Zespół XYY: co to jest, przyczyny, objawy (zdjęcie), leczenie

Co to jest zespół XYY?

XYY–zespół (lub określany również jako zespół YY lub Zespół Jacobsa) to rzadkie zaburzenie chromosomalne, które dotyka mężczyzn. Zespół jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu Y. Mężczyźni zwykle mają jeden chromosom X i jeden Y. Jednak osoby z tym zespołem mają jeden chromosom X i dwa Y.

Szacuje się, że choroba dotyka około 1 na 1000 żywych urodzeń.

Osoby dotknięte chorobą są zwykle bardzo wysokie. Wiele osób doświadcza poważnych trudności z trądzikiem w okresie dojrzewania. Dodatkowe objawy mogą obejmować trudności w uczeniu się i problemy behawioralne, takie jak impulsywność. Inteligencja zwykle mieści się w normalnym zakresie, chociaż IQ jest średnio o 10-15 punktów niższe niż u rodzeństwa.

W przeszłości pojawiło się wiele nieporozumień na temat tej choroby. Czasami nazywano to chorobą męską, ponieważ uważano, że mężczyźni z zespołem są nadmiernie agresywni i brakuje im empatii. Ostatnie badania wykazały, że tak nie jest. Chociaż osoby z zespołem XYY mają zwiększone ryzyko trudności w uczeniu się i problemów behawioralnych, nie są nadmiernie agresywne i nie są narażone na poważną chorobę psychiczną choroby.

Ponieważ chorzy chłopcy są bardziej narażeni na trudności w uczeniu się, pomocna może być terapia mowy, korepetycje i ogólne zrozumienie konkretnych problemów, z którymi się borykają. Chociaż wczesne lata szkolne mogą być trudniejsze dla chłopców z XYY, zazwyczaj prowadzą oni pełne, zdrowe i normalne życie.

Oznaki i objawy zespołu XYY

Objawy kliniczne zespołu XYY są często subtelne i niekoniecznie sugerują poważne zaburzenie chromosomalne. W związku z tym u mężczyzn z tym schorzeniem często nie zdiagnozowano zespołu lub zdiagnozowano niewłaściwą patologię.

Najpopularniejszy objaw fizyczny to wzrost wzrostu, który zwykle pojawia się po 5 lub 6 roku życia i powoduje średnio około 6 stóp i 3 cali w wieku dorosłym (patrz ilustracja). zdjęcie powyżej).

Niektóre osoby z zespołem XYY rozwijają również ciężki trądzik torbielowaty w okresie dojrzewania. Płodność i rozwój seksualny są normalne. Oprócz możliwości zwiększenia wzrostu, większość dotkniętych chorobą osób zwykle ma normalny wygląd (fenotyp).

Chłopcy z zespołem Jacobsa zazwyczaj mają normalną inteligencję, chociaż średnie IQ jest o 10-15 punktów niższe niż jego rodzeństwa. Chłopcy dotknięci chorobą mogą mieć niewielkie opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych. Problemy z nauką zgłaszano w 50% przypadków, najczęściej z opóźnieniami mowy i problemami językowymi. Problemy z czytaniem są powszechne ze względu na zwiększoną częstość występowania dysleksji.

W niektórych przypadkach u osób dotkniętych chorobą rozwijają się problemy behawioralnetakich jak wybuchowy temperament, nadpobudliwość, impulsywność, zachowania prowokacyjne lub, w niektórych przypadkach, antyspołeczne.

Jest wyższy poziom zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i mniejsze zwiększone ryzyko rozwoju Zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Przyczyny zespołu XYY

Zespół XYY to rzadkie zaburzenie chromosomalne spowodowane dodatkowym chromosomem Y. Zazwyczaj mężczyźni mają 46 chromosomów, w tym jeden chromosom X i jeden Y. Mężczyźni z zespołem XYY mają 47 chromosomów, z których dwa to chromosomy Y.

Większość przypadków zespołu XYY wiąże się z błędami podziału komórek plemników przed poczęciem. Rzadko po zapłodnieniu pojawia się błąd podziału komórki, co skutkuje mozaiką komórek z 46 chromosomami i 47 chromosomami.

Dokładny powód wystąpienia tych błędów w podziale komórek nie jest jasny.

Podobne zaburzenia

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu XYY. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:

Zespół Klinefeltera związane z grupą nieprawidłowości chromosomalnych u mężczyzn, w których występuje jeden lub więcej dodatkowych chromosomów X. Mężczyźni z klasyczną postacią zaburzenia mają jeden dodatkowy chromosom X. Mężczyźni z różnymi postaciami zespołu Klinefeltera mają dodatkowe chromosomy X i/lub Y. Dodatkowy chromosom X i / lub Y może wpływać na funkcjonowanie fizyczne, rozwojowe, behawioralne i poznawcze.

Typowe cechy fizyczne mogą obejmować wysoki wzrost, brak wtórnego dojrzewania, małe jądra (hipogonadyzm), opóźniony rozwój dojrzewania i powiększenie piersi (ginekomastia) pod koniec okresu dojrzewania. Cechy te mogą być związane z niskim poziomem testosteronu i podwyższonym poziomem gonadotropin.

Zespół Sotosa (Cerebral Gigantism Syndrome) jest zmienną chorobą genetyczną charakteryzującą się przerostem przed i po urodzeniu. Jedną z głównych cech zespołu Sotos jest wyraźny wygląd twarzy, który obejmuje zaczerwienienie twarzy, nienormalnie zaznaczone czoło, powieki odchylone w dół, wystająca wąska szczęka, długa, wąska twarz i kształt głowy podobny do odwrócona gruszka.

Większość dzieci z zespołem Sotos ma opóźnienia rozwojowe, które mogą obejmować opóźnienia ruchu i języka, a także łagodne lub ciężkie upośledzenie umysłowe. Inne problemy związane z zespołem Sotosa obejmują żółtaczka u noworodków zakrzywiony kręgosłup (skolioza), padaczka, zezprzewodzeniowy ubytek słuchu, wrodzone wady serca, zaburzenia czynności nerek i problemy behawioralne. Osoby dotknięte chorobą mają również nieco zwiększone ryzyko rozwoju niektórych rodzajów nowotworów.

Zespół Sotos jest spowodowany nieprawidłowością (mutacją) w genie NSD1.

zespół Marfana - choroba genetyczna, która atakuje tkankę łączną, czyli materiał pomiędzy komórkami ciała, który nadaje tkankom kształt i siłę. Tkanka łączna znajduje się w całym ciele, a u osób z zespołem Marfana może mieć wpływ na wiele układów narządów. Najczęściej dotyczy to układu sercowo-naczyniowego, układu kostnego i ocznego.

Główne objawy obejmują nadmierny wzrost kości ramion i nóg, nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa z boku na bok (skolioza (patrz. zdjęcie)), zagłębienie lub wysunięcie ściany klatki piersiowej, przemieszczenie soczewek oczu (przemieszczenie soczewki oka), krótkowzroczność, powiększenie (tętniak) i pęknięcie (rozwarstwienie) głównej tętnicy odprowadzającej krew z serca (aorty), wypadnięcie zastawka mitralna i odwrócony przepływ krwi przez zastawkę aortalną i mitralną (aortalną i mitralną) niedomykalność).

Specyficzne objawy i nasilenie zespołu Marfana różnią się znacznie w zależności od przypadku. Zespół Marfana jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca.

Defekty lub nieprawidłowości (mutacje) w genie fibryliny-1 (FBN1) są związane z zespołem Marfana i zaburzeniami pokrewnymi.

Diagnostyka zespołu XYY

Rozpoznanie zespołu XYY opiera się na dokładnej ocenie klinicznej, szczegółowej historii medycznej i określonych testach (tj. mi. analiza chromosomów), które ujawniają obecność dodatkowego chromosomu Y (47, kariotyp XYY).

Rozpoznanie zespołu XYY można postawić przed urodzeniem (w macicy) za pomocą amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Podczas amniopunkcji pobierana jest próbka płynu otaczającego rozwijający się płód i analizowane, podczas gdy pobieranie próbek kosmówki polega na pobraniu próbek tkanek z części łożyska. Badania chromosomalne przeprowadzone na takich próbkach płynów lub tkanek mogą ujawnić obecność dodatkowego chromosomu Y.

— Testy i badania kliniczne

Oceny mowy i języka należy przeprowadzić w ciągu pierwszych 24 miesięcy. Ocenę czytania należy przeprowadzać w wieku szkolnym, aby uniknąć dysleksja. Należy rozważyć ocenę behawioralną u dzieci, które mają trudności z objawami, takimi jak impulsywność i słaba koncentracja.

Leczenie zespołu XYY

Leczenie zespołu XYY jest objawowe i podtrzymujące. Pomocna może być terapia logopedyczna, terapia zajęciowa lub pomoc w nauce.

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą bardzo szybko reagują na wczesną interwencję i leczenie, a problemy można całkowicie rozwiązać w ciągu kilku lat.

Leczenie trądziku może pomóc cierpiącemu w poczuciu własnej wartości.

Utrata uwagi a nadpobudliwość, trudności z interakcjami społecznymi lub inne problemy behawioralne można leczyć terapią lub lekami w taki sam sposób, jak osoby, które nie mają XYY.