadanie macicy, przepuklina.

Aby zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa, należy zidentyfikować oba główne kryteria, czyli 1 z duże i dowolne 2 mniejsze, 4 mniejsze kryteria są również odpowiednie do postawienia diagnozy.

Kiedy Twój główny krewny zostanie zdiagnozowany z tym zespołem, wystarczy, że określisz obecność 2 kryteriów drugorzędnych.

Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa

Aby skutecznie wyeliminować zespół Ehlersa-Danlosa, nie opracowano jeszcze specyficznej terapii, ale istnieją metody leczenia objawów tej choroby.

Terapia lekowa

W celu ustabilizowania pracy układu sercowo-naczyniowego i nerwowego, a także przywrócenia normalnej pracy stawy, układ mięśniowo-szkieletowy, integralność i elastyczność skóry korzystają z kilku opcji leczenie:

• leki w formie kwas askorbinowy, witaminy A, E, B;
• kompleksy mineralne;
• zastrzyki z hormonu wzrostu stymulujące wzrost;
• czynniki metaboliczne stymulujące przemianę materii i regenerację skóry, takie jak: chlorek karnityny;
• do stymulacji aktywności mózgu są używane stymulanty neurometaboliczne;
• do utrzymania integralności szkieletu i tkanki łącznej są wykorzystywane osteokea lub osteogenon;
• gojeniu się skóry sprzyjają leki takie jak: inozyna, ATP, koenzym Q10.
• stosuje się biorąc udział w syntezie tkanek chrzęstnych i łącznych glukozamina.

Interwencja chirurgiczna

Operację zespołu Ehlersa-Danlosa należy rozważać tylko w przypadku wystąpienia zagrażających życiu powikłań. Przed zabiegiem należy przeprowadzić staranne inwazyjne procedury diagnostyczne w celu oceny stopnia zagrożenia i konieczności zabiegu.

Wśród chirurgicznego leczenia tego zespołu może być konieczne: usuwanie guzów rzekomych, korekcja CHD, rekonstrukcja ściany klatki piersiowej itp.

Komplementarne i alternatywne metody leczenia, w tym w domu

Wśród procedur są przypisane:

• ćwiczenia fizjoterapeutyczne i masaże
• refleksologia (wpływ na biologicznie aktywne punkty ciała, które odpowiadają za pracę różnych jego układów)
• różne zabiegi fizjoterapeutyczne (np. akupunktura laserowa)

Zalecana jest również dieta o zwiększonym spożyciu białka. Ta dieta zawiera spożywanie bulionu kostnego i galaretek.

Rokowanie dla pacjentów

Nie ma jednak zwiększonego ryzyka wczesnej śmiertelności z powodu niestabilności stawów, przewlekłej i ostrej zespół bólowy i objawy poza układem mięśniowo-szkieletowym, jakość życia pacjenta jest poważna pogarsza się.

Jak wspomniano powyżej, nie ma konkretnego leczenia. Należy podjąć zindywidualizowane leczenie podtrzymujące i objawowe, w tym fizjoterapię, rehabilitację, leki przeciwbólowe i odpowiednią terapię objawów pozastawowych. Środki chirurgiczne należy rozważyć mądrze.