Anomalia Ebsteina: co to jest, objawy, leczenie, rokowanie

Wstęp

Anomalia Ebsteina jest rodzajem wrodzonej choroby serca charakteryzującej się nieprawidłowo rozwiniętą zastawką trójdzielną i prawą komorą. Te odchylenia mogą być stosunkowo łagodne lub dość poważne. W zależności od nasilenia tych problemów anatomicznych objawy urodzonych z anomalią mogą się znacznie różnić.

Niektóre dzieci z anomalią Ebsteina są w stanie krytycznym po urodzeniu. Inni żyją jako dorośli bez żadnych objawów. Jednak prawie każdy, kto urodził się z tym schorzeniem, prędzej czy później rozwinie problemy z sercem.

Jaka jest anomalia Ebsteina?

Przede wszystkim anomalia Ebsteina jest spowodowana naruszeniem prawidłowego rozwoju zastawki trójdzielnej u płodu. Podczas rozwoju płatki (ulotki) zastawki trójdzielnej nie mogą poruszać się w swojej normalnej pozycji, na styku prawego przedsionka i prawej komory. Zamiast tego ulotki przesuwają się w dół w prawej komorze. Ponadto same ulotki często laminują się („przyklejają”) do ściany prawej komory i dlatego nie otwierają się ani nie zamykają prawidłowo.

Ponieważ zastawka trójdzielna jest przesunięta w dół w nieprawidłowości, część prawej komory znajdująca się powyżej nieprawidłowa zastawka trójdzielna, uważana za „przedsionkową” (staje się częścią powiększonej prawej) przedsionki). Oznacza to, że komora przedsionkowa serca będzie nie tylko zawierać normalną tkankę przedsionkową, ale będzie również częścią tego, co byłoby prawą komorą serca.

Jakie są problemy z sercem związane z anomalią Ebsteina?

Ze względu na nieprawidłowe położenie i deformację zastawki trójdzielnej, która występuje w przypadku anomalii Ebsteina, zastawka jest zwykle niedomykalna lub „nieszczelna”. W rezultacie niedomykalność zastawki trójdzielnej jest zwykle głównym objawem tego stanu.

Ponadto problemy pojawiają się również w przedsionku części prawej komory powyżej przemieszczonej zastawki trójdzielnej. Przedsionkowa część prawej komory zaczyna bić, gdy bije reszta prawej komory, a nie prawy przedsionek. Ta niezgodna praca mięśni w komorze przedsionkowej wzmaga niedomykalność zastawki trójdzielnej, a także stwarza tendencję do stagnacji krwi w prawym przedsionku - stan, który może prowadzić do powstania zakrzepy.

Nasilenie anomalii Ebsteina jest związane ze stopniem przemieszczenia i deformacji zastawki trójdzielnej, a także z ilością tkanki prawej komory, która następnie ulega przedsionkowi. Osoby urodzone z anomalią, które mają stosunkowo niewiele objawów lub nie mają ich wcale zwykle mają bardzo małe przemieszczenie zastawki, a zatem mają małą atrializację prawej strony komora serca.

Oprócz samej anomalii Ebsteina, osoby z tą chorobą mają również wysoką częstość występowania dodatkowych wrodzonych problemów z sercem. Należą do nich otwarty otwór owalny (tj. mały otwór między prawym i lewym przedsionkiem), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, niedrożność odpływu z płuc, przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej i dodatkowe ścieżki elektryczne w sercu, które mogą powodować arytmie.

Gdy występuje jeden lub więcej z tych dodatkowych wrodzonych problemów, objawy i wyniki osób z nieprawidłowością często znacznie się pogarszają.

Przyczyny anomalii Ebsteina

Anomalia Ebsteina występuje w około 1 na 20 000 żywych urodzeń.

Chociaż wcześniej zidentyfikowane mutacje genetyczne powiązano z nieprawidłowością, nie uważa się, że pierwotną przyczyną tego stanu jest żadna konkretna mutacja.

Odnotowano związek między anomalią Ebsteina a stosowaniem litu lub benzodiazepin przez ciężarną matkę, ale związek przyczynowy również nie został udowodniony.

Tak więc w większości ta anomalia występuje sporadycznie (przypadkowo).

Objawy anomalii Ebsteina

Objawy i oznaki doświadczane przez osoby z anomalią Ebsteina różnią się znacznie, w zależności od obu stopień nieprawidłowości zastawki trójdzielnej oraz obecność lub brak innych wrodzonych wad z serce.

Dzieci urodzone z ciężką dysfunkcją zastawki trójdzielnej spowodowaną nieprawidłowością często mają inne wrodzone wady serca i mogą być ciężko chore od urodzenia. Te dzieci często mają:

• ciężki sinica (niski poziom tlenu we krwi);
• duszność;
• osłabienie i obrzęk.

Dzieci urodzone z nieprawidłowością, które mają znaczną niedomykalność zastawki trójdzielnej, ale nie mają innych poważnych wrodzonych wad serca, mogą być zdrowe, ale mają często się rozwija prawostronny niewydolność serca w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.

Z drugiej strony, jeśli dysfunkcja zastawki trójdzielnej jest łagodna, osoba z wadą może być bezobjawowa przez całe życie.

Istnieje silny związek między anomalią Ebsteina a nieprawidłowymi ścieżkami elektrycznymi w sercu. Te tak zwane „ścieżki dodatkowe” tworzą nieprawidłowe połączenie elektryczne między jednym z przedsionków a jedną z komór; z anomalią prawie zawsze łączą prawy przedsionek z prawą komorą.

Te dodatkowe ścieżki często nazywany typ częstoskurcz nadkomorowyzwany częstoskurczem nawrotnym węzłowym przedsionkowo-komorowym (AVNRT). Czasami te same dodatkowe ścieżki mogą powodować zespół Wolffa-Parkinsona-White'a, który może prowadzić nie tylko do AVNRT, ale także do znacznie bardziej niebezpiecznych arytmii, w tym migotania komór. W rezultacie te dodatkowe szlaki mogą stanowić zwiększone ryzyko. nagła śmierć sercowa.

Ponieważ anomalia Ebsteina często spowalnia przepływ krwi w prawym przedsionku, skrzepy krwi mają tendencję do tworzenia się w prawym przedsionku. Jeśli te skrzepy krwi ulegną embolizacji (tj. zostaną zatkane), mogą przejść przez krążenie i spowodować uszkodzenie tkanek. Tak więc anomalia Ebsteina wiąże się ze wzrostem częstotliwości zatorowość płucna (PE) i (ponieważ skrzepy z prawego przedsionka mogą przemieszczać się przez otwarty otwór owalny do lewego przedsionka), mogą również powodować udar mózgu.

Głównymi przyczynami śmierci z powodu anomalii są niewydolność serca i nagłe śmierć z powodu zaburzeń rytmu serca.

Diagnostyka

Kluczową metodą badania w diagnozowaniu anomalii jest: echokardiogram (USG serca), zwykle przezprzełykowy echokardiografiadaje najdokładniejsze wyniki. Echokardiogram może dokładnie ocenić obecność i zakres nieprawidłowości zastawki trójdzielnej i może zidentyfikować większość innych wrodzonych wad serca, które mogą być obecne.

U dorosłych i starszych dzieci, które otrzymują wstępną ocenę anomalii Ebsteina, zwykle przeprowadza się test wysiłkowy w celu oceny ich sprawność fizyczna, dotlenienie krwi podczas ćwiczeń oraz odpowiedź tętna i ciśnienia krwi na fizyczne Załaduj. Pomiary te są przydatne w ocenie ogólnej ciężkości stanu serca oraz potrzeby i pilności leczenia chirurgicznego.

Ważne jest również, aby ocenić osoby, które mają nieprawidłowości pod kątem obecności arytmii serca. Oprócz corocznego elektrokardiogramu (EKG) i ambulatoryjnego monitorowania EKG większość z tych osób powinna: zbadane przez elektrofizjologa po zdiagnozowaniu w celu oceny prawdopodobieństwa rozwoju potencjalnie niebezpiecznego arytmie.

Leczenie anomalii Ebsteina

Ogólnie rzecz biorąc, jeśli nieprawidłowość powoduje znaczące objawy, leczeniem jest naprawa chirurgiczna.

Operacja u noworodków z poważną anomalią Ebsteina jest zwykle opóźniana tak długo, jak to możliwe, ze względu na wysokie ryzyko naprawy problemu u niemowląt. Dzieci te są zwykle leczone agresywnie na oddziale intensywnej terapii, próbując odłożyć operację do czasu, gdy będą starsze. Jeśli to możliwe, operacja jest odkładana na co najmniej kilka miesięcy.

U starszych dzieci i dorosłych, u których niedawno zdiagnozowano anomalię Ebsteina, zdecydowanie zaleca się leczenie chirurgiczne, gdy tylko pojawią się jakiekolwiek objawy. Jeśli jednak mają znaczny stopień niewydolności serca, przed operacją podejmuje się próbę ich stabilizacji za pomocą leczenia farmakologicznego.

Procedury chirurgiczne stosowane w celu skorygowania nieprawidłowości mogą być dość złożone, a konkretne procedury chirurgiczne, które są wykonywane, różnią się w zależności od osoby. w zależności od stanu zastawki trójdzielnej, obecności lub braku dodatkowych wrodzonych wad serca, ciężkiej niewydolności serca oraz wieku Pacjent.

Generalnie celem operacji jest normalizacja (w jak największym stopniu) położenia i funkcji zastawki trójdzielnej oraz obkurczenie prawego przedsionka komory. W łagodniejszych przypadkach cel ten można osiągnąć za pomocą chirurgicznych technik naprawczych i repozycji zastawki trójdzielnej. W cięższych przypadkach konieczna jest wymiana zastawki trójdzielnej na sztuczną.

Operacja anomalii Ebsteina obejmuje również korekcję wad przedsionkowych i/lub komorowych przegrody, jeśli występują, oraz wszelkich innych wrodzonych problemów z sercem, które zostały zdiagnozowane.

Dzieci i dorośli, którzy mają tylko łagodną anomalię i są bezobjawowi, często w ogóle nie wymagają operacji. Jednak przez resztę życia muszą być uważnie obserwowani pod kątem jakichkolwiek zmian w stanie serca.

Ponadto, pomimo „łagodnej” nieprawidłowości, mogą nadal mieć dodatkowe ścieżki elektryczne, a tym samym ryzyko zaburzeń rytmu serca, w tym zwiększone ryzyko nagłej śmierci. Dlatego to ryzyko należy dokładnie ocenić. Jeśli zostaną zidentyfikowane potencjalnie niebezpieczne dodatkowe ścieżki elektryczne, należy zdecydowanie zalecić terapię ablacyjną, aby pozbyć się nieprawidłowego połączenia elektrycznego.

Prognoza

Rokowanie anomalii Ebsteina zależy od ciężkości problemu zastawki trójdzielnej oraz obecności lub braku innych wrodzonych wad serca. Krytycznie urodzone dzieci z tą chorobą mają wysokie ryzyko śmiertelności – ponad 30 procent umiera przed wypisaniem ze szpitala.

Ryzyko przedwczesnej śmierci, gdy anomalia zostanie zdiagnozowana w późniejszym dzieciństwie lub dorosłości, zależy również od ciężkości stanu. Jednak w ostatnich dziesięcioleciach agresywne leczenie chirurgiczne i profilaktyka potencjalnych zaburzeń rytmu serca znacznie poprawiły rokowanie u osób z anomalią Ebsteina.

Wniosek

Anomalia Ebsteina jest wrodzoną deformacją i nieprawidłowym położeniem zastawki trójdzielnej. Nasilenie stanu różni się w zależności od osoby i waha się od bardzo ciężkiego do stosunkowo umiarkowanego (łagodnego).

Ważne jest, aby każda osoba z nieprawidłowością, nawet bardzo łagodną, ​​przechodziła pełne badanie kardiologiczne i monitorowanie przez całe życie.

Dzięki nowoczesnym technikom chirurgicznym i starannemu postępowaniu rokowanie osób z anomalią Ebsteina znacznie się poprawiło w ciągu ostatnich dziesięcioleci.