Zespół Retta u dzieci, co to jest, zdjęcia, objawy i oznaki

Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta – jest chorobą dziedziczną pochodzenia neuropsychiatrycznego. Rozwija się głównie u dziewcząt i prowadzi do rozwoju upośledzenia umysłowego.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez neurologa z Austrii Andreasa Rhetta.

Osobliwością patologii jest to, że dziecko rozwija się dobrze do 18 miesięcy, ale potem dziecko nabyte, wcześnie, umiejętności zaczynają zanikać: mowa, aktywność ruchowa, rola podmiotowa gra.

Pojawiają się monotonne ruchy rąk, które nie dążą do żadnego celu. Często dziecko je ociera i łamie.

Andreas Rett zbadał dwie dziewczynki, u których zauważył regresywny typ zaburzenia neuropsychiatrycznego, objawiający się ruchami rąk przypominającymi mycie.

Przyczyny zespołu

Przyczyny zdarzenia są nadal badane. Szczególną rolę odgrywają predyspozycje genetyczne, a także mutacje w genomie związanym z chromosomem X.

Mutacja w genie kodującym glikoproteinę wiążącą metyl-CpG. prowadzi do naruszenia prawidłowego rozwoju aktywności mózgu w embrionalnym okresie rozwoju.

Jeśli gen nie zostanie zmieniony, mózg i jego części rozwijają się bez patologii. Jeśli wystąpi mutacja, chromosom X jest uszkodzony. Ponieważ kobiety mają dwa z nich, jeden chromosom X jest prawidłowy, a drugi uszkodzony.

Z jednym normalnym chromosomem X dziewczynki mogą się urodzić. Ponieważ chłopcy mają zestaw chromosomów składający się z chromosomów X i Y, ich narodziny z zespołem Retta są teoretycznie niemożliwe. Umierają w okresie prenatalnym. Ale są wyjątki.

W przypadku polisomii chromosomów XXY możliwe są narodziny chłopców (zespół Klinefeltera).

Objawy zespołu Retta

Po urodzeniu dziecko nie różni się od swoich rówieśników w pierwszych miesiącach życia.

Lekarze nie mogą podejrzewać objawów i identyfikować zmian patologicznych, charakterystyczna dla zespołu Retta.

Obwód głowy jest prawidłowy.

Jedynym objawem patologii może być obniżone i letargowe napięcie mięśniowe. Temperatura ciała (niska, 35 stopni), blada skóra i wysoka wilgotność dłoni mogą również ulec zmianie.

W wieku 5-6 miesięcy zaczyna pojawiać się opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka. Nie czołga się, nie może przewrócić się na plecy ani na bok.

W większości przypadków w starszym wieku dziecko nie może utrzymać ciała w pozycji pionowej i siedzieć.

Patohomoniczne (charakterystyczne) objawy zespołu Retta:

• specyficzne techniki motoryczne rąk (patrz. zdjęcie powyżej). Dzieci z tym zespołem nie mogą trzymać w rękach różnych przedmiotów. Pokazują te same stereotypowe ruchy, przywodzące na myśl stukanie palcami czy klaśnięcie na wysokości klatki piersiowej. Dzieci czasami uderzają się długopisami w różne części ciała.
• rozwój upośledzenia umysłowego, nie ma ochoty uczyć się czegoś nowego. Dzieci poniżej 1 roku życia mogą nauczyć się chodzić, mówić, rozpoznawać innych (rodziców), ale przez pewien czas tracą te umiejętności.
• zmniejszenie wielkości mózgu i obwodu głowy.
• rozwój napadów przypominających napady padaczkowe.
• skrzywienie kręgosłupa z powodu naruszenia odcinka kręgosłupa prowadzącego do dystonii mięśniowej;
• wada wymowy;
• powolny wzrost;
• rozwój patologii układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego itp .;
• zaburzenia oddychania, w nocy lub w ciągu dnia podczas snu mogą wystąpić przerwy w oddychaniu;
• podczas jedzenia z jedzeniem dzieci mogą połykać powietrze, wywołując niedomykalność.

Etapy choroby

Istnieją 4 etapy choroby:

• Pierwszy etap rozwija się na początku czwartego miesiąca życia i może trwać do dwóch lat. Występują odchylenia w rozwoju fizycznym dziecka, nie ma zainteresowania tym, co się dzieje, apatia, opóźniony wzrost głowy, przyrost masy ciała, niskie napięcie mięśniowe i letarg.
• Drugi etap rozwija się przez rok życia, kiedy dziecko czołga się, przewraca, chodzi, mówi. W ciągu roku te nabyte umiejętności znikają. Nie pamięta, jak rozmawiać, chodzić itp. Dziecko ma stereotypowe ruchy rąk, przypominające mycie pod bieżącą wodą, problemy z oddychaniem podczas odpoczynku i nie tylko, zaburzenia koordynacji ruchy. Występuje również zespół konwulsyjny podobny do napadu padaczkowego. Leczenie napadu padaczkowego nie usuwa napadów.
• Trzeci etap częściej obserwuje się pod koniec drugiego początku trzeciego roku. Ten etap jest również nazywany stabilizacją. Na tym etapie rozwój mózgu cofa się, czyli rozwija się upośledzenie umysłowe, zmniejsza się liczba napadów padaczkowych. Dziecko może być w jednej pozycji przez długi czas (jest „w sobie”), ale nie ma niepokoju i krzyków.
• Etap czwarty jest najcięższa, rozwija się około 5-10 lat i charakteryzuje się nieodwracalnym procesy zwyrodnieniowe w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym, a także w stawach i kręgosłup. Krzywizna kręgosłupa rozwija się, prowadząc do 3-4 stopni skolioza. Charakteryzuje się kacheksją (utratą masy ciała dziecka), niedociśnieniem mięśni, zmniejszeniem wielkości mózgu, bólami stawów i mięśni. Napady padaczkowe występują bardzo rzadko.

Przebieg choroby opiera się na wczesnej diagnozie. Im wcześniej postawiono diagnozę, podjęto środki medyczne i zapobiegawcze, tym korzystniejszy przebieg choroby. U różnych dzieci przebieg patologii przebiega na różne sposoby. Jeśli diagnoza została postawiona później, istnieje wysokie ryzyko wystąpienia poważnych powikłań, które zakłócają normalne życie chorego dziecka.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby opiera się na zebraniu wywiadu (historii) choroby, życia pacjenta, zmian genetycznych w drzewie genealogicznym, czyli obecności tej patologii w rodzinie / krewnych.

Główną metodą badawczą jest analiza genetyczna, która wskazuje na wadliwy chromosom X i za pomocą tej analizy potwierdza się chorobę Retta.

Przeprowadzane są instrumentalne metody badania mózgu:

• Tomografia komputerowa: z jego pomocą analizowane są struktury mózgu i zaburzenia patologiczne. Zidentyfikować zaburzenia pozapiramidowe (upośledzona koordynacja ruchów, zaburzenia mowy itp.). Są też oznaki braku rozwoju mózgu.
• Elektroencefalografia: zbadać struktury mózgu, określając aktywność bioelektryczną. Zwolniony rytm tła potwierdza obecność mutacji chromosomu X.

W przypadku zespołu Retta przeprowadzane są dodatkowe metody badawcze, które mogą potwierdzić lub zaprzeczyć patologiom innych narządów i układów na różnych etapach choroby:

• Elektrokardiografia, echokardiografia wskazać patologię serca. Może być niemiarowość, szybki puls i Przewlekła niewydolność serca w dużych lub małych kręgach krążenia krwi.
• USG jamy brzusznej wskazać patologię przewodu pokarmowego, wątroby i dróg żółciowych. Rzadziej wykrywane są patologie układu moczowego.
• Elektroneuromiografia: z jego pomocą przewodzenie impulsów przez zakończenia nerwowe mięśni, stawów itp.

Diagnoza na początkowych etapach opiera się na klinicznych objawach choroby. Im wyraźniejsze objawy kliniczne w nieodpowiednim wieku, tym krótsze jest życie dziecka.

Diagnostyka różnicowa zespołu Retta u dzieci powinna być przeprowadzona z autystyczny. Że zespół Retta i autyzm mają te same objawy kliniczne.

Autyzm - choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, która rozwija się, gdy zaburzona jest formacja głowy mózgu i objawia się brakiem komunikacji, ograniczonymi zainteresowaniami i stereotypową powtarzalnością działania.

Leczenie

Leczenie zespołu Retta opiera się na leczeniu objawowym.

Nie da się wyeliminować przyczyny rozwoju choroby i jej dalszego postępu, ale można ją spowolnić.

Leczenie zespołu Retta obejmuje: farmakoterapię, profilaktyczne i terapeutyczne wychowanie fizyczne.

• W celach terapeutycznych, w celu złagodzenia napadów padaczkowych, należy stosować leki przeciwdrgawkowe (Difenina, Diazepam, Klonazepam, Karbamazepina).
• Do regulacji rytmów biologicznych (dzień/noc) użyj Melatonina.

Środki zapobiegawcze mają na celu wyeliminowanie zastoju żylnego w naczyniach małych i dużych kręgi krążenia krwi, zapobieganie rozwojowi ostrej niewydolności serca, rozwój obrzęków płuca, udar, Krwotok podpajęczynówkowy.

• Aby poprawić krążenie mózgowe i krążenie krwi w naczyniach krwionośnych wszystkich narządów i układów, użyj: Felodypina, Sermion, Instenon.
• Aby zapobiec zakrzepom krwi, użyj leki przeciwpłytkowe (aspiryna) i antykoagulanty (heparyna).
• Aby poprawić aktywność mózgu, użyj leki nootropowe: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Środki do stabilnego funkcjonowania narządów jamy brzusznej: serce, wątroba itd.
• Środki homeopatyczne są stosowane do zwalczania upośledzenia umysłowego (tylko na receptę).

Środki rehabilitacyjne w zespole Retta.

Przyjmowanie leków musi być połączone z leczniczą kulturą fizyczną (terapia ruchowa) i innymi metodami rehabilitacji.

Terapia ruchowa pozwala na poprawę postawy dziecka oraz zapobieganie rozwojowi skrzywienia kręgosłupa czy progresji skoliozy.

Za pomocą terapii ruchowej możesz nauczyć dziecko poruszania się. Terapię ruchową należy łączyć z technikami kręgarza i masażu leczniczego.

Muzykoterapia według schematu Tomatisa jest najskuteczniejsza w zespole Retta. Specjalnie stworzona muzyka, słuchana przez dzieci, prowadzi do poprawy wskaźników psycho-emocjonalnych dziecka.

Zaczynają kontaktować się z dziećmi i dorosłymi. Z drugiej strony muzykoterapię można wykonywać w domu.

Aby dziecko przystosowało się do otoczenia możesz skorzystać z:

• arteterapia: zajęcia twórcze w grupie lub osobno w domu przy muzyce, malarstwie itp.;
• hipoterapia: jazda konna;
• hydrorehabilitacja: leczenie „wodą”, np.: kąpiele mineralne, hydromasaż itp.;
• delfinoterapia: pływanie w basenach z delfinami;
• specjalne zajęcia z psami/kotami.

Konieczna jest również konsultacja z logopedą, psychologiem, która jest w stanie pomóc dziecku „odnaleźć siebie”, nawiązać kontakty z dorosłymi, wyjść z zespołu depresyjnego.

Żywność

Przy tej patologii należy przestrzegać terapii żywieniowej.

Dieta bogata w tłuszcze + witaminy i błonnik.

Konieczne jest karmienie dziecka wysokokalorycznymi pokarmami i specjalnymi substancjami w celu zwiększenia masy ciała. Posiłek należy przyjmować co 3 godziny.

W przypadku niedożywienia rozwija się kacheksja (nagła utrata masy ciała).

Prognoza życia

Jak długo żyją dzieci z zespołem Retta?

Średnia długość życia takich dzieci z terminową diagnozą, prawidłowym lekiem i terapią profilaktyczną jest dość wysoka. Dziewczynki dożywają 30-40 lat. Chłopcy niestety mają najwyżej 1-2 lata.

Dzieci umierają w 4 etapach, z rozwojem poważnych powikłań: obrzęk mózgu, niewydolność serca, martwica jelit, patologia przewodu pokarmowego, dysfunkcyjne patologie struktur głowy mózg.

Powiązane wideo