Choroba Stilla u dorosłych: co to jest, objawy, leczenie

Czym jest choroba Stilla u dorosłych?

Choroba Stilla u dorosłych jest rzadkim schorzeniem zapalnym, które dotyczy całego organizmu (tj. mi. choroba ogólnoustrojowa). Przyczyna choroby jest nieznana (idiopatyczna). Ofiary mogą mieć epizody wysokiej gorączki, różowej lub łososiowej wysypki, bólu stawów, bóle mięśni, ból gardła i inne objawy związane z ogólnoustrojowym stanem zapalnym choroby.

Konkretne objawy i częstotliwość epizodów różnią się w zależności od osoby, a postęp choroby jest trudny do przewidzenia. U niektórych osób zaburzenie pojawia się nagle, prawie równie szybko znika i może nie powrócić. U innych osób choroba Stilla jest stanem przewlekłym, potencjalnie powodującym niepełnosprawność. W leczeniu choroby stosuje się różne leki, a pacjenci mogą różnie reagować na terapię. U dorosłych choroba Stilla nie pojawia się w rodzinach.

Choroba Stilla u dorosłych Jest postacią układowego młodzieńczego reumatoidalnego zapalenia stawów u dorosłych (młodzieńczej choroby Stilla). Zaburzenia te zostały nazwane na cześć brytyjskiego lekarza, który jako pierwszy opisał ogólnoustrojowe młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów w literaturze medycznej w 1896 roku. Termin „choroba Stilla dorosłych” został po raz pierwszy użyty w literaturze medycznej w 1971 roku, ale przypadki pasujące do opisu zaburzenia pojawiły się w literaturze medycznej już pod koniec XIX wieku.

Symptomy i objawy

Objawy, progresja i nasilenie choroby u dorosłych nadal znacznie się różnią w zależności od osoby. U niektórych osób może wystąpić tylko jeden sporadyczny epizod, który reaguje na leczenie i ustępuje w ciągu jednego roku. W niektórych przypadkach nowy odcinek nie powstaje lub nastąpi wiele lat później. Inni ludzie mogą się rozwijać chroniczny choroba, w której epizody pojawiają się i znikają, często w odstępie kilku lat i bez żadnych objawów między epizodami. Jednak inne osoby mogą doświadczać częstych epizodów, które występują co kilka tygodni lub miesięcy.

U osób z przewlekłym początkiem choroby Stilla może występować głównie cechuje gorączka lub postać charakteryzująca się głównie chorobą stawów (przewlekłe zapalenie stawów). Przewlekły początek choroby w wieku dorosłym może potencjalnie powodować długotrwałe, ciężkie i powodujące niepełnosprawność powikłania.

Większość osób z chorobą Stilla rozwija pewną kombinację objawów powszechnie związanych z ogólnoustrojową chorobą zapalną. Takie znaki obejmują gorączka spazmatyczna powyżej 102,2 stopnia Fahrenheita (39 stopni Celsjusza), ból stawów (ból stawów) i zapalenie (zapalenie stawów), ból mięśni (mialgia) i wysypki skórne (patrz. Zdjęcie).

W niektórych przypadkach gorączka występuje codziennie i zwykle osiąga szczyt lub wybuch późnym popołudniem lub wczesnym wieczorem. W rzadkich przypadkach u niektórych osób pojawiają się dwa wybuchy gorączki w ciągu jednego dnia. Wysypka ma kolor różowy lub łososiowy i zwykle rozwija się podczas gorączki. Wysypka najczęściej dotyczy klatki piersiowej i ud. Ręce, stopy i twarz są mniej podatne na zmiany. Wysypka może swędzić lub nie i ma tendencję do szybkiego zanikania.

Dotknięte stawy mogą stać się obrzęknięte, sztywne i zaognione i utrzymywać się przez kilka tygodni. Najczęściej dotyczy to kolan, nadgarstków i kostek. Ból mięśni i stawów może być intensywny i często nasila się podczas gorączki. Jeśli choroba Stilla dorosłego nie jest leczona, przewlekłe zapalenie stawów może się pogorszyć i zniszczyć dotknięte stawy.

W niektórych przypadkach mogą pojawić się dodatkowe objawy, w tym ból gardła, wzrost śledziona (splenomegalia), wzrost wątroba (hepatomegalia) i powiększone węzły chłonne (limfadenopatia).

W niektórych przypadkach cienka błona woreczka otaczająca serce (osierdzie) lub mięsień sercowy (mięsień sercowy) może ulec zapaleniu (tj. mi. Powstanie zapalenie osierdzia lub zapalenie mięśnia sercowego). Błona wyściełająca jamę klatki piersiowej może również ulec zapaleniu i spowodować nagromadzenie płyn w płucach (wysięk opłucnowy). Zaangażowanie serca i płuc może spowodować trudności w oddychaniu oraz ból w klatce piersiowejale w większości przypadków nie jest wystarczająco silny, aby być oczywistym i często jest wykrywany tylko podczas badania fizykalnego przez lekarza.

Powoduje

Przyczyna choroby Stilla u dorosłych jest nieznana (tj. idiopatyczny). Naukowcy uważają, że zaburzenie może wywołać nieprawidłową lub przesadną reakcję na infekcję lub substancję toksyczną.

Niektórzy badacze uważają, że choroba Stilla jest zespołem autozapalnym u dorosłych. Zespoły autozapalne to grupa zaburzeń charakteryzujących się nawracającymi epizodami zapalenia z powodu nieprawidłowości wrodzonego układu odpornościowego. To nie to samo, co choroby autoimmunologicznew którym adaptacyjny układ odpornościowy omyłkowo zakłóca i atakuje zdrową tkankę.

Naukowcy również uważają, że cytokiny (wyspecjalizowane białka wydzielane przez określone komórki układu odpornościowego, które albo stymulują, albo hamować funkcję innych komórek układu odpornościowego), może również odgrywać rolę w rozwoju dorosłej postaci choroby Nadal. Cytokina interleukina-1 (IL-1), o której wiadomo, że pośredniczy w odpowiedzi komórkowej na zapalenie, może odgrywać rolę w rozwoju choroby Stilla u dorosłych.

U niektórych pacjentów z: Choroba Stilla i obecnie trwają badania nad terapią lekiem blokującym aktywność interleukina-1. Uważa się, że dodatkowe cytokiny, w tym interleukina-6 (IL-6) i czynnik martwicy nowotworu alfa (TNF-alfa), również odgrywają rolę w rozwoju choroby Stilla u dorosłych.

Dotknięte populacje

Dorosła postać choroby Stilla dotyka w równej liczbie mężczyzn i kobiety. Niektóre literatura medyczna podaje, że choroba częściej dotyka kobiety niż mężczyzn. Dotyczy to przede wszystkim młodych ludzi w wieku od 16 do 35 lat. Częstość występowania choroby u dorosłych jest nadal nieznana. Ze względu na bardzo zmienne objawy i rzadkość choroby często jest ona błędnie diagnozowana lub błędnie diagnozowana, co utrudnia określenie jej prawdziwej częstotliwości w populacji ogólnej.

Podobne zaburzenia

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów choroby Stilla u dorosłych. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej.

Zespoły autozapalne to grupa zaburzeń charakteryzujących się nawracającymi epizodami zapalenia z powodu nieprawidłowości wrodzonego układu odpornościowego. Objawy zespołów często obejmują nawracające gorączki, wysypki, bóle brzucha, bóle stawów, bóle kości i inne charakterystyczne objawy związane z przewlekłym stanem zapalnym. Zaburzenia te obejmują nawracające zespoły związane z kriopryną (przewlekły neurologiczny zespół skórno-stawowy u niemowląt i zespół Macle-Wellsa), zespół hiperimmunoglobuliny D, rodzinna gorączka śródziemnomorska, zespół TRAPS, zespół i niedobór Schnitzlera kinaza mewalonianowa.

Zaburzenia autoimmunologiczne to grupa zaburzeń, w których zaburzenia wpływające na adaptacyjny układ odpornościowy składają się z komórek i białek (przeciwciał), które mają chronić organizm przed infekcją. Te przeciwciała błędnie atakują zdrową tkankę i mogą być nazywane autoprzeciwciałami. Objawy wspólne dla wielu zaburzeń autoimmunologicznych obejmują powtarzające się epizody gorączki, wysypki, bólu brzucha, bólu stawów i innych objawów związanych z przewlekłym stanem zapalnym. Zaburzenia autoimmunologiczne, które mogą przypominać chorobę Stilla u dorosłych, obejmują: toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie skórno-mięśniowe oraz reumatoidalne zapalenie stawów.

Szeroka gama zaburzeń uzupełniających może przypominać początek choroby Stilla u dorosłych, w tym: Zespół Reitera, zapalna choroba jelit (IBD), zespół słodyczy (ostra dermatoza neutrofilowa z gorączką), niektóre nowotwory, takie jak chłoniak i białaczka oraz niektóre infekcje, takie jak gruźlica, mononukleoza i toksoplazmoza.

Diagnostyka

Diagnoza choroby Stilla u dorosłych jest trudna, ponieważ nie ma specyficznych testów ani cech charakterystycznych wyniki laboratoryjne (histopatologiczne), które wyraźnie odróżniałyby zaburzenie od podobnych zaburzenia. Rozpoznanie choroby Stilla zazwyczaj stawia się na podstawie dokładnej oceny klinicznej, szczegółowego wywiadu pacjenta, identyfikując charakterystyczne objawy i wykluczając inne możliwe naruszenia (różnicowe diagnostyka).

Do diagnostyki można użyć różne testy, w tym badania krwi i zdjęcia rentgenowskie, które wykazują zmiany w kościach lub stawach, lub powiększenie śledziony lub wątroba. Echokardiogram, który wykorzystuje fale dźwiękowe do stworzenia obrazu serca, może ujawnić zapalenie osierdzia lub mięśnia sercowego.

Badania krwi mogą wykryć charakterystyczne zmiany w poziomach krwinek powszechnie związane z chorobą Stilla u dorosłych. Osoby dotknięte chorobą często mają podwyższony poziom białych krwinek i / lub płytek krwi lub niski poziom czerwonych krwinek. Pełna morfologia krwi dla osób z podejrzeniem choroby zapalnej to szybkość sedymentacji erytrocytów. Szybkość sedymentacji (szybkość sedymentacji) mierzy, jak długo trwa osadzenie się czerwonych krwinek (czerwonych krwinek) w probówce w określonym czasie. Wiele osób z chorobą Stilla ma zwiększoną szybkość osiadania, co jest oznaką stanu zapalnego. Innym powszechnie stosowanym badaniem krwi jest ferrytyna w surowicy, która często jest nieproporcjonalnie zwiększona w tym stanie.

Zabiegi standardowe

Leczenie

Wypróbowano wiele różnych terapii w leczeniu osób z chorobą Stilla. Żadne leczenie nie było konsekwentnie skuteczne we wszystkich przypadkach. W leczeniu osób dotkniętych chorobą można stosować różne leki, przyjmowane pojedynczo lub w połączeniu.

Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) są często stosowane w leczeniu objawów zapalenia. Gorączka, ból stawów i ból kości reagowały pozytywnie na leczenie tymi lekami. Inne leki przeciwbólowe (środki przeciwbólowe) takie jak paracetamol oraz paracetamolmoże być również używany.

Leki kortykosteroidowe, Jak na przykład prednizonmoże być stosowany w leczeniu objawów ogólnoustrojowych. Osoby dotknięte chorobą mogą początkowo otrzymywać duże dawki kortykosteroidów, stopniowo zmniejszając dawkę w miarę upływu czasu.

Długotrwałe stosowanie kortykosteroidów wiąże się z wieloma skutkami ubocznymi, a naukowcy w tym czasie badają leki, które mogą zastąpić kortykosteroidy lub pozwolić na niższe dawki kortykosteroidy.

Jednym z leków powszechnie stosowanych w połączeniu z kortykosteroidami w leczeniu osób z początkiem choroby jest lek immunosupresyjny metotreksat. Metotreksat jest powszechnie stosowany w leczeniu zapalenia stawów i innych stanów reumatycznych. Metotreksat stosowany u osób z chorobą Stilla może być znany jako „środek oszczędzający steroidy”, ponieważ pozwala na stosowanie niższych dawek kortykosteroidów, zmniejszając tym samym związane z tym ryzyko wystąpienia działań niepożądanych efekty.

Dodatkowe leczenie jest objawowe i podtrzymujące.

Terapia odkrywcza

W ostatnich latach zbadano kilka obiecujących metod leczenia choroby Stilla u dorosłych, w tym leki znane jako modyfikatory odpowiedzi biologicznej. Leki te blokują aktywność substancji (cytokin), które uważa się za odgrywające rolę w rozwoju zaburzenia.