Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: co to jest, zdjęcia, objawy, przyczyny, leczenie

Badania genetyczne od początku XX wieku pomogły w badaniu różnych nieprawidłowości chromosomalnych.

Jednym z nich jest zespół Shereshevsky'ego-Turnera (synonimy: zespół Ulricha-Turnera, zespół Ulricha, zespół Shereshevsky'ego, zespół Turnera).

Co to jest?

Zespół Ulricha-Turnera jest jedyną opcją, gdy dana osoba może żyć z niepełnym zestawem chromosomów.

Anomalia diagnozowana jest głównie u dziewcząt, u mężczyzn występuje tylko z patologią mozaikową.

Choroba występuje u przedstawicieli wszystkich ras bez wyjątku.

Zespół Ulricha-Turnera charakteryzuje się brakiem jednego z chromosomów płci w kariotypie noworodków.

Pierwszą patologię opisał w 1925 roku endokrynolog N. Szereszewski. W 1938 r. dr. Turner zidentyfikował główne objawy choroby. W 1959 r. Ch. Ford poznał naturę naruszenia.

Przyczyny zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Prawidłowy kariotyp człowieka jest przedstawiany przez określoną formułę i ma formę 46, XY (dla mężczyzn) i 46, XX (dla kobiet). Liczba reprezentuje liczbę cząsteczek DNA, a litery reprezentują płeć osoby.

Z cząsteczkami zespołu Ulricha-Turnera tylko 45i brakuje jednego chromosomu. Badanie, które pozwala zdiagnozować dolegliwość - kariotypowanie.

Dokładna przyczyna naruszenia nie jest znana.

Czynniki prowokujące rozwój choroby

Istnieje teoria o dziedzicznej naturze patologii. Czynniki prowokujące naruszenie to:

• niekorzystne warunki środowiskowe;
• palenie i spożywanie napojów alkoholowych przez kobietę podczas noszenia dziecka;
• promieniowanie jonizujące;
• wyczerpanie organizmu przed poczęciem.

Każdy z nich we wczesnej ciąży może wpływać na rozwój dziecka.

Główne objawy

Nasilenie objawów zespołu Ulricha-Turnera zależy od rodzaju zaburzenia. Główne objawy choroby to kilka patologii.

Fałd skóry na szyi

Anomalia jest uważana za jeden z najczęstszych objawów choroby (w 70% przypadków). Wygląda jak pieczęć pterygoidów, która biegnie od tyłu głowy do mięśnia czworobocznego.

Przy znacznym nadmiarze skóry pojawia się widoczna błona ściśnięta między głową a ramionami. Taką wadę kosmetyczną koryguje się prostą operacją.

Mały wzrost

U noworodków z zaburzeniami genetycznymi długość ciała waha się między 42-45 cm. Jednak przy mozaikowej formie anomalii wzrost może być normalny. Rozwój jest opóźniony we wzorcu kobiecym.

Czasami niski wzrost jest spowodowany naruszeniem formowania się kręgosłupa (fuzja kręgów lub deformacja).

„Twarz Sfinksa”

Objaw może występować również przy innych chorobach, jednak przy zespole Ulricha-Turnera rozpoznawany jest w 35% przypadków i uzupełniany przez patologię skóry szyjki macicy.

Osoba ma pogrubione usta (patrz. na zdjęciu), w okolicy czoła nie ma naturalnych fałd („polerowane czoło”). Trudno mu całkowicie zamknąć powieki. Mimika twarzy jest zwykle trudna (z powodu wrodzonej słabości mięśni twarzy).

Klatka piersiowa w kształcie beczki lub spłaszczona

W pierwszym przypadku wymiary przednie i przednio-tylne klatki piersiowej są praktycznie takie same. Deformacja występuje w 45% anomalii.

Przy wadzie w tworzeniu kości klatki piersiowej odnotowuje się jej spłaszczenie.

Przy umiarkowanie wyraźnych patologiach rozwoju układu kostnego objaw może z wiekiem stać się subtelny. Naruszenie nie jest natychmiast korygowane. Zwykle taki wpływ nie jest potrzebny. Wada nie powoduje zmian w funkcjonowaniu serca ani układu oddechowego.

Obrzęk

Obrzęk jest zwykle zlokalizowany w okolicy stóp lub podudzia i jest uważany za specyficzny objaw (występuje z różnym stopniem nasilenia u ponad 50% pacjentów). Paznokcie wyglądają na ściągnięte. W przypadku wad wrodzonych obrzęk jest bardzo silny.

Słaby przyrost masy ciała

Waga noworodków z zespołem Ulricha-Turnera waha się od 2500 do 2800 g, w granicach normy. Ale wraz z dorastaniem dziecka przyrost masy ciała odbiega od optymalnych wartości. W przyszłości zawsze będzie gorszy od swoich rówieśników.

Nieprawidłowy rozwój małżowiny usznej

Uszy znajdują się zwykle poniżej poziomu oczu. Chrząstka tworząca uszy u osób z zespołem Szereszewskiego jest często słabo rozwinięta i może powodować utratę słuchu.

Epikant

Jest to nazwa powstawania fałdu skórnego w wewnętrznym kąciku oka (patrz. zdjęcie powyżej). W tym przypadku połączenie z nacięciem mongoloidalnym (jak u dzieci z Zespół Downa) zaginiony.

Paluch koślawy

Patologiczne skrzywienie łokci, gdy opuszczone ramię nie może się wyprostować i zbacza na bok ciała. Obserwuje się ją u prawie 65% pacjentów z tą chorobą. Podobną anomalię można zdiagnozować w stawach kolanowych, co utrudnia chodzenie.

Krzywizna palców

Rozpoznano deformacje palców (klinodaktylię małego palca, syndaktylię) w 75% przypadków. Nie zawsze są zauważalne u niemowląt i często są wykrywane wraz z wiekiem z zespołem Turnera.

W okresie dojrzewania drugorzędne cechy płciowe nie rozwijają się, miesiączka nie występuje.

Najczęstsze problemy sercowo-naczyniowe w zespole Shereshevsky'ego-Turnera to PDA, VSD, koarktacja lub tętniak aorty. Ryzyko rozwoju rak jelita grubego.

Z układu moczowego u pacjentów można zdiagnozować:

• nadciśnienie nerkowe;
• tworzenie łukowatej nerki;
• podwojenie miednicy.

Upośledzenie wzroku objawia się:

• krótkowzroczność;
• wypadnięcie;
• mrużyć np. oczy;
• ślepota barw.

Czasami pacjenci z zespołem Turnera mają upośledzenie umysłowe. Wśród patologii związanych z chorobą najczęstsze są zapalenie tarczycy Hashimotochoroby zapalne okrężnicy, niedoczynność tarczycy, bielactwo, łysienie, nadmierne owłosienie, cukrzyca, nietolerancja glutenu, otyłość, choroba wieńcowa serca.

Niespecyficzne znaki

Przy dolegliwości okresowo pojawiają się dodatkowe objawy zaburzeń w ciele.

Nieprawidłowe umieszczenie sutków

Zwiększona odległość między sutkami na klatce piersiowej jest typowym objawem anomalii tylko w połączeniu z innymi objawami zespołu Ulricha-Turnera. Zauważony u 35% pacjentów z nieprawidłowościami chromosomowymi.

Przebarwienia skóry

Objaw jest obserwowany w 35% przypadków Patologia Shereshevsky'ego-Turnera i nie jest uważana za specyficzną. Nagromadzenie pigmentu może wywołać zaburzenia endokrynologiczne. Formacje patologiczne pojawiają się w postaci znamion, znamion.

Rodzaje naruszeń

Istnieje kilka rodzajów choroby: mozaikowa, z brakiem jednego z chromosomów płci (kompletna monosomia) lub zmianami w jego strukturze. Z całkowitą monosomią u płodu po 12 tygodni następuje prawidłowy rozwój jajników. Jednak wtedy zaczyna się zastępowanie mieszków włosowych tkanką łączną, rozwijają się różne wady rozwojowe.

Całkowity brak jednego z chromosomów płciowych jest uważany za najcięższy rodzaj zespołu. Wraz z nim oznaki patologii są wyraźne i trudne do skorygowania.

W zaburzeniu typu mozaikowego objawy są niespecyficzne, dobrze reagują na terapię i rzadko powodują powikłania.

Przy zmianach strukturalnych kariotyp jest prawidłowy, ale jeden chromosom jest znacznie uszkodzony. Oznaki określonego wyglądu są łagodne.

Diagnostyka

W czasie ciąży możesz podejrzewać dolegliwość podczas USG. W przypadku zespołu Shereshevsky'ego-Turnera pojawiają się pewne odchylenia:

• pogrubienie strefy kołnierza;
• szyjny higroma;
• ekspansja miedniczki nerkowej i kielichów;
• deformacja kości, kształt głowy, kończyn;
• wady serca;
• brak wody lub wielowodzie.

TVP i higroma są zauważalne już przy pierwszym zaplanowanym USG. W przypadku patologii mozaikowej wyniki diagnostyki ultrasonograficznej pozostają normalne.

W celu wyjaśnienia postaci zaburzenia zaleca się kariotypowanie płodu. Badanie prowadzi się od 10 do 12 tygodnia ciąży.

Podczas wykonywania tego zabiegu (pod kontrolą USG) za pomocą specjalnej igły (wkładanej do jamy macicy przez przednią ścianę brzucha) lub cewnika (poprzez szyjki macicy), płyn owodniowy (amniopunkcja), krew z naczyń pępowinowych (kordocenteza) lub próbka komórek płodu (biopsja kosmówka).

Istnieje niewielkie ryzyko poronienia (1-2% przypadków).

Aby wyjaśnić diagnozę po badaniu lekarskim, będziesz musiał wykonać pewne badania i procedury diagnostyczne:

• badanie krwi na stężenie hormonów płciowych;
• densytometria;
• kariotypowanie (jeśli nie jest wykonywane w czasie ciąży);
• USG jamy brzusznej, serca, nerek, narządów miednicy;
• radiografia rąk, stawów łokciowych, kręgosłupa.

Przeprowadzana jest diagnostyka różnicowa z zespołem Ulricha-Noonana, hipogonadyzmem przysadki, zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Kustnera.

Leczenie

Głównym celem terapii jest stymulacja wzrostu, pozbycie się wad rozwojowych, wyeliminowanie lub zmniejszenie objawów zewnętrznych objawów choroby oraz zapewnienie odpowiedniego dojrzewania.

We wczesnym dzieciństwie przepisywane są masaże lecznicze, kursy terapii ruchowej, przepisywane są kompleksy witaminowe i mineralne.

W okresie dojrzewania rozpoczyna się terapia hormonalna. Osoba może potrzebować pomocy psychoterapeuty, interwencji chirurgicznej.

Farmakoterapia

Terapia hormonalna jest konieczna, aby osoba osiągnęła wzrost 155-160 cm i normalne dojrzewanie.

Stosowany jest hormon wzrostu. Aktywuje tworzenie tkanki kostnej i chrzęstnej, konieczne jest przed ostatecznym zamknięciem tych stref w kościach długich kończyn.

Rozpoczyna się jego stosowanie 5-6 lat. Zwykle przepisywane podskórnie w dawce 0,05 mg na 1 kg masy ciała.

Czas trwania leczenia określa specjalista.

Steryd anaboliczny Oxandrolon przepisany w wieku około 8 lat.

Lek pomaga przyspieszyć przyrost masy i stymuluje wzrost komórek mięśniowych.

Zalecana norma to 0,05 mg na 1 kg masy ciała. Czas trwania leczenia określa endokrynolog.

Od 12 roku życia do menopauzy w pierwszej kolejności przepisywane są kobiety estrogeny (w celu powiększenia gruczołów sutkowych i macicy, profilaktyka osteoporoza, zaburzenia metaboliczne, choroby układu sercowo-naczyniowego, powstawanie cyklu miesiączkowego), a następnie Progesteron.

Mężczyznom przepisuje się terapię zastępczą męskim hormonem płciowym. Reżim i dawka dobierane są indywidualnie przez lekarza.

Podczas leczenia środki hormonalne musisz być stale monitorowany przez endokrynologa i ginekologa, ponieważ istnieje ryzyko powikłań:

• zmiany w czynności wątroby - podczas przyjmowania Oxandrolonu;
• ból głowy i nudności - z wyznaczeniem estrogenów;
• zatrzymanie wzrostu - z wczesną terapią estrogenową.

Aby zajść w ciążę - tradycyjnie lub przy użyciu IVF, mogą tylko pacjentki z mozaikowym wariantem zespołu Shereshevsky'ego-Turnera lub z korzystnym wynikiem terapii hormonalnej.

Chirurgia

Operację wykonuje się, gdy konieczne jest skorygowanie wad kręgosłupa, fałdów szyjnych skrzydłowych w celach kosmetycznych, leczenie wrodzonych wad serca.

Jeśli części chromosomu Y zostaną wykryte w kariotypie, jajniki są wycinane (najlepiej do 20 roku życia), aby uniknąć ewentualnego złośliwości tkanek gruczołu.

Dodatkowe terapie

Nielekowe leczenie zespołu Szereszewskiego obejmuje wyznaczenie elektroforezy i magnetoterapii, specjalnej gimnastyki i masażu.

Profilaktyka

Jedynym sposobem zapobiegania jest kariotypowanie, gdy specjalista podejrzewa.

Prognoza

Rokowanie dla zespołu Turnera jest korzystne pod względem oczekiwanej długości życia i rozwoju intelektualnego. Wyjątkami są przypadki wystąpienia:

• UPU;
• rozszczep kręgosłupa;
• nieprawidłowe tworzenie się układu moczowo-płciowego.

Jeśli chodzi o przywrócenie płodności, pacjenci są w większości bezpłodni. Jednak dzięki odpowiedniej i terminowej terapii kobiety mogą tworzyć rodziny, prowadzić pełne życie seksualne i rodzić dzieci.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera to złożona patologia genetyczna, która wpływa na całe ciało. Jednak dzięki terminowej diagnozie i prawidłowo przeprowadzonemu leczeniu pacjenci mają szansę przystosować się w społeczeństwie.

Powiązane wideo